आनुवंशिकीविद् - वह कौन है? सिर्फ एक फैंसी डॉक्टर? या क्या उनका परामर्श सभी भावी माता-पिता के लिए आवश्यक है? इसके बारे में लेख में पढ़ें.

जब एक बच्चा अपनी माँ से दयालुता, और कहें तो अपने पिता से इच्छाशक्ति उधार लेता है, तो यह निस्संदेह अच्छा है। लेकिन जब कोई बच्चा अपने माता-पिता से ऐसे गुण अपनाता है जो आम तौर पर स्वीकृत समझ में सर्वोत्तम नहीं हैं, तो वे उसके बारे में कहते हैं "सेब पेड़ से दूर नहीं गिरता।" लेकिन, दुर्भाग्य से, "विरासत" अधिक "भारी" हो सकती है। चरित्र लक्षणों के अलावा, एक बच्चा अपने माता-पिता से बीमारियाँ या आनुवंशिक विकार भी प्राप्त कर सकता है। हमने आपसे इसके बारे में और अधिक बताने के लिए कहा था आनुवंशिकीविद्, बाह्य रोगी विभाग के प्रमुख ओलेग वेलेनोरिविच रोजिन।

ओलेग वेलेनोरिविच, कृपया मुझे बताएं कि गर्भावस्था की योजना बना रही महिला को किन मामलों में आनुवंशिकीविद् से प्रारंभिक परामर्श की आवश्यकता होती है।

यदि बच्चे की भावी माँ या पिता के परिवार में कोई वंशानुगत बीमारियाँ हैं (उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोफिलिया, आदि) तो आनुवंशिकीविद् से परामर्श आवश्यक है। इस मामले में, बीमार बच्चे के जन्म से बचने के लिए पहले एक विशेष अध्ययन करने की सलाह दी जाती है। रूस में, इस पद्धति से लगभग 6 हजार मौजूदा बीमारियों में से लगभग 100 वंशानुगत बीमारियों का प्रारंभिक निदान किया जा सकता है। इस तरह के निदान मॉस्को जेनेटिक सेंटर के आधार पर और आंशिक रूप से कुछ अन्य में किए जाते हैं।

चलिए एक सरल उदाहरण देते हैं. आइए मान लें कि गर्भवती मां के परिवार में कोई व्यक्ति हीमोफीलिया से पीड़ित है। इस मामले में, गर्भावस्था से पहले, महिला को एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए और इस बीमारी के संचरण की जांच करानी चाहिए। और यदि वाहक स्थिति का पता चला है, तो डॉक्टर के साथ मिलकर गर्भावस्था के दौरान कार्यों का एल्गोरिदम निर्धारित करना आवश्यक होगा।

- कृपया हमें गर्भावस्था के दौरान एक महिला और आनुवंशिकीविद् के बीच बातचीत के बारे में बताएं।

प्रसवपूर्व निदान पर विनियमन के अनुसार, एक गर्भवती महिला को क्रोमोसोमल रोगों (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम) के लिए तथाकथित जांच से गुजरना होगा। आंकड़ों के अनुसार, सभी नवजात शिशुओं में से 4% तक किसी न किसी विकासात्मक विसंगति के साथ पैदा होते हैं। आधे यानी 2% मामलों में यह गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल कारकों के कारण होता है। दूसरे भाग में - वंशानुगत विकृति विज्ञान। यहां हम न केवल स्थूल बुराइयों के बारे में बात कर रहे हैं, बल्कि कुछ ऐसे लक्षणों के बारे में भी बात कर रहे हैं जो अक्सर किसी व्यक्ति के जीवन को प्रभावित भी नहीं करते हैं।

बदले में, सभी वंशानुगत विसंगतियों को क्रोमोसोमल और मोनोजेनिक में विभाजित किया गया है।

1. मोनोजेनिक विकारएक जीन (फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, हीमोफिलिया) के टूटने से जुड़ा हुआ है। ऐसे विकारों का निदान लक्षित होना चाहिए - यानी, यह केवल तभी संभव है जब हम जानते हैं कि परिवार के सदस्यों में से एक, मान लीजिए, हीमोफिलिया से पीड़ित है।
2. गुणसूत्र रोग- यह जीन की संख्या में परिवर्तन है (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ, एक बच्चे की कोशिका में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं)।

प्रसवपूर्व जांच का उद्देश्य ऐसी विकृति को बाहर करना है।

एक गर्भवती महिला को 15 से 20 सप्ताह के बीच गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए परीक्षण कराना आवश्यक होता है। आधुनिक मानकों के अनुसार, यह स्क्रीनिंग आम तौर पर दो बार की जानी चाहिए - 11-13 और 15-20 सप्ताह पर। इसके अलावा, 11-13 सप्ताह की अवधि में, एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जिसकी मदद से कॉलर स्पेस की स्थिति, नाक की हड्डियों का दृश्य आदि का आकलन किया जाता है। इस प्रकार, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के मार्करों और जोखिम समूहों के गठन की तथाकथित खोज की जाती है। केवल एक आक्रामक प्रक्रिया के माध्यम से यह 100% बताना संभव है कि एक महिला के पेट में स्वस्थ बच्चा है या बीमार।

प्रक्रिया का सार यह है कि अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत एक महिला के पेट को सुई से छेद दिया जाता है, गर्भनाल वाहिकाओं से प्लेसेंटल विली, एमनियोटिक द्रव या रक्त लिया जाता है - अर्थात, भ्रूण की उत्पत्ति की कोशिकाएं प्राप्त की जाती हैं। वे गुणसूत्रों की गिनती करते हैं: उदाहरण के लिए, 46,XY बिना गुणसूत्र विकृति वाला एक लड़का है, या कहें, 47,XX,+21 डाउन सिंड्रोम वाली एक लड़की है। परीक्षण के परिणाम प्राप्त होने पर, महिला निर्णय लेती है कि उसे ज्ञात बीमार बच्चे को जन्म देना है या गर्भावस्था को समाप्त करना है।

इस तथ्य के बावजूद कि यह प्रक्रिया आक्रामक है (अर्थात, इसे शरीर में सुई डालकर किया जाता है), इसमें जटिलताओं का एक निश्चित जोखिम होता है, जो मुख्य रूप से गर्भपात के जोखिम को कम करता है। और इसलिए, निश्चित रूप से, ऐसा अध्ययन केवल तभी किया जाता है जब क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने का परिकलित जोखिम प्रक्रिया से जटिलताओं के जोखिम से अधिक हो। इस जोखिम की गणना रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड, महिला की उम्र और चिकित्सा इतिहास (यानी, पिछली गर्भावस्था के परिणाम) को ध्यान में रखते हुए की जाती है। उदाहरण के लिए, हमारे क्लिनिक में हमारे पास एक प्रोग्राम है जिसमें यह सब, साथ ही कुछ अतिरिक्त डेटा भी शामिल है। और कार्यक्रम एक परिकलित जोखिम उत्पन्न करता है: मान लीजिए, बीमार बच्चा होने की संभावना 154 में 1 है। सीमा रेखा जोखिम 270 में 1 है - यानी, नीचे दी गई हर चीज़ एक जोखिम समूह है।

- ओलेग वेलेनोरिविच, आनुवंशिक विकृति के विकास में एक महिला की उम्र क्या भूमिका निभाती है?

यदि पुरुषों में शुक्राणु को उपजाऊ अवधि के दौरान हर 2.5 महीने में नवीनीकृत किया जाता है - वे बनते हैं, बनते हैं, और, यदि उपयोग नहीं किया जाता है, तो नष्ट हो जाते हैं, तो महिलाओं में अंडों की संख्या सख्ती से सीमित होती है और भ्रूण के विकास में निहित होती है। यानी सभी अंडे शुरुआत में पहले से ही तैयार होते हैं, लेकिन पकने के आखिरी चरण में फ्रीज कर दिए जाते हैं। फिर, प्रत्येक ओव्यूलेशन पर, अंडा परिपक्व होता है।

और महिला जितनी बड़ी होती है, उसके अंडे उतने ही पुराने होते हैं - वे पकने के चरण में अधिक समय बिताते हैं, जिसका अर्थ है कि गुणसूत्र विचलन का खतरा अधिक होता है। नतीजतन, महिला जितनी बड़ी होगी, क्रोमोसोमल विकृति का खतरा उतना अधिक होगा। इसलिए, 35 वर्ष से अधिक की महिला की उम्र एक आक्रामक प्रक्रिया के लिए एक स्वचालित संकेत है।

जहाँ तक एक आदमी की बात है, उसकी उम्र महत्वपूर्ण नहीं है। आंकड़ों के मुताबिक, एक आदमी की उम्र में मोनोजेनिक बीमारियों के विकसित होने का खतरा थोड़ा बढ़ जाता है। लेकिन यह वृद्धि नगण्य है और आक्रामक शोध का संकेत नहीं है।

चिंता के कारण हैं:

• परिवार में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति,
• महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, उसके पहले से ही क्रोमोसोमल असामान्यता वाला एक बच्चा है,
• जैव रासायनिक परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के खराब परिणाम।

आंकड़ों के अनुसार, सामान्य जनसंख्या में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम 600 में से 1, 35 वर्ष की आयु में 270 में से 1, 40 में 100 में 1, 44 में 40 में 1, 49 में 7 में 1 है।

नतालिया चुलिचकोवा

आनुवंशिकी की आवश्यकता क्यों है?

हम प्रसिद्ध रूसी आनुवंशिकीविद्, शिक्षाविद् यूरी पेट्रोविच अल्तुखोव के साथ एक साक्षात्कार प्रकाशित कर रहे हैं। पहले तो हमने सोचा कि यह आनुवंशिकता की आधुनिक समस्याओं के बारे में एक पेशेवर की राय होगी, लेकिन बातचीत जल्द ही विशुद्ध वैज्ञानिक ढांचे से आगे निकल गई और ज्ञान की भूमिका, आधुनिक जीवन, ऐतिहासिक पथों पर चिंतन का चरित्र प्राप्त कर लिया। रूस का.

• यूरी पेत्रोविच, एक राय है कि अब आनुवंशिकीविद् दिव्य क्षेत्र में हस्तक्षेप कर रहे हैं, आप सुन सकते हैं: "भगवान ने जो बनाया वह मनुष्य का काम नहीं है," आदि। कई लोगों का आनुवंशिकी के प्रति काफी तनावपूर्ण रवैया है।

मैं इससे सहमत नहीं हो सकता, क्योंकि अगर हम स्वीकार करते हैं कि भगवान ने न केवल मनुष्य, बल्कि आसपास की दुनिया भी बनाई, तो हमें यह स्वीकार करना होगा कि उसी समय निर्माता ने मनुष्य को अनुसंधान का उपहार दिया, जिससे विज्ञान का उदय हुआ। हमारे देश में, इन मुद्दों पर बहुत व्यापक रूप से चर्चा नहीं की जाती है, और पश्चिम में यह राय तेजी से जड़ें जमा रही है कि विज्ञान और धर्म के बीच कोई असंगत विरोधाभास नहीं हैं।

जहाँ तक आनुवंशिकी का सवाल है, कम से कम इसके पास मानवता को यह चेतावनी देने का एक अनूठा अवसर है कि उसे क्या होने वाला है। वैज्ञानिक दृष्टि से कहें तो मनुष्य सांसारिक इतिहास के अंत की ओर जोर दे रहा है। और आनुवंशिकी यह दिखा सकती है।

आनुवंशिकी जीवित जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का विज्ञान है। इसके नियम सार्वभौमिक हैं; वे वायरस से लेकर मनुष्यों तक - किसी भी प्रकार के जीवित प्राणी पर लागू होते हैं। किसी व्यक्ति की उपस्थिति, चरित्र लक्षण, स्वास्थ्य, क्षमताएं, प्रतिभा, एक विशेष प्रकार की गतिविधि के लिए प्रवृत्ति और बहुत कुछ आनुवंशिक विशेषताओं पर निर्भर करता है। आने वाली परेशानियों के बारे में मानवता को चेतावनी देना पहली बात है। दूसरा है जीवित रहने, मानव जाति के संरक्षण के लिए एक रणनीति को उचित ठहराने का प्रयास करना।

मानवता का अस्तित्व कई कारणों पर निर्भर करता है, जिसमें प्रजातियों की ऐतिहासिक रूप से स्थापित वंशानुगत विविधता का संरक्षण, या, दूसरे शब्दों में, जीन पूल पर - जीन का संपूर्ण विशाल सेट जो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित होता है। जीन पूल कोयला, तेल, सोना जैसा ही महत्वपूर्ण संसाधन है, जो पृथ्वी की गहराई में छिपा हुआ है। प्रदर्शन, विभिन्न उपहार, उदाहरण के लिए, कलात्मकता, गाने की क्षमता आदि इस पर निर्भर करते हैं। यदि आपके पास कोई उपहार नहीं है, तो आप चालियापिन की तरह कभी नहीं गा पाएंगे, चाहे आपको सर्वश्रेष्ठ संगीत विद्यालयों में कितना भी पढ़ाया जाए। या कुछ जटिल उत्पादन लें. कुछ लोग अनुकूलन करते हैं और सामना करते हैं, जबकि अन्य नहीं करते हैं। यह सब आनुवंशिकी पर, व्यक्तिगत विविधता पर निर्भर करता है।

इसलिए, यदि हम अपने पूर्व सोवियत संघ को लें और विभिन्न मापदंडों के अनुसार उसके जीन की विविधता का मूल्यांकन करें, तो पता चलता है कि दुनिया की लगभग आधी जीन विविधता इसी क्षेत्र में केंद्रित है। क्योंकि रूस ने अपने पूरे इतिहास में कम से कम 150 जनजातियों और लोगों को एकजुट किया है। वे ख़ुद को ख़ून से नहीं रूसी मानते थे, हालाँकि ऐसा लगता है कि जीन का सीधा संबंध ख़ून से है। यह सच है, लेकिन यदि आप रूसी सांस्कृतिक और आध्यात्मिक परंपरा में पले-बढ़े हैं, तो आप एक रूसी व्यक्ति हैं। यह दक्षिणी रूसी कहावत द्वारा स्पष्ट रूप से जोर दिया गया है: "पिता एक तुर्क हैं, माँ एक ग्रीक हैं, और मैं एक रूसी व्यक्ति हूं।"

उदाहरण के लिए, व्लादिमीर दल के पास रूसी खून की एक बूंद भी नहीं थी (उनकी मां जर्मन थीं, उनके पिता डेनिश थे), लेकिन हर कोई उन्हें रूसी सार्वभौमिकतावादी कहता था, उन्होंने प्रसिद्ध 4-खंड "जीवित महान रूसी का व्याख्यात्मक शब्दकोश" बनाया; भाषा” और रूसी संस्कृति में उत्कृष्ट योगदान दिया।

• हम अपने जीन पूल का प्रबंधन कैसे करते हैं?

जीन पूल एक बहुत ही स्थिर इकाई है, लेकिन यह कई कारणों से बदल सकता है। उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तन के कारण। सहज उत्परिवर्तनीय घटनाएं बहुत दुर्लभ हैं (प्रति पीढ़ी लगभग 10-5-10-6 प्रति जीन, यानी 100 हजार - 1 मिलियन में से एक)। लेकिन जब तथाकथित उत्परिवर्ती कारक (विकिरण या कुछ रासायनिक यौगिक) प्रकट होते हैं, तो उत्परिवर्तन की आवृत्ति तेजी से बढ़ सकती है। यह कहाँ ले जाता है? यदि दैहिक (शरीर) कोशिकाओं का आनुवंशिक तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो यह कैंसर के विकास का कारण बन सकता है, लेकिन यदि रोगाणु कोशिकाओं का आनुवंशिक तंत्र क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो इससे गर्भपात, सहज गर्भपात और बच्चों के जन्म की संख्या में वृद्धि होती है। विकास संबंधी दोषों के साथ.

एक समय, 70 के दशक में, हमने सरकार की ओर से ऐसा किया और इन सभी प्रभावों की खोज की। दुर्भाग्य से, सोवियत संघ के पतन के बाद, हमारी आबादी की आनुवंशिक सुरक्षा पर शोध लगभग निलंबित कर दिया गया था, जबकि हमारे पास अब जो डेटा है उससे पिछले डेटा की तुलना बेहद महत्वपूर्ण होगी और इन अध्ययनों को बहाल किया जाना चाहिए। कम से कम मास्को और कार निकास गैसों के साथ अन्य शहरों के अविश्वसनीय प्रदूषण को ध्यान में रखते हुए: हर कोई जानता है कि कार निकास खतरनाक हैं, उनमें ऐसे घटक होते हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं।

लेकिन, निःसंदेह, बैक्टीरिया और वायरस के सूक्ष्म जगत में उत्परिवर्तन मनुष्यों के लिए एक विशेष खतरा पैदा करते हैं। यदि वायरस एक नए, पहले कभी न देखे गए रूप में परिवर्तित हो जाता है, और प्रतिरक्षा विकसित नहीं हुई है, तो इसके विनाशकारी परिणाम हो सकते हैं। इसका एक ज्वलंत उदाहरण लंबे समय से भूला हुआ "स्पैनिश फ्लू" है, जो 1918-1919 में फैला था। 25 मिलियन मानव जीवन। और अब हम नहीं जानते कि एड्स का क्या करें।

• नए, आनुवंशिक रूप से संशोधित खाद्य उत्पाद अब सामने आ रहे हैं। यह किसी व्यक्ति के लिए कितना स्वीकार्य है?

पश्चिम में अपने सहयोगियों का अनुसरण करते हुए, जहां इस समस्या का गंभीरता से अध्ययन और चर्चा की जाती है, मैं इसे बेहद खतरनाक मानता हूं, क्योंकि इस तरह के हस्तक्षेप के कई परिणामों की भविष्यवाणी करना मुश्किल है।

• यूरी पेट्रोविच, क्या हम इस बात पर विचार कर सकते हैं कि उत्परिवर्तनीय घटनाओं का खतरा इस तथ्य में निहित है कि वे जनसांख्यिकीय तस्वीर को प्रभावित करते हैं, और कई लोग अब जनसांख्यिकीय स्थिति के बारे में चिंतित हैं। इस प्रकार के शोध में आनुवंशिकीविद् कितने शामिल हैं?

देखिए मैं आपको क्या पढ़ने जा रहा हूं: "...प्रेस, रेडियो, सिनेमा, साथ ही ब्रोशर, पुस्तिकाएं और व्याख्यान का उपयोग रूसी आबादी के बीच इस विचार को फैलाने के लिए किया जाना चाहिए कि कई बच्चे पैदा करना हानिकारक है। बच्चों से जुड़े ख़र्चों, अच्छी चीज़ों को बताना ज़रूरी है जो इस पैसे से खरीदी जा सकती हैं। यह संकेत दिया जाना चाहिए कि प्रसव महिला के स्वास्थ्य के लिए खतरनाक है। इस प्रचार के समानांतर गर्भ निरोधकों के पक्ष में व्यापक रूप से अभियान चलाया जाना चाहिए और गर्भ निरोधकों का उत्पादन स्थापित किया जाना चाहिए। न तो गर्भ निरोधकों की बिक्री या वितरण और न ही गर्भपात पर मुकदमा चलाया जा सकता है। स्वैच्छिक नसबंदी को बढ़ावा दिया जाना चाहिए।”

• आपने क्या पढ़ा था?

लेकिन अंदाज़ा लगाओ कि क्या है।

• कुछ बहुत अजीब...

यह नूर्नबर्ग परीक्षणों की सामग्री से एक उद्धरण है - रूस के संबंध में हिटलर का "जनसांख्यिकीय कार्यक्रम"। मैं हाल ही में बस चौंक गया था: यह पता चला है कि हम तथाकथित तीसरी दुनिया के देशों के लिए विकसित किसी प्रकार के परिवार नियोजन कार्यक्रम का उपयोग कर रहे हैं। लेकिन इसका मरते हुए रूस से क्या लेना-देना है? आख़िरकार, रूस ने अपने इतिहास का दो-तिहाई हिस्सा युद्धों में बिताया और दमन के दौरान लाखों लोगों को खो दिया। रूस में हमेशा पर्याप्त लोग नहीं रहे हैं। इसलिए, हमें परिवार को मजबूत करने और जनसंख्या बढ़ाने के उद्देश्य से एक पूरी तरह से अलग कार्यक्रम की आवश्यकता है। और सौभाग्य से, ऐसा कार्यक्रम हाल ही में रूसी सरकार द्वारा अपनाया गया था। संतानहीनता का मनोविज्ञान हमारे लिए विनाशकारी है और अगर हम इसके खतरे को नहीं समझेंगे तो कोई भी आनुवंशिकी यहां मदद नहीं करेगी।

• यूरी पेट्रोविच, क्या आनुवंशिकी विज्ञान के भीतर ऐसे क्षेत्र हैं जिनका महत्व अब विशेष रूप से तीव्रता से महसूस किया जाता है?

आनुवंशिकी एक अभिन्न अनुशासन के रूप में मजबूत है, जिसमें कई "उप-आनुवांशिकी" शामिल हैं। यदि आप आनुवंशिकी की कल्पना मेंडल के नियमों में निहित एक पेड़ के रूप में करते हैं, तो आप इस पेड़ पर दर्जनों शाखाएँ गिन सकते हैं। ये सभी आनुवंशिकीविद् होंगे, उदाहरण के लिए, जीवन के संगठन के स्तर के अनुसार - आणविक आनुवंशिकी, साइटोजेनेटिक्स, शारीरिक आनुवंशिकी; प्रकार के अनुसार - वायरस की आनुवंशिकी, सूक्ष्मजीवों, पौधों, जानवरों, मनुष्यों आदि की आनुवंशिकी।

यदि आप इन सभी आनुवंशिकी को समान रूप से विकसित नहीं करते हैं, हालांकि समान नहीं हैं, लेकिन जानकारी पर भरोसा करते हैं, तो बाजार द्वारा विज्ञान की प्रभावशीलता की पुष्टि करना एक मृत अंत का रास्ता है, जो विज्ञान के लिए विनाशकारी है। ये गलती है. एक वैज्ञानिक को किसी बाज़ार के बारे में नहीं सोचना चाहिए. उसे काम करना चाहिए और अपने रचनात्मक विचारों को विकसित करना चाहिए। जैसा कि प्रतिभाशाली गोएथे ने कहा: "प्रकृति का एक सही दृष्टिकोण सभी अभ्यासों के लिए उपयोगी है।"

उदाहरण के लिए, ऑप्टिकल दृष्टि कैसे बनाई गई? एक वैज्ञानिक अपने कार्यालय में बैठा था जो ड्रैगनफ्लाई की आंख का अध्ययन कर रहा था और किसी साधारण पत्रिका में उसने एक लेख प्रकाशित किया था कि यह आंख कैसे काम करती है। फिन्स ने इसे महसूस किया और एक ऑप्टिकल दृष्टि बनाई।

• मानव जीनोम को हाल ही में समझा गया है। इस खोज का महत्व क्या है?

यह एक उत्कृष्ट उपलब्धि है. उसी समय, नई प्रौद्योगिकियाँ बनाई गईं और कई गंभीर वैज्ञानिक खोजें की गईं। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में कितने जीन होते हैं? पहले उन्होंने 100 हजार कहा था, लेकिन यह बहुत कम निकला - लगभग 30-40 हजार। लेकिन यह अब तक "अक्षरों" के स्तर पर किया गया है, वे प्राथमिक निर्माण खंड जो डीएनए की संरचना बनाते हैं।

जब बिल क्लिंटन ने कहा कि ईश्वर द्वारा लिखित जीवन की पुस्तक पढ़ी गई है, तो वह गलत थे। केवल प्राथमिक संरचना को समझा गया है, लेकिन अब हमें इससे "शब्द" प्राप्त करने की आवश्यकता है, और इन शब्दों से - सार्थक वाक्यांश।

आनुवंशिकी में जीन-विशेषता संबंध अवश्य होना चाहिए। अभी तक यह संबंध मौजूद नहीं है - आप जितने चाहें उतने जीन का वर्णन कर सकते हैं, लेकिन वे आपको कुछ भी नहीं बताएंगे यदि आप नहीं जानते कि यह जीन किसके लिए जिम्मेदार है, इसका कार्य क्या है।

• क्या यह वैसा ही है जैसे किसी विदेशी वर्णमाला को जानना, लेकिन बोलने या पढ़ने में सक्षम न होना?

हाँ, लेकिन आनुवंशिकी अर्थ के स्तर पर काम करती है।

हालाँकि, मानव जाति के लिए आनुवंशिकी का महत्व मानव जीन और आनुवंशिक इंजीनियरिंग को समझने तक ही सीमित नहीं है, और किसी को केवल इस बात का अफसोस हो सकता है कि जीनोम को समझने के साथ, आनुवंशिकी के अन्य पारंपरिक वर्गों पर कम और कम ध्यान दिया जाता है, जिसके बिना यह संभव नहीं है। समग्र रूप से अस्तित्व में है।

• क्या किसी व्यक्ति के ऐसे पहलू हैं जो उसके जीनोटाइप से निर्धारित नहीं होते हैं?

बेशक मैं। एक विशेष क्षेत्र है, जनसंख्या आनुवंशिकी का हिस्सा, जो जीनोटाइप-पर्यावरण इंटरैक्शन से संबंधित है। एक व्यक्ति कुछ पैथोलॉजिकल जीन का वाहक हो सकता है, लेकिन यदि पर्यावरण अनुकूल, इष्टतम है, तो जीन स्वयं प्रकट नहीं होगा। और यह तब प्रकट होता है जब तनाव होता है। यही कारण है कि तनावपूर्ण स्थितियों में मानसिक बीमारियाँ अधिक होती हैं, क्योंकि ये जीन अधिक तीव्रता से काम करने लगते हैं। और जब पर्यावरण इष्टतम होता है, तो आप अपना पूरा जीवन जी सकते हैं और अपने छिपे हुए वंशानुगत दोष के बारे में कुछ भी नहीं जान सकते।

• क्या आप भी विकासवादी सिद्धांतों से जुड़े हैं?

लेव निकोलाइविच गुमिल्योव का एक दिलचस्प काम है, जो अनिवार्य रूप से इस तथ्य पर आधारित है कि विकास किसी एक व्यक्ति के स्तर पर नहीं होता है, बल्कि पूरे जातीय समूह से संबंधित होता है।

मैं लेव निकोलाइविच को जानता था और उनके डॉक्टरेट शोध प्रबंध "एथनोजेनेसिस एंड द बायोस्फीयर ऑफ द अर्थ" का विरोधी था। उन्होंने इस घटना की व्याख्या विकासवादी के रूप में की। मैंने उसका समर्थन किया. लेकिन अब मुझे नहीं लगता कि वह सही थे, क्योंकि जातीयता एक सांस्कृतिक, ऐतिहासिक, आध्यात्मिक घटना है।

हमारे संस्थान में, प्रोफेसर यू.जी. का स्कूल। रिचकोव दर्शाता है कि मानव आबादी के विकास में आनुवंशिकी प्राथमिक नहीं है, बल्कि इतिहास और सबसे ऊपर सामाजिक वातावरण है, जो मानव जीन पूल की गतिशीलता को निर्धारित करता है, यहां तक ​​कि इसमें अतीत की घटनाओं की स्मृति को भी अंकित करता है। इन घटनाओं का पुनर्निर्माण किया जा सकता है और कोई भी आनुवंशिक विश्लेषण की सटीकता पर आश्चर्यचकित हो सकता है यदि इसके परिणामों की तुलना ऐतिहासिक अभिलेखों, पांडुलिपियों आदि के साक्ष्य से करना संभव हो।

लेकिन कहानी का सार यही है - आनुवंशिकी इस प्रश्न का उत्तर नहीं दे सकती।

गर्भावस्था के दौरान कोई छोटी-मोटी बातें नहीं होतीं। यहां तक ​​कि छोटी सी असुविधा के भी अवांछनीय परिणाम हो सकते हैं। इसलिए, एक महिला के लिए, एक नए जीवन के जन्म की प्रत्याशा में, उन नकारात्मक घटनाओं को बाहर करना बहुत महत्वपूर्ण है जो अजन्मे बच्चे के विकास को प्रभावित कर सकते हैं, साथ ही बच्चे के जन्म के बाद अप्रिय आश्चर्य को बाहर करने के लिए आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना पड़ता है।

आपको आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता क्यों है?

आधुनिक चिकित्सा विज्ञान अंतर्गर्भाशयी विकास की अवधि के दौरान भी शिशु के स्वास्थ्य से संबंधित सभी संभावित समस्याओं की पहचान करना संभव बनाता है। सबसे पहले, हम भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच के बारे में बात कर रहे हैं, जो एक नियम के रूप में, गर्भावस्था के दौरान तीन बार की जाती है: पहली, दूसरी और तीसरी तिमाही में। परीक्षा के दौरान, विशेषज्ञ न केवल भ्रूण की स्थिति और मौजूदा मानकों के साथ इसके बुनियादी मापदंडों के अनुपालन का आकलन करेगा, बल्कि आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति भी निर्धारित करने में सक्षम होगा। इसके अलावा, इनमें से कई विचलन वंशानुगत हैं। अन्य प्रदूषित वातावरण, पिछली बीमारियों या गर्भवती माँ के गलत व्यवहार (गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएँ लेना, धूम्रपान, शराब पीना) के प्रभाव के कारण हो सकते हैं। छोटे आदमी के स्वास्थ्य के लिए संभावित खतरों और उनके परिणामों को स्पष्ट करने के लिए, गर्भवती महिलाओं को अक्सर एक विशेष विशेषज्ञ को देखने के लिए भेजा जाता है। और वे इस बात में रुचि रखते हैं कि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता क्यों है, और वे वहां क्या करते हैं।

यह विशेषज्ञ वंशानुगत बीमारियों के साथ-साथ विभिन्न विकृति विज्ञान के विकास में आनुवंशिकी की भूमिका का अध्ययन करता है। गर्भावस्था की योजना के चरण में इस डॉक्टर के पास जाना आदर्श है। भावी माता-पिता की जांच करने और उनके "चिकित्सा" इतिहास का अध्ययन करने के बाद, डॉक्टर यह अनुमान लगाने में सक्षम होंगे कि भावी बच्चे को उनसे या अन्य रिश्तेदारों से किस प्रकार की बीमारियाँ विरासत में मिल सकती हैं। इस तरह के प्रारंभिक परामर्श, साथ ही अतिरिक्त शोध से संभावित विकृति को रोकने में मदद मिलेगी।

इस विशेषज्ञ के पास जाना उन जोड़ों के लिए आवश्यक है जिन्हें लंबे समय से गर्भधारण करने में समस्या हो रही है। आख़िरकार, ऐसी बांझपन का एक कारण माता-पिता में से एक या दोनों की आनुवंशिक समस्याएँ भी हो सकती हैं।

एक आनुवंशिकीविद् गर्भपात के कारण का पता लगाने में मदद कर सकता है; कभी-कभी गर्भपात आनुवंशिक समस्याओं के कारण भी हो सकता है।

यदि भावी माता-पिता या उनके परिवार के किसी सदस्य को कोई आनुवांशिक बीमारी या कोई शारीरिक असामान्यता है, तो आपको गर्भावस्था की योजना के चरण में एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने की भी आवश्यकता है।

जो महिलाएं अधिक उम्र में बच्चा पैदा करने का निर्णय लेती हैं उन्हें भी इसका खतरा होता है। ऐसे विशेषज्ञ के पास जाने से उन्हें भी लाभ होगा। आंकड़ों के अनुसार, 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में, युवा माताओं की तुलना में विकृति वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम तीन गुना बढ़ जाता है। पिता की उम्र भी महत्वपूर्ण है: यदि उनकी उम्र 40 से अधिक है, तो गर्भावस्था की योजना बनाने के चरण में या इसकी शुरुआत के बाद किसी आनुवंशिकीविद् के पास जाना उचित है।

यह कोई रहस्य नहीं है कि दिखाई देने वाली गंभीर समस्याओं के अभाव में, अधिकांश भावी माता-पिता गर्भधारण के बाद डॉक्टरों के पास जाते हैं। ऐसी स्थिति में आनुवंशिकीविद् से परामर्श और परीक्षण की आवश्यकता किसे है? मुख्य रूप से उन माताओं के लिए जिन्होंने गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में शक्तिशाली दवाएं या मनोदैहिक पदार्थ लिए थे (कभी-कभी एक महिला अपनी स्थिति के बारे में जाने बिना उपचार कराती है)। उन महिलाओं के लिए भी जो 35 साल के बाद बच्चे को जन्म देने का निर्णय लेती हैं। उन माताओं के लिए जिनके पहले से ही किसी विकृति वाले बच्चे हैं। वे महिलाएं जो रोजमर्रा की जिंदगी में किसी खतरनाक रसायन के संपर्क में आती हैं या जो दूषित क्षेत्र में रहती हैं। यदि डॉक्टर को संदेह है कि गर्भवती महिला को कोई गंभीर संक्रमण (रूबेला, टॉक्सोप्लाज्मोसिस) है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकता है, तो उसे आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाएगा।

यदि भावी माता-पिता रक्त संबंधी हैं तो इस विशेषज्ञ से मिलना भी आवश्यक है।

इसके अलावा, पहली अल्ट्रासाउंड परीक्षा (11-12 सप्ताह में) के बाद सभी गर्भवती महिलाओं को अतिरिक्त रक्त परीक्षण कराने की सलाह दी जाती है: जैव रासायनिक मार्करों के आधार पर, डॉक्टर भ्रूण के संभावित विकृति के बारे में निष्कर्ष निकाल सकते हैं।

आनुवंशिकीविद् के साथ अपॉइंटमेंट कैसे काम करती है?

भावी माता-पिता को पहले से तैयारी करके और अपने साथ मेडिकल रिकॉर्ड और परीक्षण डेटा लेकर डॉक्टर के पास जाने के लिए एक साथ जाना चाहिए। आख़िरकार, विशेषज्ञ को सबसे पहले परिवार में सभी गंभीर और वंशानुगत बीमारियों के बारे में जानकारी प्राप्त करनी होगी। इसके बाद, डॉक्टर अतिरिक्त अध्ययन लिखेंगे और उनके परिणामों के आधार पर निष्कर्ष और भविष्यवाणियाँ निकालेंगे।

एक आनुवंशिकीविद् एक गर्भवती महिला से क्या प्रश्न पूछता है?

सबसे पहले, डॉक्टर पूछेंगे कि क्या भावी माता-पिता और उनके करीबी रिश्तेदारों में कोई शारीरिक असामान्यताएं हैं। उन्हें कौन-सी गंभीर बीमारियाँ हुईं, उनके माता-पिता और दादा-दादी किससे पीड़ित हुए? क्या परिवार में कोई वंशानुगत रोग या आनुवंशिक असामान्यताएं हैं? शायद भावी माता-पिता में से किसी एक का बच्चा पहले से ही विकृति विज्ञान से ग्रस्त है।

यदि अंतर्गर्भाशयी अवधि (पिछले संक्रमण, आघात, आदि) के दौरान परिस्थितियों के कारण बड़े बच्चे के विकास में परिवर्तन हुआ, तो नई गर्भावस्था जटिलताओं और विकृति विज्ञान के विकास के बिना आगे बढ़ सकती है।

गर्भवती महिलाओं में आनुवंशिक अनुसंधान के तरीके

मुख्य परीक्षण जो एक आनुवंशिकीविद् एक गर्भवती महिला के लिए निर्धारित करेगा, वह है भ्रूण का अल्ट्रासाउंड और मां का रक्त परीक्षण, जो जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण करेगा जो किसी भी विकृति के विकास की संभावना का संकेत देगा। ये तथाकथित गैर-आक्रामक तरीके हैं, ये महिला और अजन्मे बच्चे दोनों के लिए सुरक्षित हैं।

कुछ विकास संबंधी विकारों का निदान केवल पहली तिमाही के अंत में - दूसरी तिमाही की शुरुआत में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग करके किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, मस्तिष्क दोष, रीढ़ की हड्डी या कपाल हर्निया, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग। इसलिए, सभी गर्भवती महिलाओं को हर तिमाही में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन निर्धारित किया जाता है। विशेषज्ञ भ्रूण के आकार और मौजूदा मानकों के अनुपालन का अध्ययन करता है। यदि पैथोलॉजी के विकास का संदेह है, तो विशेष परीक्षणों के साथ पूरक, ऐसी परीक्षा हर तीन सप्ताह में की जा सकती है।

कुछ मामलों में, जब खतरनाक विकृति के विकास का संदेह होता है, तो आक्रामक (सर्जिकल) अनुसंधान विधियों की सिफारिश की जा सकती है। विशेष जोड़तोड़ का उपयोग करके, आगे के विश्लेषण के लिए भ्रूण कोशिकाएं प्राप्त की जाती हैं।

पहली तिमाही में, कोरियोन (भ्रूण की झिल्ली जिससे नाल बाद में बनती है) की बायोप्सी निर्धारित की जा सकती है। ऐसा करने के लिए, पूर्वकाल पेट की दीवार और एमनियोटिक थैली में एक छोटा पंचर बनाया जाता है और कोरियोन ऊतक का एक छोटा टुकड़ा हटा दिया जाता है। इसकी आनुवंशिक संरचना भ्रूण के समान ही होती है। यदि कोरियोन के ऊतकों में उत्परिवर्तन होता है, तो बच्चे में भी ऐसी ही प्रक्रिया होती है।

दूसरी तिमाही में, एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव की जांच) या प्लेसेंटोसेंटेसिस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के समान, प्लेसेंटल ऊतक का विश्लेषण) किया जा सकता है। 17वें सप्ताह के बाद, कॉर्डोसेन्टेसिस (गर्भनाल की वाहिकाओं से रक्त की जांच) निर्धारित की जा सकती है। यह विश्लेषण आपको रक्त रोगों, चयापचय संबंधी विकारों, इम्युनोडेफिशिएंसी की पहचान करने की अनुमति देता है, और भ्रूण के कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) को भी निर्धारित करता है।

सर्जिकल तरीकों से भ्रूण को खतरा होता है और गर्भपात हो सकता है। इसलिए, उन्हें केवल चरम मामलों में ही अनुशंसित किया जाता है, जब बच्चे के विकास में गंभीर विसंगतियों का संदेह हो।

विशेष रूप से केन्सिया बॉयको के लिए

आनुवंशिकी एक ऐसा विज्ञान है जो मानव आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न का अध्ययन करता है, हालांकि जानवरों, सूक्ष्मजीवों, पौधों और अन्य की आनुवंशिकी भी मौजूद है। आनुवंशिकीविद् एक विशेषज्ञ होता है जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में विभिन्न रोगों के संचरण के तंत्र का अध्ययन करता है। तथ्य यह है कि प्रत्येक विकृति विज्ञान के अपने पैटर्न होते हैं, इसलिए दोषपूर्ण जीन के वाहक जरूरी नहीं कि इसे अपनी संतानों तक पहुंचाएं। इसके अलावा, एक निश्चित जीन होने का मतलब हमेशा शरीर में कोई बीमारी नहीं होता है।

आनुवंशिकीविद् जैसी विशेषज्ञता काफी मांग में है, क्योंकि आंकड़ों के अनुसार, दुनिया में 5% बच्चे विभिन्न जन्मजात बीमारियों के साथ पैदा होते हैं।

सबसे आम हैं:

हीमोफ़ीलिया;

डाउन सिंड्रोम;

रंग अन्धता;

स्पाइना बिफिडा;

कूल्हे की अव्यवस्था.

वंशानुगत और जन्मजात विकृति किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देती है, इसकी अवधि कम कर देती है और सक्षम चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है। कोई भी विवाहित जोड़ा बीमार बच्चे की समस्या से प्रभावित हो सकता है, क्योंकि लोग पिछली पीढ़ियों से जीन उत्परिवर्तन का बोझ उठाते हैं, और ये उत्परिवर्तन स्वयं माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं में भी उत्पन्न होते हैं।

आपको आनुवंशिकीविद् से कब संपर्क करना चाहिए?

गर्भावस्था की योजना के चरण में किसी विशेषज्ञ से सलाह लेना आवश्यक है।

यह निम्नलिखित जोड़ों के लिए विशेष रूप से सच है:

जो पति-पत्नी बांझपन की समस्या से जूझ रहे हैं।

जिन महिलाओं को दूसरी अविकसित गर्भावस्था होती है।

सहज गर्भपात के बार-बार मामले।

पारिवारिक स्थितियों में वंशानुगत बीमारियों की पहचान की गई।

महिला की उम्र 35 साल से अधिक है.

भ्रूण की विकृतियाँ जो नियमित अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के दौरान पाई गईं।

बच्चे को आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता हो सकती है। इस प्रकार, बाल चिकित्सा में, विज्ञान एक बच्चे में गुणसूत्र या वंशानुगत रोगों की पुष्टि या खंडन करना संभव बनाता है। यदि बच्चे में मानसिक मंदता, शारीरिक या मानसिक-वाणी विकास में विकार, जन्मजात दोष या ऑटिस्टिक विकार हैं तो उसे आनुवंशिकीविद् के पास लाया जाना चाहिए।

यह मत सोचिए कि आनुवंशिक परामर्श किसी प्रकार की असामान्य प्रक्रिया है। यह विशिष्ट चिकित्सा सेवाओं की श्रेणी में आता है और इसका उद्देश्य रोगी को सहायता प्रदान करना है। इसका लक्ष्य वंशानुगत बीमारियों और विकास संबंधी दोषों की पहचान करना और उन्हें रोकना है।

एक आनुवंशिकीविद् की मदद से आप समय पर रोकथाम शुरू कर सकते हैं, जिसमें प्रसव पूर्व भी शामिल है, और यदि बच्चे के विकास के लिए आनुवंशिक जोखिम है तो भ्रूण का व्यापक प्रसव पूर्व निदान कर सकते हैं। यदि जन्मजात विसंगतियों की पुष्टि हो जाती है, तो आनुवंशिकीविद् बच्चे के विकास और जीवन का प्रारंभिक पूर्वानुमान दे सकता है। शायद एक गर्भवती महिला के प्रबंधन की रणनीति बदल दी जाएगी, पहचाने गए विकारों के चिकित्सीय या शल्य चिकित्सा सुधार करने के लिए उपाय किए जाएंगे।

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प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ वह डॉक्टर होता है जो अक्सर जोड़ों को आनुवंशिकीविद् के पास परामर्श के लिए भेजता है, बाल रोग विशेषज्ञ और नवजात शिशु विशेषज्ञ विशेषज्ञ होते हैं जो बच्चों और नवजात शिशुओं के लिए आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श की सलाह देते हैं।

किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने के कारण इस प्रकार हो सकते हैं:

प्राथमिक बांझपन;

प्राथमिक गर्भपात;

मृत प्रसव या गर्भपात;

जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों का पारिवारिक इतिहास;

करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह;

आईवीएफ और आईसीएसआई प्रक्रियाओं की योजना बनाना;

गुणसूत्र विकृति के जोखिम के साथ प्रतिकूल गर्भावस्था;

जन्मजात विकृति की संभावना (अल्ट्रासाउंड परिणामों के अनुसार);

गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को प्रभावित करने वाले नकारात्मक कारकों के रूप में तीव्र श्वसन वायरल संक्रमण का इतिहास, दवाएँ लेना, व्यावसायिक खतरे।

आनुवंशिकीविद् के साथ अपॉइंटमेंट कैसे काम करती है?

परामर्श के लिए आने वाले रोगी को कई चरणों से गुजरना होगा:

निदान का स्पष्टीकरण. यदि वंशानुगत विकृति का संदेह है, तो डॉक्टर इस संदेह का खंडन या पुष्टि करने के लिए विभिन्न शोध विधियों का उपयोग करेगा: जैव रासायनिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी, साइटोजेनेटिक, वंशावली, आदि। इसके अलावा, पारिवारिक इतिहास के अध्ययन की आवश्यकता होगी, विकृति विज्ञान पर डेटा की पहचान करना करीबी रिश्तेदारों में मौजूद. यह संभव है कि बीमार रिश्तेदारों की अधिक गहन जांच की आवश्यकता होगी।

पूर्वानुमान। इस स्तर पर, डॉक्टर मदद मांगने वाले परिवार को पहचानी गई बीमारी की प्रकृति के बारे में समझाएंगे। पूर्वानुमान सीधे एक निश्चित प्रकार की विरासत पर आधारित होता है - मोनोजेनिक, क्रोमोसोमल, मल्टीफैक्टोरियल।

निष्कर्ष मरीजों को लिखित रूप में दिया जाता है, जो एक विशेष परिवार की संतानों के स्वास्थ्य पूर्वानुमान को इंगित करता है। डॉक्टर बीमार बच्चे के होने के जोखिमों का आकलन करता है और जीवनसाथी को इसके बारे में सूचित करता है।

आनुवंशिकीविद् की सिफारिशें इस तथ्य पर आधारित हैं कि वह सलाह देता है कि क्या परिवार को बच्चे के जन्म की योजना बनानी चाहिए, बीमारी की गंभीरता, जीवन प्रत्याशा और बच्चे के स्वास्थ्य और बच्चे के स्वास्थ्य दोनों के लिए संभावित जोखिमों को ध्यान में रखते हुए। माता - पिता। जहाँ तक इस निर्णय का सवाल है कि बच्चा पैदा करना है या नहीं, तो पति-पत्नी इसे स्वतंत्र रूप से लेंगे।

संभावित विकारों के निदान के लिए आनुवंशिकीविद् अपने काम में विभिन्न प्रकार के परिष्कृत तरीकों का उपयोग करते हैं।

उनमें से:

वंशावली विधि, जिसका उद्देश्य कई पीढ़ियों में रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में जानकारी एकत्र करना है।

एचएलए परीक्षण या आनुवंशिक अनुकूलता अध्ययन। भावी गर्भावस्था की योजना बनाते समय पति-पत्नी को इस निदान पद्धति से गुजरने की सलाह दी जाती है। इसके अलावा, पति और पत्नी के कैरियोटाइप का अध्ययन करना और जीन बहुरूपता का विश्लेषण करना संभव है।

आईवीएफ के माध्यम से प्राप्त भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताओं का प्रीइम्प्लांटेशन अध्ययन।

महिलाओं और भ्रूणों के सीरम मार्करों की गैर-आक्रामक संयुक्त जांच। यह विधि बच्चे को जन्म देने के चरण में की जाती है और आपको मौजूदा गुणसूत्र विकृति की पहचान करने की अनुमति देती है।

भ्रूण के निदान के लिए आक्रामक तरीकों का उपयोग केवल तभी किया जाता है जब अत्यंत आवश्यक हो। आनुवंशिक भ्रूण सामग्री कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, कॉर्डोसेन्टेसिस या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके प्राप्त की जाती है।

भ्रूण का अल्ट्रासाउंड भी एक काफी जानकारीपूर्ण तरीका है और आपको भ्रूण के विकास के सकल दोषों और असामान्यताओं को देखने की अनुमति देता है। यह गर्भावस्था के दौरान बिना किसी असफलता के तीन बार किया जाता है।

बिना किसी अपवाद के बच्चे को जन्म देने वाली सभी महिलाओं के लिए बायोकेमिकल स्क्रीनिंग एक अनिवार्य प्रक्रिया है। यह विधि हमें कई गुणसूत्र असामान्यताओं, जैसे पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि को बाहर करने की अनुमति देती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, गैलेक्टोसिमिया, फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और एंड्रोजेनिटल सिंड्रोम का पता लगाने के लिए नवजात शिशु की जांच की जाती है। यदि इन बीमारियों के मार्कर पाए जाते हैं, तो बच्चे को एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है, और वह परीक्षा प्रक्रिया दोहराता है। एक बार निदान की पुष्टि हो जाने पर, डॉक्टर उचित उपचार निर्धारित करते हैं।

उपरोक्त विधियों के अलावा, एक आनुवंशिकीविद् पितृत्व और मातृत्व के साथ-साथ जैविक संबंध भी स्थापित करने में सक्षम है।

वंशानुगत रोगों की रोकथाम

आनुवंशिकी में निवारक उद्देश्यों के लिए तीन दिशाएँ हैं:

द्वितीयक रोकथाम प्रीइम्प्लांटेशन चरण में दोष वाले भ्रूण के चयन के लिए आती है। इसके अलावा, इसमें स्पष्ट विकृति का पता चलने पर गर्भावस्था को समाप्त करना भी शामिल है।

तृतीयक रोकथाम का उद्देश्य क्षतिग्रस्त जीनोटाइप के कारण होने वाली उन अभिव्यक्तियों को ठीक करना है।

जब कोई बच्चा मौजूदा दोषों के साथ पैदा होता है, तो उसे अक्सर सर्जिकल हस्तक्षेप (जन्मजात दोषों के लिए) की आवश्यकता होती है। जीन और क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए सामाजिक समर्थन और उचित चिकित्सा, साथ ही एक आनुवंशिकीविद् के साथ आजीवन अनुवर्ती कार्रवाई आवश्यक है।

गर्भावस्था की योजना के चरण में भी एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना समझ में आता है - भविष्य के माता-पिता में संभावित वंशानुगत बीमारियों और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पहचान करने के लिए। इससे अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों की समय पर रोकथाम हो सकेगी। इसके अलावा, गर्भावस्था के तथ्य को स्थापित करते समय एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना आवश्यक है, क्योंकि कई वंशानुगत विकृति हैं, जिनके शीघ्र निदान से चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था समाप्त हो जाती है।

जेनेटिक्स डॉक्टर की योग्यता क्या है?

1. यदि संभव हो तो एक सटीक निदान स्थापित करना।
2. किसी दिए गए परिवार में विरासत के प्रकार का निर्धारण। न्यूनतम तीन पीढ़ियों पर विचार किया जाता है।
3. रोग की पुनरावृत्ति के जोखिम की संभावना की गणना।
4. रोकथाम की प्रभावी विधि का निर्धारण.
5. संपर्क किए गए परिवार को सबकुछ समझाएं.
6. परीक्षा में शामिल हैं: विशेष जैव रासायनिक परीक्षण, गुणसूत्र सेट का निर्धारण (उदाहरण के लिए, डाउन रोग को बाहर करने के लिए), डीएनए निदान और बहुत कुछ।

एक आनुवंशिकीविद् किन बीमारियों से निपटता है?

- एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम;
- चिकित्सा आनुवंशिकी के सिद्धांत;
- एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत वाले रोग;
- ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत वाले रोग;
- एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार की विरासत वाले रोग;
- मानव आनुवंशिकी. चिकित्सा आनुवंशिकी. नैदानिक ​​आनुवंशिकी.
- वंशानुगत रोगों का आनुवंशिक वर्गीकरण;
- जीनोमिक्स;
- रोगजनक बैक्टीरिया और वायरस की जीनोमिक्स;
- यूजीनिक्स;
- चिकित्सा के लिए आनुवंशिकी का महत्व;
- वंशानुगत रोगों का नैदानिक ​​निदान;
- माइक्रोसाइटोजेनेटिक सिंड्रोम;
- डचेन-बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी;
- मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टाइनर्ट रोग, डिस्ट्रोफिक मायोटोनिया);
- माइटोकॉन्ड्रियल विरासत;
- पुटीय तंतुशोथ;
- उत्परिवर्तन;
- शराब की लत की वंशानुगत प्रवृत्ति;
- वंशागति;
- न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1;
- वंशानुगत रोगविज्ञान क्लिनिक की विशेषताएं;
- पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया;
- वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम;
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21);
- वाई-क्रोमोसोम डिसोमी सिंड्रोम;
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम;
- रोती हुई बिल्ली सिंड्रोम;
- मार्फन सिन्ड्रोम;
- पटौ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13);
- ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोम (47, XXX);
- नाजुक एक्स गुणसूत्र के साथ मानसिक मंदता सिंड्रोम;
- गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा पर आंशिक ट्राइसॉमी सिंड्रोम;
- शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम;
- एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18);
- एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम;
- एक वंशावली तैयार करना;
- ट्राइसोमी 8;
- क्रोमोसोमल रोगों वाले बच्चों के होने के बढ़ते जोखिम के कारक;
- फार्माकोजेनेटिक्स;
- फेनिलकेटोनुरिया.

एक आनुवंशिकीविद् किन अंगों से संबंधित होता है?

एक आनुवंशिकीविद् व्यक्तिगत अंगों का इलाज नहीं करता है। यह रोग की आनुवंशिक प्रकृति को स्थापित करता है।

किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करें यदि:

बच्चे के लिंग का प्रश्न मौलिक महत्व का है;

आनुवंशिक असामान्यताओं वाला बच्चा पहले ही पैदा हो चुका है;

पति-पत्नी में से किसी एक के माध्यम से परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ या विकासात्मक दोष थे;

विवाह सजातीय है;

माँ की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;

अतीत में सहज गर्भपात, बांझपन, मृत प्रसव होते थे;

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, माँ ने दवाएँ लीं, कीमोथेरेपी ली, या हानिकारक पर्यावरणीय कारकों (विकिरण, रसायन) के संपर्क में आई।

कब और कौन से टेस्ट कराने चाहिए

इस रोग के लिए उत्तरदायी उत्परिवर्ती जीन का निर्धारण।

आमतौर पर आनुवंशिकीविद् द्वारा किए जाने वाले मुख्य प्रकार के निदान क्या हैं?

रोग के प्रत्येक विशिष्ट मामले में निदान किया जाता है। एक बच्चे को गर्भ धारण करने के लिए सबसे अनुकूल समय गर्मियों का अंत है - शरद ऋतु की शुरुआत। ताजी हवा में रहना, विटामिन से भरपूर खाद्य पदार्थ खाना, धूप और वायरल संक्रमण की अनुपस्थिति - यह सब स्वस्थ बच्चे के जन्म पर लाभकारी प्रभाव डालता है।

करियर बनाते समय हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि 18 से 35 साल की उम्र में एक महिला स्वस्थ बच्चों को जन्म देने के लिए सबसे अच्छी स्थिति में होती है।

यदि 35 वर्ष के बाद गर्भधारण होता है तो आनुवंशिक जांच कराना जरूरी है।

प्रत्येक परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के संबंध में किसी भी जानकारी को संरक्षित करना बहुत महत्वपूर्ण है। अधिकांश भावी माता-पिता में आनुवंशिक दोष होने का जोखिम कम होता है और वे कभी भी आनुवंशिक विशेषज्ञ की सेवाओं का उपयोग नहीं करते हैं। कई मामलों में, प्रसूति विशेषज्ञ इनमें से प्रत्येक जोड़े के साथ अंतर्निहित आनुवंशिक मुद्दों पर चर्चा करेंगे।

आनुवंशिकीविद् से मिलने का सबसे अच्छा समय, निश्चित रूप से, गर्भावस्था से पहले या, करीबी रिश्ते के मामले में, शादी से पहले है। यदि महिला पहले से ही गर्भवती है, तो आनुवंशिकीविद् उचित प्रसवपूर्व परीक्षण का सुझाव देगा और माता-पिता को यह निर्णय लेने में मदद करेगा कि बच्चे पैदा करने हैं या नहीं। एक आनुवंशिकीविद् की सलाह ने गंभीर विकासात्मक दोषों से प्रभावित बच्चों के होने के उच्च जोखिम वाले सैकड़ों हजारों जोड़ों को बचाया है।

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जनन-विज्ञा- एक डॉक्टर जो वंशानुगत बीमारियों का अध्ययन करता है। इस विशेषज्ञ को बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे सभी जोड़ों के साथ-साथ गर्भावस्था के दौरान महिलाओं से मिलने की सलाह दी जाती है, खासकर जब किसी विकृति वाले बच्चे के होने का खतरा हो।

कुछ लोग इस बात से हैरान हैं कि एक आनुवंशिकीविद् गर्भावस्था के दौरान क्या करता है, जो पहली नज़र में, सुचारू रूप से आगे बढ़ता है; फिर उससे सलाह क्यों लें? तथ्य यह है कि अक्सर आनुवंशिक विकार वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं जो केवल क्षतिग्रस्त गुणसूत्रों या उत्परिवर्तन के वाहक होते हैं। हो सकता है उन्हें इस समस्या के बारे में पता भी न हो. ऐसे दयनीय भाग्य से बचने के लिए, वे आनुवंशिक केंद्रों की ओर रुख करते हैं।

आप किन स्थितियों में आनुवंशिकीविद् के पास जाते हैं?

निम्नलिखित स्थितियों में इस विशेषज्ञ से परामर्श लें:

• स्वस्थ संतान पैदा करने के लिए शादी से पहले परीक्षा;
• गर्भावस्था की योजना बनाना;
• बांझपन या गर्भपात, मृत जन्म के मामले;
• पिछली बार एक बच्चा आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा हुआ था;
• परिवार के अन्य सदस्यों को विरासत में मिली बीमारियाँ हैं;
• गर्भावस्था के दौरान जेस्टोसिस, विकासात्मक देरी, थ्रोम्बोफिलिया का जोखिम स्थापित करने के लिए; यह विशेष रूप से सच है जब परिवर्तन होता है;
• परिवार के सदस्यों में से किसी एक को शारीरिक या मानसिक विकास (छोटा कद, ऑटिस्टिक व्यवहार, कंकाल विकृति) की समस्या है;
• करीबी रिश्तेदारों में ऑन्कोलॉजी;
• पितृत्व स्थापित करने के लिए (जब बच्चा परिवार के सदस्यों जैसा नहीं दिखता);
• ऐसे मामले जब भावी माता-पिता रक्त संबंधी हों;
• 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिला;
• बच्चे को जन्म देते समय, महिला को कोई संक्रामक रोग हो गया था या उसे कोई पुरानी बीमारी दोबारा हो गई थी जिसके लिए दवाएँ ली गई थीं;
• गर्भवती माँ शराब पीती है, नशीली दवाएं लेती है और गर्भवती होने पर उसका एक्स-रे भी होता है।

आनुवंशिकीविदों द्वारा उपचारित रोग

यहाँ कुछ बीमारियाँ हैं जिनका आनुवंशिक परीक्षण के बाद निदान किया जा सकता है:

• पुटीय तंतुशोथ;
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम;
• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार I;
• डाउन सिंड्रोम;
• मार्फन सिन्ड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• नाजुक एक्स गुणसूत्र के साथ मानसिक मंदता।

नियुक्ति के दौरान एक आनुवंशिकीविद् क्या करता है?

वह जोड़े से "पारिवारिक" बीमारियों के बारे में विस्तार से पूछता है, यानी कि क्या उनके निकटतम रिश्तेदारों: माता-पिता, दादा-दादी, भाई या बहन को मधुमेह, हृदय रोग आदि है। ऐसी स्थिति में तीन पीढ़ियाँ मानी जाती हैं। एक आनुवंशिकीविद् आपके मेडिकल इतिहास कार्ड की समीक्षा करता है। एकत्र की गई जानकारी के आधार पर, डॉक्टर संभावित जोखिम का निर्धारण करने के लिए कुछ परीक्षणों का आदेश दे सकते हैं। एक आनुवंशिकीविद् गर्भावस्था के किसी भी चरण में की गई जांच के परिणामों की व्याख्या करता है।

कौन से परीक्षण और निदान पद्धतियों का उपयोग किया जाता है?

जब, ससुराल वालों पर एकत्रित आंकड़ों के आधार पर, आनुवंशिक जोखिम 5% तक था, तो इसे कम माना जाता है; 6 से 20% तक - औसत। इसके साथ, दंपत्ति को प्रसव पूर्व निदान विधियों में से एक से गुजरने की सलाह दी जाती है। यदि जोखिम 20% से अधिक है, तो आगे की परीक्षा अनिवार्य है।

प्रसव पूर्व निदान

गैर-आक्रामक तरीके (कोई सर्जरी नहीं)। इसमे शामिल है:

• . गर्भावस्था की पहली तिमाही के अंत और दूसरी तिमाही की शुरुआत में कई दोषों की पहचान की जा सकती है। उदाहरण के लिए, निम्नलिखित: पूर्वकाल पेट की दीवार की हर्निया, रीढ़ की हड्डी और कपाल की हर्निया, व्यापक मस्तिष्क दोष, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, अविभाजित भ्रूण। प्राप्त जानकारी के महत्व के कारण, अल्ट्रासाउंड जांच को नजरअंदाज नहीं किया जाना चाहिए और डॉक्टर द्वारा निर्धारित समय के भीतर ही किया जाना चाहिए। आमतौर पर यह प्रक्रिया 11-12, 20-22 और 30-32 सप्ताह पर तीन बार की जाती है। यदि संकेत हों तो इन्हें 4 सप्ताह के अंतराल पर किया जाता है। डॉक्टरों ने लंबे समय से दोष की प्रकृति और इसकी खोज के समय के बीच एक निश्चित संबंध स्थापित किया है।
• अल्फा प्रोटीन प्राप्त करना, नाल से उत्पन्न, और अन्य मार्कर, जिसके डीएनए टुकड़े एक महिला के रक्त में पाए जाते हैं। वे 16-20 सप्ताह पर निर्धारित होते हैं। यदि इस पदार्थ की सामग्री मानक से विचलित हो जाती है, तो हम संभवतः भ्रूण में तंत्रिका तंत्र के दोष के विकास या क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम के बारे में बात कर सकते हैं।

आक्रामक तरीके (सर्जरी के साथ)।उनकी मदद से भ्रूण कोशिकाओं को शोध के लिए अलग किया जाता है। इस तरह के तरीके भ्रूण की स्थिति के बारे में काफी सटीक परिणाम प्रदान करते हैं, लेकिन सर्जिकल हस्तक्षेप के कारण गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा होता है, इसलिए चरम मामलों में उनका सहारा लिया जाता है, जब दोष विकसित होने का जोखिम अधिक होता है। आक्रामक तरीकों में शामिल हैं:

• उल्ववेधन(एमनियोटिक द्रव का संग्रह और विश्लेषण)। सबसे आम शोध पद्धति. इसे 17-20 सप्ताह पर किया जाता है। इस अध्ययन के लिए धन्यवाद, भ्रूण का कैरियोटाइप, कुछ एंजाइमों और हार्मोनों की सामग्री और अल्फा प्रोटीन निर्धारित किया जाता है; क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए डीएनए विश्लेषण किया जाता है।
• कॉर्डोसेन्टेसिस।यह गर्भनाल वाहिकाओं से भ्रूण के रक्त का संग्रह है। इसे भी गर्भावस्था के 17वें सप्ताह से ही किया जाता है। इस प्रकार, रक्त रोग, वंशानुक्रम द्वारा प्रेषित इम्युनोडेफिशिएंसी की स्थिति, भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, चयापचय संबंधी विकार निर्धारित किए जाते हैं और कैरियोटाइप का पता चलता है।
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी. संग्रह पूर्वकाल पेट की दीवार और एमनियोटिक थैली में छेद करके किया जाता है। यह प्रक्रिया 8 से 11 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। यह तब संकेत दिया जाता है जब माता-पिता में से किसी एक के पास एक परिवर्तित कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) होता है या परिवार में पहले से ही वंशानुगत विकृति वाला बच्चा होता है।
• भ्रूणदर्शन।पहली तिमाही में किया गया एक अध्ययन। अंदर से भ्रूण के रक्त परिसंचरण का सीधे निरीक्षण और मूल्यांकन करने के लिए गर्भाशय ग्रीवा में विशेष लचीले प्रकाशिकी डाले जाते हैं। भ्रूणदर्शन 5 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है।
• भ्रूण की त्वचा की बायोप्सी।यह कुछ त्वचा रोगों के निदान के लिए किया जाता है।

कैरियोटाइप विश्लेषण क्या है?

इसमें उपस्थित गुणसूत्रों की संख्या, उनके आकार और माप का अध्ययन किया जाता है। परीक्षण के लगभग 1-2 सप्ताह बाद परिणाम तैयार हो जाएंगे। यदि सब कुछ क्रम में है, तो 46 गुणसूत्रों को समूहीकृत किया जाता है और पुरुषों के लिए 46XY और महिलाओं के लिए 46XX नामित किया जाता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की उपस्थिति के मामले में, गुणसूत्र सेट 46 से अधिक या कम हो सकता है, जोड़ी कनेक्शन बाधित हो सकता है या गलत तरीके से समूहीकृत किया जा सकता है। ऐसे परिवर्तनों को एन्यूप्लोइडी कहा जाता है।

बेशक, एक आनुवंशिकीविद् द्वारा की गई जांच एक बड़ी भूमिका निभाती है: यह आपको भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास को देखने और कुछ भविष्यवाणियां करने की अनुमति देती है। हालाँकि, ऐसे विश्लेषणों का एक नैतिक और नैतिक पहलू है: यदि, उदाहरण के लिए, ऐसी परीक्षा के दौरान, भावी माता-पिता को बताया जाता है कि उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो उन्हें क्या करना चाहिए? आख़िरकार, एक आनुवंशिकीविद् वंशानुगत बीमारियों का इलाज नहीं करता, बल्कि केवल उनकी पहचान करता है।

अक्सर ऐसे मामलों में, माताओं को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जाती है, हालांकि, ऐसा माना जाता है कि गर्भाधान के क्षण से, उसके अंदर एक जीवन विकसित होता है जिसे अस्तित्व का अधिकार है। इसके अलावा, ऐसे मामले भी होते हैं जब केवल किसी विशेष बीमारी के विकसित होने के जोखिम की संभावना की गणना की जाती है। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि यह अनिवार्य रूप से सामने आएगा.

आनुवंशिकीविद् एक डॉक्टर होता है जिसका मुख्य कार्य विभिन्न आनुवंशिक विकारों के परिणामस्वरूप विकसित होने वाली बीमारियों की पहचान करना और उनका इलाज करना है। यदि परिवार के सदस्यों में से किसी ने पहले ही निश्चित रूप से वंशानुगत विकृति के विकास की पुष्टि कर ली है या संदेह है, तो आपको इस विशेषज्ञ के साथ अपॉइंटमेंट पर जाना चाहिए। जिन माता-पिता ने शारीरिक या मानसिक विकलांगता वाले बच्चे को जन्म दिया है, साथ ही गर्भावस्था की योजना बना रहे जोड़ों को संभावित समस्याओं को रोकने के लिए आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए।

एक आनुवंशिकीविद् की जिम्मेदारियाँ क्या हैं?

आनुवंशिकीविद् को पहले सटीक निदान करना चाहिए। फिर उसे प्रत्येक विशिष्ट मामले में विरासत के प्रकार की पहचान करनी चाहिए। उनकी जिम्मेदारियों में किसी विशेष बीमारी के दोबारा होने के जोखिम की संभावना की गणना करना शामिल है। यह वह विशेषज्ञ है जो सौ प्रतिशत यह निर्धारित कर सकता है कि निवारक उपाय वंशानुगत बीमारी के विकास को रोकने में मदद कर सकते हैं या नहीं। उसे अपनी नियुक्ति के समय रोगी के साथ-साथ उसके परिवार के सदस्यों, यदि कोई हो, को भी अपने सभी विचार स्पष्ट रूप से बताने चाहिए। खैर, और, निश्चित रूप से, यह वही है जो एक विशेषज्ञ को, यदि आवश्यक हो, सभी आवश्यक परीक्षाएं आयोजित करनी चाहिए।

किन मामलों में आनुवंशिकीविद् को दिखाना अनिवार्य है?

यदि किसी विवाहित जोड़े के लिए बच्चे का लिंग विशेष महत्व रखता है, तो उन्हें किसी आनुवंशिकीविद् के पास जाना चाहिए। ऐसा ही उन सभी परिवारों के लिए किया जाना चाहिए जिनके परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ या विकृतियाँ हैं या अभी भी हैं। परिवार में आनुवंशिक विकारों वाले बच्चे की उपस्थिति इस डॉक्टर के साथ अपॉइंटमेंट लेने का एक और कारण है। कॉन्सेंग्युनियस विवाह के मामले में, साथ ही यदि कोई महिला पैंतीस वर्ष से अधिक उम्र में गर्भवती हो जाती है, तो आप इस विशेषज्ञ की मदद के बिना नहीं रह सकते।

आपको आनुवंशिकीविद् से कब संपर्क करना चाहिए?

आपको किसी आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना चाहिए यदि:

• बच्चे के लिंग का प्रश्न मौलिक महत्व का है;
• आनुवंशिक असामान्यताओं वाला बच्चा पहले ही पैदा हो चुका है;
• पति/पत्नी में से किसी एक के माध्यम से परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ या विकासात्मक दोष थे;
• सजातीय विवाह;
• माँ की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
• अतीत में सहज गर्भपात, बांझपन, मृत प्रसव होते थे;
• गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, माँ ने दवाएँ लीं, कीमोथेरेपी ली, या हानिकारक पर्यावरणीय कारकों (विकिरण, रसायन) के संपर्क में आई।

हेमटोलॉजिकल रोगों वाले रोगियों के लिए मानक परीक्षाओं की सूची।

लेकिन अगर हम जीवन भर अपने जीन, बीमारियों, आनुवंशिकता के बारे में नहीं सोचते हैं, तो गर्भावस्था के दौरान या गर्भधारण की योजना बनाते समय, हर माँ अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सोचना शुरू कर देती है।

कौन माता-पिता चाहेगा कि उसका बच्चा बीमार हो, और उससे भी अधिक उसमें वंशानुगत बीमारियाँ हों?

कई माता-पिता को पुरानी बीमारियाँ (मिर्गी, अस्थमा, हीमोफिलिया, आदि) हैं, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि वे परिवार शुरू करना और बच्चे पैदा नहीं करना चाहते हैं।

ऐसे माता-पिता डरते हैं कि उनके बच्चे भी उन्हीं भयानक बीमारियों की चपेट में आ जाएंगे। बोझिल आनुवंशिकता वाला हर परिवार बच्चे को जन्म देने का निर्णय नहीं लेगा।

लेकिन अगर कोई महिला पहले से ही गर्भवती है तो क्या करें? बिल्कुल आनुवंशिकी कई सवालों के जवाब देती है, जो हर उस व्यक्ति को चिंतित करता है जो स्वस्थ और पूर्ण विकसित बच्चे पैदा करना चाहता है।

आइए बारीकी से देखें कि यह किस लिए है आनुवंशिक परामर्शगर्भावस्था की योजना बनाते समय, यह क्या पेशकश कर सकता है और गर्भधारण से पहले किन समस्याओं का समाधान करना है।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय

आप न केवल संकेतों के अनुसार, बल्कि अपनी पहल पर भी किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श ले सकते हैं।

संकेतों के अनुसार

ऐसे कुछ विवाहित जोड़े हैं जिनके लिए आनुवंशिक परामर्श बिल्कुल आवश्यक है, क्योंकि वे हैं खतरे में.

संकेत:

• विवाहित जोड़े जिनके परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ हैं;
• सजातीय विवाह;
• जिन महिलाओं में प्रतिकूल संकेतकों का इतिहास है (कई गर्भपात, एक मृत बच्चा पैदा हुआ था, बांझपन जिसके लिए कोई चिकित्सा कारण पहचाना नहीं गया था);
• यदि माता-पिता में से कम से कम एक प्रतिकूल कारकों (विकिरण, हानिकारक रसायनों के साथ संपर्क, विषाक्त पदार्थों के साथ काम करना) के संपर्क में था;
• इस जोखिम समूह में 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक की महिलाएं भी शामिल हैं, क्योंकि उम्र का जीन में उत्परिवर्तन के जोखिम पर बड़ा प्रभाव पड़ता है।

आपके अपने अनुरोध पर

कई युवा जोड़ों की अपनी समस्याएं या सिर्फ संदेह होते हैं। गर्भधारण से पहले भी, इस चरण में, आप अपने अनुरोध पर किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श ले सकती हैं।

ऐसा करने के लिए, आपको अपॉइंटमेंट लेना होगा और डॉक्टर को अपने संदेह और आशंकाओं के बारे में बताना होगा और परामर्श लेने का कारण बताना होगा।

डॉक्टर को उपलब्ध कराया जाना चाहिएजोड़े, उनके माता-पिता और रिश्तेदारों के जीवन के बारे में विस्तृत जानकारी और सभी परीक्षणों से गुजरना।

जब परिणाम तैयार हो जाएं, एक आनुवंशिकीविद् आपको अधिक विस्तार से बता सकता हैभावी बच्चों के संभावित जोखिमों और समस्याओं के बारे में। यह संभावना है कि डरने की कोई बात नहीं होगी, और आपके सभी संदेह व्यर्थ होंगे।

आनुवंशिक परामर्श में क्या शामिल है और यह कैसे काम करता है?

गर्भावस्था योजना के चरण में

स्वागत समारोह में एक आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े की वंशावली का संकलन और अध्ययन करता हैऔर सभी स्थितियाँ जो अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकती हैं (पति-पत्नी की बीमारियाँ, बचपन से शुरू, रहने की स्थिति, पेशा और काम का स्थान, पारिस्थितिकी, पति-पत्नी द्वारा हाल ही में ली गई दवाएँ)।

एकत्रित आंकड़ों के आधार पर, आनुवंशिकीविद् आवश्यक निर्धारित करता है इंतिहान.

एक विवाहित जोड़े के लिए पर्याप्तएक विस्तृत जैव रासायनिक रक्त परीक्षण लें और आवश्यक डॉक्टरों से परामर्श लें (उदाहरण के लिए, एक चिकित्सक, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट), प्रतिकूल इतिहास वाले दूसरे जोड़े के लिए, विशेष परीक्षाएँ निर्धारित हैं- कैरियोटाइप अध्ययन (गुणसूत्रों की गुणवत्ता और मात्रा)।

सजातीय विवाह, बांझपन और पिछले गर्भपात के लिए एचएलए टाइपिंग निर्धारित है.

प्राप्त परीक्षणों और एकत्र किए गए इतिहास के परिणामस्वरूप जनन-विज्ञायह न केवल आपके अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के लिए एक व्यक्तिगत आनुवंशिक पूर्वानुमान लगाता है, विभिन्न बीमारियों के जोखिम को निर्धारित करता है, बल्कि गर्भावस्था की योजना के लिए विशिष्ट सिफारिशें भी देता है।

कुल मौजूद है जोखिम के 3 स्तर:

• कम- 10% से कम का मतलब है कि एक स्वस्थ बच्चा पैदा होगा;
• औसत– 10-20% का मतलब है कि स्वस्थ और बीमार दोनों तरह के बच्चे का जन्म संभव है। ऐसे मामलों में, गर्भावस्था के दौरान विशेष निदान की आवश्यकता होती है;
• उच्च- इस मामले में, जोड़े के पास गर्भावस्था की योजना बनाने से इनकार करने या लाभ उठाने का अवसर होता है।

यह अभी भी ध्यान में रखना आवश्यक है कि उच्च जोखिम के साथ भी, स्वस्थ बच्चे का जन्म काफी संभव है।

गर्भावस्था के दौरान

लंबे समय से प्रतीक्षित आ गया है, अब आपको पहले से ही गर्भ धारण किए हुए बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में सोचने की जरूरत है।

गर्भावस्था के पहले महीनों में, भ्रूण विकसित हो रहा होता है और विभिन्न प्रतिकूल परिस्थितियों से प्रभावित हो सकता है।

एक निश्चित जोखिम समूह है, जिसमें भ्रूण के रोग संबंधी विकास को बाहर करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श से गुजरना आवश्यक है।

जोखिम में महिलाओं में शामिल हैं:

• 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक आयु;
• वंशानुगत रोग संबंधी रोगों का इतिहास होना;
• जिन्होंने पहले विकलांग बच्चे को जन्म दिया हो;
• धूम्रपान, शराब पीना, नशीली दवाएं लेना;
• जो लोग गर्भावस्था की शुरुआत में ही बीमार रहे हों, साथ ही जिन्हें आदि जैसी बीमारियाँ हों;
• गर्भावस्था के दौरान ऐसी दवाएं लेना जिनमें मतभेद हों;
• जिनकी फ्लोरोग्राफी हुई हो या गर्भावस्था के शुरुआती चरण में हों;
• खतरनाक खेलों में संलग्न: गोताखोरी, पर्वतारोहण, साथ ही धूप सेंकना, छेदना आदि।

चूँकि एक महिला को गर्भावस्था के बारे में शुरुआती चरणों में हमेशा पता नहीं चल पाता है, इसलिए हर कोई जोखिम में हो सकता है।

गर्भवती महिलाओं की आनुवंशिक जांच के तरीकों को उन तरीकों में विभाजित किया गया है जो मां और बच्चे दोनों के लिए सुरक्षित हैं (गैर-आक्रामक) और आक्रामक (वे जो भ्रूण या गर्भवती महिला को नुकसान पहुंचा सकते हैं)।

गैर-आक्रामक निदान विधियाँ

अल्ट्रासाउंड. पहले, यह केवल जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित था, लेकिन अब यह सभी के लिए निर्धारित है, क्योंकि पैथोलॉजी के साथ पैदा होने वाले बच्चों का प्रतिशत बढ़ गया है।

पहला अल्ट्रासाउंडगर्भावस्था के 11-12 सप्ताह में किया गया, दूसरा 20-22 सप्ताह में, और तीसरा 30-32 सप्ताह में. यह विधि 85% मामलों में गंभीर रोग संबंधी परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देती है।

जैव रासायनिक स्क्रीनिंग(रक्त रसायन)।

मां के रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्कर (एचसीजी, एएफपी, पीएपीपी-ए, एस्ट्रिऑल) होते हैं, जिन्हें गर्भावस्था के एक निश्चित चरण में मानकों को पूरा करना चाहिए। ये संकेतक शुरुआती चरणों में परिवर्तनों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।

अधिकांश जैव रासायनिक विश्लेषणरक्त 8 से 12-13 सप्ताह की अवधि के लिए निर्धारित किया जाता है, - गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह।

आक्रामक निदान विधियाँ

ही नियुक्त किया गया बहुत सख्त डॉक्टर के निर्देशों के अनुसार, क्योंकि वे माँ और बच्चे को नुकसान पहुँचा सकते हैं और जटिलताएँ पैदा कर सकते हैं।

इन विधियों में शामिल हैं:

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी- भ्रूण के अंडे की झिल्ली की कोशिकाओं के भाग का संग्रह। इस विधि का प्रयोग 11-12 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक पंचर किया जाता है और कोशिकाओं को भविष्य के प्लेसेंटा (कोरियोन) से लिया जाता है;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस- जांच के लिए प्लेसेंटा के कण लिए जाते हैं। यह गर्भावस्था के 12-22 सप्ताह में किया जाता है। इस मामले में, अल्ट्रासाउंड सेंसर के नियंत्रण में पूर्वकाल पेट की दीवार या योनि के माध्यम से एक पंचर भी लिया जाता है। जटिलताओं का जोखिम 3-4% है;
• उल्ववेधन- पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक पंचर का उपयोग करके एमनियोटिक द्रव को जांच के लिए लिया जाता है। यह गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह में किया जाता है। जटिलताओं का जोखिम 1% से अधिक नहीं है;
• गर्भनाल- शोध के लिए भ्रूण की गर्भनाल से रक्त लिया जाता है। गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद प्रदर्शन किया गया। जटिलताओं का जोखिम बहुत अधिक है।

ये सभी शोध विधियां एनेस्थीसिया के साथ किया गया, सख्त अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत और केवल बहुत सख्त संकेतों के अनुसार। उनका लक्ष्य शुरुआती चरणों में भ्रूण विकृति की पहचान करना है।

फिर भी, मत भूलनायहां तक ​​कि पैथोलॉजी का संकेत देने वाले डेटा की उपस्थिति में भी, उनके गलत होने और स्वस्थ बच्चे के जन्म की संभावना हमेशा बनी रहती है।

इसीलिए आपको अत्यंत महत्वपूर्ण कारणों के बिना मौजूदा गर्भावस्था को समाप्त नहीं करना चाहिए।. खासकर यदि भविष्य का बच्चा प्रिय और लंबे समय से प्रतीक्षित है।