Что такое миодистрофия. Дистрофия эрба-рота Прогрессирующая мышечная дистрофия эрба рота и дюшена

Дистрофия Эрба-Рота относится к первичным дегенеративным нервно-мышечным заболеваниям наследственного характера. Иногда эту патологию называют ювенильной поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофией.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота может начаться в детстве или юности, но возраст начала проявления болезни колеблется в широком диапазоне - между 10 и 30 годами. Оба пола страдают в равной степени, хотя раньше считалось, что юношей и молодых мужчин среди пациентов с данным диагнозом намного больше.

Неврологи отмечают, что дистрофия Эрба-Рота, начавшаяся в детстве, прогрессирует быстрее, чем у тех, кто заболел в подростковом или взрослом возрасте. К тому же во втором случае заболевание протекает в более легкой форме.

Код по МКБ-10

G71.0 Мышечная дистрофия

Причины дистрофии Эрба-Рота

Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.

Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивным, и таким путем потомству чаще всего передаются болезни, связанные с недостатком ферментов и нарушениями структурных трансмембранных белков α-, β-, γ- и δ-саркогликанов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота возникает вследствие поражения тканей мышц и их атрофии. Среди предположений относительно механизма развития патологии рассматривается повышенная проницаемость мембран клеток поперечнополосатой мышечной ткани (сарколемм) из-за недостаточного синтеза саркогликанов - составляющих белков дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными структурами ткани. В результате дефицита саркогликанов нарушается аминокислотно-ферментный баланс в мышечных волокнах.

Определенную роль в этиологии мышечной дистрофии Эрба-Рота также может играть белковый изофермент креатинфосфокиназа, точнее, выявленный недостаток его в мышечных тканях и аномально высокий уровень в плазме крови. Данный фермент катализирует реакцию окислительного фосфорилирования аденозиндифосфата (АДФ) в аденозинтрифосфат (АТФ) в митохондриях клеток мышечных тканей, то есть поддерживает энергией цикл сокращения мышц.

Симптомы дистрофии Эрба-Рота

Основные симптомы дистрофии Эрба-Рота, которая начинает развиваться у детей и подростков:

• запаздывание начала самостоятельной ходьбы;
• неуклюжая походка вперевалку с ноги на ногу («утиный» тип ходьбы из-за симметричного ослабления мышц тазобедренной области);
• частое нарушение равновесия и неустойчивость (спотыкания при ходьбе и падения при беге);
• затруднения при вставании с постели, со стула, при наклонах, при подъеме и спуске по ступенькам;
• выпирание лопаточных костей («крыловидные» лопатки – следствие ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки и ромбовидных мышц спины);
• уменьшение окружности талии (из-за снижения тонуса поперечных мышц груди, живота и подвздошно-реберных мышц);
• патологическая утомляемость.

Заболевание прогрессирует и появляются постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса, что приводит к таким дефектам осанки, как гиперлордоз - деформации позвоночника в поясничном отделе с выпуклостью кпереди. Пациентам все труднее удерживать какие-либо предметы в руках и поднимать руки вверх. Мимические мышцы лица также теряют подвижность, что сопровождается неполным смыканием век и выпячиванием губ (вследствие слабости круговой мышцы рта).

Постепенно снижение тонуса мышц (гипотрофия) приводит к истончению и дряблости мышечной ткани с заменой ее жировой клетчаткой и фиброзной тканью, то есть миодистрофии. А характерные симптомы дистрофии Эрба-Рота на более поздних стадиях: значительная потеря мышечной массы, скованность движений в суставах (сгибательная контрактура), укорочение сухожилий (в том числе пяточного) и практически полная утрата глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленного и подошвенного). Примерно в 20% случаев у пациентов с данным заболеванием развиваются кардиомиопатии.

Диагностика дистрофии Эрба-Рота

Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:

• генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);
• электронейромиографии (ЭНМГ);
• биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;
• общего анализа кроки;
• анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);
• анализа мочи.

Электромиография позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и выяснить уровень непосредственной возбудимости мышц, что особенно важно для дифференциальной диагностики дистрофии Эрба-Рота с мышечными патологиями нейрогенного происхождения.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Сразу следует отметить, что, учитывая генетически обусловленный характер патологии, лечение дистрофии Эрба-Рота направлено на снижение интенсивности проявления симптомов, на облегчение состояния пациентов и замедление темпов прогрессирования болезни.

Медикаментозная терапия мышечной дистрофии Эрба-Рота включает такие препараты, как:

• комплекс витамины (А, группы В, С, D, Е);
• АТФ - для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран, а также для повышения антиоксидантной защиты сердечной мышцы (внутримышечно);
• Галантамин - применяется при прогрессирующей мышечной дистрофии ДЦП, миопатиях. (таблетки принимаются внутрь по 4-12 мг в сутки - в 2-3 приема);
• Альфа-липоевая (тиоктовая) кислота - нормализует обмен веществ: участвует в регулировании липидного и углеводного обмена (таблетки Тиогама, Тиолипон, Эспа-Липон, Диалипон назначают внутрь по 600 мг один раз в сутки);
• Рибоксин – предшественник АТФ, стимулирует метаболизм, оказывает анаболическое, антиаритмическое и антигипоксическое действие (таблетки Рибоксин принимают внутрь по 1,2-2,4 г в сутки);
• Актовегин – применяется для улучшения периферического артериального или венозного кровообращения, а также для лучшего заживления пролежней (назначается по 1-2 таблетки трижды в день).

Рекомендованы легкий массаж, гидромассах, водные процедуры (плавание) и лечебная физкультура на все группы мышц. Упражнения и физиотерапия помогают как можно дольше сохранять мышечную силу и подвижность суставов, которые неизбежно сокращает мышечная дистрофия Эрба-Рота

Летом 2014 года швейцарская фармацевтическая компания Santhera Pharmaceuticals объявила о том, что в конце года начнутся клинические испытания перорального препарата Omigapil, предназначенного для лечения врожденной мышечной дистрофии Эрба-Рота. Испытания будут проходить на базе Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здравоохранения США (NIH USA) под эгидой Швейцарского фонда по изучению заболеваний мышц и американской организации пациентов с мышечными дистрофиями Cure CMD.

А исследователи в США под руководством профессора Джерри Менделла опубликовали результаты испытания применения генной терапии на основе внедрения в пораженную клетку мышечной ткани (без интеграции в ее геном) модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 из семейства Parvoviridae. Вирус вызывает мягкий четко запрограммированный иммунный ответ, в результате которого восстанавливается синтез альфа-саркогликана. Так что, возможно, в скором будущем тяжелое врожденное заболевание - дистрофия Эрба-Рота - может быть вылечена.

В отечественной литературе эта форма известна как ювенильная миопатия Эрба, однако в иностранной литературе она описана как конечностно-поясная миодистрофия. Встречается с частотой 1,5:100 000.

Ряд авторов выделяют аутосомно-рецессивную форму миодиетрофии с ранним началом и тяжелым течением, напоминающую миодистрофию Дюшенна (так называемая псевдодюшенновская форма). В отличие от Х-сцепленной формы Дюшенна при данной форме ЭКГ имеет нормальный вид, хотя патология сердца и может развиться в поздней стадии заболевания. Частота этой формы составляет около 1/4 от частоты истинной формы Дюшенна.

Начало заболевания чаще всего относится к середине второго десятилетия жизни (14 - 16 лет), что и обусловливает одно из названий - ювенильная форма, однако первые симптомы могут проявиться до 10 лет, а иногда и после 30 (так называемая поздняя миопатия).

В большинстве случаев конечностно-поясная миодистрофия дебютирует такими симптомами, как мышечная слабость и затем атрофия мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, в более редких случаях слабость одновременно возникает в мышцах тазового и плечевого поясов. Как правило, довольно значительно страдают мышцы спины и живота, что проявляется изменением походки по типу «утиной», затруднением вставания из положения лежа, выраженным лордозом в поясничной области и выпячиванием живота вперед. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают.

Для миодиетрофии Эрба характерны умеренные псевдогипертрофии, сухожильные ретракции, контрактуры. Могут иметь место концевые атрофии. Интеллекту больных не страдает, сердечная мышца большей частью также не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови обычно повышается, особенно на ранних стадиях процесса, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленных формах миодиетрофии.

Электромиография выявляет мышечный тип поражения со снижением амплитуды биопотенциалов и сохранной частотой, однако, по наблюдениям некоторых авторов , в дистальных мышцах могут наблюдаться признаки денервации.

Дистрофия Эрба - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи, оба пола страдают одинаково часто без особой разницы в тяжести проявлений.

Приводим характерную для этого страдания родословную семьи С-ких.

Обращает внимание, что мать и отец родом из одной деревни - это предполагает кровное родство. В данной семье все трое детей (две девочки и один мальчик) являются гомозиготными носителями мутантного гена, хотя по законам Менделя должны заболеть 25% детей.

Экспрессивность мутантного гена может широко варьировать. «Малые» признаки болезни можно выявить при тщательном обследовании всех членов семьи. Нередко при миодистрофии Эрба указаний на аналогичное заболевание у сибсов ни клинически, ни при дополнительных методах исследования не удается выявить, т. е. имеются так называемые «спорадические» случаи.

Миодистрофия Эрба. Обозначения те же, что и на рисунке
.

В следующем наблюдении можно проследить внутрисемейный клинический полиморфизм, обусловленный усилением экспрессивности экзогенными факторами.

Больной Д., 30 лет, находился в клинике нервных болезней. Жалобы при поступлении на снижение силы в руках и ногах, нарушение походки, затруднение ходьбы по лестнице. В 16-летнем возрасте впервые появилась слабость в ногах, затем вскоре в руках, стало трудно поднимать руки, изменилась походка.

Постепенно развивалось похудание мышц рук, ног, туловища. У брата больного, 32 лет, не предъявлявшего активных жалоб, при осмотре установлена легкая гипотрофия мышц плечевого пояса с широким межлопаточным пространством, легким отставанием углов лопаток при поднимании рук, небольшие гипотрофии мелких мышц кистей, умеренное снижение силы в проксимальных отделах рук и ног. Сухожильные рефлексы живые. Намечается «утиная» походка.

Соматический статус пробанда без особенностей. В неврологическом статусе - легкое расходящееся косоглазие (в анамнезе в школьные годы черепно-мозговая травма), легкая слабость круговой мышцы глаза с обеих сторон. Ограничен объем активных движений в проксимальных отделах рук и ног со снижением мышечной силы до 3 баллов.

Выраженный поясничный лордоз. Крыловидные лопатки. Походка «утиная». Гипотрофия мышц тазового и плечевого поясов, мышц спины. Сухожильные рефлексы не вызываются. ЭМГ свидетельствует о мышечном уровне поражения.

ЭКГ - без патологии.

Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы.

Активность КФК - 1,2 ЕД, Ф-1,6-Ф-альдолазы - 12 ЕД, ЛДГ - 225 ЕД. Белок, альбумин, неорганический фосфор, билирубин, мочевица, глюкоза в сыворотке крови - без отклонений от нормы.

Начало заболевания с 16-летнего возраста, относительно благоприятное течение, проксимальный вялый тетрапарез с характерным изменением походки, крыловидными лопатками и исчезновением сухожильных рефлексов, а также характер ЭМГ, незначительная гиперферментемия - позволяют поставить диагноз миодиетрофии Эрба.

В семье имеется еще один больной со значительно более мягкой формой заболевания, что демонстрирует внутрисемейное различие в результате разной экспрессивности. Обращает внимание, что у пробанда с более тяжелой формой заболевания в анамнезе - черепно-мозговая травма.

Миодистрофия Эрба - наиболее «аморфная» форма без каких-либо специфических симптомов. Большинство фенокопий миопатий имитирует именно эту форму патологии, поэтому в спорадических случаях следует проводить тщательное обследование для исключения таких страданий, как воспалительное поражение мышц типа полимиозита, - с применением погружных электродов при электромиографическом исследовании, а также проводить для патоморфологического анализа, особенно при наличии болевого синдрома в виде спонтанных болей или болей при пальпации мышц.

Необходимо иметь в виду также эндокринные формы миопатического синдрома, лекарственные (стероидные, делагил), токсические (алкоголь и др.) и карциноматозные миопатии при поражении мышц в пожилом возрасте.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

Развитие : Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет. Развивается постепенно атрофия (дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки, которая напоминает "утиную". Затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и мышцы спины.

Симптомы : Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани. Интеллект больных не страдает.

Течение заболевания длительное. К 35- 40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.

ПСЕВДОГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ МИОПАТИЯ ДЮШЕННА

Самая злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы.

Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцеплено с половой хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

Развитие : Начинается заболевание в детстве, в возрасте 3-5 лет, атрофический процесс захватывает мышцы тазового пояса и бедер, вследствие чего рано появляются затруднения при ходьбе в гору, по лестнице, походка становится утиной. Ребенок часто падает, поднимается с трудом. Изменяется статика. К 10-12 годам больные миопатией Дюшенна теряют способность самостоятельно передвигаться и оказываются прикованными к постели.

При этой форме миопатии может страдать интеллект. Находят изменения и в мышце сердца. Развиваются псевдогипертрофия икроножных мышц. Основу всех прогрессирующих мышечных дистрофий составляет постепенная гибель мышечных волокон скелетной мускулатуры и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются псевдогипертрофия мышц, чаще икроножных (при миопатиях Дюшенна и Эрба) и ретракции (укорочения) ахилловых сухожилий. Гибель мышц происходит в результате патологически измененного обмена веществ о них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Лечение : Диета, богатая белками (рыба, мясо, творог) и витаминами. Ограничивать в движениях не следует, напротив, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами проводят инъекции ретаболила (по I инъекции в неделю, всего 4 инъекции), АТФ (15-20 инъекций на курс), церебролизип (по 1 мл внутримышечно, 20-30 инъекций), а также анаприлин (обзидан) по 20- 40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед. с последующей отменой препарата при ежедневном снижении дозы на 10 мг). Рекомендуется также прием глютаминовой кислоты (по 0,5 г 3 раза в день), ексазила (по 1 таблетке 2 раза в день). Можно проводить дробные переливания одногруппной крови по 250 мл. Курсы лечения длятся 4-6 нед. с перерывом 3-5-12 мес. в зависимости от течения болезни.

ЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА

Впервые описана Landouzy и Dejerine в 1885 году. Заболевание является вторым по распространенности среди прогрессирующих мышечных дистрофий и встречается с частотой 1: 20 000 человек.

Виды:

1) классический юношеский 1А тип (ОMIM: 158900);

2) ранний детский;

3) лопаточно-плечевой без вовлечения мышц лица (ОMIM: 600416).

Симптомы и Развитие:

1) Возраст начала классического варианта заболевания варьирует - от 10 до 20 лет. Первые признаки мышечной слабости возникают в мимической мускулатуре, придавая лицу больного специфический маскообразный вид ("лицо сфинкса"). Губы больных утолщаются и выпячиваются ("губы тапира"), возникают трудности при наморщивании лба, складывании губ в трубочку, свисте. Часто при вовлечении в процесс круговой мышцы глаза больные не могут плотно сомкнуть веки, что наиболее заметно во время сна.

Бульбарные, экстрокулярные и дыхательные мышцы, как правило, не поражаются.

У некоторых больных отмечена врожденная аплазия части или целой мышцы (например m.pectoralis) этиология которой не ясна. Предполагается также, что первые признаки мышечной слабости могут быть отмечены в мышцах живота, на которую редко обращают внимание как больные, так и врачи.

Наряду с поражение лицевой мускулатуры на ранних стадиях заболевания отмечается слабость мышц плечевого пояса. Наиболее пораженными оказываются трапецевидные, ромбовидные, грудные и широчайшая мышца спины. Это приводит к ограничению объема движений в плечевом суставе (возникают трудности при подъеме рук выше горизонтального уровня), и появлению так называемых "крыловидных лопаток". Вовлечение в процесс мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног наблюдается лишь у небольшого процента больных и только в поздних стадиях заболевания (как правило, спустя 15-20 лет от появления первых признаков болезни). На нижних конечностях наиболее пораженными оказываются подвздошные, ягодичные и приводящие мышцы бедер. Характерным признаком заболевания является асимметрия поражения, которая может наблюдаться даже в пределах одной мышечной группы. Псеводогипертрофии мышц не характерны, но могут появлятся в поздней стадии заболевания.

Описано также наличие больных с сочетанием симптомов ЛЛП ПМД с нейросенсорной тугоухостью и аномалией капилляров сетчатки глаза.

Заболевание прогрессирует медленно, не приводя к выраженной инвалидизации и снижению продолжительности жизни и фертильности больных.

2) Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту.

Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудопоясничном отделе.

Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.

Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.

3) Третий вариант представляет собой редкую форму лопаточно-плечевой прогрессирующей мышечной дистрофии, протекающую без поражения лицевой мускулатуры. Заболевание возникает в возрасте 12-40 лет, характеризуется умеренным прогрессированием и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0. При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.). После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Симптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» - переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Диагностика

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов крови.


Достоверным считают диагноз при проведении гистологического исследования мышц. Меняются форма и размеры мышечных волокон, изменяется восприятие их окраски гистологическими красителями, мышцы перерождаются, увеличивается объем мышечных ядер. Между мышечными волокнами определяется жир, соединительная ткань. При этом отсутствует пучковость распределение волокон, характерная для нейрогенных миопатий.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.