Metabolické poruchy: príznaky, príčiny, choroby. Poruchy metabolizmu sacharidov - príznaky a liečba Čo je porucha metabolizmu sacharidov príznaky

Normálna hladina glukózy v krvi každého človeka by mala byť od 3,3 do 5,5 mmol/l. Samozrejme, glukóza je veľmi dôležitou konštantou homeostázy. Pri poruchách metabolizmu sacharidov (hypoglykémia) dochádza v organizme k nezvratným zmenám, ktoré súvisia s činnosťou centrálneho nervového systému.

Pokles glykémie na 2,2 mmol/l môže vyvolať kŕče a poruchy vedomia, človek môže upadnúť do glykemickej kómy. Ak dôjde k miernej odchýlke od normy, pacient sa bude cítiť zle a jeho výkonnosť sa zníži.

Príčiny porúch metabolizmu uhľohydrátov

Hlavné príčiny porúch v procesoch spojených s metabolizmom uhľohydrátov môžu byť:

Porucha fosforylácie glukózy v črevnej stene (zvyčajne k tomu dochádza, ak je črevná stena zapálená, v prípade otravy floridzínom a monojódacetagom).
Porušenie neurohormonálnej regulácie.
Zhoršená funkcia uhľohydrátov v pečeni.
Porušenie neurohormonálnej regulácie metabolizmu uhľohydrátov.

Príznaky porúch metabolizmu uhľohydrátov

Pri porušení rôznych typov metabolizmu uhľohydrátov sa pozoruje pokles glukokinázy. Aktivita glukofosfatázy sa zvyšuje, preto glukofosfát vstupuje do krvi vo forme glukózy. Glukóza prakticky neprechádza cez bunkové membrány, v dôsledku čoho nie je schopná absorbovať ju tkanivá. Urýchľuje sa glukoneogenéza (tvorba glukózy z pyruvátu, laktátu, aminokyselín tukových látok a pod.).

Človek s nízkou hladinou glukózy v krvi pociťuje celkovú slabosť, rýchlo sa unaví a ťažko môže vykonávať bežnú každodennú prácu. So silnými odchýlkami od normy začínajú kŕče a zakalenie vedomia. Najstrašnejším príznakom tejto choroby je glykemická kóma.

Diagnostika porúch metabolizmu uhľohydrátov

Ak chcete správne diagnostikovať ochorenie, musíte navštíviť lekára, ktorý vás požiada o vykonanie nasledujúcich testov a vyšetrení:

Najprv musíte urobiť krvný test.
Potom biochemický krvný test.
Urobte si glukózový tolerančný test.
Lipidový profil.
Glykovaný hemoglobín.
Určte hladinu sekrécie inzulínu, ako aj C-peptidu.
Vykonajte imunologické testy.
Skontrolujte, či nie ste náchylní na rozvoj porúch metabolizmu uhlíka v dôsledku dedičnosti.
Diagnóza nefropatie.
EKG a ultrazvuk.
Ultrazvukové skenovanie krvných ciev.

Lekár, ktorý sa špecializuje na poruchy metabolizmu sacharidov, je endokrinológ.

Liečba porúch metabolizmu uhľohydrátov

Ak chcete obnoviť metabolizmus uhľohydrátov, môžete použiť liečbu drogami - lieky, ktoré znižujú hladinu cukru v krvi. Ide o biguanidy, inhibítory alfa-glukozidázy. Lieky však nebudú prospešné, ak nebudete dodržiavať správnu životosprávu. To zahŕňa: správnu výživu, fyzickú aktivitu, hypoglykemickú terapiu.

Prevencia porúch metabolizmu uhľohydrátov

V dôsledku metabolických porúch sa môžu vyvinúť pomerne zložité a závažné ochorenia, preto je potrebné prijať všetky opatrenia, aby sa poruchy nezačali rozvíjať. V prvom rade sa musíte stravovať vyvážene a zdravo. To je hlavná záruka zdravia. Existuje tiež veľa vitamínových prípravkov a biologických prísad do potravín. Ak máte chuť na sladké, budete sa musieť vyhýbať jedlám obsahujúcim veľa glukózy. Optimálna spotreba vody je 2 litre za deň.

- jedna z hlavných vlastností všetkých živých vecí. Jej podstata spočíva v tom, že do tela sa dostávajú zložité látky (bielkoviny, tuky, sacharidy), ktoré sa následne štiepia na stále menšie látky a z nich sa budujú nové tkanivá tela. Nestrávené zvyšky látok sa uvoľňujú do životného prostredia.

Počas metabolizmu sa uvoľňuje energia potrebná pre život.

Tento proces môže byť z rôznych dôvodov narušený a prejavuje sa mnohými chorobami. Niektoré z týchto ochorení sa vyskytujú častejšie u žien v dôsledku ich metabolických charakteristík. Zvážme hlavné typy metabolizmu, hlavné príčiny jeho porúch, znaky prejavov a liečby u žien.

Energia a bazálny metabolizmus

Energia obsiahnutá v jedle sa pri trávení uvoľňuje vonku. Polovica sa premení na teplo a druhá polovica sa uloží vo forme kyseliny adenozíntrifosforečnej (ATP). Nasledujúce dôvody môžu narušiť procesy tvorby ATP u žien:

hypertyreóza (nadbytok hormónov);
infekčné choroby;
vystavenie chladu;
Nadmerný príjem vitamínu C.

Pod vplyvom týchto faktorov si telo ukladá menej energie, ako potrebuje.

Bazálny metabolizmus je množstvo energie, ktoré je dostatočné na udržanie života tela v pokoji. U mužov je to 1600 kcal denne, u žien o 10 % menej. Nasledujúce stavy zvyšujú bazálny metabolizmus:

stres, úzkosť;
neurózy;
horúčka;
zvýšená produkcia hormónov stimulujúcich štítnu žľazu, somatotropných hormónov, hormónov štítnej žľazy a pohlavných hormónov, katecholamínov (adrenalín a norepinefrín);

V dôsledku narušenia energetického metabolizmu a zvýšeného bazálneho metabolizmu telo míňa viac energie ako prijíma a začína využívať svoje zásoby: najskôr svalové tkanivo, potom zásoby sacharidov v pečeni a svaloch a až potom vlastné bielkoviny. Výsledkom je zníženie telesnej hmotnosti, narušenie fungovania všetkých vnútorných orgánov a poruchy nervového systému.

Nasledujúce stavy znižujú bazálny metabolizmus, to znamená, že znižujú spotrebu energie u žien:

hladovanie;
znížená produkcia hormónov;
poškodenie nervového systému, napríklad senilná demencia;

Keď sa bazálny metabolizmus zníži, telo dostáva málo energie, pretože procesy vstrebávania potravy sú potlačené alebo nie je dostatok energie vôbec. V dôsledku toho je aj on nútený využívať svoje zdroje a vyčerpáva sa.
Liečba týchto typov porúch je úplne určená príčinou, ktorá ich spôsobila.

Výmena vitamínov

Vitamíny sú nevyhnutné látky, ktoré sa nezabudovávajú do tkanív tela, ale zabezpečujú v ňom priebeh energie a metabolických procesov. Ich absolútny nedostatok (vitaminóza) je zriedkavý a prejavuje sa chorobami ako skorbut, beriberi a iné. Na liečbu hypovitaminózy často stačí iba primeraná výživa. Vo väčšine prípadov sa u žien vyskytuje hypovitaminóza. Ich prejavy sú nešpecifické:

Podráždenosť;
znížená pamäť a koncentrácia;
únava a iné.

Hlavné príčiny hypovitaminózy u žien:

zníženie príjmu vitamínov z potravy;
nedostatok kultúry užívania syntetických vitamínov;
narušenie črevnej mikroflóry v dôsledku liečby antibiotikami a nesprávnej výživy;
ochorenia gastrointestinálneho traktu vrátane;
zvýšená potreba vitamínov počas tehotenstva, dojčenia, hypertyreózy, stresu.

Prejavy nedostatku vitamínu A:

, sliznica očí, úst, dýchacích ciest;
časté infekcie dýchacích ciest a kože;
„nočná slepota“ a iné.

Liečba spočíva v konzumácii potravín bohatých na tento vitamín: pečeň, mliečne výrobky, treska a pečeň halibuta. Provitamín A sa nachádza v mrkve, červenej paprike, paradajkách, šípkach a rakytníku. Zvyčajne stačí pridať tieto potraviny do jedla na kompenzáciu nedostatku vitamínu A.

Nedostatok vitamínu D je bežný u žien. Hlavné príčiny hypovitaminózy D:

zriedkavé vystavenie slnku;
pankreatitída a;

Prejavom nedostatku vitamínu D je osteomalácia – mäknutie kostí. Vitamín D sa nachádza v masle, vaječnom žĺtku, pečeni a rybom tuku, ako aj v rastlinných olejoch.

Nedostatok vitamínu E vedie predovšetkým k reprodukčnej dysfunkcii, ako aj k degenerácii vnútorných orgánov. Vyskytuje sa zriedkavo, hlavne pri odmietaní konzumácie rastlinných olejov. Vitamín E sa nachádza aj v šaláte, kapuste a obilninách, mäse, masle a vajciach.

Nedostatok vitamínu K je zriedkavý, pretože je syntetizovaný črevnou mikroflórou. Môže to byť spôsobené operáciou čriev, nadmernou liečbou antibiotikami a inými črevnými ochoreniami.

Prejavuje sa krvácaním a krvácaním, rýchlou tvorbou hematómov a modrín. Kapusta, šalát, špenát, jarabina, tekvica a bravčová pečeň sú bohaté na tento vitamín.

Príznaky nedostatku vitamínu C:

krehkosť krvných ciev;
slabosť a apatia;
náchylnosť na infekcie;
ochorenia ďasien.

Kyselina askorbová sa nachádza v rastlinných produktoch: korenie, kapusta, jarabina, čierne ríbezle, zemiaky, citrusové plody. U žien sa potreba vitamínu C zvyšuje počas tehotenstva a dojčenia.

Hlavným znakom nedostatku vitamínu B1 je poškodenie nervového systému: neuritída, paralýza a tiež. Objavujú sa aj duševné poruchy. Vyskytuje sa pri hypertyreóze, predávkovaní diuretikami a ochoreniach tráviaceho systému. Vitamín sa nachádza v celozrnnom pečive, sójových bôboch, fazuli, hrachu, zemiakoch a pečeni zvierat.

Nedostatok vitamínu B2 sa u žien prejavuje predovšetkým zápalom červeného okraja pier s tvorbou prasklín v kútikoch úst. Koža je ovplyvnená vo forme dermatitídy. Tieto javy sa vyskytujú najmä pri nedostatočnom príjme vitamínu z potravy, ako aj pri ťažkých ochoreniach tráviaceho systému. Vitamín sa nachádza v celozrnnom pečive, mäse, vajciach a mlieku.

Pri nedostatku kyseliny nikotínovej sa objavuje slabosť, apatia, únava, závraty, nespavosť, časté infekcie. Vtedy dochádza k poškodeniu kože a ústnej dutiny. Tento stav nastáva pri znížení príjmu vitamínov z potravy, ochoreniach tráviaceho traktu, karcinoidnom syndróme a alkoholizme. Existujú aj vrodené metabolické poruchy tejto látky. Hlavným zdrojom vitamínu PP: ryža, mäso, chlieb, zemiaky, pečeň, mrkva.

Nedostatok vitamínu B6 sa objavuje pri strese, horúčke a hypertyreóze. Sprevádza ho zápal pier, jazyka, olupovanie kože, chudokrvnosť. Vitamín B6 sa nachádza v chlebe, strukovinách, mäse a zemiakoch, pečeni a obilných semenách. Potreba tohto vitamínu sa počas tehotenstva zvyšuje.

Vyvíja sa u žien s prísnym vegetariánstvom, ako aj s niektorými ochoreniami žalúdka a vedie k rozvoju ťažkej anémie, poškodeniu tráviacich orgánov a nervového systému. Nachádza sa v mäse, pečeni, rybách, mlieku a vajciach.

Nedostatok kyseliny listovej sa môže vyskytnúť pri užívaní sulfónamidov, barbiturátov a alkoholu. Okrem toho, že to spôsobuje príznaky podobné nedostatku vitamínu B12, je súčasne narušené delenie mladých buniek, predovšetkým krvi a epitelu. Nedostatok kyseliny listovej je v tehotenstve veľmi nebezpečný, môže viesť k oneskorenému vývoju plodu a iným patologickým stavom. Kyselina listová sa nachádza v zelených rastlinách, paradajkách, mäse, obličkách a pečeni.

Takže nedostatok vitamínov v ženskom tele sa môže prejaviť poškodením takmer akéhokoľvek orgánu. Diagnóza hypovitaminózy je ťažká. Tomuto stavu sa dá predchádzať pomocou správnej výživy (užitočné je najmä mäso, chlieb, zelenina, mliečne výrobky) a liečbou chorôb tráviaceho traktu.

Metabolizmus uhľohydrátov

Poruchy trávenia a absorpcie uhľohydrátov u žien môžu byť spojené s nasledujúcimi stavmi:

vrodený nedostatok enzýmov, ako je laktóza;
pankreatitída;
črevné ochorenia.

Prejavy malabsorpcie: chudnutie, apatia, únava, bolesti hlavy a iné spojené s nedostatočným prísunom energie do organizmu.

Glukóza v pečeni sa premieňa na glykogén a tam sa ukladá, aby sa zabránilo náhlym výkyvom hladiny cukru v krvi. Tento proces je narušený pri nasledujúcich ochoreniach:

hypoxia;
ochorenia pečene (hepatitída vrátane liečivých);
hypovitaminóza C a B1;
diabetes mellitus a hypertyreóza.

Rozklad glykogénu je narušený pri glykogenóze – ťažkých dedičných ochoreniach.

Vstup glukózy do tkanív je regulovaný rôznymi hormónmi:

inzulín;
glukagón;
adrenalín;
somatotropné a adrenokortikotropné hormóny;
glukokortikoidy;
tyroxínu.

Pri všetkých ochoreniach spojených s porušením produkcie týchto hormónov dochádza k narušeniu metabolizmu uhľohydrátov. U žien je častou príčinou diabetes mellitus a ochorenie štítnej žľazy.

Prejavmi narušeného metabolizmu sacharidov sú hypoglykémia (znížená hladina glukózy v krvi) a hyperglykémia. K hypoglykémii dochádza pri silnej fyzickej a psychickej záťaži, u žien aj počas dojčenia. Hladina cukru v krvi u žien sa môže znížiť pri cukrovke, ochoreniach obličiek, pečene a nadobličiek, hypovitaminóze B1 a tiež pri hladovaní. Symptómy hypoglykémie: svalové chvenie, slabosť, potenie, závraty, až strata vedomia.

Hyperglykémia u žien sa vyskytuje po jedle a počas stresu. Sprevádza hypertyreózu, choroby nervového systému a cukrovku. Ťažká hyperglykémia vedie k poruchám vedomia a kóme. Pri chronickom zvýšení hladiny cukru v krvi dochádza k poškodeniu sietnice, mikrociev nôh, obličiek, pridružujú sa infekčné ochorenia.

Liečba narušeného metabolizmu uhľohydrátov je možná až po určení, ktoré ochorenie spôsobilo hypo- alebo hyperglykémiu.

Metabolizmus lipidov

Poruchy metabolizmu lipidov sa vyskytujú v dôsledku patológie ich rozpadu, absorpcie, skladovania a metabolizmu. Môže sa vyskytnúť za nasledujúcich podmienok:

, v ktorom sa nevyrábajú enzýmy na štiepenie tukov;
ochorenia pečene (hepatitída, cholecystitída, cholelitiáza), pri ktorých je narušená tvorba žlče, ktorá pomáha vstrebávať tuky;
poškodenie tenkého čreva a hnačka;
hypovitaminóza A, B, C.

Prejavy narušeného metabolizmu tukov u žien:

hypovitaminóza vitamínov rozpustných v tukoch (A, D, E, K) s príslušnou klinikou;
nedostatok mastných kyselín, prejavujúci sa vypadávaním vlasov, zápalom kože, poruchou plodnosti, najmä anovuláciou;
vyčerpanie alebo .

Zvýšené tukové zásoby v ženskom tele sú naprogramované prírodou. To uľahčuje otehotnenie a donosenie dieťaťa do pôrodu. Obezita však vedie k vážnym následkom: zvýšený krvný tlak, deštrukcia kĺbov, rozvoj cukrovky a ischemickej choroby srdca. Pre ženy je typická obezita typu „hruška“, keď sa tukové usadeniny nachádzajú v dolnej časti trupu, bokov a zadku. Je to spôsobené hormonálnymi rozdielmi medzi mužmi a ženami. Obezita vo forme „jablka“ najčastejšie naznačuje vážne problémy v ženskom tele.

Obezita v tvare hrušky je odolnejšia voči diétam, no pre telo je bezpečnejšia ako brušná obezita v tvare jablka.

Treba poznamenať, že rýchly úbytok hmotnosti u žien je sprevádzaný výraznými zmenami v nervovom systéme, v dôsledku ktorých žena zažíva depresívnu náladu, depresiu a stratu sily. V prípade ťažkej obezity sa môže liečiť len pod dohľadom lekára a najlepšie v skupine podobne zmýšľajúcich žien.

Obezita v tvare jablka je jedným z príznakov metabolického syndrómu. Pozrite si o tom video.

Metabolizmus bielkovín

Bielkoviny sú pre telo nevyhnutným materiálom. Príčinou ich nedostatku je hladovanie alebo ochorenia tráviaceho traktu. K zvýšenému rozkladu bielkovín v tele dochádza pri rakovine, tuberkulóze, hypertyreóze, horúčke, popáleninách, strese, chorobách obličiek a hypovitaminóze. Mnohé z týchto faktorov často ovplyvňujú najmä ženy.

V ľudskom tele prebieha neustála výmena bielkovín, tukov a sacharidov. K ich syntéze a deštrukcii dochádza za účasti rôznych enzýmov podľa prísne definovaného scenára, ktorý je individuálny pre každú zložku.

Keď je metabolizmus narušený, vzniká veľa nepríjemných ochorení, takže liečba metabolických porúch musí byť včasná a kvalifikovaná.

Príčiny metabolických porúch

Pre metabolické poruchy existuje pomerne veľa rôznych predpokladov, ale nie všetky sú úplne pochopené. Napriek tomu možno identifikovať množstvo faktorov, ktoré negatívne ovplyvňujú metabolické procesy.

Prvou príčinou metabolických porúch je zlá výživa, ktorá je v modernej spoločnosti rozšírená. Nebezpečné sú hladovky, prísne diéty a pôstne dni, ako aj prejedanie sa či jedenie veľkého množstva jedla raz denne.

Druhým dôvodom metabolických porúch je stres a dlhotrvajúce nervové napätie, pretože všetky metabolické procesy sú regulované presne na úrovni nervového systému.

Ďalším dôležitým faktorom je vek, najmä u žien. Postupom času (do konca obdobia nosenia dieťaťa) sa produkcia ženských pohlavných hormónov zastaví a vo všeobecnosti to vedie k poruchám metabolizmu.

Ľudia, ktorí zneužívajú fajčenie a alkohol, sú ohrození, pretože škodlivé látky prítomné v cigaretách a alkohole inhibujú funkcie orgánov vnútornej sekrécie.

Príznaky metabolických porúch

Metabolické poruchy možno identifikovať podľa nasledujúcich príznakov a zmien vzhľadu:

Zubný kaz;
Rýchly prírastok hmotnosti;
dyspnoe;
Poruchy gastrointestinálneho traktu (zápcha alebo hnačka);
Zmena farby kože;
Opuch;
Problémy s nechtami a vlasmi.

Mnohé ženy, ktoré spozorovali niektoré z príznakov metabolických porúch a najmä nadváhy, sa snažia svoj organizmus prečistiť samy. Dôrazne sa to neodporúča, pretože samoliečba môže situáciu len zhoršiť. Akémukoľvek úkonu v tomto smere by mala predchádzať konzultácia s lekárom.

Prečo si metabolické zlyhania vyžadujú odborný dohľad? Faktom je, že takéto poruchy ovplyvňujú predovšetkým procesy spojené s metabolizmom tukov. Pečeň si nevie poradiť s veľkým objemom tuku, preto sa v tele hromadia lipoproteíny s nízkou hustotou a cholesterol. Usadzujú sa na stenách ciev a spôsobujú rozvoj ochorení kardiovaskulárneho systému. Preto, ak zistíte príznaky metabolických porúch, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom.

Choroby spojené s metabolickými poruchami

Existuje mnoho rôznych metabolických chorôb, ale tie hlavné môžu byť zastúpené v nasledujúcich skupinách:

Poruchy metabolizmu bielkovín. Hladovanie bielkovín vedie k chorobám, ako sú: kwashiorkor (nevyvážený nedostatok), nutričná dystrofia (vyvážený nedostatok), črevné ochorenia. Pri nadmernom príjme bielkovín sú postihnuté pečeň a obličky, dochádza k neurózam a nadmernej excitácii, vyvíja sa urolitiáza a dna;
Poruchy metabolizmu tukov. Nadbytok tejto zložky vedie k obezite a pri nedostatku tuku v strave sa rast spomaľuje, dochádza k úbytku hmotnosti, pokožka sa stáva suchou v dôsledku nedostatku vitamínov A a E, zvyšuje sa cholesterol a objavuje sa krvácanie;
Poruchy metabolizmu uhľohydrátov. Najčastejším endokrinným ochorením tejto skupiny je diabetes mellitus, ktorý vzniká v dôsledku nedostatku inzulínu pri zlyhaní metabolizmu uhľohydrátov;
Porušenie metabolizmu vitamínov. Nadbytok vitamínov alebo hypervitaminóza má toxický účinok na telo a hypovitaminóza (nedostatok) vedie k ochoreniam tráviaceho systému, neustálej únave, podráždenosti, ospalosti a strate chuti do jedla;
Poruchy metabolizmu minerálov. Pri nedostatku minerálov vzniká celý rad patologických stavov: nedostatok jódu vedie k ochoreniam štítnej žľazy, fluoridu – k vzniku kazu, vápnika – k ochabovaniu svalov a kostí, draslíka – k arytmii, železa – k anémii. Metabolické poruchy spojené s nadbytkom minerálov v tele sú zápal obličiek (príliš veľa draslíka), ochorenie pečene (nadbytok železa), zhoršenie funkcie obličiek, ciev a srdca (pri nadmernej konzumácii soli) atď.

Liečba metabolických porúch

Liečba metabolických porúch je zodpovedná a niekedy veľmi náročná úloha. Choroby, ktoré sú geneticky podmienené, si vyžadujú pravidelnú terapiu a neustále sledovanie lekárom. Získané choroby sa zvyčajne dajú vyliečiť v počiatočných štádiách, ale ak sa neposkytne včasná lekárska intervencia, môže to viesť k závažným komplikáciám.

Hlavné úsilie pri liečbe metabolických porúch by malo byť zamerané na korekciu stravy a stravy. Množstvo uhľohydrátov a tukov živočíšneho pôvodu vstupujúcich do tela by malo byť v budúcnosti obmedzené a kontrolované. Vďaka častým deleným jedlám môžete znížiť množstvo jedla prijatého naraz a v dôsledku toho dosiahnuť zníženie objemu žalúdka a viditeľné zníženie chuti do jedla.

V procese liečby metabolických porúch je potrebné upraviť aj spánkový režim. Včasné potlačenie stresových situácií a správne zotavenie z rôznych negatívnych vplyvov na psychiku vedú k normalizácii metabolizmu. Netreba zabúdať ani na fyzickú aktivitu, keďže mierne cvičenie zvyšuje energetický výdaj organizmu, čo vedie k spotrebe tukových zásob.

Každý z vyššie uvedených faktorov zohráva významnú úlohu pri liečbe metabolických porúch. Ale najlepšie výsledky možno dosiahnuť integrovaným prístupom, keď sa včasné preventívne opatrenia na prevenciu ochorenia kombinujú s kvalifikovanou liečbou v prípade rozvoja ochorenia.

Video z YouTube k téme článku:

Absorpcia sacharidov je narušená, keď nedostatok amylolytických enzýmov gastrointestinálneho traktu (diastáza pankreatickej šťavy atď.). V tomto prípade sa sacharidy nerozkladajú na monosacharidy a neabsorbujú sa. Vyvíja sa hladovanie uhľohydrátov.

Absorpcia sacharidov je tiež ovplyvnená zhoršená fosforylácia glukózy v črevnej stene . Tento proces je narušený zápalom črevnej steny, otravou floridzínom, monojódacetátom, ktoré blokujú enzým hexokinázu. Glukóza sa nepremieňa na glukózofosfát, neprechádza stenou čreva a nevstupuje do krvi.

Zhoršená syntéza a rozklad glykogénu

Syntéza glykogénu sa môže meniť smerom nadol alebo patologicky stúpať.

Znížená syntéza glykogénu. Syntéza glykogénu klesá so zvýšeným rozpadom, nedostatočnou tvorbou alebo kombináciou týchto faktorov.

Zvýšený rozklad glykogénu nastáva, keď je centrálny nervový systém vzrušený; impulzy pozdĺž sympatických dráh idú do glykogénového depa a aktivujú jeho rozklad. V dôsledku stimulácie centrálneho nervového systému sa zvyšuje funkcia drene nadobličiek, hypofýzy a štítnej žľazy, ktorých hormóny stimulujú glykogenolýzu.

Pri ťažkej svalovej práci dochádza k zvýšeniu odbúravania glykogénu a spotreby svalovej glukózy.

Znížená syntéza glykogénu pozorované počas hypoxie, keď sa znižujú zásoby ATP potrebné na tvorbu glykogénu.

Kombinované znížená syntéza glykogénu a zvýšený rozklad sa vyskytuje pri hepatitíde, počas ktorej je narušená funkcia pečene tvoriaca glykogén.

Pri nedostatku glykogénu sa energia tkanív prepne na metabolizmus tukov a bielkovín. Výroba energie z oxidácie tukov vyžaduje veľa kyslíka; pri jeho nedostatku sa nadbytočne hromadia ketolátky a dochádza k intoxikácii. Vytváranie energie z bielkovín vedie k strate plastového materiálu.

Glykogenóza- patologická akumulácia glykogénu v orgánoch s nedostatkom enzýmov glykogenolýzy. Tu sú najbežnejšie typy glykogenózy.

Glykogenóza spôsobená nedostatkom glukózo-6-fosfatázy (Gierkeho choroba). Ide o vrodené ochorenie, ktorého základom je nedostatok alebo úplná absencia tohto enzýmu v obličkách a pečeni. Aktivita všetkých ostatných enzýmov metabolizmu glykogénu je normálna. Glukóza-6-fosfatáza spôsobuje uvoľňovanie voľnej glukózy z glukózo-6-fosfátu, čím pomáha udržiavať normálnu hladinu glukózy v krvi. Preto s nedostatkom glukózo-6-fosfatázy vzniká hypoglykémia. Glykogén normálnej štruktúry sa hromadí v pečeni a obličkách a tieto orgány sa zväčšujú. Dochádza k redistribúcii glykogénu vo vnútri bunky a jeho výraznej akumulácii v jadre. Zvyšuje sa obsah kyseliny mliečnej v krvi (acidóza), do ktorej sa intenzívne prenáša glukóza-6-fosfát pri zablokovaní jej prechodu na glukózu (obr. 53). Telo trpí sacharidovým hladovaním. Choré deti umierajú skôr.

Glykogenóza pri vrodenom nedostatku kyslej alfa-glukozidázy . Tento enzým štiepi zvyšky glukózy z molekúl glykogénu a rozkladá maltózu. Je obsiahnutý v lyzozómoch a je oddelený od cytoplazmatickej fosforylázy. V neprítomnosti kyslej alfa-glukozidázy sa v lyzozómoch hromadí glykogén, ktorý odtláča cytoplazmu, napĺňa celú bunku a ničí ju. Hladiny glukózy v krvi sú normálne. Glykogén sa hromadí v pečeni, obličkách a srdci. Metabolizmus v myokarde je narušený, srdce sa zväčšuje. Choré deti zvyčajne zomierajú skôr na zlyhanie srdca.

Glykogenóza spôsobená nedostatkom amylo-1,6-glukozidázy . Enzým prenáša glukózu na glykogén. V tomto prípade je štiepenie glykogénu blokované na úrovni dextrínov, nevzniká tvorba glukóza-1-fosfátu a glukóza-6-fosfátu. Vyvíja sa hypoglykémia, ale nie je výrazne vyjadrená, pretože v prítomnosti glukózo-6-fosfatázy sa glukoneogenéza tvorí. Vplyvom amylo(1,4-1,6)-transglukozidázy sa táto glukóza využíva, glykogénové reťazce sa predlžujú a ďalej rozvetvujú. Akumuluje sa glykogén nezvyčajnej štruktúry s prebytkom vnútorných vetiev. Postupne sa rozvíja cirhóza pečene so zlyhaním pečene. Objaví sa žltačka, opuch a krvácanie. Deti ochorejú na konci prvého roku života.

Zriedkavejšie formy glykogenózy sú spojené s deficitom amylo (1,4-1,6)-transglukozidázy (rozvetvujúci enzým), svalovej fosforylázy. Boli opísané zmiešané formy glykogenózy.

Poruchy intersticiálneho metabolizmu uhľohydrátov

Poruchy intersticiálneho metabolizmu uhľohydrátov môžu byť spôsobené:

1) hypoxické stavy(napríklad pri zlyhaní dýchania alebo krvného obehu, pri anémii a pod.), kedy prevažuje anaeróbna fáza rozkladu sacharidov nad fázou aeróbnou. V krvi dochádza k nadmernej akumulácii kyseliny pyrohroznovej a mliečnej. Vyvíja sa hyperlakcidémia. Obsah kyseliny mliečnej v krvi sa zvyšuje na 100 mg% namiesto 10-15 mg% normálne. Vyskytuje sa acidóza. tvorba ATP klesá;
2) poruchy funkcie pečene, kde sa normálne časť kyseliny mliečnej resyntetizuje na glukózu a glykogén. Pri poškodení pečene je táto resyntéza narušená. Vyvinie sa hyperlakcidémia a acidóza;
3) hypovitaminóza V 1. Oxidácia kyseliny pyrohroznovej je narušená, pretože vitamín B1 je súčasťou koenzýmu, ktorý sa podieľa na jej dekarboxylácii. Hromadí sa prebytočná kyselina pyrohroznová, ktorá sa čiastočne mení na kyselinu mliečnu. Ak je oxidácia kyseliny pyrohroznovej narušená, syntéza acetylcholínu je znížená a prenos nervových vzruchov je narušený. Z kyseliny pyrohroznovej sa znižuje tvorba acetylkoenzýmu A. Zároveň je inhibovaná aeróbna fáza glykolýzy. Keďže glukóza je hlavným zdrojom energie pre mozgové tkanivo, poruchy nervového systému fungujú ako dôsledok porúch metabolizmu uhľohydrátov: strata citlivosti, neuritída, paralýza atď. Okrem toho má nadbytok kyseliny pyrohroznovej toxický účinok na nervový systém .

Pri hypovitaminóze B1 je narušená aj pentózofosfátová dráha metabolizmu sacharidov, najmä tvorba ribózy. Táto porucha je spojená s deficitom enzýmu transketolázy, ktorý zabezpečuje tvorbu ribózy neoxidačnou cestou, ktorej koenzýmom je tiamínpyrofosfát.

Hyperglykémia

Hyperglykémia - zvýšenie hladiny cukru v krvi nad 120 mg%. V závislosti od etiologických faktorov sa rozlišujú nasledujúce typy hyperglykémie.

1. Nutričná hyperglykémia. Vyvíja sa pri príjme veľkého množstva cukru. Tento typ hyperglykémie sa používa na hodnotenie stavu metabolizmu sacharidov (tzv. cukrová záťaž). U zdravého človeka sa po jednorazovej dávke 100 – 150 g cukru zvýši obsah glukózy v krvi, pričom maximum (150 – 170 mg %) dosiahne po 30 – 45 minútach. Potom hladina cukru v krvi začne klesať a po 2 hodinách klesne do normálu a po 3 hodinách sa dokonca mierne zníži (obr. 54).
2. Emocionálna hyperglykémia. Pod vplyvom rôznych psychogénnych faktorov ide tok impulzov pozdĺž sympatických dráh do nadobličiek a štítnej žľazy. Do krvi sa uvoľňuje veľké množstvo adrenalínu a tyroxínu, čo stimuluje glykogenolýzu.
3. Hormonálna hyperglykémia. Vyskytuje sa, keď je narušená funkcia žliaz s vnútornou sekréciou. Tak vzniká hyperglykémia so zvýšenou produkciou glukagónu – hormónu alfa buniek Langerhansových ostrovčekov pankreasu, ktorý aktiváciou pečeňovej fosforylázy podporuje glykogenolýzu. Podobný účinok má aj tyroxín a adrenalín (aktivuje aj svalovú fosforylázu). Hyperglykémia je spôsobená nadbytkom glukokortikoidov (stimulujú glukoneogenézu a inhibujú hexokinázu) a rastového hormónu hypofýzy (inhibuje syntézu glykogénu, podporuje tvorbu inhibítora hexokinázy a aktivuje pečeňovú inzulínázu).
4. Hyperglykémia počas určitých typov anestézie. Pri éterovej a morfínovej anestézii dochádza k excitácii centier sympatiku a uvoľneniu adrenalínu z nadobličiek; s chloroformovou anestézou je to sprevádzané porušením funkcie pečene tvoriacej glykogén.
5. Hyperglykémia spôsobená nedostatkom inzulínu je najvytrvalejší a najvýraznejší. Reprodukuje sa v experimente na získanie modelu diabetes mellitus.

Experimentálne modely nedostatku inzulínu. V experimente sa nedostatok inzulínu reprodukuje odstránením pankreasu. Nedostatok inzulínu sa však spája s poruchami trávenia. Pokročilejším experimentálnym modelom je preto nedostatok inzulínu spôsobený podávaním aloxánu, ktorý poškodzuje beta bunky Langerhansových ostrovčekov v pankrease.

Experimentálny nedostatok inzulínu môže spôsobiť ditizón, ktorý nemá vplyv na pankreas, ale viaže zinok, ktorý je súčasťou inzulínu, a tým inaktivuje inzulín.

Patogenéza diabetes mellitus

Diabetes mellitus môže byť dôsledkom nedostatku pankreatického aj extrapankreatického inzulínu.

Pankreatická inzulínová nedostatočnosť sa vyvíja s zničenie pankreasu nádory, tuberkulóza alebo syfilitický proces, s akútnymi zápalovými a degeneratívnymi procesmi v pankrease - pankreatitída. V týchto prípadoch sú narušené všetky funkcie pankreasu, vrátane schopnosti produkovať inzulín.

Vedie k nedostatku inzulínu lokálna hypoxia Langerhansových ostrovčekov (ateroskleróza, vazospazmus), kde je normálne veľmi bohatý krvný obeh. V tomto prípade sa disulfidové skupiny v inzulíne menia na sulfhydrylové skupiny a nevyvoláva to hypoglykemický účinok.

Predpokladá sa, že príčinou nedostatku inzulínu môže byť vzdelanie v tele v dôsledku porúch metabolizmu purínov alloxán , štruktúrou blízka kyseline močovej (ureid kyseliny mezoxalovej).

K vyčerpaniu ostrovného aparátu môže dôjsť po predbežnom zvýšení funkcie, napríklad pri príliš veľkom príjme sladkostí (najmä u obéznych ľudí, u ktorých sa sacharidy nemenia na tuk).

Pri vzniku inzulínovej insuficiencie pankreasu nemá malý význam počiatočná dedičná menejcennosť ostrovného aparátu.

Extrapankreatický nedostatok inzulínu sa môže vyvinúť so zvýšením aktivity inzulinázy, enzýmu, ktorý štiepi inzulín a tvorí sa v pečeni na začiatku puberty.

Chronické zápalové procesy, pri ktorých sa do krvi dostávajú mnohé proteolytické enzýmy, ktoré ničia inzulín, môžu viesť k jeho nedostatku.

Nadbytok hydrokortizónu, ktorý inhibuje hexokinázu, výrazne znižuje účinok inzulínu.

Príčinou nedostatku inzulínu môže byť jeho príliš silné spojenie s transportnými proteínmi v krvi. Nakoniec tvorba protilátok proti inzulínu v tele vedie k zničeniu tohto hormónu.

Diabetes mellitus narúša všetky typy metabolizmu. Obzvlášť výrazné sú zmeny v metabolizme sacharidov a tukov.

Poruchy metabolizmu uhľohydrátov. Metabolizmus uhľohydrátov pri diabetes mellitus je charakterizovaný nasledujúcimi vlastnosťami:

1) syntéza glukokinázy je prudko znížená, čo pri cukrovke takmer úplne zmizne z pečene, čo vedie k zníženiu tvorby glukózo-6-fosfátu v pečeňových bunkách. Tento bod spolu so zníženou syntézou glykogénsyntetázy spôsobuje prudké spomalenie syntézy glykogénu. Glykogén takmer úplne zmizne z pečene. Pri nedostatku glukóza-6-fosfátu je pentózo-fosfátový cyklus inhibovaný;
2) aktivita glukóza-6-fosfatázy sa prudko zvyšuje, takže glukóza-6-fosfát je defosforylovaný a vstupuje do krvi vo forme glukózy;
3) je inhibovaný prechod glukózy na tuk;
4) bunková permeabilita pre glukózu klesá, je slabo absorbovaná tkanivami;
5) glukoneogenéza sa prudko zrýchľuje - tvorba glukózy z laktátu, pyruvátu, aminokyselín, mastných kyselín a iných produktov nesacharidového metabolizmu. Urýchlenie glukoneogenézy pri diabetes mellitus je spôsobené stratou inhibičného účinku (supresia) inzulínu na enzýmy, ktoré zabezpečujú glukoneogenézu v bunkách pečene a obličiek: pyruvátkarboxyláza, fosfoenolpyruvátkarboxyláza, fruktózadifosfatáza, glukóza-6-fosfatáza.

Pri diabetes mellitus teda dochádza k nadmernej produkcii a nedostatočnému využitiu glukózy tkanivami, čo vedie k hyperglykémii. Hladina cukru v krvi v ťažkých formách môže dosiahnuť 400-500 mg% a vyššie. Krivka cukru sa oproti zdravému človeku vyznačuje výrazne dlhším trvaním (pozri obr. 54). Význam hyperglykémie v patogenéze ochorenia je dvojaký. Má adaptačnú úlohu, pretože inhibuje rozklad glykogénu a čiastočne zvyšuje jeho syntézu. Pri hyperglykémii glukóza lepšie preniká do tkanív a nepociťujú prudký nedostatok sacharidov. Hyperglykémia má tiež negatívny význam, pretože zvyšuje koncentráciu gluko- a mukoproteínov, ktoré sa ľahko zrážajú v spojivovom tkanive, podporujú tvorbu hyalínov a aterosklerózu. V tomto prípade je možné poškodenie obličiek (glomerulonefritída) a koronárnych ciev. Keď hladina cukru v krvi stúpne nad 160-200 mg%, začne prechádzať do konečného moču – vzniká glukozúria.

Glukozúria. Normálne je glukóza obsiahnutá v provizórnom moči. V tubuloch sa reabsorbuje vo forme glukózofosfátu, na vytvorenie ktorého je potrebná hexokináza a po defosforylácii (fosfatázou) sa dostáva do krvi. Výsledný moč teda za normálnych podmienok neobsahuje cukor. Pri cukrovke zaostávajú procesy fosforylácie a defosforylácie glukózy v obličkových tubuloch v dôsledku prebytku glukózy a zníženej aktivity hexokinázy. Vyvíja sa glukozúria. Zvyšuje sa osmotický tlak moču; V tomto ohľade veľa vody prechádza do konečného moču. Denná diuréza sa zvyšuje na 5-10 litrov alebo viac (polyúria). Rozvíja sa dehydratácia organizmu a v dôsledku toho zvýšený smäd (polydipsia).

Porucha metabolizmu tukov. Pri nedostatku inzulínu sa znižuje tvorba tuku zo sacharidov a redukuje sa resyntéza triglyceridov z mastných kyselín v tukovom tkanive. Zosilňuje sa lipolytický účinok GH a ACTH, ktorý bol normálne potláčaný inzulínom. Zároveň sa zvyšuje výťažnosť neesterifikovaných mastných kyselín z tukového tkaniva a znižuje sa ukladanie tuku v ňom. To vedie k zníženiu hmotnosti a zvýšeniu hladiny neesterifikovaných mastných kyselín v krvi. Tie sa v pečeni resyntetizujú na triglyceridy, čím sa vytvárajú predpoklady pre jej obezitu. K stukovateniu pečene nedochádza, ak v pankrease (v epiteliálnych bunkách malých kanálikov) nie je narušená produkcia lipokaínu, ktorý väčšina výskumníkov klasifikuje ako hormón. Lipokaín stimuluje pôsobenie lipotropných živín bohatých na metionín (tvaroh, jahňacie mäso atď.). Metionín je donorom metylových skupín pre cholín, ktorý je súčasťou lecitínu. Prostredníctvom nej sa odstraňuje tuk z pečene. Diabetes mellitus, pri ktorom je nedostatok inzulínu a produkcia lipokaínu nie je narušená, sa nazýva ostrovčekový diabetes; stukovatenie pečene sa nevyskytuje. Ak sa nedostatok inzulínu spojí s nedostatočnou tvorbou lipokaínu, vzniká celková cukrovka. Sprevádza ho stukovatenie pečene. V mitochondriách pečeňových buniek sa začínajú intenzívne vytvárať ketolátky (acetón, acetooctová a beta-hydroxymaslová kyselina).

Ketónové telieska. V mechanizme akumulácie ketolátok pri diabetes mellitus sú dôležité tieto faktory:

1) zvýšený prechod mastných kyselín z tukových zásob do pečene a zrýchlená oxidácia;
2) oneskorenie resyntézy mastných kyselín v dôsledku nedostatku nikotínamid adenín dinukleotid fosfátu (NADP-H2);
3) narušenie oxidácie ketónových teliesok, spôsobené potlačením Krebsovho cyklu, z účasti, na ktorej sú v dôsledku zvýšenej glukoneogenézy „rozptýlené“ kyseliny šťaveľová a alfa-ketoglutarová.

Normálna koncentrácia ketolátok v krvi nepresahuje 4-6 mg%; od hladiny 12-13 mg% (hyperketonémia) majú toxický účinok. Pri diabetes mellitus sa koncentrácia ketolátok v krvi môže zvýšiť na 150 mg% alebo viac. Ketolátky inaktivujú inzulín, čím sa zhoršujú javy nedostatku inzulínu. Vo vysokých koncentráciách ketolátky spôsobujú otravu buniek a inhibíciu enzýmov. Majú toxický, tlmivý účinok na centrálny nervový systém, čo spôsobuje rozvoj ťažkého stavu - diabetická kóma sprevádzané neplynovou acidózou. Alkalické zásoby krvnej plazmy sú vyčerpané, acidóza sa stáva nekompenzovanou. pH krvi klesá na 7,1-7,0 a ešte nižšie.

Ketolátky sa vylučujú močom vo forme sodných solí (ketonúria). Zároveň sa znižuje koncentrácia sodíka v krvi, zvyšuje sa osmotický tlak moču, čo prispieva k polyúrii.

Pri diabetes mellitus je metabolizmus cholesterolu narušený. Nadbytok kyseliny acetoctovej ide do tvorby cholesterolu - vzniká hypercholesterolémia.

Poruchy metabolizmu bielkovín. Metabolizmus bielkovín u diabetes mellitus bol menej úplne študovaný.

Syntéza bielkovín sa pri cukrovke znižuje, pretože:

1) stimulačný účinok inzulínu na enzymatické systémy tejto syntézy zmizne alebo je prudko oslabený;
2) klesá úroveň energetického metabolizmu, ktorý zabezpečuje syntézu bielkovín v zdravom organizme.

Pri nedostatku inzulínu sa z aminokyselín a tuku tvoria sacharidy (glukoneogenéza). V tomto prípade aminokyseliny strácajú amoniak a menia sa na alfa-ketokyseliny, ktoré vedú k tvorbe uhľohydrátov. Hromadiaci sa amoniak sa neutralizuje v dôsledku tvorby močoviny, ako aj jeho naviazaním na kyselinu alfa-ketoglutarovú za vzniku kyseliny glutámovej. Dochádza k zvýšenej spotrebe kyseliny alfa-ketoglutarovej, ktorej nedostatok znižuje intenzitu Krebsovho cyklu. Nedostatočnosť Krebsovho cyklu prispieva k ešte väčšej akumulácii acetylkoenzýmu A a následne ketolátok.

V dôsledku spomalenia tkanivového dýchania pri cukrovke klesá tvorba ATP. S nedostatkom ATP klesá schopnosť pečene syntetizovať proteíny.

V dôsledku porúch metabolizmu bielkovín pri cukrovke sú utlmené plastické procesy, znižuje sa tvorba protilátok, zhoršuje sa hojenie rán, znižuje sa odolnosť organizmu voči infekciám.

Hypoglykémia

Hypoglykémia - zníženie hladiny cukru v krvi pod 80 mg%. Zvýšenie hladiny cukru v krvi po cukrovej záťaži je veľmi malé (pozri obr. 54).

Príčiny hypoglykémie sú veľmi rôznorodé. Tie obsahujú:

1) hyperfunkcia ostrovčekového aparátu pankreasu, napríklad pri niektorých jeho nádoroch (adenóm, inzulinóm);
2) nedostatočná produkcia hormónov, ktoré majú disimilačný účinok na metabolizmus uhľohydrátov: tyroxín, adrenalín, glukokortikoidy (bronzová choroba) atď.;
3) nedostatočné štiepenie glykogénu počas glykogenózy;
4) mobilizácia veľkého množstva glykogénu zo svalov a pečene, ktorý nie je doplnený výživou (ťažká svalová práca);
5) poškodenie pečeňových buniek;
6) hladovanie sacharidov;
7) zhoršená absorpcia uhľohydrátov;
8) podávanie veľkých dávok inzulínu na terapeutické účely (inzulínový šok v psychiatrickej praxi);
9) takzvaný obličkový diabetes, ktorý sa vyskytuje v dôsledku otravy floridzínom, monojódacetátom, ktorý blokuje hexokinázu. V obličkách je narušená fosforylácia glukózy, ktorá sa neabsorbuje v tubuloch, ale prechádza do konečného moču (glukozúria). Vyvíja sa hypoglykémia.

Na nedostatok glukózy je citlivý najmä centrálny nervový systém, ktorého bunky nemajú zásoby glykogénu. Spotreba kyslíka v mozgu prudko klesá. Pri dlhotrvajúcej a často opakovanej hypoglykémii dochádza v nervových bunkách k nezvratným zmenám. Najprv sú narušené funkcie mozgovej kôry a potom stredného mozgu.

Kompenzačne sa zvyšuje prílev hormónov, ktoré pomáhajú zvyšovať hladinu glukózy v krvi – glukokortikoidy, glukagón, adrenalín.

Keď je hladina cukru v krvi 80-50 mg%, vzniká tachykardia spojená s hyperprodukciou adrenalínu, pocitom hladu (excitácia ventrolaterálnych jadier hypotalamu nízkou hladinou glukózy v krvi), ako aj slabosťou, podráždenosťou a zvýšenou excitabilitou. spojené s poškodením centrálneho nervového systému.

Keď obsah cukru klesne pod 50 mg%, v mozgovej kôre sa vyvinie inhibícia a v základných častiach centrálneho nervového systému sa rozvinie excitácia. V dôsledku toho sa objavujú poruchy videnia, ospalosť, parézy, zvýšené potenie, strata vedomia, periodické dýchanie, najskôr klonické a potom tonické kŕče. Vyvíja sa komatózny stav.

Pentozúria, fruktozúria, galaktozúria

Pentozúria. Pentozúria je vylučovanie pentóz močom, ktoré sa tvoria najmä počas pentózového cyklu metabolizmu sacharidov.

Minimálne množstvo ribózy je možné zistiť v moči zdravých ľudí. Po konzumácii veľkého množstva ovocia (slivky, čerešne, hrozno) vzniká alimentárna pentozúria a uvoľňuje sa hlavne alfa-arabinóza a alfa-xylóza. Pri myopatii sa pozoruje významné vylučovanie ribózy močom. Pri tejto chorobe dochádza vo svaloch k rozpadu nukleotidov obsahujúcich vo svojej molekule ribózu.

Vylučovanie alfa-xylulózy močom (alfa-xylulozúria) sa pozoruje pri poruchách metabolickej dráhy kyseliny glukurónovej. V tomto prípade je narušený prechod alfa-xylulózy na xylitol vplyvom NADP-xylitoldehydrogenázy. Príčinou tejto poruchy môže byť v tele nadbytok trijódtyronínu, amidopurínov atď.

Pozorujú sa dedičné formy pentozúrie, prenášané recesívnym spôsobom.

Fruktozúria. Fruktozúria je vylučovanie fruktózy močom. Vo veľkom množstve sa nachádza v ovocí. Pomocou fruktokinázy sa fruktóza fosforyluje v pečeni na fruktóza-6-fosfát, ktorý sa v dôsledku zložitých premien mení na glukózu a následne na glykogén. Prahová hodnota pre uvoľňovanie fruktózy je veľmi nízka (15 mg %).

Hyperfruktozémia a fruktozúria sú jedným z prvých prejavov zlyhania pečene; jeho neschopnosť metabolizovať glukózu nastáva neskôr.

Fruktosúria vzniká pri chorobe (esenciálna fruktozúria), ktorá je založená na deficite fruktokinázy, ktorá aktivuje syntézu fruktóza-1-fosfátu (obr. 55). V tomto prípade môže metabolizmus fruktózy prebiehať iba fosforyláciou na fruktóza-6-fosfát. Táto reakcia je však blokovaná glukózou, takže normálny metabolizmus fruktózy je inhibovaný a dochádza k hyperfruktozémii (do 40-80 mg%) a fruktozúrii.

Dedičná intolerancia fruktózy je závažné ochorenie, ktoré je spojené s absenciou enzýmu fruktóza-1-fosfátaldolázy (obr. 55) a znížením aktivity fruktóza-1,6-difosfátaldolázy v pečeni, obličkách a črevách. sliznice. Vzniká hyperfruktozémia, ktorá spôsobuje zvýšenú sekréciu inzulínu s následnou hypoglykémiou. Vyskytuje sa nedostatočná funkcia pečene a obličiek.

galaktozúria. Galaktúria sa vyvíja v dôsledku galaktozémie - obsahu veľkého množstva (až 200 mg%) galaktózy v krvi. Galaktozémia sa pozoruje u dojčiat s nedostatkom enzýmu galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza.

Rodičia detí trpiacich galaktozémiou často vykazujú zníženie aktivity tohto enzýmu, čo naznačuje dedičnú povahu tohto ochorenia.

Pri deficite galaktóza-1-fosfáturidyltransferázy je metabolizmus galaktózy oneskorený na úrovni galaktóza-1-fosfátu a nepremieňa sa na glukózu (obr. 56). Metabolizmus glukózy je narušený, pretože galaktóza-1-fosfát má inhibičný účinok na pečeňovú fosfoglukomutázu. Hladina glukózy v krvi klesá.

Galaktóza-1-fosfát sa hromadí v šošovkách, pečeni a iných orgánoch a tkanivách, čomu normálne bráni prítomnosť aktívnej galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy v nich. V dôsledku toho vzniká šedý zákal, zväčšuje sa slezina a pečeň a následne cirhóza. Dochádza k vychudnutiu a vývojovému oneskoreniu. Mentálna retardácia sa výrazne prejavuje, pretože mozog a najmä jeho kôra trpí nedostatkom glukózy. Ak sa galaktóza zo stravy dieťaťa nevylúči, do niekoľkých mesiacov zomrie. S vekom sa galaktózová intolerancia vytráca, ako enzým sa objavuje uridíndifosfátgalaktózapyrofosforyláza, ktorá u novorodencov chýba, prostredníctvom ktorej je galaktóza zahrnutá do normálneho cyklu premien.