Синдром жиля де ля туретта в детском возрасте(клиника, типология, лечение, патогенетические аспекты). Причины развития синдрома Туретта

– нервно-психическое расстройство, манифестирующее в детском возрасте и характеризующееся неконтролируемыми двигательными, вокальными тиками и нарушениями поведения. Синдром Туретта проявляется гиперкинезами, выкриками, эхолалиями, эхопраксиями, гиперактивностью, которые периодически, самопроизвольно возникают и не поддаются контролю со стороны больного. Синдром Туретта диагностируется на основании клинических критериев; с целью дифдиагностики проводится неврологическое и психиатрическое обследование. В лечении синдрома Туретта используется фармакотерапия нейролептиками, психотерапия, акупунктура, БОС-терапия; иногда - глубокая стимуляция мозга (DBS).

Общие сведения

Синдром Туретта (генерализованный тик, болезнь Жиль де ла Туретта) – симптомокомплекс, включающий пароксизмальные моторные тики, непроизвольные выкрики, навязчивые действия и другие двигательные, звуковые и поведенческие феномены. Синдром Туретта встречается у 0,05% населения; дебют заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 5 или от 13 до 18 лет. Две трети случаев синдрома Туретта диагностируются у мальчиков. Подробная характеристика синдрома была дана французским неврологом Ж. Жиль де ля Туреттом, в честь которого он и получил свое название, хотя отдельные сообщения о заболеваниях, подходящих под описание синдрома известны со времен средневековья. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенетических механизмов синдрома Туретта остаются дискуссионными, а само заболевания изучается генетикой, неврологией и психиатрией .

Причины синдрома Туретта

Точные причины патологии неизвестны, однако установлено, что в подавляющем большинстве случаев в развитии синдрома Туретта прослеживается роль генетического фактора. Описаны семейные случаи заболевания у братьев, сестер (в т. ч. близнецов), отцов; у родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы. По наблюдениям, преобладает аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, хотя возможен аутосомно-рецессивный путь передачи и полигенное наследование.

Нейрорадиологическими (МРТ и ПЭТ головного мозга) и биохимическими исследованиями доказано, что наследственный дефект, обусловливающий возникновение синдрома Туретта, связан с нарушением структуры и функций базальных ганглиев, изменениями нейротрансмиттерных и нейромедиаторных систем. Среди теорий патогенеза синдрома Туретта наиболее популярна дофаминергическая гипотеза, исходящая из того, что при данном заболевании имеет место либо увеличение секреции дофамина, либо повышение чувствительности рецепторов к нему. Клинические наблюдения показывают, что назначение антагонистов дофаминовых рецепторов, приводит к подавлению моторных и голосовых тиков.

Среди возможных пренатальных факторов, увеличивающих риск развития синдрома Туретта у ребенка, называются токсикозы и стрессы беременной; прием во время беременности лекарственных препаратов (анаболических стероидов), наркотических веществ, алкоголя; внутриутробная гипоксия , недоношенность , внутричерепные родовые травмы .

На манифестацию и тяжесть течения синдрома Туретта оказывают влияние инфекционные, экологические и психосоциальные факторы. В ряде случаев возникновение и обострение тиков отмечено в связи с перенесенной стрептококковой инфекцией , интоксикацией, гипертермией, назначением психостимуляторов детям с синдромом гиперактивности и дефицита внимания, эмоциональными нагрузками.

Симптомы синдрома Туретта

Первые проявления синдрома Туретта чаще всего относятся к возрасту 5-6 лет, когда родители начинают замечать странности в поведении ребенка: подмигивание, гримасничанье, высовывание языка, частое моргание, хлопки ладонями, непроизвольные сплевывания и т. д. В дальнейшем, по мере прогрессирования заболевания гиперкинезы распространяются на мышцы туловища и нижних конечностей и становятся более сложными (прыжки, приседания, выбрасывание ног, прикосновения к частям тела и пр.). Могут иметь место явления эхопраксии (повторения движений других людей) и копропраксии (воспроизведения оскорбительных жестов). Иногда тики носят опасный характер (удары головой, прикусывание губ, надавливание на глазные яблоки и пр.), в результате чего пациенты с синдромом Туретта могут наносить себе серьезные травмы.

Вокальные (голосовые) тики при синдроме Туретта так же многообразны, как и двигательные. Простые вокальные тики могут проявляться повторением бессмысленных звуков и слогов, свистом, пыхтением, вскрикиванием, мычанием, шипением. Вплетаясь в речевой поток, вокальные тики могут создавать ложное впечатление запинок, заикания и других нарушений речи . Навязчивый кашель, сопение носом нередко ошибочно воспринимаются как проявления аллергического ринита , синусита , трахеита . К звуковым феноменам, сопровождающим течение синдрома Туретта, также относятся эхолалии (повторение услышанных слов), палилалии (многократное повторение одного и того же собственного слова), копролалии (выкрикивание нецензурных, бранных слов). Вокальные тики также проявляются изменением ритма, тона, акцента, громкости, скорости речи.

Пациенты с синдромом Туретта отмечают, что перед началом тика они испытывают нарастающие сенсорные феномены (ощущение инородного тела в горле, зуд кожи, резь в глазах и пр.), вынуждающие их издать звук либо совершить то или иное действие. После окончания тика напряженность спадает. Эмоциональные переживания оказывают индивидуальное влияние на частоту и выраженность моторных и вокальных тиков (уменьшают или увеличивают).

В большинстве случаев при синдроме Туретта интеллектуальное развитие ребенка не страдает, однако отмечаются трудности в обучении и поведении, связанные, главным образом, с СГДВ. Другими поведенческими нарушениями могут служить импульсивность, эмоциональная лабильность , агрессия, обсессивно-компульсивный синдром.

Те или иные проявления синдрома Туретта могут быть выражены в различной степени, на основании чего выделяю 4 степени заболевания:

1. (легкая) степень – пациентам удается хорошо контролировать проявления болезни, поэтому внешние признаки синдрома Туретта не заметны для окружающих. В течение заболевания имеются короткие асимптомные периоды.
2. (умеренно выраженная) степень – гиперкинезы и вокальные нарушения заметны для окружающих, однако относительная способность к самоконтролю сохраняется. «Светлый» промежуток в течение заболевания отсутствует.
3. (выраженная) степень – проявления синдрома Туретта очевидны для окружающих и практически не поддаются контролю.
4. (тяжелая) степень – вокальные и моторные тики преимущественно сложные, ярко выраженные, их контроль невозможен.

Проявления синдрома Туретта обычно достигают наивысшего пика в подростковом возрасте, затем, по мере взросления, могут уменьшаться или прекращаться совсем. Однако у части больных они сохраняются в течение всей жизни, усиливая социальную дезадаптацию.

Диагностика синдрома Туретта

Диагностическими критериями, позволяющими говорить о наличии синдрома Туретта, служат дебют заболевания в молодом возрасте (до 20 лет); повторяющиеся, непроизвольные, стереотипные движения нескольких мышечных групп (моторные тики); не менее одного вокального (голосового) тика; волнообразный характер течения и длительность заболевания более года.

Проявления синдрома Туретта требуют дифференциации с пароксизмальными гиперкинезами, характерными для ювенильной формы хореи Гентингтона , малой хореи , болезни Вильсона , торсионной дистонии, постинфекционного энцефалита , аутизма , эпилепсии , шизофрении. Для исключения данных заболеваний необходимо обследование ребенка детским неврологом , детским психиатром ; динамическое наблюдение, проведение КТ или МРТ головного мозга , ЭЭГ .

Определенную помощь в диагностике синдрома Туретта может оказать определение уровня катехоламинов и метаболитов в моче (увеличение экскреции норадреналина, дофамина, гомованилиновой кислоты), данные, ЛФК и др. Основным методом лечения синдрома Туретта является психотерапия , позволяющая справиться с возникающими эмоциональными и социальными проблемами. Перспективными методами лечения синдрома Туретта являются БОС-терапия , инъекции ботулинического токсина для предотвращения голосовых тиков и др.

Фармакологическая терапия показана в тех случаях, когда проявления синдрома Туретта препятствуют нормальной жизнедеятельности больного. Основными применяемыми препаратами являются нейролептики (галоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепины (феназепам, диазепам, лоразепам), адреномиметики (клонидин) и др., однако их прием может быть сопряжен с длительными и кратковременными побочными эффектами.

Имеются сообщения об эффективности лечения лекарственно резистентных форм синдрома Туретта хирургическими методами с помощью глубокой стимуляции мозга (DBS). Однако в настоящее время метод рассматривается как экспериментальный и не применяется для лечения детей.

Течение и прогноз синдрома Туретта

На фоне лечения синдрома Туретта у половины пациентов отмечается улучшение или стабилизация состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При сохранении постоянных генерализованных тиков и невозможности их контроля требуется пожизненная лекарственная терапия.

Несмотря на хроническое течение, синдром Туретта не оказывает влияния на продолжительность жизни, но может значительно ухудшать ее качество. Пациенты с синдром Туретта склонны к депрессии , паническим атакам, антисоциальному поведению, поэтому нуждаются в понимании и психологической поддержке со стороны окружающих.

Синдром Туретта – это нервно-психическое нарушение, которое сопровождается непроизвольными вокальными и двигательными тиками, а также отклонениями в поведении человека. Причем самым главным признаком заболевания, особенно в старшем возрасте, является нецензурная брань, которую человек может выкрикнуть в любой момент без какой-либо на то причины. Неожиданный смех, резкие почесывания, неестественные подергивания мышц лица, спонтанные движения руками и ногами – это основные симптомы болезни, которые не поддаются контролю со стороны пациента.

Обычно первые признаки заболевания становятся заметны уже в юном возрасте, примерно в 3-5 лет. В большинстве случаев патология поражает мальчиков. Болезнь может передаваться по наследству и переходить из поколения в поколение.

Установлено, что синдром не влияет на интеллектуальное развитие ребенка и не несет никаких опасных осложнений для его здоровья. Для диагностики расстройства необходимо пройти психиатрическое и неврологическое обследование, а также ряд специальных упражнений. При своевременном лечении отклонения можно добиться уменьшения проявления его симптомов в самые кратчайшие сроки.

Болезнь впервые была описана в 1884 году французом Жиль де ля Туреттом. Свои выводы о патологии он сделал благодаря наблюдениям за девятью людьми со схожими жалобами. Незадолго до этого, уже была выпущена статья, где также были описаны похожие проявления болезни. Но самым ранним упоминанием о синдроме все-таки принято считать главу в книге «Молот ведьм», где описана история священника с генерализованными приступами тиков.

Причины

Ученые считают, что синдром Туретта, в первую очередь, возникает из-за генетической предрасположенности человека. Это происходит из-за наличия дефектного гена в организме человека. В медицине описано достаточное количество случаев, когда патология передавалась по наследству и развивалась у нескольких членов семьи.

На тяжесть течения болезни влияют и экологические, инфекционные, психосоциальные факторы. Обострение тиков возможно вследствие перенесенной в недавнем времени стрептококковой инфекции, тяжелых отравлений; в связи с недостатком внимания, общения и эмоциональными перенапряжениями у детей. Среди наиболее распространенных причин появления расстройства выделяют и некоторые пренатальные факторы:

• сильный токсикоз на ранних сроках беременности;
• травмы во время родов;
• недоношенность младенца;
• гипоксия плода;
• прием медикаментов беременной;
• заболевания, протекающие с повышением температуры;
• пагубные привычки будущей матери: курение, алкоголизм, наркомания.

Вышеуказанные факторы могут привести к развитию болезни, но никто не дает гарантию того, что патология обязательно возникнет.

Классификация

Современные классификации синдрома основаны на тяжести поражения и основных проявлениях недуга. Патология подразделяется на несколько степеней, среди которых выделяют:

1. Легкую степень. Больной ничем не отличается внешне от здоровых людей. Приступы тиков возникают довольно редко. В течении болезни есть асимптомные периоды.
2. Умеренно-выраженную степень. Вокальные и двигательные нарушения становятся заметны для посторонних людей и тревожат все чаще. Самоконтроль действий все еще возможен, но уже в меньшей степени.
3. Выраженную степень. На этой стадии признаки синдрома практически не поддаются контролю.
4. Тяжелую степень. Больные не могут больше регулировать свое поведение, теряют чувства морали и сострадания. Они грубят окружающим, показывают нецензурные жесты, совершают необдуманные поступки. При этом у них «отключается» инстинкт самосохранения.

С годами признаки синдрома притупляются и становятся менее заметными, либо перестают беспокоить вовсе. В редких случаях болезнь носит хронический характер и сохраняется на протяжении всей жизни.

Симптомы

Первые признаки синдрома обычно проявляются еще в детском возрасте. Родители начинают замечать непроизвольные подмигивания и гримасничанье у ребенка. При этом малыш высовывает язык, часто моргает, хлопает ладонями или совершает другие неестественные движения.

По мере развития заболевания отклонения начинают тревожить и мышцы конечностей, туловища. Ребенку становится тяжело выполнять привычные действия: прыгать, приседать, прикасаться к разным частям тела. Появляются копропраксии (повторение оскорбительных жестов за другими людьми) и эхопраксии (воспроизведение движений). Подобные нарушения могут привести к серьезным травмам, например, к выдавливанию глазных яблок или ударов головой.

Помимо двигательных тиков выделяют еще и вокальные, которые проявляются пыхтением, свистом, повторением бессмысленных звуков, мычанием и вскрикиваниями. Подобные расстройства затрудняют понимание речи малыша, а со временем приводят к различным дефектам в произношении, в том числе и к заиканиям.

Воспроизведение услышанных недавно слов, проговаривание нецензурной лексики и неоднократные повторения одного и того же слога также могут являться первыми симптомами патологии. Причем звуковые феномены изменяют ритм, тон, громкость и скорость речи. В редких случаях среди признаков недуга выделяют еще и сильный кашель, сопение носом.

Ученые считают, что есть и эмоциональные проявления болезни: зуд кожи, чувство комка в горле, жжение в глазах. Подобные признаки проходят сразу же после окончания очередного приступа.

Стоит сказать о том, что на интеллектуальное развитие человека нарушение практически не влияет. Оно может лишь вызвать трудности в общении с другими людьми, что происходит из-за дефицита внимания и гиперактивности малыша.

В качестве лечения недуга педиатры используют специальные занятия в игровой форме, которые помогают расслабить психику ребенка. Также специалисты рекомендуют взрослым увлечь малыша спортом или, например, музыкальным кружком.

Взрослые пациенты с синдромом Туретта чаще всего знают о наличии болезни и понимают, что с ними происходит во время приступов. Они чувствуют, когда тик набирает свои обороты. При этом взрослым пациентам легче контролировать свое поведение посредством антипсихотических средств. Проявляется дефект, в основном, непроизвольными неестественными движениями, нечленораздельной речью и выкрикиванием бранных слов без особой на то причины.

Диагностика

Для постановки диагноза необходимо пройти неврологическое и психиатрическое обследование. Врач должен оценить состояние больного на момент обращения в медицинское учреждение: узнать, когда возник первый приступ; что происходит с пациентом во время тиков; как он чувствует себя после них. Заболевшему следует пройти МРТ головного мозга для опровержения каких-либо отклонений. При подозрении на синдром Туретта, заболевшего необходимо поставить на учет для ежегодного контроля за его состоянием.

Подтверждение болезни не требует сдачи анализов и всяческих исследований, но при этом не стоит забывать о дифференциальной диагностике: болезнь Вильсона, малая хорея, аутизм, эпилепсия, торсионная дистония. Для исключения таких заболеваний пациенту нужно пройти ЭЭГ, КТ и МРТ мозга и сдать общие анализы, чтобы узнать о состоянии организма. В редких случаях могут понадобиться показатели электронейрографии и электромиографии.

Лечение

Терапия заболевания напрямую зависит от клинической картины синдрома и возраста пациента. Не существует единой схемы лечения патологии, каждый случай требует исключительно индивидуального подхода. Так, при легкой и умеренно-выраженной стадии достаточно будет проведения курса рефлексотерапии, музыкотерапии, арт-терапии и анималотерапии. Не помешают и сеансы расслабляющего массажа на протяжении нескольких месяцев.

Для заболевшего ребенка, в первую очередь, важно создать атмосферу тепла, заботы и любви. Этому стоит уделить особое внимание, так как патология наносит больше психологический, нежели физический вред. Например, в школе детей с малейшими отклонениями нередко начинают дразнить или подвергать насмешкам. В такой ситуации ребенок должен чувствовать любовь родителей. Ему важно знать, что рядом всегда есть близкие люди, которые смогут прийти на помощь в самой трудной ситуации. Именно в этом случае недуг перестанет беспокоить уже в пубертатном периоде. При этом не стоит нагружать ребенка учебой, по желанию – можно перевести его в режим домашнего обучения.

Также необходимо объяснить малышу, что он ничем не отличается от своих друзей, просто у него есть свои особенности. Ребенка с синдромом нельзя корить за поведение во время приступов тиков, которые с ним случаются. Лучше просто поощрять проявления дружелюбия, сочувствия и сострадания к окружающим его людям. Внимание следует уделить и самооценке малыша. Очень часто у детей с подобным нарушением она крайне занижена.

На ранних стадиях развития патологии специалисты стараются помочь человеку консервативным путем, в основном посредством немедикаментозной терапии: занятия ЛФК, акупунктура, лазаререфлексотерапия. Вместе с этим больной должен пройти курс психотерапии, которая поможет разобраться с накопившимися проблемами и тревогами. Подобное воздействие оказывает положительное влияние не только на сам синдром, но и на отклонения, которые появились вместе с ним. Например, апатия, тревожность, мнительность и недостаток внимания.

Медикаментозная терапия

Фармакологическое лечение необходимо в тех случаях, когда патология существенно влияет на качество жизни пациента. Чаще всего специалисты назначают нейролептики («Орап», «Галдол»), бензодиазепины («Седуксен», «Реланиум»), адреномиметики («Гемитон», «Барклид»).

Для улучшения работы центральной нервной системы рекомендуют антигипертензивные препараты, снижающие давление: «Клонидин», «Гуанфацин»; при навязчивых состояниях – «Флуоксетин». Прием подобных медикаментов должен быть строго назначен лечащим врачом, так как все средства имеют побочные эффекты и при нарушении дозировки могут вызвать привыкание.

Известно и хирургическое вмешательство при помощи глубокого воздействия на клетки головного мозга. Но подобный метод не применяется широко, так как все еще является экспериментальным и не изучен до конца.

Профилактика

Особых профилактических мер, которые направлены на купирование патологии у новорожденного, не существует. Ученые до сих пор не смогли обнаружить дефектный ген, а значит и устранить возможные отклонения в работе нервной системы невозможно. Но существуют определенные рекомендации, которые способны снизить риск появления признаков недуга. Для этого необходимо:

• Вести здоровый образ жизни. Прогулки по вечерам, зарядка по утрам и активное времяпрепровождение в течение дня помогут человеку не только привести в порядок тело, но и поднять настроение.
• Постараться нервничать как можно реже. Больным синдромом Туретта особенно необходимо находиться в благоприятной обстановке и не попадать в конфликтные ситуации.
• Найти любимое хобби. Например, расслабить нервную систему помогут занятия хореографией, лепка фигур из глины или уроки вокала.
• Спать не менее 8 часов в сутки. Специалистами доказано, что ночной отдых помогает пациенту справиться со всеми отрицательными эмоциями и улучшить общее состояние организма.
• Соблюдать правильное питание. Рекомендуется увеличить количество потребления витаминов, минералов и растительной клетчатки. При этом следует отказаться от продуктов с высоким содержанием кофеина.
• Отказаться от долгой работы за компьютером. Подобный вид деятельности негативно сказывается на работе центральной нервной системы.
• Исключить возбуждающие психику мероприятия – длительные перелеты, просмотр страшных фильмов.

Уже в период вынашивания плода можно установить, передался ли нарушенный ген ребенку. Для этого проводят специальную процедуру – кариотипирование. Базовое исследование никак не влияет на течение беременности и не может привести к выкидышу, так как кровь берут из вены будущих родителей.

Прогноз

Лечение синдрома обычно приносит положительные результаты. Уже спустя несколько месяцев у пациентов наблюдается стабилизация состояния, становятся заметны первые улучшения. Для этого больному достаточно посещения невролога и психолога, а также специальных занятий, которые направлены на расслабление нервной системы.

Только в тяжелых случаях, когда терапия была проведена некачественно или несвоевременно, тики могут приобрести пожизненный характер. При этом больные становятся склонны к депрессии и антисоциальному поведению. Достаточно часто у них возникают панические атаки и неадекватная реакция на окружающие события. Но, несмотря на выраженную симптоматику, синдром Туретта не влияет на продолжительность жизни человека и его интеллектуальное развитие. Поэтому в большинстве случаев люди с подобным расстройством проживают долгую и счастливую жизнь.

Видео: документальные фильмы о синдроме Туретта

Жиля де ля Туретта синдром

   ЖИЛЯ ДЕ ЛЯ ТУРЕТТА СИНДРОМ (с. 223)

30 октября 1855 г. родился Жиль де ля Туретт, французский психиатр, чьим именем назван открытый им синдром. До недавнего времени о существовании этого редко встречающегося заболевания знали лишь специалисты. Но недавно экзотический синдром «во всей красе» был продемонстрирован нам на телеэкранах. Им страдал один из героев американского сериала «Хорошие парни, плохие парни». (Надо сказать, что политкорректные американцы в последние годы активно пропагандируют терпимость к разного рода аномалиям, ради чего их кинопродукция буквально перенасыщена ущербными, но трогательными персонажами.) Этот симпатичный юноша отличался очень странным поведением: его лицо то и дело искажали гримасы, тело подергивалось, а из уст раздавались неуместные нечленораздельные звуки, а порой и непристойности. Самому бедняге и его гуманному работодателю приходилось постоянно объяснять окружающим, что это вовсе не признаки распущенности, а симптомы болезни. Но этому мало кто верил, и люди поглядывали на «кривляку и сквернослова» с плохо скрываемым неодобрением.

На самом деле синдром Жиля де ля Туретта проявляется именно так. Правда, переводчики диалогов тоже, вероятно, узнали о нем впервые и использовали перевод-кальку - «синдром Type». Tourette действительно по-французски произносится именно так. Однако отечественная традиция произношения сложилась давным-давно. К тому же правильнее все-таки называть фамилию полностью, ибо Жиль де ля Туретт - это фамилия; имя психиатра состоит еще из четырех элементов, первый из которых - Жорж.

Изучение данного синдрома началось 150 лет назад, когда к французскому психиатру Жану Итару (известному опытом воспитания «Авейронского дикаря» - мальчика, прожившего много лет вдали от людей) привели некую мадемуазель Дампьер. Эта особа с раннего детства страдала копролалией: чудовищная брань, вылетавшая из ее уст в самом неподходящем месте, давно уже превратила эту больную в самую экстравагантную особу Парижа. Помимо копролалии, у пациентки доктора Итара было множество тиков, то есть не поддававшихся самоконтролю насильственных движений (главным образом мышц лица). Тики были генерализованными, они не давали возможности писать, играть на фортепиано, держать длительное время в руках книгу или ложку: ни с того ни с сего по мышцам будто пробегал электрический ток, мышцы напрягались, вздрагивали.

Эта больная прожила более 80 лет. Ее наблюдали несколько поколений медиков. Видел и начинающий врач Жиль де ля Туретт. Вообще больные с этим расстройством похожи друг на друга. Однако внешнее сходство - это еще не тождество: среди этих больных бывают разные люди с разной степенью выраженности этого синдрома. Да и причины болезни тоже различны. В любом случае этот синдром - проявление какого-то раннего органического повреждения нервной системы. В основном мозг поражается в период беременности и родов. Синдром может сочетаться с разнообразными проявлениями раннего органического нарушения головного мозга. С годами эти проявления постепенно проходят, а генерализованные тики и вокализации могут сохраняться долгие годы.

Причины этого расстройства и интимные механизмы его пока неизвестны: предположений тут чуть ли не столько же, сколько существует самих пациентов.

Ни Итар, ни Жиль де ля Туретт не знали, как лечить это нарушение. И в наши дни это неизвестно. Однако эмпирически обнаружилось, что галоперидол (психотропный препарат, используемый главным образом для лечения галлюцинаций и бреда) высокоэффективен при лечении синдрома: из каждых 10 пациентов примерно у восьми он уменьшает симптоматику.

В тех случаях, когда синдром Жиля де ля Туретта возник у ребенка до 10-12 лет и сочетается с массивными признаками органического поражения центральной нервной системы, очень эффективна терапия, направленная не на снятие вокализации и тиков, а на ликвидацию остальных признаков органической неполноценности головного мозга.

Точной статистики по этому заболеванию нет, но косвенно об этом можно судить по количеству публикаций. Например, в нашей стране еще в 1978 г. Г.Г.Шанько описал 45 таких больных. Известный детский психиатр М.И.Буянов в своих публикациях упоминает, что лично лечил около 60 таких больных. Примерно столько же пациентов зарегистрировал Р.А.Харитонов. Нью-йоркские специалисты Артур и Элайн Шапиро в 1978 г. издали книжку, в которой рассказывают о 250 наблюдениях, из которых 145 описывают подробнейшим образом. Это уникальное число наблюдений.

Бывают разные формы синдрома Жиля де ля Туретта: в одних случаях прогноз абсолютно благоприятный, в других вокализации и тики сохраняются на долгие годы. Понятно, что ввиду очевидных странностей поведения больные испытывают известные трудности в общении и нередко подвергаются дискриминации как асоциальные типы, хотя в большинстве случаев их личность отнюдь не ущербна. С целью отстаивания прав больных данным синдромом некоторые из них даже объединились в международную ассоциацию, которая насчитывает свыше 300 человек из США, Англии, Бельгии и даже Малайзии.

Для психолога вероятность столкнуться сданным синдромом невелика. Но и ее необходимо учитывать, дабы по неведению не настаивать на перевоспитании в том случае, когда требуется лечение.

И еще один урок может преподнести нам опыт французского психиатра. Прямой контакт с аномалиями - дело не только нелегкое, но и небезопасное. В 1896 г. один из пациентов Жиля де ля Туретта в припадке ярости выстрелил в доктора из пистолета. Получив тяжелое ранение в голову, доктор выжил. Однако результатом ранения стал глубокий регресс психики, из-за чего знаменитый психиатр последние 8 лет жизни провел в психиатрической клинике уже в качестве пациента. Так что политкорректность - политкорректностью, но все-таки - поосторожней с ненормальными!

Популярная психологическая энциклопедия. - М.: Эксмо . С.С. Степанов . 2005 .

Смотреть что такое "Жиля де ля Туретта синдром" в других словарях:

Жиля де ля Туретта синдром - , синдром генерализованных тиков нервно психическое расстройство, характеризующееся сочетанием тиков и своеобразного нарушения речи, а также непроизвольного произнесения отдельных звуков (напоминающих мяуканье или хрюканье) и слов (часто… … Дефектология. Словарь-справочник

ЖИЛЯ ДЕ ЛА ТУРЕТТА, СИНДРОМ - См. Туретта, синдром … Толковый словарь по психологии

Жиля де ла Туретта синдром - (Gilles de la Tourette, 1885) – относительно редкое расстройство, встречается, по разным данным, у одного на 200 2000 человек. Начинается в возрасте до 14 лет, у лиц мужского пола возникает в 3 раза чаще. Основной считается наследственная причина … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Жиля де ла Туретта синдром - (Gilles de la Tourette G.E.A.B., 1885). Симптомокомплекс, характеризующийся полиморфными гиперкинезами, миоклоноподобными движениями с постепенным присоединением вокализации, эхолалии и копролалии. Типичны тики, особенно мышц лица и верхней части … Толковый словарь психиатрических терминов

Описание:

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) - генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциируемый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных - важная часть плана лечения.

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Симптомы:

Тики - движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,   похожие на «отклонение нормального поведения».   Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) - наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и .

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии,   которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие».Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример - мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Причины возникновения:

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами.   Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен   и специфический ген   не выявлен.   В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей.   Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.
The basal ganglia are at the brain’s center; related nearby structures are the globus pallides, thalamus, substania nigra, and cerebellum.
Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта - состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

Тики, как полагают, - результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Лечение:

Для лечения назначают:

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами.   В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) - одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях. Галоперидол - антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков - типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин - могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.

Синдром Туретта относится к расстройствам центральной нервной системы, которое проявляется так называемыми тиками - непроизвольными, повторяющимися движениями либо звуками, которые больной человек не в состоянии контролировать. К примеру, люди могут издавать различные звуки, выкрикивать нецензурные слова, пожимать плечами или часто моргать.

Заболевание, как правило, возникает в детском и подростковом возрасте, но наиболее часто появляется в возрасте пяти – шести лет. У лиц мужского пола синдром Туретта встречается чаще, чем у женской половины. Подобное состояние считается неизлечимым, и лечение сводится к облегчению болезненного состояния. Многим пациентам проявляющиеся тики не приносят каких-либо неудобств и лечение абсолютно не требуется. По окончании периода полового созревания частота проявления тиков снижается и появляется возможность их контролировать.

История синдрома Туретта

Данный синдром в 1884 году впервые описал Жиль де ля Туретт, который являлся на тот момент учеником врача-психиатра из Франции, Жана-Мартена Шарко. Свои выводы доктор основывал на описании наблюдений за группой пациентов, состоящей из девяти человек. Не многим ранее, в 1825 году, французский врач Жан Итар опубликовал статью, в которой описал симптомы семи мужчин и трех женщин, весьма схожих с симптомами, описанными Туреттом. Но самое первое упоминание о похожем заболевании встречается в 1486 году в книге «Молот ведьм», где рассказывается о священнике с вокальными и моторными тиками.

Причины развития синдрома Туретта

Синдром Туретта относится к малоизученным состояниям, и говорить о причинах его появления достаточно проблематично. Между тем имеется выделенный ряд факторов, влияющих на возникновение этой патологии.

К выявленным причинам, которые могут привести к появлению патологии, относят:

• повреждения головного мозга полученные во время родов либо в результате кислородного голодания ();
• , употребление алкоголя и злоупотребление в период вынашивания плода;
• ярко выраженный токсикоз первой половины беременности у будущей мамы.

Все вышеуказанные признаки могут привести к синдрому Туретта, но совсем не факт, что болезнь возникнет стопроцентно.

Существует теория, что заболевание передается генетическим путем. Но полностью эта гипотеза не доказана, впрочем, и не опровергнута. Примечательно, что хотя заболеванию подвержены лица обоих полов, в тоже время на каждую заболевшую девочку приходится два – три мальчика. Наука так и не смогла выявить ни генов, ни их групп, которые отвечают за передачу болезни. По наблюдениям выявлено, что даже у ближайших родственников симптомы могут быть как совершенно различные, так и разной степени тяжести, а в некоторых случаях дефект может передаться в бессимптомном течении.

Некоторые аутоиммунные процессы могут сильно влиять на появление и тяжесть протекания синдрома Туретта, при этом, не являясь самой причиной появления болезни. Спровоцированное педиатрическое нейропсихиатрическое аутоиммунное расстройство (PANDAS), ухудшает течение болезни у детей, и может стать основной причиной ее появления.

Наиболее вероятной теорией развития рассматриваемого заболевания считается нарушение нейронных связей в коре головного мозга - при синдроме Туретта отмечается сбой в работе таламуса . Этот участок головного мозга контролирует передачу сигналов от всех органов чувств, за исключением обоняния, непосредственно к коре головного мозга. Наблюдается прямая взаимосвязь между нарушениями связей и проявлением симптомов болезни.

Симптомы синдрома Туретта

Главным проявлением синдрома Туретта считается наличие тиков, внезапно возникающих, непродолжительных, часто повторяющихся движений или вскриков. Все тики подразделяются на простые и сложные. Простыми, называют повторяющиеся, короткие, неожиданные действия одной группы мышц. Сложными являются эти же действия, но совершаемые несколькими мышечными группами.

К простым тикам можно отнести такие проявления как движения рта, шмыганье носом, моргание глазами, движение глазами вверх и в бок, дерганье головой. Сложные тики более разнообразны и выражаются прыжками, различными прикасаниями, копированием движений и жестикуляций иных людей (эхопраксия), вращениями тела, неприличной жестикуляцией, чудаковатой походкой, попытками обнюхать окружающие предметы.

При простых голосовых тиках больной может лаять, похрюкивать, кряхтеть, покашливать либо прочищать горло. В случае сложных вокальных тиков могут повторяться фразы или отдельные слова, выкрикиваться ругательства либо матерные слова (копролалия), повторяться услышанные фразы и слова за другими людьми (эхолалия).

Важно! Тики в состоянии болезни, при е, усталости, тревоге, сильном эмоциональном возбуждении могут значительно усиливаться и учащаться. Они проявляются как в состоянии бодрствования, так и во сне.

Возникая в детском возрасте, до пика пубертантного периода, тики могут усиливаться. После окончания полового созревания тяжесть и частота проявлений синдрома Туретта, как правило, снижается, и больной может научиться подавлять их усилием воли, чувствуя приближение тика. Накануне приступа человек ощущает неприятное напряжение чем-то напоминающее трепет или зуд. Тик является разрядкой подобного состояния.

Синдром Туретта, кроме внешних проявлений, не наносит ни какого вреда здоровью человека. Развитие организма ребенка протекает в пределах нормы . Это утверждение относится как к физическому развитию, так и к умственному и психическому. Продолжительность жизни наблюдается в пределах естественной нормы. Человек, страдающий данным расстройством, абсолютно не ограничен в общественно-социальных жизненных аспектах.

Диагностические мероприятия

Диагностики синдрома Туретта, как таковой, не существует. Соответствующий диагноз можно поставить, основываясь только на жалобах больного и сборе анамнеза. Признаками заболевания можно считать наличие нескольких симптомов. Наводят на размышление наличие двигательных и голосовых тиков, причем их проявление не обязательно совместное.

Тики должны проявляться неоднократно в течение суток, повторятся довольно часто, и такая картина должна длиться на протяжении одного года и более. Начало заболевания обычно фиксируется в детском или подростковом возрасте.

Обратите внимание: врач должен убедиться, что тики не вызваны приемом лекарств и не спровоцированы иными болезнями. Ведь те же мигания глазами могут быть вызваны офтальмологическими патологиями, а частые носовые шмыганья - связаны с элементарной аллергией.

Исключить вероятность других заболеваний можно только назначив дополнительные исследования . Например, различные анализы крови, магнитно-резонансную томографию и многие другие. Необходимо провести психологические тесты типа теста на дефицит внимания, либо тест на обсессивно-компульсивные расстройства.

Общие принципы лечения синдрома Туретта

Синдром Туретта считается неизлечимым состоянием. Но обычно лечения, как такового, попросту не требуется . Лечение может назначаться для облегчения контроля над тиками препаратами, которые понижают выраженность симптомов.

Медикаментозная терапия

Назначаются препараты из группы нейролептиков, блокирующих дофаминовые рецепторы. Это может быть Галдол (Галоперидол), Флуфеназин, Орап (пимозид) и другие. Все перечисленные препараты довольно хорошо влияют на контроль над тиками, но следует учесть, что их длительный прием вызывает привыкание и может привести к депрессии.

Для данных целей хорошо подходят лекарственные средства, применяемые для лечения , например Тенекс (Гуанфасцин), Катапрес (Клонидин). Прием этих лекарств может отягощаться сонливостью.

Некоторым пациентам хорошо помогают противосудорожные препараты, применяемые для лечения (Топамакс, Топирамат). Если заболевание сопровождается тревожным состоянием, тоской, то помогут (Сарафем, Прозак). Для блокирования некоторых мышечных групп используются инъекции Ботокса (Ботулотоксина).

Немедикаментозная терапия

Из немедикаментозных методов лечения синдрома Туретта самым эффективным можно считать психотерапию. Данная методика воздействует не только на основной синдром, но и на расстройства, которые его сопровождают. Например, тревожность, обсессивно-компульсивное состояние, с дефицитом внимания и прочие.

Интересно! В некоторых источниках описан метод глубокой стимуляции коры головного мозга, при котором в мозг имплантируются специальные электроды. Затем на них подается электрический импульс, который воздействует на рецепторы коры участка мозга отвечающего за возникновение тиков. Некоторые специалисты утверждают о высокой эффективности подобной методики, но существует огромнейший риск повреждения мозгового вещества. По этой причине этот метод не получил широкого распространения.

Синдром Туретта наносит больше психологический вред больному, чем физический. Особенно учитывая тот факт, что заболеванию подвержены в основном дети, следует уделить особое внимание психологическому состоянию ребенка. Он может сильно стесняться своего состояния, замыкаться в себе, отказываться общаться с окружающими.

Ни для кого не секрет, что детская жестокость не имеет границ и ребенок может подвергаться насмешкам, даже травле, со стороны сверстников. В таких случаях ему необходима защита и помощь со стороны родителей. Необходимо рассказать о заболевании учителям, одноклассникам и людям из ближайшего окружения. Желательно не допускать переутомления ребенка во время занятий, либо проводить обучение в щадящем режиме.

Очень важно всячески повышать самооценку у ребенка, объяснить ему, что он не отличается от сверстников и его проблема не является уродством, он просто немножко другой. Ни в коем случае нельзя ругать ребенка за тики, особенно голосовые. Следует всячески поощрять его общение и дружбу с другими людьми. Если удастся найти группу поддержки детей с подобными отклонениями, то это будет идеальное решение проблемы.

Синдром Туретта – это не опасное заболевание, которое никак не нарушает функции организма. Но оно очень тяжело переносится психологически, поэтому обязательно нужно таким больным посещать психолога – именно сеансы психотерапии помогут социально адаптироваться и вести полноценный, активный образ жизни, а не становиться затворником.

Конев Александр, терапевт