Metabolički poremećaji: simptomi, uzroci, bolesti. Poremećaji metabolizma ugljikohidrata - simptomi i liječenje Što je poremećaj metabolizma ugljikohidrata simptomi

Normalan nivo glukoze u krvi svake osobe treba da bude od 3,3 do 5,5 mmol/l. Naravno, glukoza je veoma važna konstanta homeostaze. Kod poremećaja metabolizma ugljikohidrata (hipoglikemija) u tijelu se javljaju nepovratne promjene koje su povezane s djelovanjem centralnog nervnog sistema.

Smanjenje glukoze u krvi na 2,2 mmol/l može izazvati konvulzije i poremećaje svijesti, a osoba može pasti u glikemijsku komu. Ako postoji neznatno odstupanje od norme, pacijent će se osjećati loše i njegov učinak će se smanjiti.

Uzroci poremećaja metabolizma ugljikohidrata

Glavni uzroci poremećaja u procesima povezanim s metabolizmom ugljikohidrata mogu biti:

Poremećaj fosforilacije glukoze u zidu crijeva (obično se to događa ako je crijevna stijenka upaljena, u slučaju trovanja floridzinom i monojodoacetagom).
Kršenje neurohormonalne regulacije.
Poremećena funkcija ugljikohidrata jetre.
Kršenje neurohormonske regulacije metabolizma ugljikohidrata.

Simptomi poremećaja metabolizma ugljikohidrata

Kada su različite vrste metabolizma ugljikohidrata poremećene, uočava se smanjenje glukokinaze. Povećava se aktivnost glukofosfataze, stoga glukofosfat ulazi u krv u obliku glukoze. Glukoza praktički ne prolazi kroz ćelijske membrane, zbog čega se ne može apsorbirati u tkivima. Glukoneogeneza se ubrzava (formiranje glukoze iz piruvata, laktata, aminokiselina masnih tvari itd.).

Osoba sa niskim nivoom glukoze u krvi osjeća opštu slabost, brzo se umara i teško obavlja normalan svakodnevni posao. S jakim odstupanjima od norme počinju grčevi i zamagljivanje svijesti. Najstrašniji simptom ove bolesti je glikemijska koma.

Dijagnoza poremećaja metabolizma ugljikohidrata

Za ispravnu dijagnozu bolesti potrebno je posjetiti ljekara koji će od vas zatražiti sljedeće pretrage i preglede:

Prije svega, potrebno je napraviti analizu krvi.
Zatim biohemijski test krvi.
Uradite test tolerancije na glukozu.
Lipidni profil.
Glikirani hemoglobin.
Odredite nivo lučenja insulina, kao i C-peptida.
Uradite imunološke testove.
Provjerite jeste li skloni razvoju poremećaja metabolizma ugljika zbog naslijeđa.
Dijagnoza nefropatije.
EKG i ultrazvuk.
Ultrazvučno skeniranje krvnih sudova.

Lekar specijalista za poremećaje metabolizma ugljenih hidrata je endokrinolog.

Liječenje poremećaja metabolizma ugljikohidrata

Da biste obnovili metabolizam ugljikohidrata, možete koristiti liječenje lijekovima - lijekovima koji snižavaju šećer u krvi. To su bigvanidi, inhibitori alfa-glukozidaze. Međutim, lijekovi neće biti od koristi ako ne slijedite ispravan način života. To uključuje: pravilnu ishranu, fizičku aktivnost, hipoglikemijsku terapiju.

Prevencija poremećaja metabolizma ugljikohidrata

Zbog metaboličkih poremećaja mogu se razviti prilično složene i ozbiljne bolesti, pa je potrebno poduzeti sve mjere da se poremećaji ne počnu razvijati. Prije svega, morate jesti uravnoteženu i zdravu prehranu. Ovo je glavna garancija zdravlja. Tu su i mnogi vitaminski preparati i biološki aditivi za hranu. Ako volite slatko, moraćete da izbegavate hranu koja sadrži mnogo glukoze. Optimalna potrošnja vode je 2 litre dnevno.

- jedno od glavnih svojstava svih živih bića. Njegova suština je u tome da u organizam ulaze složene tvari (proteini, masti, ugljikohidrati), koje se potom razgrađuju na sve manje tvari, a od njih se grade nova tkiva tijela. Nesvareni ostaci tvari ispuštaju se u okoliš.

Tokom metabolizma oslobađa se energija neophodna za život.

Ovaj proces može biti poremećen iz različitih razloga i manifestirati se mnogim bolestima. Neke od ovih bolesti se češće javljaju kod žena zbog njihovih metaboličkih karakteristika. Razmotrimo glavne vrste metabolizma, glavne uzroke njegovih poremećaja, karakteristike manifestacija i liječenje kod žena.

Energija i bazalni metabolizam

Energija sadržana u hrani oslobađa se van kada se probavi. Polovina se pretvara u toplinu, a druga polovina se pohranjuje u obliku adenozin trifosforne kiseline (ATP). Sljedeći razlozi mogu poremetiti procese stvaranja ATP-a kod žena:

hipertireoza (višak hormona);
zarazne bolesti;
izlaganje hladnoći;
Prekomjeran unos vitamina C.

Pod uticajem ovih faktora telo skladišti manje energije nego što mu je potrebno.

Bazalni metabolizam je količina energije koja je dovoljna za održavanje života tijela u mirovanju. Za muškarce je 1600 kcal dnevno, za žene 10% manje. Sljedeća stanja povećavaju bazalni metabolizam:

stres, anksioznost;
neuroze;
vrućica;
povećana proizvodnja tireostimulirajućih, somatotropnih hormona, tiroidnih i polnih hormona, kateholamina (adrenalin i norepinefrin);

Kao rezultat poremećaja energetskog metabolizma i pojačanog bazalnog metabolizma, tijelo troši više energije nego što prima i počinje koristiti svoje rezerve: prvo mišićno tkivo, zatim rezerve ugljikohidrata u jetri i mišićima, a potom i vlastite proteine. Rezultat je smanjenje tjelesne težine, poremećaj rada svih unutrašnjih organa i poremećaji nervnog sistema.

Sljedeća stanja smanjuju bazalni metabolizam, odnosno smanjuju potrošnju energije kod žena:

gladovanje;
smanjena proizvodnja hormona;
oštećenje nervnog sistema, na primjer, senilna demencija;

Kada se bazalni metabolizam smanji, tijelo dobiva malo energije, jer su procesi apsorpcije hrane potisnuti ili uopće nema dovoljno energije. Kao rezultat toga, i on je primoran da koristi svoje resurse i iscrpljuje se.
Liječenje ovih vrsta poremećaja u potpunosti je određeno uzrokom koji ih je izazvao.

Razmjena vitamina

Vitamini su esencijalne supstance koje se ne ugrađuju u tkiva organizma, već osiguravaju nastanak energetskih i metaboličkih procesa u njemu. Njihov apsolutni nedostatak (vitaminoza) je rijedak i manifestuje se bolestima kao što su skorbut, beri-beri i druge. Za liječenje hipovitaminoze često je dovoljna samo adekvatna prehrana. U većini slučajeva kod nas se kod žena javlja hipovitaminoza. Njihove manifestacije su nespecifične:

razdražljivost;
smanjena memorija i koncentracija;
umor i drugo.

Glavni uzroci hipovitaminoze kod žena:

smanjenje unosa vitamina iz hrane;
nedostatak kulture uzimanja sintetičkih vitamina;
poremećaj crijevne mikroflore zbog liječenja antibioticima i loše prehrane;
bolesti gastrointestinalnog trakta, uključujući;
povećane potrebe za vitaminima tokom trudnoće, dojenja, hipertireoze, stresa.

Manifestacije nedostatka vitamina A:

, sluzokože očiju, usta, respiratornog trakta;
česte respiratorne i kožne infekcije;
“noćno sljepilo” i drugi.

Liječenje se sastoji od konzumiranja hrane bogate ovim vitaminom: jetra, mliječni proizvodi, jetra bakalara i morske plohe. Provitamin A se nalazi u šargarepi, crvenoj paprici, paradajzu, šipku i morskom trnu. Obično je dodavanje ovih namirnica vašoj hrani dovoljno da nadoknadite nedostatak vitamina A.

Nedostatak vitamina D je čest kod žena. Glavni uzroci hipovitaminoze D:

rijetko izlaganje suncu;
pankreatitis i;

Manifestacija nedostatka vitamina D je osteomalacija - omekšavanje kostiju. Vitamin D se nalazi u puteru, žumanjku, jetri i ribljem ulju, kao i u biljnim uljima.

Nedostatak vitamina E dovodi prvenstveno do reproduktivne disfunkcije, kao i do degeneracije unutrašnjih organa. Javlja se rijetko, uglavnom kada se odbijaju jesti biljna ulja. Vitamin E se takođe nalazi u zelenoj salati, kupusu i žitaricama, mesu, puteru i jajima.

Nedostatak vitamina K je rijedak jer ga sintetiše crijevna mikroflora. Može biti uzrokovano operacijom crijeva, pretjeranim liječenjem antibioticima i drugim crijevnim bolestima.

Manifestira se krvarenjem i krvarenjima, brzim stvaranjem hematoma i modrica. Ovim vitaminom su bogati kupus, zelena salata, spanać, oren, bundeva i svinjska džigerica.

Simptomi nedostatka vitamina C:

krhkost krvnih žila;
slabost i apatija;
podložnost infekcijama;
bolesti desni.

Askorbinska kiselina se nalazi u biljnim proizvodima: biberu, kupusu, oren, crnoj ribizli, krompiru, citrusima. Kod žena se potreba za vitaminom C povećava tokom trudnoće i dojenja.

Glavni znak nedostatka vitamina B1 je oštećenje nervnog sistema: neuritis, paraliza, itd. Pojavljuju se i mentalni poremećaji. Javlja se kod hipertireoze, predoziranja diureticima i bolesti probavnog sistema. Vitamin se nalazi u integralnom hlebu, soji, pasulju, grašku, krompiru i jetri životinja.

Nedostatak vitamina B2 kod žena se manifestuje prvenstveno upalom crvene ivice usana sa stvaranjem pukotina u uglovima usana. Koža je zahvaćena u obliku dermatitisa. Ove pojave nastaju uglavnom kod nedovoljnog unosa vitamina iz hrane, kao i kod teških oboljenja probavnog sistema. Vitamin se nalazi u integralnom hlebu, mesu, jajima i mleku.

Uz nedostatak nikotinske kiseline javljaju se slabost, apatija, umor, vrtoglavica, nesanica i česte infekcije. Tada dolazi do oštećenja kože i usne šupljine. Ovo stanje nastaje kada dođe do smanjenja unosa vitamina iz hrane, bolesti gastrointestinalnog trakta, karcinoidnog sindroma i alkoholizma. Postoje i urođeni metabolički poremećaji ove supstance. Glavni izvor vitamina PP: pirinač, meso, hleb, krompir, jetra, šargarepa.

Nedostatak vitamina B6 javlja se tokom stresa, groznice i hipertireoze. Prati ga upala usana, jezika, ljuštenje kože, anemija. Vitamin B6 se nalazi u hlebu, mahunarkama, mesu i krompiru, jetri i semenkama žitarica. Potreba za ovim vitaminom se povećava tokom trudnoće.

Razvija se kod žena sa strogim vegetarijanstvom, kao i sa određenim stomačnim oboljenjima i dovodi do razvoja teške anemije, oštećenja organa za varenje i nervnog sistema. Nalazi se u mesu, jetri, ribi, mleku i jajima.

Nedostatak folne kiseline može nastati pri uzimanju sulfonamida, barbiturata i alkohola. Osim što to uzrokuje simptome slične nedostatku vitamina B12, istovremeno je poremećena i podjela mladih stanica, prvenstveno krvi i epitela. Nedostatak folne kiseline je veoma opasan u trudnoći, može dovesti do odloženog razvoja fetusa i drugih patoloških stanja. Folna kiselina se nalazi u zelenim biljkama, paradajzu, mesu, bubrezima i jetri.

Dakle, nedostatak vitamina u ženskom tijelu može se očitovati oštećenjem gotovo svakog organa. Dijagnoza hipovitaminoze je teška. Ovo stanje se može spriječiti dobrom ishranom (posebno su korisni meso, hljeb, povrće, mliječni proizvodi) i liječenjem bolesti gastrointestinalnog trakta.

Metabolizam ugljikohidrata

Poremećaji u probavi i apsorpciji ugljikohidrata kod žena mogu biti povezani sa sljedećim stanjima:

urođeni nedostatak enzima, kao što je laktoza;
pankreatitis;
crevne bolesti.

Manifestacije malapsorpcije: gubitak težine, apatija, umor, glavobolja i druge povezane s nedostatkom opskrbe tijela energijom.

Glukoza u jetri se pretvara u glikogen i tamo skladišti kako bi se spriječile nagle fluktuacije šećera u krvi. Ovaj proces je poremećen kod sledećih bolesti:

hipoksija;
bolesti jetre (hepatitis, uključujući i medicinske);
hipovitaminoza C i B1;
dijabetes melitus i hipertireoza.

Razgradnja glikogena je poremećena u glikogenozi – teškim nasljednim bolestima.

Ulazak glukoze u tkiva reguliran je različitim hormonima:

insulin;
glukagon;
adrenalin;
somatotropni i adrenokortikotropni hormoni;
glukokortikoidi;
tiroksin.

Kod svih bolesti povezanih s poremećajem proizvodnje ovih hormona, poremećen je metabolizam ugljikohidrata. Kod žena, dijabetes melitus i bolesti štitne žlijezde su česti uzroci ovoga.

Manifestacije poremećenog metabolizma ugljikohidrata su hipoglikemija (smanjenje razine glukoze u krvi) i hiperglikemija. Hipoglikemija se javlja prilikom teškog fizičkog i psihičkog stresa, a kod žena i tokom dojenja. Nivo šećera u krvi kod žena može se smanjiti kod dijabetesa, bolesti bubrega, jetre i nadbubrežne žlijezde, hipovitaminoze B1, kao i kod gladovanja. Simptomi hipoglikemije: drhtanje mišića, slabost, znojenje, vrtoglavica, čak i gubitak svijesti.

Hiperglikemija kod žena se javlja nakon jela i tokom stresa. Prati hipertireozu, bolesti nervnog sistema i dijabetes. Teška hiperglikemija dovodi do poremećaja svijesti i kome. Kod kroničnog povećanja razine šećera u krvi oštećuju se mrežnica, mikrožile nogu, bubrezi, a povezuju se i zarazne bolesti.

Liječenje poremećenog metabolizma ugljikohidrata moguće je tek nakon utvrđivanja koja je bolest uzrokovala hipo- ili hiperglikemiju.

Metabolizam lipida

Poremećaji metabolizma lipida nastaju zbog patologije njihove razgradnje, apsorpcije, skladištenja i metabolizma. Može se javiti pod sljedećim uslovima:

, u kojem se ne proizvode enzimi za razgradnju masti;
bolesti jetre (hepatitis, holecistitis, kolelitijaza), kod kojih je poremećeno stvaranje žuči, koja pomaže u apsorpciji masti;
oštećenje tankog crijeva i dijareja;
hipovitaminoza A, B, C.

Manifestacije poremećenog metabolizma masti kod žena:

hipovitaminoza vitamina rastvorljivih u mastima (A, D, E, K) sa odgovarajućom klinikom;
nedostatak masnih kiselina, koji se manifestuje gubitkom kose, upalom kože, smanjenom plodnošću, posebno anovulacijom;
iscrpljenost ili .

Povećane rezerve masti u ženskom tijelu su programirane od prirode. To olakšava trudnoću i rađanje djeteta do termina. Međutim, pretilost dovodi do ozbiljnih posljedica: povišenog krvnog tlaka, razaranja zglobova, razvoja dijabetesa i koronarne bolesti srca. Žene karakteriše gojaznost tipa „kruške“, kada se masne naslage nalaze na donjem delu trupa, bokovima i zadnjici. Ovo je uzrokovano hormonalnim razlikama između muškaraca i žena. Gojaznost u obliku "jabuke" najčešće ukazuje na ozbiljne probleme u ženskom tijelu.

Kruškolika gojaznost otpornija je na dijetu, ali je sigurnija za organizam od abdominalne gojaznosti u obliku jabuke.

Treba napomenuti da je brz gubitak težine kod žena praćen značajnim promjenama u nervnom sistemu, zbog čega žena doživljava depresivno raspoloženje, depresiju i gubitak snage. U slučaju teške gojaznosti, može se lečiti samo pod nadzorom lekara i po mogućnosti u grupi žena istomišljenika.

Pretilost u obliku jabuke jedan je od simptoma metaboličkog sindroma. Pogledajte video o tome.

Metabolizam proteina

Proteini su neophodan materijal za organizam. Uzrok njihovog nedostatka je gladovanje ili bolesti gastrointestinalnog trakta. Do pojačanog razgradnje proteina u organizmu dolazi kod raka, tuberkuloze, hipertireoze, groznice, opekotina, stresa, bolesti bubrega i hipovitaminoze. Mnogi od ovih faktora često posebno utiču na žene.

U ljudskom tijelu postoji stalna izmjena proteina, masti i ugljikohidrata. Njihova sinteza i uništavanje odvija se uz sudjelovanje različitih enzima prema strogo definiranom scenariju, koji je individualan za svaku komponentu.

Kada je metabolizam poremećen, razvijaju se mnoge neugodne bolesti, pa liječenje metaboličkih poremećaja mora biti pravovremeno i kvalificirano.

Uzroci metaboličkih poremećaja

Postoji dosta različitih preduvjeta za metaboličke poremećaje, ali nisu svi u potpunosti shvaćeni. Unatoč tome, može se identificirati niz faktora koji negativno utječu na metaboličke procese.

Prvi uzrok metaboličkih poremećaja je loša ishrana, koja je rasprostranjena u modernom društvu. Opasni su štrajkovi glađu, stroge dijete i dani posta, kao i prejedanje ili obilniji obrok jednom dnevno.

Drugi razlog metaboličkih poremećaja je stres i produžena nervna napetost, jer su svi metabolički procesi regulisani upravo na nivou nervnog sistema.

Sljedeći važan faktor su godine, posebno kod žena. Vremenom (do kraja perioda rađanja) proizvodnja ženskih polnih hormona prestaje, a to općenito dovodi do metaboličkih poremećaja.

Ljudi koji zloupotrebljavaju pušenje i alkohol su u opasnosti, jer štetne materije prisutne u cigaretama i alkoholu inhibiraju funkcije organa unutrašnjeg lučenja.

Simptomi metaboličkih poremećaja

Metabolički poremećaji mogu se prepoznati prema sljedećim znakovima i promjenama u izgledu:

Karijes;
Brzo dobijanje na težini;
dispneja;
Poremećaji gastrointestinalnog trakta (zatvor ili dijareja);
Promjena boje kože;
oticanje;
Problemi sa noktima i kosom.

Mnoge žene koje su primijetile neke od simptoma poremećaja metabolizma, a posebno viška kilograma, nastoje same očistiti svoje tijelo. To se nikako ne preporučuje, jer samoliječenje može samo pogoršati situaciju. Svakoj akciji u ovom pravcu treba prethoditi konsultacija sa lekarom.

Zašto metabolički poremećaji zahtijevaju nadzor stručnjaka? Činjenica je da takvi poremećaji prvenstveno utječu na procese povezane s metabolizmom masti. Jetra se ne može nositi s velikim količinama masti, pa se u tijelu nakupljaju lipoproteini niske gustine i kolesterol. Talože se na zidovima krvnih sudova i uzrokuju razvoj bolesti kardiovaskularnog sistema. Stoga, ako nađete znakove metaboličkih poremećaja, odmah se obratite ljekaru.

Bolesti povezane s metaboličkim poremećajima

Postoji mnogo različitih metaboličkih bolesti, ali glavne se mogu predstaviti u sljedećim grupama:

Poremećaji metabolizma proteina. Proteinsko gladovanje dovodi do bolesti kao što su: kwashiorkor (neuravnotežen nedostatak), nutritivna distrofija (uravnotežen nedostatak), bolesti crijeva. Prekomjernim unosom proteina zahvaćaju jetra i bubrezi, javljaju se neuroze i pretjerana ekscitacija, razvijaju se urolitijaza i giht;
Poremećaji metabolizma masti. Višak ove komponente dovodi do pretilosti, a s nedostatkom masti u ishrani usporava se rast, dolazi do mršavljenja, koža postaje suha zbog nedostatka vitamina A i E, povećava se kolesterol i dolazi do krvarenja;
Poremećaji metabolizma ugljikohidrata. Najčešća endokrina bolest ove grupe je dijabetes melitus, koji nastaje zbog nedostatka inzulina kada metabolizam ugljikohidrata ne uspije;
Povrede metabolizma vitamina. Višak vitamina ili hipervitaminoza toksično djeluje na organizam, a hipovitaminoza (nedostatak) dovodi do bolesti probavnog sistema, stalnog umora, razdražljivosti, pospanosti i gubitka apetita;
Poremećaji mineralnog metabolizma. S nedostatkom minerala razvija se niz patologija: nedostatak joda dovodi do bolesti štitne žlijezde, fluora – do razvoja karijesa, kalcija – do slabosti mišića i kostiju, kalija – do aritmije, željeza – do anemije. Metabolički poremećaji povezani sa viškom minerala u organizmu su nefritis (previše kalijuma), bolesti jetre (višak gvožđa), propadanje bubrega, krvnih sudova i srca (uz prekomernu konzumaciju soli) itd.

Liječenje metaboličkih poremećaja

Liječenje metaboličkih poremećaja je odgovoran i ponekad vrlo težak zadatak. Bolesti koje su genetski uslovljene zahtevaju redovnu terapiju i stalno praćenje od strane lekara. Stečene bolesti se obično mogu izliječiti u ranim fazama, ali ako se ne pruži pravovremena medicinska intervencija, to može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Glavni napori u liječenju metaboličkih poremećaja trebaju biti usmjereni na korekciju prehrane i prehrane. Ubuduće treba ograničiti i kontrolisati količinu ugljikohidrata i masti životinjskog porijekla koje ulaze u organizam. Zahvaljujući čestim podijeljenim obrocima, možete smanjiti količinu hrane koju uzimate odjednom, a kao rezultat toga postići smanjenje volumena želuca i vidljivo smanjenje apetita.

U procesu liječenja metaboličkih poremećaja također je potrebno prilagoditi svoje obrasce spavanja. Pravovremeno suzbijanje stresnih situacija i pravilan oporavak od raznih negativnih učinaka na psihu dovode do normalizacije metabolizma. Ne smijemo zaboraviti na fizičku aktivnost, jer umjereno vježbanje povećava potrošnju energije tijela, a to dovodi do trošenja masnih rezervi.

Svaki od gore navedenih faktora igra značajnu ulogu u liječenju metaboličkih poremećaja. Ali najbolji rezultati mogu se postići integriranim pristupom, kada se pravovremene preventivne mjere za sprječavanje bolesti kombiniraju s kvalificiranim liječenjem u slučaju razvoja bolesti.

Video sa YouTube-a na temu članka:

Apsorpcija ugljikohidrata je poremećena kada nedostatak amilolitičkih enzima gastrointestinalnog trakta (dijastaza pankreasnog soka itd.). U ovom slučaju, ugljikohidrati se ne razlažu na monosaharide i ne apsorbiraju. Razvija se gladovanje ugljikohidratima.

Na apsorpciju ugljikohidrata također utiče poremećena fosforilacija glukoze u crevnom zidu . Ovaj proces je poremećen upalom crijevnog zida, trovanjem floridzinom, monojodoacetatom, koji blokiraju enzim heksokinazu. Glukoza se ne pretvara u glukozni fosfat, ne prolazi kroz crijevni zid i ne ulazi u krv.

Poremećena sinteza i razgradnja glikogena

Sinteza glikogena se može promijeniti naniže ili patološki povećati.

Smanjena sinteza glikogena. Sinteza glikogena se smanjuje povećanom razgradnjom, nedovoljnim stvaranjem ili kombinacijom ovih faktora.

Povećana razgradnja glikogena javlja se kada je centralni nervni sistem uzbuđen; impulsi duž simpatičkih puteva idu do depoa glikogena i aktiviraju njegov razgradnju. Kao rezultat stimulacije centralnog nervnog sistema povećava se funkcija medule nadbubrežne žlijezde, hipofize i štitne žlijezde, čiji hormoni stimulišu glikogenolizu.

Do povećanja razgradnje glikogena i potrošnje glukoze u mišićima dolazi tokom teškog mišićnog rada.

Smanjena sinteza glikogena uočeno tijekom hipoksije, kada se smanjuju rezerve ATP-a potrebne za stvaranje glikogena.

Kombinovano smanjena sinteza glikogena i povećana razgradnja javlja se kod hepatitisa, tokom kojeg je poremećena funkcija jetre koja stvara glikogen.

Uz nedostatak glikogena, energija tkiva prelazi na metabolizam masti i proteina. Proizvodnja energije iz oksidacije masti zahtijeva puno kisika; ako postoji njegov nedostatak, ketonska tijela se nakupljaju u višku i dolazi do intoksikacije. Stvaranje energije iz proteina dovodi do gubitka plastičnog materijala.

Glikogenoza- patološko nakupljanje glikogena u organima s nedostatkom enzima glikogenolize. Evo najčešćih tipova glikogenoze.

Glikogenoza uzrokovana nedostatkom glukoza-6-fosfataze (Gierkeova bolest). Ovo je urođena bolest koja se zasniva na nedostatku ili potpunom odsustvu ovog enzima u bubrezima i jetri. Aktivnost svih ostalih enzima metabolizma glikogena je normalna. Glukoza-6-fosfataza uzrokuje oslobađanje slobodne glukoze iz glukoza-6-fosfata, pomažući u održavanju normalne razine glukoze u krvi. Stoga se s nedostatkom glukoza-6-fosfataze razvija hipoglikemija. Glikogen normalne strukture nakuplja se u jetri i bubrezima i ti organi se uvećavaju. Dolazi do preraspodjele glikogena unutar ćelije i njegovog značajnog nakupljanja u jezgru. Povećava se sadržaj mliječne kiseline u krvi (acidoza), u koju se glukoza-6-fosfat intenzivno prenosi kada se blokira njegov prijelaz u glukozu (slika 53). Tijelo pati od gladovanja ugljikohidrata. Bolesna djeca imaju tendenciju da rano umiru.

Glikogenoza u kongenitalnom nedostatku kisele alfa-glukozidaze . Ovaj enzim cijepa ostatke glukoze od molekula glikogena i razgrađuje maltozu. Sadrži se u lizosomima i odvojen je od citoplazmatske fosforilaze. U nedostatku kisele alfa-glukozidaze, glikogen se nakuplja u lizosomima, koji potiskuje citoplazmu, ispunjava cijelu ćeliju i uništava je. Nivo glukoze u krvi je normalan. Glikogen se akumulira u jetri, bubrezima i srcu. Metabolizam u miokardu je poremećen, srce se povećava u veličini. Bolesna djeca obično rano umiru od zatajenja srca.

Glikogenoza zbog nedostatka amilo-1,6-glukozidaze . Enzim prenosi glukozu u glikogen. U tom slučaju, razgradnja glikogena je blokirana na nivou dekstrina, ne dolazi do stvaranja glukoza-1-fosfata i glukoza-6-fosfata. Hipoglikemija se razvija, ali nije oštro izražena, jer u prisustvu glukoza-6-fosfataze nastaje glukoza zbog glukoneogeneze. Pod uticajem amilo(1,4-1,6)-transglukozidaze, ova glukoza se koristi, glikogenski lanci se izdužuju i dalje granaju. Akumulira se glikogen neobične strukture s viškom unutarnjih grana. Postupno se razvija ciroza jetre sa zatajenjem jetre. Pojavljuje se žutica, otok i krvarenje. Djeca obolijevaju na kraju prve godine života.

Ređi oblici glikogenoze povezani su sa nedostatkom amilo (1,4-1,6)-transglukozidaze (enzim grananja), mišićne fosforilaze. Opisani su mješoviti oblici glikogenoze.

Poremećaji intersticijalnog metabolizma ugljikohidrata

Poremećaji u intersticijskom metabolizmu ugljikohidrata mogu biti posljedica:

1) hipoksična stanja(na primjer, kod respiratornog ili cirkulatornog zatajenja, anemije itd.), kada anaerobna faza razgradnje ugljikohidrata prevladava nad aerobnom fazom. Postoji prekomjerno nakupljanje pirogrožđane i mliječne kiseline u krvi. Razvija se hiperlakcidemija. Sadržaj mliječne kiseline u krvi raste na 100 mg% umjesto normalnog 10-15 mg%. Pojavljuje se acidoza. Smanjuje se stvaranje ATP-a;
2) poremećaji funkcije jetre, gdje se normalno dio mliječne kiseline ponovno sintetiše u glukozu i glikogen. Kada je jetra oštećena, ova resinteza je poremećena. Razvijaju se hiperlakcidemija i acidoza;
3) hipovitaminoza IN 1 . Oksidacija pirogrožđane kiseline je poremećena, jer je vitamin B1 dio koenzima koji učestvuje u njegovoj dekarboksilaciji. Akumulira se višak pirogrožđane kiseline, koja se djelomično pretvara u mliječnu kiselinu. Ako je oksidacija pirogrožđane kiseline poremećena, sinteza acetilholina je smanjena i prijenos nervnih impulsa je poremećen. Smanjuje se stvaranje acetil koenzima A iz pirogrožđane kiseline. Istovremeno se inhibira aerobna faza glikolize. Budući da je glukoza glavni izvor energije za moždano tkivo, poremećaji u funkcionisanju nervnog sistema kao posledica poremećaja metabolizma ugljenih hidrata: gubitak osetljivosti, neuritis, paraliza itd. Osim toga, višak pirogrožđane kiseline ima toksični efekat na nervni sistem. .

Kod hipovitaminoze B1, pentozofosfatni put metabolizma ugljikohidrata je također poremećen, posebno stvaranje riboze. Ovaj poremećaj je povezan s nedostatkom enzima transketolaze, koji osigurava stvaranje riboze neoksidativnim putem, čiji je koenzim tiamin pirofosfat.

Hiperglikemija

Hiperglikemija - povećanje nivoa šećera u krvi iznad 120 mg%. Ovisno o etiološkim faktorima razlikuju se sljedeće vrste hiperglikemije.

1. Nutritivna hiperglikemija. Razvija se pri uzimanju velikih količina šećera. Ova vrsta hiperglikemije koristi se za procjenu stanja metabolizma ugljikohidrata (tzv. opterećenje šećerom). Kod zdrave osobe, nakon jednokratne doze od 100-150 g šećera, sadržaj glukoze u krvi se povećava, dostižući maksimum (150-170 mg%) nakon 30-45 minuta. Tada nivo šećera u krvi počinje da pada i nakon 2 sata pada na normalu, a nakon 3 sata se čak i neznatno smanjuje (Sl. 54).
2. Emocionalna hiperglikemija. Pod uticajem različitih psihogenih faktora, protok impulsa duž simpatičkih puteva ide do nadbubrežne žlezde i štitne žlezde. Velike količine adrenalina i tiroksina se oslobađaju u krv, stimulirajući glikogenolizu.
3. Hormonska hiperglikemija. Javlja se kada je funkcija endokrinih žlijezda poremećena. Dakle, hiperglikemija se razvija uz povećanu proizvodnju glukagona - hormona alfa ćelija Langerhansovih otočića gušterače, koji aktiviranjem jetrene fosforilaze pospješuje glikogenolizu. Tiroksin i adrenalin imaju sličan učinak (također aktivira mišićnu fosforilazu). Hiperglikemija je uzrokovana viškom glukokortikoida (stimuliraju glukoneogenezu i inhibiraju heksokinazu) i hormona rasta hipofize (inhibira sintezu glikogena, potiče stvaranje inhibitora heksokinaze i aktivira insulinazu jetre).
4. Hiperglikemija tokom određenih vrsta anestezije. Tokom anestezije eterom i morfijumom, simpatički centri su uzbuđeni i adrenalin se oslobađa iz nadbubrežnih žlezda; s kloroformskom anestezijom, to je popraćeno kršenjem funkcije jetre koja stvara glikogen.
5. Hiperglikemija zbog nedostatka insulina je najuporniji i najizraženiji. Reproduciran je u eksperimentu za dobivanje modela dijabetes melitusa.

Eksperimentalni modeli nedostatka inzulina. U eksperimentu, nedostatak inzulina se reprodukuje uklanjanjem gušterače. Međutim, nedostatak inzulina je u kombinaciji s probavnim poremećajima. Stoga je napredniji eksperimentalni model nedostatak inzulina uzrokovan primjenom aloksana, koji oštećuje beta stanice Langerhansovih otočića pankreasa.

Eksperimentalni nedostatak inzulina može biti uzrokovan ditizonom, koji nema utjecaja na gušteraču, ali veže cink koji je dio inzulina i tako inaktivira inzulin.

Patogeneza dijabetes melitusa

Dijabetes melitus može biti posljedica i pankreasnog i ekstrapankreasnog nedostatka inzulina.

Insuficijencija pankreasa inzulina razvija sa uništavanje pankreasa tumori, tuberkuloza ili sifilitički proces, s akutnim upalnim i degenerativnim procesima u gušterači - pankreatitis. U tim slučajevima poremećene su sve funkcije pankreasa, uključujući i sposobnost proizvodnje inzulina.

Dovodi do nedostatka insulina lokalna hipoksija Langerhansovih otočića (ateroskleroza, vazospazam), gdje je normalno vrlo bogata cirkulacija krvi. U ovom slučaju, disulfidne grupe u inzulinu prelaze u sulfhidrilne grupe i to ne proizvodi hipoglikemijski efekat.

Vjeruje se da uzrok nedostatka inzulina može biti obrazovanje u organizmu zbog poremećaja metabolizma purina aloksan , po strukturi blizak mokraćnoj kiselini (ureid mezoksalne kiseline).

Insularni aparat se može iscrpiti nakon preliminarnog povećanja funkcije, na primjer, kada jedu previše slatkiša (posebno kod gojaznih osoba kod kojih se ugljikohidrati ne pretvaraju u mast).

U razvoju insuficijencije pankreasa inzulinom, početna nasljedna inferiornost otočnog aparata je od velikog značaja.

Ekstrapankreasni nedostatak inzulina može se razviti s povećanjem aktivnosti insulinaze, enzima koji razgrađuje inzulin i nastaje u jetri na početku puberteta.

Kronični upalni procesi, u kojima mnogi proteolitički enzimi koji uništavaju inzulin ulaze u krv, mogu dovesti do njegovog nedostatka.

Višak hidrokortizona, koji inhibira heksokinazu, značajno smanjuje učinak inzulina.

Uzrok nedostatka inzulina može biti njegova pretjerano jaka povezanost s transportnim proteinima u krvi. Konačno, stvaranje antitijela protiv inzulina u tijelu dovodi do uništenja ovog hormona.

Dijabetes melitus remeti sve vrste metabolizma. Posebno su izražene promjene u metabolizmu ugljikohidrata i masti.

Poremećaji metabolizma ugljikohidrata. Metabolizam ugljikohidrata kod dijabetes melitusa karakteriziraju sljedeće karakteristike:

1) naglo je smanjena sinteza glukokinaze, koja kod dijabetesa gotovo potpuno nestaje iz jetre, što dovodi do smanjenja stvaranja glukoza-6-fosfata u stanicama jetre. Ova tačka, zajedno sa smanjenom sintezom glikogen sintetaze, uzrokuje naglo usporavanje sinteze glikogena. Glikogen gotovo potpuno nestaje iz jetre. Sa nedostatkom glukoza-6-fosfata, pentoza-fosfatni ciklus je inhibiran;
2) aktivnost glukoza-6-fosfataze naglo raste, pa se glukoza-6-fosfat defosforilira i ulazi u krv u obliku glukoze;
3) inhibira se prelazak glukoze u mast;
4) smanjuje se propusnost ćelije za glukozu, slabo se apsorbuje u tkivima;
5) glukoneogeneza se naglo ubrzava - stvaranje glukoze iz laktata, piruvata, aminokiselina, masnih kiselina i drugih proizvoda metabolizma bez ugljikohidrata. Ubrzanje glukoneogeneze kod dijabetes melitusa uzrokovano je gubitkom inhibitornog učinka (supresije) inzulina na enzime koji obezbjeđuju glukoneogenezu u stanicama jetre i bubrega: piruvat karboksilaza, fosfoenolpiruvat karboksilaza, fruktoza difosfataza, glukoza-6.

Dakle, kod dijabetes melitusa dolazi do prekomjerne proizvodnje i nedovoljne upotrebe glukoze od strane tkiva, što rezultira hiperglikemijom. Nivo šećera u krvi u teškim oblicima može doseći 400-500 mg% i više. Krivu šećera, u poređenju sa krivom zdrave osobe, karakteriše značajno duže trajanje (vidi sliku 54). Značaj hiperglikemije u patogenezi bolesti je dvostruk. Ima adaptivnu ulogu, jer inhibira razgradnju glikogena i djelomično pojačava njegovu sintezu. Kod hiperglikemije glukoza bolje prodire u tkiva i ne doživljavaju oštar nedostatak ugljikohidrata. Hiperglikemija ima i negativno značenje, jer povećava koncentraciju gluko- i mukoproteina, koji se lako talože u vezivnom tkivu, potičući stvaranje hijalina i aterosklerozu. U tom slučaju moguće je oštećenje bubrega (glomerulonefritis) i koronarnih žila. Kada se nivo šećera u krvi podigne iznad 160-200 mg%, počinje prelaziti u konačni urin – javlja se glukozurija.

Glukozurija. Normalno, glukoza se nalazi u privremenom urinu. U tubulima se reapsorbira u obliku glukoznog fosfata za čije je stvaranje potrebna heksokinaza, a nakon defosforilacije (fosfatazom) ulazi u krv. Dakle, konačni urin ne sadrži šećer u normalnim uvjetima. Kod dijabetesa, procesi fosforilacije i defosforilacije glukoze u tubulima bubrega kasne zbog viška glukoze i smanjene aktivnosti heksokinaze. Razvija se glukozurija. Osmotski pritisak urina je povećan; U tom smislu, mnogo vode prelazi u konačni urin. Dnevna diureza se povećava na 5-10 litara ili više (poliurija). Razvija se dehidracija organizma i kao posljedica toga pojačana žeđ (polidipsija).

Poremećaj metabolizma masti. S nedostatkom inzulina, smanjeno je stvaranje masti iz ugljikohidrata, a smanjena je i resinteza triglicerida iz masnih kiselina u masnom tkivu. Pojačan je lipolitički efekat GH i ACTH, koji je inače bio potisnut insulinom. Istovremeno se povećava prinos neesterifikovanih masnih kiselina iz masnog tkiva i smanjuje se taloženje masti u njemu. To dovodi do gubitka težine i povećanja nivoa neesterifikovanih masnih kiselina u krvi. Potonji se ponovo sintetiziraju u trigliceride u jetri, stvarajući preduslove za njenu gojaznost. Masna jetra ne nastaje ako proizvodnja lipokaina, koji većina istraživača klasifikuje kao hormon, nije poremećena u pankreasu (u epitelnim ćelijama malih kanala). Lipokain stimuliše djelovanje lipotropnih nutrijenata bogatih metioninom (svježi sir, jagnjetina itd.). Metionin je donor metil grupa za holin, koji je dio lecitina. Preko njega se iz jetre uklanja masnoća. Dijabetes melitus, kod kojeg postoji manjak inzulina i proizvodnja lipokaina nije poremećena, naziva se dijabetesom otočića; masna jetra se ne javlja. Ako se nedostatak inzulina kombinira s nedovoljnom proizvodnjom lipokaina, razvija se totalni dijabetes. Prati ga masna jetra. Ketonska tijela (aceton, acetooctena i beta-hidroksimaslačna kiselina) počinju se intenzivno formirati u mitohondrijima ćelija jetre.

Ketonska tijela. U mehanizmu akumulacije ketonskih tijela kod dijabetes melitusa važni su sljedeći faktori:

1) povećan prelazak masnih kiselina iz masnih depoa u jetru i ubrzana oksidacija;
2) kašnjenje u resintezi masnih kiselina zbog nedostatka nikotinamid adenin dinukleotid fosfata (NADP-H2);
3) kršenje oksidacije ketonskih tijela, uzrokovano supresijom Krebsovog ciklusa, od sudjelovanja u kojem se zbog pojačane glukoneogeneze "ometaju" oksalne i alfa-ketoglutarne kiseline.

Normalna koncentracija ketonskih tijela u krvi ne prelazi 4-6 mg%; počevši od nivoa od 12-13 mg% (hiperketonemija), imaju toksično dejstvo. Kod dijabetes melitusa, koncentracija ketonskih tijela u krvi može porasti do 150 mg% ili više. Ketonska tijela inaktiviraju inzulin, pogoršavajući fenomen nedostatka inzulina. U visokim koncentracijama, ketonska tijela uzrokuju trovanje stanica i inhibiciju enzima. Imaju toksični, depresivni učinak na centralni nervni sistem, uzrokujući razvoj teškog stanja - dijabetička koma praćeno negasnom acidozom. Alkalne rezerve krvne plazme su iscrpljene, acidoza postaje nekompenzirana. pH krvi pada na 7,1-7,0 i čak niže.

Ketonska tijela se izlučuju urinom u obliku natrijumovih soli (ketonurija). Istovremeno, koncentracija natrijuma u krvi se smanjuje, osmotski tlak urina se povećava, što doprinosi poliuriji.

Kod dijabetes melitusa metabolizam holesterola je poremećen. Višak acetosirćetne kiseline ide u stvaranje holesterola - razvija se hiperholesterolemija.

Poremećaji metabolizma proteina. Metabolizam proteina kod dijabetes melitusa je manje potpuno proučavan.

Sinteza proteina se smanjuje kod dijabetesa zbog:

1) stimulativni efekat insulina na enzimske sisteme ove sinteze nestaje ili je naglo oslabljen;
2) smanjuje se nivo energetskog metabolizma koji osigurava sintezu proteina u zdravom tijelu.

Uz nedostatak inzulina, ugljikohidrati se formiraju iz aminokiselina i masti (glukoneogeneza). U tom slučaju aminokiseline gube amonijak, pretvarajući se u alfa-keto kiseline, koje idu u stvaranje ugljikohidrata. Akumulirajući amonijak neutralizira se stvaranjem uree, kao i njegovim vezanjem s alfa-ketoglutarnom kiselinom kako bi se formirala glutaminska kiselina. Povećana je potrošnja alfa-ketoglutarne kiseline, čiji nedostatak smanjuje intenzitet Krebsovog ciklusa. Insuficijencija Krebsovog ciklusa doprinosi još većoj akumulaciji acetil koenzima A i, posljedično, ketonskih tijela.

Zbog usporavanja tkivnog disanja kod dijabetesa smanjuje se stvaranje ATP-a. S nedostatkom ATP-a, sposobnost jetre da sintetizira proteine se smanjuje.

Kao rezultat poremećaja u metabolizmu proteina kod dijabetesa, potiskuju se plastični procesi, smanjuje se proizvodnja antitijela, pogoršava se zacjeljivanje rana i smanjuje otpornost organizma na infekcije.

Hipoglikemija

Hipoglikemija - snižavanje nivoa šećera u krvi ispod 80 mg%. Povećanje nivoa šećera u krvi nakon opterećenja šećerom je vrlo malo (vidi sliku 54).

Uzroci hipoglikemije su vrlo raznoliki. To uključuje:

1) hiperfunkcija otočnog aparata pankreasa, na primjer, kod nekih njegovih tumora (adenom, insulinom);
2) nedovoljna proizvodnja hormona koji disimilirajuće deluju na metabolizam ugljenih hidrata: tiroksin, adrenalin, glukokortikoidi (bolest bronze) itd.;
3) nedovoljna razgradnja glikogena tokom glikogenoze;
4) mobilizacija velike količine glikogena iz mišića i jetre, koji se ne nadoknađuje ishranom (teški mišićni rad);
5) oštećenje ćelija jetre;
6) gladovanje ugljenim hidratima;
7) poremećena apsorpcija ugljenih hidrata;
8) davanje velikih doza insulina u terapijske svrhe (insulinski šok u psihijatrijskoj praksi);
9) takozvani bubrežni dijabetes, koji nastaje zbog trovanja floridzinom, monojodoacetatom, koji blokira heksokinazu. U bubrezima je poremećena fosforilacija glukoze, koja se ne reapsorbuje u tubulima, već prelazi u konačni urin (glukozurija). Razvija se hipoglikemija.

Na nedostatak glukoze posebno je osjetljiv centralni nervni sistem, čije ćelije nemaju rezerve glikogena. Potrošnja kiseonika u mozgu naglo opada. Kod dugotrajne i često ponavljane hipoglikemije dolazi do nepovratnih promjena u nervnim stanicama. Prvo su poremećene funkcije moždane kore, a zatim i srednjeg mozga.

Povećanje hormona koji pomažu u povećanju razine glukoze u krvi - glukokortikoida, glukagona, adrenalina - raste kompenzatorno.

Kada je nivo šećera u krvi 80-50 mg%, razvija se tahikardija povezana sa hiperprodukcijom adrenalina, osjećajem gladi (uzbuđenje ventrolateralnih jezgara hipotalamusa niskim razinama glukoze u krvi), kao i slabost, razdražljivost i povećana ekscitabilnost povezana sa oštećenjem centralnog nervnog sistema.

Kada sadržaj šećera padne ispod 50 mg%, inhibicija se razvija u moždanoj kori, a ekscitacija se razvija u donjim dijelovima centralnog nervnog sistema. Kao rezultat, javljaju se smetnje vida, pospanost, pareza, pojačano znojenje, gubitak svijesti, periodično disanje, prvo kloničke, a zatim tonične konvulzije. Razvija se komatozno stanje.

Pentozurija, fruktozurija, galaktozurija

Pentozurija. Pentozurija je izlučivanje pentoza u urinu, koje nastaju uglavnom tokom pentoznog ciklusa metabolizma ugljikohidrata.

Minimalne količine riboze mogu se otkriti u urinu zdravih ljudi. Alimentarna pentozurija nastaje nakon jedenja veće količine voća (šljive, trešnje, grožđe), a uglavnom se oslobađaju alfa-arabinoza i alfa-ksiloza. Uočeno je značajno izlučivanje riboze u urinu kod miopatije. Kod ove bolesti dolazi do raspada nukleotida koji u svojoj molekuli sadrže ribozu u mišićima.

Izlučivanje alfa-ksiluloze (alfa-ksilulozurija) u urinu se opaža kod poremećaja metaboličkog puta glukuronske kiseline. U tom slučaju dolazi do poremećaja prijelaza alfa-ksiluloze u ksilitol pod utjecajem NADP-ksilitol dehidrogenaze. Uzrok ovog poremećaja može biti višak trijodtironina, amidopurina itd. u organizmu.

Uočavaju se nasljedni oblici pentozurije, koji se prenose na recesivan način.

Fruktozurija. Fruktozurija je izlučivanje fruktoze urinom. Nalazi se u velikim količinama u voću. Uz pomoć fruktokinaze, fruktoza se fosforilira u jetri u fruktozo-6-fosfat, koji se, kao rezultat složenih transformacija, pretvara u glukozu, a zatim u glikogen. Prag oslobađanja fruktoze je vrlo nizak (15 mg%).

Hiperfruktozemija i fruktozurija su jedne od prvih manifestacija zatajenja jetre; kasnije se javlja njegova nesposobnost da metabolizira glukozu.

Fruktozurija se javlja kod bolesti (esencijalna fruktozurija), koja se zasniva na nedostatku fruktokinaze, koja aktivira sintezu fruktozo-1-fosfata (Sl. 55). U ovom slučaju, metabolizam fruktoze može se dogoditi samo putem fosforilacije u fruktoza-6-fosfat. Međutim, glukoza blokira ovu reakciju, pa se inhibira normalan metabolizam fruktoze i javlja se hiperfruktozemija (do 40-80 mg%) i fruktozurija.

Nasljedna intolerancija na fruktozu je ozbiljna bolest koja je povezana s izostankom enzima fruktoza-1-fosfat aldolaze (Sl. 55) i smanjenjem aktivnosti fruktozo-1,6-difosfat aldolaze u jetri, bubrezima i crijevima. sluzokože. Razvija se hiperfruktozemija, što uzrokuje pojačano lučenje inzulina praćeno hipoglikemijom. Pojavljuje se insuficijencija funkcije jetre i bubrega.

Galaktozurija. Galaktozurija nastaje kao rezultat galaktozemije - sadržaja velikih količina (do 200 mg%) galaktoze u krvi. Galaktozemija se opaža kod novorođenčadi s nedostatkom enzima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze.

Roditelji djece oboljele od galaktozemije često pokazuju smanjenje aktivnosti ovog enzima, što ukazuje na nasljednu prirodu ove bolesti.

Sa nedostatkom galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze, metabolizam galaktoze je odložen na nivou galaktoza-1-fosfata i ona se ne pretvara u glukozu (slika 56). Metabolizam glukoze je poremećen, jer galaktoza-1-fosfat ima inhibitorni efekat na fosfoglukomutazu jetre. Nivo glukoze u krvi pada.

Galaktoza-1-fosfat se akumulira u sočivu, jetri i drugim organima i tkivima, što je normalno spriječeno prisustvom aktivne galaktoza-1-fosfat uridil transferaze u njima. Kao rezultat, razvija se katarakta, povećavaju se slezena i jetra, a zatim ciroza. Postoji mršavljenje i zaostajanje u razvoju. Mentalna retardacija je oštro izražena, jer mozak, a posebno njegov korteks, pate zbog nedostatka glukoze. Ako se galaktoza ne eliminiše iz ishrane djeteta, ono će umrijeti u roku od nekoliko mjeseci. S godinama netolerancija na galaktozu nestaje, jer se pojavljuje enzim, uridin difosfat galaktoza pirofosforilaza, koje nema kod novorođenčadi, preko kojeg se galaktoza uključuje u normalni ciklus transformacija.