Pitanja o Downovom sindromu. Visok rizik od Downovog sindroma, analiza i skrining Koliki je rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom

Vrlo često veseli i ljubazni ljudi kosih očiju i okruglog lica izazivaju sažaljenje ili čak nerazumijevanje u društvu. Ali malo ljudi zna da osobama s Downovim sindromom ne trebaju samo ljubav i zaštita, već prije svega podrška i razumijevanje. Postoji potpuno neopravdano mišljenje da ljudi s ovim sindromom apsolutno nisu prilagođeni životu, ne mogu normalno studirati i ne mogu postići visinu u karijeri. To uopšte nije tako. Mnogo je poznatih ljudi s Downovim sindromom koji su uspjeli postići društveno priznanje i postali poznati.

Dešifriranje dijagnoze

Sindrom je dobio ime po doktoru Džonu Daunu, koji je prvi identifikovao sličnosti u ponašanju, mentalnim sposobnostima i izražavanju emocija kod ljudi sa određenim karakteristikama u strukturi jezika i lobanje. Bolest je službeno nazvana 1965. godine.

Doktor i naučnik Džon Daun radio je u Ersud kraljevskom azilu za lude od 1858. Njegov glavni cilj je bio da dokaže da trening sa djecom sa dijagnozom mentalne retardacije može dovesti do pozitivnih rezultata. Osnovao je Normansfield Developmental Center, koji je bio namijenjen djeci sa genetskim poremećajima i bolestima.

“Sunčana djeca” sa Daunovim sindromom nazvana su tako zbog svog pozitivnog razmišljanja, ljubavi prema svemu živom, sposobnosti da sklapaju prijateljstva, da saosećaju i saosećaju sa ljudima oko sebe.

Downov sindrom su promjene koje se javljaju u tijelu na genetskom nivou zbog povećanja broja hromozoma. Umjesto punih 46 hromozoma, priroda takvim ljudima daje 47 hromozoma; upravo u dvadeset prvom paru oni imaju dodatni hromozom.

Prema statistikama SZO, 1 od 650-700 beba se rađa sa ovim problemom. Istovremeno, broj muške i ženske djece sa ovom patologijom je na istom nivou.

Šansa za rađanje djece sa Daunovim sindromom počinje naglo da raste s godinama majke, ali 18-godišnje djevojke nisu imune na rođenje bebe s takvim genetskim poremećajem. Vjeruje se da se rizik od rađanja djeteta s ovim problemom povećava kod žena starijih od trideset i tri godine.

Postoje tri stadijuma sindroma:

1. trizomija;
2. mozaicizam;
3. Translokacija.

Simptomi bolesti:

Unatoč velikom broju fizičkih razlika od obične djece, ljudi s ovim sindromom su veseli, naivni, otvoreni i prijateljski raspoloženi. Za njih se često kaže da ne znaju da lažu. Ova karakteristika je povezana sa njihovom psihom. Većina sunčanih ljudi ima dobro razvijen sluh za muziku i voli da se bavi umetnošću.

Vrste bolesti

Patologija se naziva i trimozomija na hromozomu 21. To znači da dole djeca nasljeđuju tri umjesto dva dvadeset i prva hromozoma. Najčešće se dva primjerka nasljeđuju od majke i jedan od oca. Dakle, kao rezultat, umjesto 46 standardnih hromozoma, padovi imaju čak 47, od kojih su 3 prisutna u 21.

Oko 3% djece ne nasljeđuje cijeli hromozom 21, već samo neke gene koji su susjedni hromozomu 14. Ovaj fenomen se naziva translokacija.

Oko tri posto djece nasljeđuje gene hromozoma 21 ne u svakoj ćeliji, već samo u odabranim. Ova opcija se naziva mozaik. Obično takvi ljudi nemaju jasne znakove devijacije, njihove fizičke i intelektualne sposobnosti nisu jako ograničene (nivo iq-a je nizak). Znakovi mozaične retardacije mogu biti potpuno nevidljivi za druge ljude.

Razlozi zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom?, nazivaju se puno, ali ova genetska anomalija nije u potpunosti proučena. Jedan faktor je starost biološke majke i oca. Što su potencijalni roditelji stari, veća je vjerovatnoća da će se beba roditi s genetskim abnormalnostima i mentalnim oštećenjima.

Za ženu kritičnom životnom dobi se smatra između 33 i 35 godina, kada se mogućnost za rađanje takve bebe povećava na 1:30. Za muškarca takva prijetnja nastaje nakon 42 godine. To je prvenstveno povezano sa starenjem ženskog tijela i pogoršanjem kvalitete sperme kod muškaraca.

Takođe, mogućnost da se rodi beba sa ovim problemom je velika kod majki sa istim sindromom (oko polovina slučajeva). Ali u većini slučajeva, žene dožive spontani pobačaj u ranim fazama trudnoće. Spušteni muškarci jednostavno ne mogu imati djecu.

Treba napomenuti da je rizik od porođaja visok bolesno dijete u porodicama u kojima je već bilo takvih slučajeva u prethodnim generacijama

Faktor rizika starosti

Bebe sa ovom bolešću mogu se roditi od potpuno zdravih roditelja. Ako su zdravi roditelji već rodili puhasto dijete, onda mogućnost da imaju drugo dijete iste vrste dostiže jedan posto.

Što je žena starija, veća je vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete:

1. Do 25 godina - 1:2000;
2. 25 godina - 1:1250 ili 1270;
3. 30 godina - 1:1000;
4. 35 godina 1:450;
5. 40 godina - 1:150;
6. 45 godina - 1:30 ili do 50.

Veća šansa za rođenje djeteta sa mentalnom retardacijom svojstvena je nosiocima genetske translokacije. Ako je nosilac majka, ta vjerovatnoća dostiže 30 posto, a ako je otac, onda do 5 posto.

Nedavna zapažanja naučnika iz Indije dala su neočekivane rezultate. Ispada da ne samo starost oca i majke može uticati na razvoj takvog sindroma, već i starost bake na majčinoj strani. Što je bila starija kada je rodila kćer, to je veća šansa da joj se unučad rodi sa patologijom.

Takođe, velika je mogućnost za rađanje takvog djeteta sa blisko povezanim vezama. Vrijedi napomenuti da bolest nije u potpunosti proučena, tako da nisu poznati svi faktori rizika.

Dijagnoza tokom trudnoće

U ranim fazama, vrlo je teško prepoznati ovaj problem kod djeteta. Jedan od glavnih sindroma ove manifestacije je otkrivanje ultrazvukom potkožne tečnosti u stražnjem (ovratnom) predjelu vrata u 11-13 sedmici trudnoće. Ali ova metoda nije pouzdana; u 20 posto situacija takva indikacija je lažna.

Indikatori po kojima se sindrom može prepoznati tokom ultrazvuka su:

1. Zona levka se primetno povećava;
2. Kičma je rascijepljena;
3. Nosna kost je suviše slabo razvijena;
4. Bebino lice je ravno;
5. Mali prsti su veoma skraćeni i takođe nerazvijeni.

Jedan ultrazvuk neće biti dovoljan za tačnije rezultate. Dodatni pregledi i analize seruma i krvi pomoći će potvrditi ili opovrgnuti prisutnost takvog sindroma kod djeteta. Ako su pozitivni, onda se trudnici prepisuje trostruki test u trajanju od 16 do 18 sedmica.

U slučajevima kada svi obavljeni testovi i dobijene analize ukazuju na vjerovatnoću problema, onda nema sumnje: 99 djece od 100 u ovom slučaju se rađa sa dodatnih 47 hromozoma.

Treba imati na umu da što je manje testova i analiza urađeno, manje se možete osloniti na konačne rezultate. Tako trostruki test, tokom kojeg doktor detektuje nivo estriola, hCG-a i alfa-fetoproteina u serumu, sam može da proizvede grešku u devet odsto slučajeva.

Testovi i analize

Testovi i analize za utvrđivanje sindroma moraju se uraditi kod onih trudnica kod kojih je ultrazvučnim pregledom utvrđeno zadebljanje u okovratnom prostoru.

Morate se testirati u 16-18 sedmici za hormone. Ako takav test ukazuje na prisustvo bolesti, onda je potrebno provjeriti amnionsku tekućinu. Ova procedura se izvodi u bolnici i sastoji se od punkcije u trbušnoj šupljini trudnice i prikupljanja plodove vode za analizu.

Također treba napomenuti da se nakon ove analize mogućnost pobačaja povećava nekoliko puta. Izvršiti ili ne izvršiti inspekciju je posao žene. Ako se amnionska tečnost analizira kasnije u trudnoći, abortus neće biti moguć.

Rehabilitacija i obuka

Sam sindrom se smatra neizlječivim, zapravo, jer je genetska bolest. Ali takve bebe se mogu roditi sa generalno oslabljenim imunološkim sistemom, kao i sa nizom urođenih bolesti. Zbog toga, kako bi se izbjegao razvoj patoloških procesa, dijete mora biti redovno pod nadzorom većeg broja specijalista, uključujući i uži spektar tretmana.

Unatoč činjenici da je mentalna retardacija neizlječiva, morate voditi redovnu nastavu sa sunčanim djetetom, pravilno se brinuti o njemu i komunicirati, jer će to pomoći djetetu da se socijalizira u društvu.

Podučavanje djeteta sa ovim sindromom odvija u obliku igre i može se dopuniti terapijom životinjama (komunikacija sa životinjama). Takve aktivnosti mogu dati samo pozitivne rezultate i omogućiti djetetu da se dobro intelektualno razvija.

Mnogi parovi odlučuju da osnuju porodicu kada više nisu mladi. Danas doktori viđaju sve više žena koje rađaju prvi put nakon 35 godina. Starica ima dvije glavne brige. Želi da zna kako će trudnoća uticati na nju i kako će njene godine uticati na trudnoću i bebu u razvoju. Što je buduća majka starija, to je veći rizik od komplikacija i za nju i za dijete.

Otkrili smo da kako roditelji stare, postaju sve izloženiji štetnim toksinima, koji se ponekad nazivaju teratogenima. A to, zauzvrat, povećava vjerovatnoću da imate djecu s urođenim manama.

Downov sindrom

U prošlosti je slika naslikana za žene starije od 35 godina bila sumorna i sumorna. Danas vam doktor može reći da sa 25 godina imate jednu od 1300 šansi da imate dijete sa Downovim sindromom, sa 30 godina - jednu prema 965, sa 35 godina - jednu prema 365 šansa, u dobi od 40 godina - jedan prema 109, a sa 45 godina šansa je jedan prema 32. Ovo sugerira da što ste stariji, veći je rizik da ćete imati dijete sa Downovim sindromom.

Jesu li vas ove brojke zastrašujuće? Pogledajmo ih s druge strane. Koristeći ove iste brojke, do 35. godine imate 99 posto šanse da imate dijete bez Downovog sindroma. U dobi od 40 godina ova brojka ostaje gotovo nepromijenjena - oko 98,5 posto, a u dobi od 45 godina - 97 posto.

Osim toga, ako imate 35 godina ili više i planirate trudnoću unaprijed, onda je velika vjerovatnoća da ćete imati potpuno normalnu, zdravu bebu, a ne sa Downovim sindromom.

Očeve godine

Istraživanja sugeriraju da bi starost oca budućeg djeteta također mogla biti važna. Kromosomske abnormalnosti koje uzrokuju urođene mane češće se javljaju kod starijih žena, posebno ako je žena starija od 35 godina, a muškarac preko 40 godina. Muškarci stariji od 55 godina imaju dvostruko veći rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom u odnosu na mlađe očeve. Mogućnost hromozomskih bolesti raste sa starošću oca. Neki istraživači preporučuju muškarcima da imaju djecu prije 40. godine. Međutim, stariji očevi postaju sve češći.

Bolesti majke

Većina problema kod budućih majki nastaje u vezi s kroničnim bolestima, koje s godinama postaju sve više zabrinjavajuće. Visok krvni pritisak je jedna od najčešćih komplikacija kod trudnica starijih od 35 godina. Kod starijih žena česti su slučajevi preeklampsije ili toksikoze tokom trudnoće.

Rizik od dijabetesa i njegovih komplikacija također raste s godinama. Istraživači kažu da više od polovine žena koje rađaju nakon 35. godine imaju probleme sa dijabetesom

Iz svega rečenog možemo zaključiti da je mnogo lakše ostati trudna sa 20 nego sa 40. U prošlosti su hipertenzija i dijabetes bili glavne komplikacije u svakoj trudnoći, bez obzira na starost majke. Ali zahvaljujući novim napretcima u medicini, postali smo prilično dobri u liječenju ovih bolesti.

Pregledi za trudnice starije od 35 godina

Trudnoća nakon 35

Savremeni svijet diktira svoja pravila i danas se sve više muškaraca i žena odlučuje na osnivanje porodice u odrasloj dobi. Danas doktori viđaju sve više žena koje žele da rode u starijoj dobi. Žena starija od 35 godina ima brojne prednosti i niz nedostataka u pogledu majčinstva.

Naravno, u ovom uzrastu su svi životni procesi vredniji i shvataju se sa većom ozbiljnošću i značajem. Stariji roditelji imaju veće šanse da svom djetetu daju sve što im je potrebno materijalno i moralno. Ali postoji i druga strana medalje – prije svega, žena se suočava s dvije glavne brige. Želi da zna kako će trudnoća uticati na nju i kako će njene godine uticati na trudnoću i bebu. Naravno, što je majka starija, to je veći rizik od komplikacija i za nju i za bebu.

Nažalost, kako roditelji stare, tako raste i njihova izloženost štetnim toksinima, što dovodi do veće vjerovatnoće da će imati djecu sa urođenim defektima.

Downov sindrom. Prije nekoliko decenija, naslikana je sumorna i sumorna slika za ženu koja se porodila. Danas stručnjaci tvrde i naučno potvrđuju da u dobi od 25 godina žena ima jedan prema 1300 rizik da rodi dijete sa Downovim sindromom, u dobi od 30 godina - jedan prema 965, u dobi od 35 godina - vjerovatnoća raste do 1 od 365, u dobi od 40 godina je jedan prema 109, a od starosti od 45 godina postoji jedna šansa u 32. Ovi suhi brojevi govore samo jedno: što je žena starija, to je veći rizik od imati dijete sa Downovim sindromom.

Nemojte se plašiti ovih brojeva! Uostalom, isti brojevi govore da sa 35 godina imate 99% šanse da imate dijete bez abnormalnosti. U dobi od 40 godina i ova brojka je mala - oko 98,5%, au dobi od 45 godina - 97%. Osim toga, ako imate 35 godina i planirate trudnoću unaprijed, podvrgnete se svim potrebnim pregledima i zahvatima, onda je velika vjerovatnoća da ćete imati zdravu bebu.

Koliko godina ima tata? Stručnjaci kažu da i starost oca igra važnu ulogu u začeću djeteta. Devijacije na hromozomskom nivou koje su odgovorne za urođene mane najčešće se uočavaju kod starijih žena, posebno ako je starija od 35 godina, a kod muškaraca se rizici povećavaju nakon 40. Kod muškaraca koji su prešli 55-godišnju barijeru, rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom se dvostruko povećava kada se ove brojke uporede s onima mladih tata. Postoji samo jedan zaključak – mogućnost hromozomskih bolesti raste paralelno sa starenjem oca. Iako postoje studije čiji rezultati inzistiraju na rađanju djece prije 40. godine, stariji tate postaju sve češći.

Mamine bolesti. Najviše problema za one koje žele da se rode posle 35 godina nastaje u vezi sa hroničnim bolestima, koje se sve češće javljaju sa godinama. Najčešća komplikacija kod 35-godišnjih trudnica je visok krvni pritisak. Osim toga, česti su slučajevi toksikoze i preeklampsije tokom trudnoće trudnice.

S godinama se povećava i vjerojatnost razvoja dijabetesa i komplikacija koje on uzrokuje. Istraživanja pokazuju da se gotovo 60% žena koje rađaju nakon 35. godine suočavaju s problemom dijabetesa.

Iz svega navedenog proizlazi jedan zaključak: lakše je ostati trudna sa 20 nego sa 40. Ali razloga za ozbiljne brige nema! Zahvaljujući napretku medicine, žene od 40 i 45 godina mogu uspješno rađati i rađati zdravu djecu. Najvažnije je pratiti svoje zdravlje i slijediti upute liječnika.

Posebne indikacije. Ako se žena odluči da rodi dijete nakon 35. godine života, onda treba da se podvrgne nizu pretraga: amniocentezu, ultrazvuk, određivanje alfa-fetoproteina i biopsiju horionskih resica. Dobivši podatke iz kompletnih studija, liječnici donose odgovarajuće zaključke o rastu i razvoju fetusa u maternici, a žena donosi odluku o budućoj sudbini djeteta.

Ljekari često preporučuju da žene odu na mamograf u dobi od 35 godina. Ako to učinite prije začeća, možete biti mirni u pogledu prisutnosti raka i tumorskih formacija u ranoj fazi u vašem tijelu. Uključite se u postupke liječenja i riješite se loših navika.

Molimo vas da jasno shvatite da ako želite da imate dijete nakon 35. godine, morate objektivno procijeniti svoje zdravlje prije začeća. Recite sebi iskreno – jeste li spremni za trudnoću? Jeste li spremni ići do kraja, znajući da su egzacerbacije bolesti poput dijabetesa, hipertenzije i komplikacija na jetri i bubrezima vjerojatne? Tokom trudnoće će se pojaviti i drugi problemi. Starije žene koje rađaju najčešće se podvrgavaju carskom rezu tokom porođaja. Povećava se vjerovatnoća komplikovanijeg porođaja.

Ako imate više od 35 godina i želite da se porodite, možete si pomoći! Vodite računa o svom zdravlju prije trudnoće. Nemojte se bojati poteškoća, jer uz pravilan pristup većina trudnoća kod žena starijih od 35 godina prođe bez komplikacija, a rađaju potpuno zdrave bebe. A teškoće... mogu biti i sa 20 i sa 40 godina.

www.e-motherhood.ru

Za one koji su za. Kasna trudnoća

Iskustva i strahovi od kasne trudnoće

Kasna trudnoća: medicinski aspekt

Trudnoća je jedan od najvažnijih i najradosnijih događaja u životu žene. Ali, kao i sve najvažnije, ovaj događaj nosi ne samo radost, nade i težnje, već i mnogo briga i strahova. A sa godinama, ova iskustva postaju sve češća. Nažalost, nisu sve brige budućih majki koje su prešle granicu od 30-35 godina neosnovane.

Najpovoljnijom dobi za rođenje prvog djeteta smatra se od 20 do 30 godina. Za naredne porođaje, najbolji interval je 3 godine. Za to vrijeme, tijelo žene ima vremena da se oporavi, odnosno prođe kroz period rehabilitacije nakon porođaja.

U akušerskoj praksi postoji specifičan izraz "primari vezani za dob", koji se odnosi na žene koje prvi put rađaju u dobi od 30 godina ili više. Međutim, sve više žena širom svijeta odgađa majčinstvo do svoje četvrte decenije. Razlozi mogu biti različiti, ali za većinu žena to je želja da steknu određeni društveni i profesionalni status, da naprave karijeru, prije nego što se u potpunosti posvete porodici. Po uzoru na druge zemlje, u kojima žene počinju da rađaju tek sa trideset pet, a ponekad i sa četrdeset, kod nas se broj žena koje su rodile prvo dete između 30. i 40. godine utrostručio proteklih dvadeset godina. Danas svako 12. dijete rodi žena starija od 35 godina. Tokom četvrt vijeka, broj žena koje rađaju među ženama starosti 35-39 godina porastao je za 90%, a broj majki od 40 i više godina povećan je za 87%. Čak su i tako poznati konzervativci poput doktora, zarad zrelih majki, ublažili svoju formulaciju: nekada su se zvali „starinske majke“, a sada „starosnažne“. Sve češće se pojavljuju mišljenja da žene koje prvi put rađaju starije od 35 godina treba smatrati „starijim“. Sve bi bilo u redu, ali ovako kasna trudnoća, nažalost, bremenita je mnogim medicinskim poteškoćama.

Nije kasno?

Najvažniji problem za žene koje nisu premlade je neplodnost. Dakle, ako žena mlađa od 30 godina ima 20% šanse da zatrudni tokom jednog mjesečnog ciklusa, onda žena starija od 40 godina ima samo 5% šanse da zatrudni. Oko 30% žena starijih od 35 godina općenito je neplodno. Zašto? To je prvenstveno zbog starosnih promjena u tkivima maternice i jajnika, što dovodi do smanjenja njihovih funkcionalnih karakteristika. Uostalom, nije tajna da odrastamo do najviše 25 godina, a onda dolazi do prirodnog starenja ljudskog tijela. Izražava se ne samo spolja – u našim malim borama na licu i tijelu. Starosne promjene u organizmu prvenstveno utiču na krvožilni sistem i manifestuju se prvenstveno u nedovoljno funkcionisanju organa.

Konkretno, kod mladih žena koje nisu rađale dugi niz godina, unutrašnji genitalni organi su u funkcionalnom zatajenju i stoga su podložni prevremenom starenju. Počevši od 28-30 godina, u jajovodima žena javljaju se promjene na malim arterijama; Osim toga, s godinama oko i unutar jajovoda formiraju se ožiljci i adhezije. Učestalost ovakvih promjena je posebno velika kod žena koje boluju od upalnih bolesti maternice, jajovoda i jajnika. To dovodi do opstrukcije jajovoda, što onemogućuje ulazak jajne stanice u materničnu šupljinu. Ove promjene se mogu suzbiti uz pomoć moderne mikrohirurgije. Osim toga, tokom godina sve veći broj menstrualnih ciklusa prolazi bez formiranja jajne ćelije, a trudnoća tokom takvog ciklusa je prirodno nemoguća. U tom periodu značajno se smanjuje kvalitet jaja i povećava broj neispravnih jaja. Pušenje, kemoterapija i radioterapija smanjuju vjerojatnost trudnoće zbog smrti jajnih stanica.

Dodatni faktor koji s godinama smanjuje reproduktivnu sposobnost žene je i smanjenje “plodnosti materice” – sposobnosti začeća uzrokovano smanjenjem dotoka krvi u maternicu i jajnike, smanjenjem osjetljivosti maternice na hormone i nekim kroničnim bolesti (fibroidi - benigni tumor maternice, hronični upalni procesi, endometrioza (rast endometrijuma, unutrašnjeg sloja materice, na nekarakterističnim mestima). Ove bolesti ne samo da sprečavaju implantaciju embrija, već i uzrokuju probleme u iznošenju nastale trudnoće.

Dotičući se teme trudnoće u odrasloj dobi, ne može se ne reći nešto o ženama za koje je prilika da zatrudne uz pomoć medicine postala jedina šansa da iskuse sreću majčinstva. Među onima koji se obraćaju klinikama za vantelesnu oplodnju, ima dosta žena starijih od 30, pa i preko 40 godina. Šanse da takve žene rode su duplo manje nego kod mladih žena, ali to su barem neke šanse u odnosu na dijagnoza koja je postavljena prije 20 godina nemilosrdna kazna. Naravno, razvoj potpomognutih reproduktivnih tehnologija, prvenstveno vantjelesne oplodnje, jedan je od faktora koji je doveo do porasta broja kasnih trudnoća i „ostarjelih“ mladih majki.

Šaljiva genetika?

Trudnoća je počela. Ali uz osjećaj čuda, buduću majku čeka novo uzbuđenje. I prije svega, to se tiče činjenice da se nakon 30 godina, posebno bliže 40, povećava rizik od rođenja djeteta s urođenom patologijom. Među njima su defekti srca, gastrointestinalnog trakta, mišićno-koštanog sistema, te često javljajući Downov sindrom. Razlog tome su različiti i nedovoljno razjašnjeni razlozi, uključujući starenje zametnih stanica i sve veće vrijeme izloženosti različitim štetnim faktorima i toksičnim tvarima na ljudsko tijelo s godinama.

Naravno, ne postoji 100% povezanost između starosti i patologije. Rizik od nekog genetskog poremećaja kao rezultat slučajne mutacije je uvijek prisutan, čak i kod mlade žene. Ali s godinama, mehanizam koji omogućava razlikovanje zdravog embrija od bolesnog je poremećen, a ako mlado tijelo češće jednostavno odbacuje takav fetus, onda nakon kritične dobi dolazi do više spontanih mutacija, a zaštitni mehanizam to čini. ne radi uvijek. Tako je vjerovatnoća da će žena od 25 godina imati dijete sa Downovim sindromom 1 prema 1250, kod žene od 35 godina - 1 prema 378, a kod žene od 45 godina - 1 prema 30. Oko 70% sve djece sa Downovim sindromom rođeno je od žena starijih od 35 godina.

S obzirom na ovaj rizik, neki parovi saznaju mogućnost ove ili one varijante kromosomskih abnormalnosti i prije začeća. Ali poteškoća je u tome što je prije trudnoće nemoguće predvidjeti i točno predvidjeti mogućnost začeća djeteta s jednom ili drugom kromosomskom patologijom, uključujući Downov sindrom, možete samo izračunati stupanj rizika od patologije. U prevenciji spontanih mutacija pomaže uzimanje vitaminskih preparata, posebno B vitamina i folne kiseline. Većina ljekara preporučuje da se to uradi tri mjeseca prije začeća.

“Odrasla” majka mora da se konsultuje sa genetičarom tokom trudnoće.

Međutim, genetika priprema buduće majke preko 30 ne samo probleme, već i prijatna iznenađenja. Dakle, trudnoća s blizancima ili trojkama (čak i ako ste se liječili od neplodnosti) najčešće se javlja u ovoj dobi. A u dobi od 35-39 godina dolazi do vrhunca rođenja blizanaca.

Šta je sa vašim zdravljem?

Drugi razlog za zabrinutost je pogoršanje svih hroničnih bolesti koje je žena nasledila ili stekla tokom čitavog njenog prošlog života.Porodničari su posebno oprezni kod žena sa kardiovaskularnim oboljenjima (arterijska hipertenzija - povišen krvni pritisak, srčane mane), hroničnim bolestima pluća ( pneumonija ili bronhitis, bronhijalna astma i dr.) i bubrega (hronični pijelonefritis), sa endokrinim bolestima (dijabetes melitus, bolesti štitne žlijezde, nadbubrežne žlijezde itd.). Uostalom, ako je žena imala neku kroničnu bolest, koja joj nije zadavala mnogo problema, tokom trudnoće će se sigurno podsjetiti na sebe. I prije svega, nažalost, potrebno je saznati je li trudnoća u principu kontraindicirana za ovu patologiju.

Takve kontraindikacije mogu uključivati ​​teški dijabetes melitus, teške srčane mane, rak i tešku patologiju bubrega.

Ali često je želja žene da ima dijete mnogo jača od svijesti o riziku kojem se izlaže tokom trudnoće. 2-3 mjeseca prije očekivane trudnoće potrebno je po potrebi liječiti hronične bolesti. Budući da se fetalni organi formiraju u prvih 12 sedmica trudnoće, liječenje kroničnih bolesti na početku trudnoće neće donijeti veliku korist nerođenom djetetu. Bolje je da se žene s kroničnim patologijama tijekom trudnoće promatraju u posebnim centrima.

Žene starije od 40 godina imaju 3 puta veću vjerovatnoću za razvoj gestacijskog dijabetesa nego žene mlađe od 30 godina. Kod žena sa dijabetesom, tokom trudnoće povećava se rizik od gestoze, mrtvorođenosti i specifičnih oštećenja fetusa. Dijabetes kod trudnica zahtijeva pridržavanje dijete i posebnih propisa endokrinologa.

Komplikacije trudnoće

Prva stvar koju treba reći je, naravno, povećana vjerovatnoća pobačaja. Ako žene mlađe od 30 godina imaju 10% rizik od pobačaja, onda je za žene od 30-39 godina već 17%, a za žene od 40-44 godine raste na 33%. Rizik od pobačaja povezan je ne samo sa starosnim promjenama u cijelom ženskom tijelu, već i s genetskim poremećajima, kao i hormonskim karakteristikama. Mogući su i problemi kao što su hronična placentna insuficijencija, previjanje i prerano odvajanje posteljice. Oni su jedan od uzroka intrauterine fetalne hipoksije, rođenja bebe male porođajne težine, a ujedno i pozadina na kojoj se razvijaju prijevremeni i komplikovani porođaji.

Da li se sami rađamo?

Porođaj kod žena nakon 30. godine također ima svoje karakteristike, uključujući veću vjerovatnoću slabosti porođaja, veći rizik od rupture mekog porođajnog kanala zbog smanjene elastičnosti tkiva i krvarenja.

Zbog slabe porođajne aktivnosti, porođaj može završiti carskim rezom. Liječnici ovu metodu smatraju nježnijom i za zdravlje djeteta i za zdravlje same majke. Međutim, uvjerenje da niko ne rađa prirodnim putem u četvrtoj deceniji je mit. Ako govorimo samo o faktoru starosti, porođaj se odvija prirodnim porođajnim kanalom. Odluka o planiranom carskom rezu obično proizlazi iz kombinacije faktora. Na primjer, žena je dugo bila neplodna, a strahovi za život njene dugo očekivane bebe su veoma jaki. Ovo je jak argument u korist carskog reza.

Porođaj postaje težak i dugotrajan za one žene čija elastičnost mišića i elastičnost zglobova opada s godinama. Za "kasne" majke posebno je važan aktivan način života: više kretanja, plivanje, posebna gimnastika, posebno vježbe za treniranje mišića perineuma.

Kasna trudnoća

Mnoge žene s pravom vjeruju da njihova sposobnost začeća opada s godinama i da prestaju obraćati dužnu pažnju na kontracepciju.

Od kasnih 1970-ih, došlo je do naglog porasta broja žena koje rađaju u dobi od četrdeset, pa čak i preko četrdeset godina. Tokom četvrt veka, broj žena koje rađaju među ženama starosti 35-39 godina porastao je za 90%. A broj mladih majki koje imaju 40 i više godina porastao je za 87%.

Ako su prije petnaestak godina djevojke od 25 godina nazivane "senilnim", danas se ovaj izraz koristi za žene koje su rodile starije od 35 godina, a i tada, prilično rijetko. Došlo je do značajnog pomaka u starosnoj granici za ženu koja može zatrudnjeti i roditi.

Neplanirana trudnoća

Počnimo s činjenicom da savremeni životni standard pretpostavlja seksualnu aktivnost i redovan seksualni život kod žena koje nisu samo „preko 30“, već i „preko 40“ i „preko 50 godina“. Time je, naravno, očuvana i sama mogućnost zatrudnjenja.

Istovremeno, prilično veliki broj trudnoća u odrasloj dobi je neočekivan (i neželjen) za žene. O tome svjedoči i činjenica da se, prema statistikama, više od 70% trudnoća u kasnoj reproduktivnoj dobi (nakon 35 godina) prekida induciranim abortusima.

Uostalom, većina žena u dobi od 35-40 godina već se odlučila za pitanja planiranja porodice, a njihova trudnoća je rezultat zanemarivanja kontracepcijskih sredstava ili neefikasnosti dosadašnjih metoda kontracepcije. Tako, recimo, nije neuobičajeno da fiziološka metoda kontracepcije, zasnovana na izračunavanju dana pogodnih za začeće, „propadne” zbog poremećaja ciklusa kao posljedica prirodnih promjena u tijelu žene koje su povezane sa godinama.

Mnoge žene s pravom vjeruju da njihova sposobnost začeća opada s godinama i da prestaju obraćati dužnu pažnju na kontracepciju. Međutim, smanjenje sposobnosti začeća nikako nije ekvivalentno neplodnosti, a rizik od slučajne trudnoće kod starije žene koja ne koristi kontracepciju često je veći nego kod mlade žene koja koristi kontracepciju.

I iako se trenutno nastavlja tek svaka deseta trudnoća kod žena starijih od 40 godina, ne zaboravimo da je prije 20 godina broj ovakvih porođaja bio znatno manji, pa postoji ohrabrujući trend – sve manje žena dozvoljava neželjenu trudnoću, sve manje više žena, “ Nakon što je slučajno zatrudnjela u odrasloj dobi, ona odlučuje da rodi - ne samo da bi očuvala život začetog djeteta, već i donekle vratila svoju mladost.

Planirana trudnoća

Žene sve češće namjerno odgađaju rađanje djece “za kasnije” - dok ne postignu uspjeh u karijeri, riješe stambeni problem, i jednostavno dok se ne udaju, jer je dob za brak nedavno porasla. I to nije hir ili hir, ovo je objektivan trend. Uostalom, ako moderna osoba dostigne fizičku zrelost mnogo ranije od svojih predaka, onda je vrijeme društvene zrelosti, kada je osoba spremna zasnovati porodicu i podizati djecu, kada može samostalno, bez pribjegavanja pomoći izvana, pružiti pristojan životni standard njegove porodice i djece, dolazi tek do tridesete godine. Najvjerovatnije je upravo to glavni razlog zašto su današnji mladi roditelji toliko "ostarjeli".

Međutim, prilično je velik i broj žena kojima kasni porođaji nisu prvi. Povećan procenat razvoda u savremenom društvu dovodi do toga da se mnoge žene starosti 30-40 godina ponovo udaju i žele da imaju dete u novom braku.

Ali čak i do 35-40 godina, vjerni supružnici često imaju priliku da "dobiju drugo dijete" - imaju jaku poziciju na poslu, stabilan prihod i dobar stan. I – što je vredno pažnje – želja ne samo da se rodi drugo dete, već i da se rađaju deca različitog pola. Istraživanja pokazuju da su očekivanja vezana za pojavu djeteta određenog spola mnogo jača ne kod onih roditelja koji čekaju prvo dijete, već kod onih koji žele brata za svoju najstariju kćer ili sestru za već odraslog sina. . Ova okolnost objašnjava i činjenicu da je veća vjerovatnoća da će se treća trudnoća žene završiti porođajem ako su dvoje starije djece istog pola.

Ali žene starije od 35 godina koje se odluče zatrudnjeti često se suočavaju s činjenicom da je začeće u njihovim godinama povezano sa značajnim poteškoćama (uopće nije važno da li žena želi roditi prvo, drugo ili treće dijete). Uostalom, sposobnost žene da zatrudni počinje da opada negdje nakon 30. godine, pa ne čudi da što je žena starija, to će joj duže trebati da zatrudni. To je zbog raznih razloga. S godinama se broj ovulacija kod žena smanjuje - sve veći broj menstrualnih ciklusa prolazi bez formiranja jajne stanice, a trudnoća u takvom ciklusu je, naravno, nemoguća. S godinama mnoge žene razvijaju bolesti kao što su endometrioza (bolest sluzokože materice povezana s hormonskom neravnotežom i sprječavanjem implantacije embrija), opstrukcija jajovoda, pri kojoj jajna stanica postaje nemoguća da uđe u šupljinu materice, itd. Pojavljuju se i razne ekstragenitalne bolesti (koje nisu direktno vezane za genitalnu oblast) koje sprečavaju trudnoću. Dakle, ako žena mlađa od 30 godina ima 20% šanse da zatrudni tokom jednog mjesečnog ciklusa, onda žena starija od 40 godina ima samo 5% šanse da zatrudni.

Međutim, kao što smo već rekli, činjenica da je potrebno više vremena za začeće uopće ne znači neplodnost. Pa ipak, ne biste trebali gubiti vrijeme: ako trudnoća ne nastupi nakon godinu dana seksualne aktivnosti bez kontracepcije, trebate se obratiti liječniku kako biste utvrdili razloge koji sprječavaju začeće. Većina žena starijih od 35 godina može zatrudnjeti, nositi i roditi zdravo dijete, a savremena medicina im u tome može pomoći.

Dugo očekivana trudnoća

Dotičući se teme trudnoće u odrasloj dobi, ne može se ne reći nešto o ženama za koje je mogućnost da zatrudne samo uz pomoć medicine postala jedina šansa da iskuse sreću majčinstva. Među onima koji se obraćaju klinikama za vantjelesnu oplodnju (in vitro oplodnju, tj. vantjelesnu oplodnju), posljednju nadu žena s dijagnozom primarne neplodnosti, ima dosta onih koje imaju preko 30, pa i preko 40 godina. Žena je dva puta manje nego mladih, ali to su barem neke šanse u odnosu na dijagnozu koja je prije 20 godina zvučala kao nemilosrdna kazna. Danas liječnici pozivaju žene da ne odgađaju liječenje neplodnosti i da pribjegnu potpomognutim reproduktivnim tehnologijama, jer što je pacijent mlađi, veće su šanse za uspjeh.

Ali to je danas, kada u svijetu već postoji više od milion ljudi rođenih IVF-om. A četrdesetogodišnja žena sa primarnom neplodnošću pre 20 godina nije imala priliku da pribegne ovoj proceduri (prva beba iz epruvete rođena je tek 1978. godine i veoma daleko od Rusije), pre 10 godina nije imala novac za obavljanje takvih manipulacija i tek sada može pokušati zatrudnjeti. Naravno, razvoj potpomognutih reproduktivnih tehnologija, prvenstveno vantjelesne oplodnje, jedan je od faktora koji je doveo do porasta broja kasnih trudnoća i „ostarjelih“ mladih majki.

Međutim, žena koja se dugo godina liječila od neplodnosti bila je gotovo očajna žena, i srećna majka dvojice tinejdžera, koji čekaju djevojčicu, i uspješna „poslovnica“ koja je konačno našla vremena za razmnožavanje, i žena koja više nije razmišljala o braku, već odjednom udana žena i zrela dama pokušavaju zadržati svog mladog muža - sve će se, zatrudnjevši, suočiti s približno istim problemima. Ostavimo po strani pitanje pozadine trudnoće i razgovarajmo o njima - o medicinskim karakteristikama trudnoće u odrasloj dobi, o tome kako bi se žena trebala ponašati, čega se treba bojati i na što se pripremiti u ovoj situaciji.

Problemi sa kasnom trudnoćom

Upozoravam vas: sada ćemo razgovarati o problemima, komplikacijama i opasnostima, ostavljajući po strani sve nesumnjive užitke i prednosti vezane za kasnu trudnoću. Svrha ovog članka nije uplašiti ženu koja se pita da li da poduzme ovako odgovoran korak ili ne, već da je upozori na poteškoće sa kojima će se morati suočiti i iznijeti načine da ih prevaziđe.

Istaknimo dvije teme u raspravi o ovom pitanju: zašto je trudnoća u odrasloj dobi opasna za majku i koji problemi mogu nastati za dijete "starije" porodilje. Naravno, treba imati na umu da će takva podjela biti u velikoj mjeri uvjetovana, jer su trudnica i fetus jedan organizam, a gotovo svi problemi buduće majke, u ovoj ili drugoj mjeri, utiču na dijete.

Rizik za žene

Pobačaj. Ako je kod žena ispod 30 godina rizik od pobačaja 10%, onda je kod žena od 30-39 godina već 17%, a kod žena od 40-44 godine raste na 33%. Sve veći rizik od pobačaja povezan je ne samo sa starosnim promjenama u cijelom ženskom tijelu, već i sa starenjem samih jajnih stanica, što rezultira začećem fetusa s ozbiljnim genetskim poremećajima mnogo češće.

Problemi s placentom (hronična placentna insuficijencija, previja, prijevremena abrupcija posteljice).

Pogoršanje hroničnih bolesti. Trudnoća može uzrokovati pogoršanje gotovo svake kronične bolesti, a s godinama se vjerojatnost da će žena imati takve bolesti samo povećava. Naravno, trudnoća s hroničnom bolešću bubrega zahtijeva kontinuirano medicinsko praćenje. Više od pažljivog medicinskog vođenja trudnoće potrebno je za bolesti kardiovaskularnog sistema, posebno za arterijsku hipertenziju. Sama hipertenzija je prilično česta komplikacija trudnoće, a ako žena ima istoriju bolesti, trudnoća može pogoršati njeno ukupno stanje, povećavajući rizik od preeklampsije ili preeklampsije (stanje koje karakteriše visok krvni pritisak, oticanje i protein u mokraći). ). Najteža manifestacija gestoze - eklampsija (konvulzije) - može ozbiljno poremetiti funkcionisanje nervnog sistema, uključujući moždani udar i komu sa ozbiljnim oštećenjem funkcije mozga.

Žene starije od 40 godina imaju 3 puta veću vjerovatnoću za razvoj gestacijskog dijabetesa nego žene mlađe od 30 godina. Gestacijski dijabetes zahtijeva dijetu i posebne recepte (otprilike 15% žena propisuje injekcije inzulina). Kod žena sa dijabetesom, tokom trudnoće povećava se rizik: preeklampsija, prijevremeni porođaj, placentne komplikacije, specifična oštećenja fetusa – dijabetička fetopatija, mrtvorođenje.

Višeplodna trudnoća (35-39 godina - vrhunac porođaja blizanaca). Komplikacije tokom porođaja (veća vjerovatnoća porođajne slabosti, veći rizik od rupture mekog porođajnog kanala zbog smanjene elastičnosti tkiva, krvarenja uzrokovana problemima s placentom itd.).

C-section. Kod primigravida starosti 35-40 godina, vjerovatnoća porođaja carskim rezom je 40%, starijih od 40 godina - 47% (dok samo 14% žena mlađih od 30 godina rađa carskim rezom).

Rizik za dijete

• Prijevremeno rođenje.
• Mala težina.
• Opasnost od hipoksije tokom porođaja.
• Rizik od hromozomskih abnormalnosti u fetusu.

Nažalost, kako roditelji stare, rizik od rađanja djeteta sa bilo kojim hromozomskim abnormalnostima naglo raste. Razlog za to su različiti i neu potpunosti razjašnjeni razlozi, uključujući starenje zametnih stanica i sve veće vrijeme izloženosti različitim patogenim faktorima i toksičnim tvarima na ljudsko tijelo s godinama. (Usput, mutacije gena su povezane i s povećanjem procenta pobačaja kod starijih žena - embriji koji se razvijaju iz ćelija sa oštećenim hromozomima nisu održivi.)

Gledajući svoje dragocjeno dijete, možda nećete primijetiti znakove Downovog sindroma kod novorođenčeta. Pedijatar često prvi posumnja na problem. Dijagnoza se obično postavlja kada dijete ima određene fizičke znakove, crte lica i eventualno neke urođene mane.

Patologija se dijagnosticira pronalaskom konzistentnih znakova, fizičkih karakteristika, koji su prisutni zajedno.

Ovaj vodič će objasniti što je potrebno za dijagnosticiranje Downovog sindroma kod novorođenčeta.

Javlja se kod ljudi svih rasa i ekonomskih nivoa, iako je veća vjerovatnoća da će starije žene imati dijete s Downovim sindromom. Starost majke preko 35 godina povećava rizik od Down djeteta. Ova šansa se postepeno povećava na 1 od 100 do 40. godine. U dobi od 45 godina, incidencija postaje otprilike 1 na 30. Starost majke nije povezana s translokacijom.

Sva 3 tipa Downovog sindroma su genetska, ali samo 1% svih slučajeva ima nasljednu komponentu (prenošena s roditelja na dijete putem gena).

Nasljednost nije faktor (nerazdvojenost) i mozaicizam. Međutim, u trećini slučajeva uzrokovanih translokacijom postoji nasljedna komponenta, koja čini oko 1%.

U većini slučajeva, rođenje djeteta s Downovim sindromom primjer je varijabilnosti. Međutim, u otprilike trećini slučajeva jedan roditelj je nosilac translociranog hromozoma, što će razjasniti pitanje zašto se djeca s Downovim sindromom rađaju od zdravih roditelja. Genetski testovi mogu utvrditi prisustvo translokacije.

Dijagnostika

Dolje navedeni znakovi, kada su prisutni sami, ne upućuju na Downov sindrom kod novorođenčeta, ali kada se otkriju zajedno upućuju na ovu dijagnozu.

Dojenčad s Downovim sindromom procjenjuje se na osnovu osam kriterijuma:

1. kratak vrat,
2. uglovi usana su okrenuti prema dolje,
3. opšta hipotenzija,
4. nabor dlana,
5. displastično uho,
6. epikantičke oči,
7. razmak između prvog i drugog prsta,
8. istureni jezik.

Downov sindrom se javlja kod novorođenčadi u prvoj sedmici života. Bodovi se obračunavaju. Smatra se da dete sa rezultatom 6, 7 ili 8 (ima 6, 7 ili 8 karakteristika) ima klinički dokazan Downov sindrom. Rezultat 0, 1 ili 2, dijagnoza se odbacuje. Oni sa rezultatom 3-5 indicirani su za citogenetsko testiranje krvi u dijagnostičke svrhe.

Ako je vaš pedijatar zabrinut, drugi način za otkrivanje Downovog sindroma kod novorođenčadi je testiranje hromozoma na abnormalnosti kariotipa.

Kariotip je krvni test koji ispituje kromosome osobe i njihovu strukturu. Potrebno je dva do pet dana da se dobiju rezultati testa kariotipa.

Da saznate više Karakteristični znaci Klippel Feilovog sindroma

Ponekad će hromozomi biti preuređeni, što se naziva translokacija. Ako se utvrdi da dijete ima translokacijski tip stanja, njegovi ili njeni roditelji bi također trebali napraviti test kariotipa kako bi vidjeli da li su oni nosioci translokacije.

Znakovi i simptomi Downovog sindroma u novorođenčeta

Simptomi na licu Downovog sindroma kod novorođenčadi nisu abnormalni i neće uzrokovati nikakve medicinske probleme za bebu. Ali ako liječnik vidi niz ovih karakteristika zajedno kod jednog djeteta, počet će sumnjati na odstupanja od norme.

Ove fizičke karakteristike su razlog zašto su ljudi sa Downovim sindromom slični jedni drugima, ali imaju i porodične crte.

Oči

Vanjski ugao oka bit će okrenut prema gore umjesto prema dolje. Ovo se ponekad naziva bademovim očima. Vrlo sličan obliku očiju osobe azijskog porijekla. Ovo će vjerovatno biti najdominantnija fizička osobina kako dijete odrasta.

Još jedan prekrasan dodatak očima su Brushfieldove mrlje, koje su izgled bijelih tačaka koje se mogu vidjeti blizu periferije šarenice (obojenog dijela oka), koje se često opisuju kao zvijezde.

Ravni profil

Gledajući bebu sa strane, neće biti mnogo oblina. Obrazi kao da vise na licu. Ovo je povezano sa lošim tonusom mišića lica i karakteristika je hipotonije, a ne pravi marker.

Jezik

Roditelji djece rođene s Downovim sindromom često pitaju: “Zašto je dijete isplazilo jezik?” Jezik se ne povlači zbog malih usta, velikog jezika ili jednostavno lošeg tonusa.

"Nije slatko... to je Downov sindrom"

Ruke, dlanove

Ljudi će reći da je samo palmarni nabor prepoznatljiva karakteristika novorođenčeta s Downovim sindromom.

Uprkos teoriji, samo 45% djece ga ima. Odsustvo ove fizičke karakteristike ne znači da je dijete nema. 55% onih koji nemaju majmunski nabor rezultat je hipotonije jer ruka nije držana u čvrstoj šaci dok je beba rasla u utrobi.

Prisustvo nabora ne uzrokuje nikakve probleme - ruke će raditi normalno. Druge razlike koje se ponekad vide kod beba s Downovim sindromom su kratki prsti i peti ili mali prst koji se klinodaktilno savija prema unutra.

Hipotenzija

Jedan od najčešćih znakova je hipotenzija, odnosno nizak mišićni tonus. Skoro sve bebe sa trizomijom 21 su hipotonične i izgledaju opušteno pri rođenju. Kada ga držite, čini se da vam izmiče kroz ruke. Ako bebu stavite preko ruke, izgledat će kao mokri rezanci, bez mogućnosti da zadrži svoj oblik.

Da saznate više Teški akutni respiratorni sindrom: korona virus, SARS

Hipotonija pogađa svaki mišić od lica do gležnjeva. Obično se vremenom popravlja, bit će najveći problem u prvih nekoliko godina i bit će razlog za vaše česte terapije.

Posebnost je širok razmak između prvog (velikog) i drugog prsta, koji se često naziva nožnim prstima sandala.

Prateće bolesti

Važno je zapamtiti da nijedno novorođenče sa Downovim sindromom neće imati sva stanja koja su ovdje opisana. Osim toga, broj fizičkih problema nije u korelaciji sa intelektualnim potencijalom. Kao i sva druga djeca, svako sunčano dijete ima svoju jedinstvenu ličnost i snagu.

Srčane mane

Oko 50 posto sunčanih beba se rađa sa srčanim problemima. Najčešći defekt srca je defekt atrioventrikularnog septuma ili AV kanala. Ostali problemi su defekti ventrikularnog septuma (VSD), atrijalni septalni defekti (ASD), otvoreni duktus arteriosus (PDA).

Ako se otkriju problemi sa srcem, bićete upućeni kod pedijatrijskog kardiologa kako biste razgovarali o mogućnostima liječenja, koje često uključuju korektivne operacije i lijekove.

Intestinalni defekti

Oko 10 posto beba imat će gastrointestinalne probleme, kao što su suženo ili začepljeno crijevo (duodenum), nedostatak anusa (analna atrezija), opstrukcija želuca (pilorična stenoza) ili nedostatak nerava u debelom crijevu, nazvana Hirschsprungova bolest.

Većina ovih malformacija može se ispraviti operacijom.

hipotireoza

Osobe s Downovim sindromom mogu imati problema sa štitnom žlijezdom. Možda ne proizvode dovoljno hormona, što se naziva hipotireoza. Hipotireoza se najčešće liječi lijekovima.

Karakteristike razvoja

Kod djece mlađe od 1 godine sa znacima Downovog sindroma motorički razvoj se odvija sporo; Zaostaju za svojim vršnjacima. Umjesto da hodaju sa 12 do 14 mjeseci, kao što to rade druga djeca, sunčane bebe obično nauče hodati sa 15 do 36 mjeseci. Razvoj jezika je takođe primetno odgođen.

Ali kada je moj sin imao 2 godine, ostala sam trudna. Menstruacija mi nije počela u pravo vrijeme, a test je pokazao trudnoću. Iznenadila me ova vijest – na kraju krajeva, više nismo planirali djecu. Tada sam imala 39 godina, a moj muž 41 godinu. A porodični odnosi u to vrijeme u našoj porodici bili su, blago rečeno, teški.

Mnogo sam plakala u tom periodu svog života, jer sam shvatila da se niko, niti jedna osoba u našoj porodici, neće obradovati ovoj vesti. Ali u isto vrijeme osjećala sam da nam je ovo dijete dato s razlogom.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Nisam odmah rekla mužu o svojoj situaciji, samo nedelju dana kasnije. Ova vijest ga je zbunila. Uopšte nije bio spreman na ovo i nije razgovarao sa mnom čitavu sedmicu. Naši odnosi u to vreme bili su veoma zategnuti.

Samo je nekoliko ljudi znalo za trudnoću

Sa 2,5 mjeseca otišla sam da se testiram na klinici da prijavim trudnoću. Ginekolog je mirno tretirao moju posetu. Na njeno pitanje da li da nastavim trudnoću odgovorila sam potvrdno.

Tada smo samo ja, moj muž i moj bliski prijatelj znali za moju zanimljivu situaciju.

Pitanja o mojoj trudnoći i mom djetetu počela su odmah nakon prvog ultrazvuka. Doktor ultrazvuka je uz sve moje medicinske papire priložio malu fotografiju. Nisam tome pridavao nikakav značaj, jer sam odlučio da sada svi to rade i čak mi je bilo drago koliko smo napredovali.

Ali pokazalo se da nema vremena za veselje i šalu. Ovo je fotografija cervikalnog nabora, koji je pokazatelj patologije - Down sindrom. Dao sam krv – rezultat opet nije bio dobar – postoji veliki rizik da imam dijete sa genetskom bolešću.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Ozbiljnost situacije shvatila sam kada smo suprug i ja otišli u ordinaciju na pregled kod genetičara. Doktor nam je objasnio da rezultati ultrazvuka, krvne slike, moja starost od 40 godina, moj negativni Rh faktor - sve to ukazuje da će se dijete roditi ili s Downovim sindromom, ili sa genetskom bolešću, ili oboje. I u mom slučaju, doktor je želio da prenese punu realnost situacije.

Verovatnoća je bila 1:3

Kada je doktorka videla da imam herpes na usni i postavila mi nekoliko pitanja, pročitala sam istinski užas u njenim očima. Počela je da nam objašnjava šta je amniocenteza i koliko mi je važno da je uradim.

Kažem svom mužu.

doktor je prekinuo.

Izvor fotografije: arhiva heroine

I dalje ne bih išla na abortus

Zamolila sam doktora za priliku da razgovaram i razgovaram o svemu sa svojim mužem ne u ordinaciji, već u hodniku. Tamo smo odlučili da ne radimo ovu analizu, već smo se na recepciji prijavili za sljedeći ultrazvuk. Shvatio sam da ako su rezultati amniocenteze za nas razočaravajući, ne bih imao snage da se suočim sa ovom situacijom.

Genetičar je bio ogorčen našom "neodgovornom" odlukom. Ali ova odluka je bila naša. I bili smo spremni da idemo do kraja.

“Zašto se toliko držite za ovo dijete?”

Išla sam na sledeći ultrazvuk sama, bez muža. Doktor je bio veoma strog i nezadovoljan:

Je li vam ovo prva i posljednja trudnoća? Zašto se toliko držiš za nju?!

Shvatio sam da doktori imaju protok ljudi, da se medicina radi o brojevima, a doktori su zapravo vidjeli loše situacije u svojoj radnoj praksi. I bio sam miran na njihov odnos prema meni. Ali za mene to nisu bili samo brojevi i pokazatelji, za mene je to bila osoba, moje dijete, i to već živo!

Doktor je dugo pomerao senzor preko mog stomaka i odjednom je, za mene neočekivano, rekao:

Ne znam gdje ste tako ekstremni, ali nadam se da ćemo se probiti!

Ova jedna riječ „probiti ćemo se“ bila je dovoljna da ojačam samopouzdanje da radim pravu stvar.

U meni je rasla vjera moje majke da je moje dijete zdravo.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Svoju trudnoću je krila čak i od roditelja

Trudnoća je tekla uobičajeno. Krio sam to od svih, uključujući i roditelje. Shvatila sam da bi postojao samo jedan savet - abortus.

Interno sam se borila za svoje dijete i nisam htjela da trošim energiju slušajući strahove i sumnje ljudi. Sama sam odlučila da prihvatim i neću napustiti nijedno dijete, zdravo ili bolesno. Ali otjerao sam loše misli od sebe - nisam proučavao literaturu o ovom pitanju, nisam sjedio na forumima.

Porodila sam se mirno. Prvi put nisam pregovarao ni sa jednim doktorom, nikome nisam platio. U meni je vladao mir i spokoj. I sa svojom visinom od 1 metar 59 santimetara rodila sam tada najveće dete u bolnici - 4.830 grama, 58 cm, sama sam se porodila, bez ruptura i posledica. Ali dijete je zadobilo porođajnu povredu - Erb-Duchenneova pareza.

Beba je rođena velike težine, ali je prema nekim medicinskim pokazateljima bila zrela kao nedonošče. Nisu mi dali dete odmah. Teško je disao i proveo je nekoliko dana u inkubatoru.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Otpušten zdrav

Nekoliko dana kasnije prebačeni smo kod majke i djeteta na pregled i liječenje. Užasne genetske dijagnoze nisu potvrđene! Pregledali su nas visokokvalifikovani specijalisti ovog centra i skoro mesec dana smo bili pod nadzorom pažljivih i osetljivih lekara i medicinskih sestara. Otpušteni su apsolutno zdravi.

Provela sam mjesec dana u Centru za majku i dijete. Podijelila sam ovo vrijeme sa drugim majkama, podržavajući ih i ohrabrujući ih u teškim situacijama.

Naša beba je rođena posebna: plavooka, svijetle kose i nimalo kao starija djeca. I tek do godinu dana, neke zajedničke crte sa mojim bratom i sestrom postale su uočljive. I njegov karakter je poseban - dječak je veseo i razigran, privržen, nježan i vrlo osjetljiv.

Mom mužu, koji je bio bez mene mjesec dana, dosadilo je i počeo je više cijeniti trenutke kada smo bili zajedno, shvativši moju ulogu u njegovom životu.

Izvor fotografije: arhiva heroine

Majka je prva i često jedina osoba koja može spasiti život djeteta. U tom trenutku sam shvatio da je to moja odgovornost i ničija više.

Nakon ove bebe dobili smo još jedno dijete, također dječaka. Sada imamo 4 djece - Eddu, Thaddeusa, Felixa i Filata. Ljudi se ne rađaju s mnogo djece, oni se stvaraju. Naša kćerka ima 18 godina, a tri sina odrastaju, za jednog od kojih sam se morala boriti.

Moj karakter se mnogo promenio zahvaljujući majčinstvu, a promenio se i stepen moje odgovornosti. Moramo biti organizovaniji, disciplinovaniji i strpljiviji. U meni se još uvijek dešavaju unutrašnje promjene, jer djeca rastu i mijenjaju se, a sva su različita.

Nije uvek jednostavno, ali deca su za mene sreća. Trudim se da cijenim svaki trenutak kada smo zajedno, i drago mi je da imamo tako veliku porodicu.

Da li doktori nisu u pravu?

Na osnovu ultrazvuka i krvnih pretraga na kraju 1. tromjesečja, ljekari ne daju tačne prognoze, već samo evaluirati vjerovatnoća da ćete imati dijete sa genetskim problemima. Ako poseban kompjuterski program pokaže da je rizik veći od 1:360, žena se poziva na konsultacije u medicinsko genetski centar. Oko 4 posto trudnica u Bjelorusiji je pod visokim rizikom.

Zatim im se nudi pojašnjavajuća dijagnostika, na primjer, amniocenteza, kada se uzima plodna voda za pregled. Tako doktori dobijaju ćelije u kojima ispituju skup fetalnih hromozoma i daju skoro 100% odgovor da li dete ima hromozomsku bolest ili ne.

Mnogi ljudi se plaše da urade ovaj test s obzirom na rizik od pobačaja. U stvari, rizik je mali - samo 1% - isti kao i za svaku trudnicu bez dodatnih zahvata. Svaka 9. žena koja je podvrgnuta ovakvoj dijagnozi sada ima dijagnozu hromozomskih abnormalnosti u fetusu, pa liječnici takvu dijagnozu smatraju opravdanom.

Čak i nakon saznanja o ozbiljnim bolestima, ne odlučuju se svi Bjelorusi na prekid trudnoće, iako se iz medicinskih razloga to može učiniti do 22 sedmice.

Downov sindrom je vrsta genetskog poremećaja koji usporava fizički rast, kao i intelektualni razvoj.

Doktor iz Engleske, John Langdon Down, prvi je opisao ovu patologiju 1866. godine. Posebno se interesovao za osobe sa intelektualnim teškoćama. Iako je bio prvi koji je identificirao neke od karakterističnih karakteristika ljudi s ovom anomalijom, tek je 1959. dr. Jerome Lejeune, koji je proučavao hromozome, otkrio uzrok sindroma, ekstra hromozom 21.

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom?

Sve ćelije u ljudskom tijelu sadrže jezgro, gdje je genetski materijal pohranjen u genima. Geni nose kodove za sve naše naslijeđene osobine i grupirani su duž štapićastih struktura koje se nazivaju hromozomi. Tipično, u jezgru svake ćelije postoji 46 hromozoma raspoređenih u 23 para. Jedan hromozom iz para se prenosi od oca, a drugi od majke.

Downov sindrom je genetski poremećaj u kojem ljudi imaju 47 hromozoma u svojim ćelijama umjesto 46. Imaju dodatni hromozom 21.

Tipično, kod ovog poremećaja, osoba nasljeđuje dva hromozoma 21 od majke (umjesto jednog) i jedan hromozom 21 od oca, zbog čega svaka ćelija sadrži 3 kopije hromozoma 21, a ne 2 (dakle, ova genetska abnormalnost je također poznata kao trisomija 21). Kod ovog poremećaja, dodatna kopija hromozoma 21 dovodi do povećane ekspresije gena koji se nalaze na njemu. Smatra se da aktivnost ovih dodatnih gena dovodi do mnogih karakteristika koje karakteriziraju Downov sindrom.

Vrste genetskih promjena

Tri genetske varijacije mogu uzrokovati Downov sindrom.

U otprilike 92% slučajeva, Downov sindrom je uzrokovan prisustvom dodatnog hromozoma 21 u svakoj ćeliji.

U takvim slučajevima, dodatni hromozom nastaje tokom razvoja jajne ćelije ili sperme. Stoga, kada se jaje i spermatozoid spoje da formiraju oplođeno jaje, prisutna su tri umjesto dva hromozoma 21. Kako se embrion razvija, dodatni hromozom se ponavlja u svakoj ćeliji.

Robertsonova translokacija i parcijalna trisomija 21

Kod nekih ljudi se dijelovi hromozoma 21 spajaju sa drugim hromozomom (obično hromozomom 14). To se zove Robertsonova translokacija. Osoba ima normalan skup hromozoma, od kojih jedan sadrži dodatne gene iz hromozoma 21. Dijete nasljeđuje dodatni genetski materijal iz hromozoma 21 od svog roditelja Robertsonovom translokacijom i imaće Downizam. Robertsonove translokacije javljaju se u malom procentu slučajeva poremećaja.

Izuzetno je rijetko da su vrlo mali fragmenti hromozoma 21 uključeni u druge hromozome. Ovaj fenomen je poznat kao parcijalna trisomija 21.

Mozaička trisomija 21

Drugi mali procenat slučajeva sindroma je mozaik. U obliku mozaika, neke ćelije u telu imaju 3 kopije hromozoma 21, ali ostale su nepromenjene. Na primjer, osoba može imati ćelije kože sa trisomijom 21, dok su svi ostali tipovi ćelija normalni. Mozaik Daunov sindrom ponekad može proći neotkriven jer osoba sa ovom genetskom varijacijom neće nužno imati sve karakteristične fizičke karakteristike i često ima manje narušen kognitivni razvoj nego neko sa potpunom trizomijom 21. To može dovesti do pogrešne dijagnoze.

Bez obzira na genetsku varijaciju koja uzrokuje sindrom, ljudi s poremećajem imaju dodatni kritični dio hromozoma 21 u nekim ili svim svojim stanicama. Dodatni genetski materijal remeti normalan razvoj, uzrokujući simptome trisomije 21.

Prevalencija Downovog sindroma

Oko 1 od 800 beba se rađa sa trizomijom 21. Svake godine se oko 6.000 beba rodi sa ovim poremećajem.

Ne postoji test koji se može uraditi prije začeća da bi se utvrdilo da li će nerođeno novorođenče imati sindrom. Svaki par može imati dijete sa trizomijom 21, ali rizik se povećava kako trudnica stari. S druge strane, većina djece s hromozomskim abnormalnostima rađaju se od mladih žena. To je uslovljeno činjenicom da mlađe žene češće rađaju djecu u poređenju sa starijim ženama.

Provedene su velike studije kako bi se proučila vjerovatnoća rođenja djeteta sa trizomijom 21 povezana s dobi majke. Primljeni su sljedeći podaci:

• za ženu od 20 godina, rizik od rođenja djeteta s anomalijom je 1 na 1500;
• za 30-godišnjaka – 1 od 800;
• kod žene od 35 godina, vjerovatnoća se povećava na 1 od 270;
• sa 40 godina - vjerovatnoća 1 od 100;
• 45-godišnja žena ima šanse 1 prema 50 ili više.

Rizik začeća djeteta s hromozomskom abnormalnošću je zapravo veći od ovih brojki. Ovo je određeno činjenicom da otprilike 3/4 embrija ili fetusa u razvoju sa genetskim poremećajem nikada neće dostići potpuni razvoj i stoga će biti pobačeni.

Utvrđeno je da su od 1989. do 2008. godine u porastu slučajevi otkrivanja trisomije 21 u prenatalnom i postnatalnom periodu, uprkos maloj razlici u natalitetu. Ali broj djece rođene s genetskim poremećajem blago je opao zbog poboljšanja i šire upotrebe prenatalnog skrininga. To je dovelo do povećanja učestalosti otkrivanja poremećaja tokom trudnoće i, kao rezultat, njenog prekida. Bez ovog poboljšanog skrininga, budući da žene imaju tendenciju da imaju djecu u starijoj dobi, vjeruje se da bi se broj živih novorođenčadi s genetskom abnormalnošću inače skoro udvostručio.

Ako je žena ranije imala dijete s ovom patologijom, tada se povećava rizik za 1% da će i druga beba patiti od ove hromozomske abnormalnosti.

Kliničke manifestacije

Iako nemaju svi ljudi s ovim poremećajem iste fizičke karakteristike, postoje neke karakteristike koje se obično javljaju kod ovog genetskog poremećaja. Zbog toga pacijenti sa trisomijom 21 imaju sličan izgled.

Tri karakteristike koje se javljaju kod svakog pojedinca s Downovim sindromom:

• epikantozni nabori (dodatna koža unutrašnjeg kapka koja očima daje bademasti oblik);
• Mongoloidni oblik oka;
• brahicefalija (glava s velikim poprečnim promjerom);

Ostale karakteristike koje imaju ljudi s ovim genetskim poremećajem (ali ne svi):

• uključuju svjetlosne mrlje u očima (Brushfieldove mrlje);
• mali, blago ravan nos;
• mala otvorena usta sa izbočenim jezikom;
• nisko postavljene male uši koje se mogu sklopiti;
• abnormalno formirani zubi;
• usko nepce;
• jezik sa dubokim pukotinama;
• kratke ruke i noge;
• nije visok u poređenju sa zdravom decom istog uzrasta;
• mala stopala sa povećanim razmakom između velikog i drugog prsta.

Nijedna od ovih fizičkih osobina nije sama po sebi abnormalna i ne uzrokuje ozbiljne probleme niti uzrokuje bilo kakvu patologiju. Međutim, ako doktor vidi ove manifestacije zajedno, on ili ona će vjerovatno posumnjati da dijete ima Downov sindrom.

Uobičajene patologije kod Downovog sindroma

Osim fizičkog izgleda, postoji povećan rizik od brojnih zdravstvenih problema:

Hipotenzija

Gotovo sve pogođene bebe imaju slab mišićni tonus (hipotoniju), što znači da su njihovi mišići slabi i izgledaju pomalo klonuli. Uz ovu patologiju, dijete će teško naučiti da se kotrlja, sjedi, stoji i govori. Kod novorođenčadi hipotenzija također može uzrokovati probleme s hranjenjem.

Kao rezultat hipotenzije, mnoga djeca imaju odložen razvoj motoričkih sposobnosti i mogu razviti ortopedske probleme. Ne postoji lijek, ali fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju tonusa mišića.

Oštećenje vida

Problemi s vidom su česti kod ovog sindroma i vjerovatno će se povećati s godinama. Primjeri takvih poremećaja vida su miopija, dalekovidnost, strabizam i nistagmus (nehotični pokreti očiju sa velikom frekvencijom).

Djeci sa trizomijom 21 treba pregledati oči što je prije moguće jer se gore navedeni problemi mogu ispraviti.

Srčane mane

Oko 50 posto beba se rađa sa srčanim abnormalnostima.

Neke od ovih srčanih mana su blage i mogu se ispraviti same od sebe bez medicinske intervencije. Druge srčane abnormalnosti su teže i zahtijevaju operaciju ili lijekove.

Gubitak sluha

Problemi sa sluhom sa Downovim sindromom nisu neuobičajeni. Otitis srednjeg uha pogađa otprilike 50 do 70 posto djece i čest je uzrok gubitka sluha. Gluvoća, prisutna pri rođenju, javlja se kod oko 15 posto djece s ovim genetskim poremećajem.

Gastrointestinalni poremećaji

Oko 5 posto oboljele dojenčadi imat će gastrointestinalne probleme, kao što su sužena ili začepljena crijeva ili analna okluzija. Većina ovih patologija može se eliminirati operacijom.

Odsustvo nerava u debelom crijevu (Hirschsprungova bolest) češće je kod osoba sa sindromom nego u općoj populaciji, ali je još uvijek prilično rijetko. Također postoji jaka povezanost između trisomije 21 i trisomije 21, što znači da je češća kod ljudi s ovim poremećajem nego kod zdravih osoba.

Endokrine abnormalnosti

Downov sindrom često razvija hipotireozu (nedovoljna proizvodnja hormona štitnjače).Može biti urođena ili stečena, kao posljedica Hashimoto tireoiditisa (autoimuna bolest).

Hashimotov tireoiditis, koji uzrokuje hipotireozu, najčešća je bolest štitnjače kod oboljelih pacijenata. Bolest obično počinje da se razvija od školske dobi. Rijetko, Hashimotov tireoiditis dovodi do hipertireoze (prekomerne proizvodnje hormona).

Osobe sa ovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja tipa I.

Leukemija

Vrlo rijetko, u oko 1 posto slučajeva, pojedinac može razviti leukemiju. Leukemija je vrsta raka koja pogađa krvne ćelije u koštanoj srži. Simptomi leukemije uključuju lake modrice, umor, blijedi ten i neobjašnjivu temperaturu. Iako je leukemija veoma ozbiljna bolest, stopa preživljavanja je visoka. Obično se liječi kemoterapijom, zračenjem ili transplantacijom koštane srži.

Intelektualni problemi

Sve osobe sa sindromom imaju određeni stepen mentalnog invaliditeta. Djeca imaju tendenciju da uče sporije i imaju poteškoća sa složenim rasuđivanjem i rasuđivanjem. Nemoguće je predvidjeti koji će nivo mentalne retardacije imati oni rođeni s genetskim poremećajem, iako će to postati jasnije s godinama.

Opseg IQ za normalnu inteligenciju je od 70 do 130. Smatra se da osoba ima blagu intelektualnu ometenost kada je njen IQ između 55 i 70. Umjereno mentalno retardirana osoba ima IQ između 40 i 55. Većina pogođenih ljudi ima IQ rezultat od 40 do 55. IQ se kreće od blage do umjerene intelektualne teškoće.

Uprkos svom IQ-u, ljudi sa sindromom mogu učiti i razvijati se tokom svog života. Ovaj potencijal se može maksimizirati kroz ranu intervenciju, kvalitetno obrazovanje, ohrabrenje i visoka očekivanja.

Osobine ponašanja i psihijatrijskog statusa

Generalno, odlikuju ih prirodna spontanost, istinska ljubaznost, vedrina, blagost, strpljivost i tolerancija. Neki pacijenti pokazuju nemir i tvrdoglavost.

Većina pogođene djece nemaju osnovne psihijatrijske poremećaje ili poremećaje ponašanja. Do 38% djece može imati povezane mentalne poremećaje. To uključuje:

• poremećaj pažnje i hiperaktivnost;
• opozicioni prkosni poremećaj;
• poremećaji iz autističnog spektra;
• opsesivno-kompulzivni poremećaj;
• depresija.

Na Downov sindrom se obično sumnja nakon rođenja djeteta na osnovu skupa jedinstvenih karakteristika. Međutim, da bi se potvrdila dijagnoza, radi se analiza kariotipa (proučavanje hromozoma). Ovaj test uključuje uzimanje uzorka krvi od djeteta kako bi se pogledali hromozomi u stanicama. Kariotipizacija je važna za određivanje rizika od recidiva. U slučajevima translokacije Downovog sindroma, odgovarajuće genetsko savjetovanje zahtijeva kariotipizaciju roditelja i drugih rođaka.

Postoje testovi koje lekari mogu da urade pre nego što se beba rodi:

Skrining testovi

Skrining testovi određuju vjerovatnoću da fetus ima Downov sindrom ili druga stanja, ali ne dijagnosticiraju definitivno genetski poremećaj.

Različite vrste istraživanja uključuju:

• krvne pretrage koje se koriste za mjerenje nivoa proteina i hormona kod trudnice. Abnormalno povećani ili smanjeni nivoi mogu ukazivati ​​na genetski poremećaj;
• Ultrazvuk može identificirati urođene srčane mane i druge strukturne promjene, kao što je višak kože na dnu vrata, koje mogu ukazivati ​​na prisustvo sindroma.

Kombinacija rezultata analize krvi i ultrazvuka koristi se za procjenu vjerovatnoće da fetus ima Downov sindrom.

Ako postoji velika šansa na ovim skrining testovima, ili ako postoji veća šansa zbog starosti majke, noviji neinvazivni testovi mogu prijaviti vrlo visok (>99%) ili vrlo nizak (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Dijagnostički testovi

Kada skrining testovi pokažu veliku vjerovatnoću da fetus ima genetski poremećaj, provode se dodatni dijagnostički testovi. Oni mogu utvrditi da li fetus ima Downov sindrom sa gotovo 100 posto tačnošću. Međutim, budući da ovi testovi zahtijevaju upotrebu igle za uzimanje uzorka iz unutrašnjosti materice, oni nose mali povećani rizik od pobačaja i drugih komplikacija.

Različite vrste dijagnostičkih pretraga uključuju:

1. Uzorkovanje horionskih resica, u kojem se uzima mali uzorak placente za specifično genetsko testiranje. Uzorkovanje horionskih resica koristi se za otkrivanje bilo kojeg stanja koje je povezano s određenim kromosomskim abnormalnostima. Ovaj test se obično radi tokom prvog trimestra između 10. i 14. nedelje trudnoće.
2. Amniocenteza, prenatalna dijagnostička metoda u kojoj se igla ubacuje u amnionsku vrećicu koja okružuje bebu. Amniocenteza se najčešće koristi za otkrivanje Downovog sindroma i drugih hromozomskih abnormalnosti. Ovaj test se obično radi u drugom tromjesečju nakon 15 sedmica.

Budući da se radi o hromozomskom poremećaju, ne postoji lijek za Downov sindrom. Stoga se liječenje ovog stanja fokusira na kontrolu simptoma, intelektualnih problema i svih zdravstvenih stanja koja se javljaju tijekom života ljudi.

Liječenje može uključivati:

• korištenje lijekova za liječenje uobičajenih poremećaja kao što je hipotireoza;
• operacija za ispravljanje srčane mane ili crijevne blokade;
• izbor naočara i/ili slušnih pomagala, jer su mogući slab vid i gubitak sluha.

Većini djece potrebna je fizikalna terapija za poboljšanje tonusa mišića, jer će prisutna hipotonija inhibirati razvoj motoričkih vještina. A rana intervencija, počevši od ranog djetinjstva, ključna je za pomoć djeci da dostignu svoj puni intelektualni potencijal kako bi mogla biti što je moguće neovisnija kada odrastu.

Operacija

Operacija srčanih mana

Određene urođene mane javljaju se kod djece sa ovim sindromom. Jedan od njih je defekt atrioventrikularnog septuma, kod kojeg rupa u srcu onemogućava normalan protok krvi. Ovaj nedostatak se ispravlja operacijom, odnosno popravkom rupe i, ako je potrebno, popravkom svih zalistaka u srcu koji se možda neće potpuno zatvoriti.

Osobe rođene s ovim defektom moraju biti pregledane kod kardiologa tokom cijelog života.

Operacije gastrointestinalnih oboljenja

Neke bebe se rađaju sa deformacijom duodenuma koja se naziva atrezija duodenuma. Defekt zahtijeva operaciju za popravak, ali se ne smatra hitnim, osim ako ne postoje drugi hitniji medicinski problemi.

Sistem rane intervencije

Što prije djeca s Downovim sindromom dobiju personaliziranu njegu i pažnju koja im je potrebna za rješavanje svojih specifičnih zdravstvenih i razvojnih izazova, veća je vjerovatnoća da će dostići svoj puni potencijal.

Rana intervencija je program terapije, vježbi i aktivnosti osmišljenih za ispravljanje zaostajanja u razvoju koje djeca s Downovim sindromom ili drugim poremećajima mogu doživjeti.

Različiti modaliteti liječenja mogu se koristiti u programima rane intervencije tokom cijelog života osobe kako bi se promovirao maksimalno mogući razvoj, nezavisnost i produktivnost. Neki od ovih tretmana su navedeni u nastavku.

Fizikalna terapija uključuje aktivnosti i vježbe koje pomažu u izgradnji motoričkih vještina, povećavaju snagu mišića i poboljšavaju držanje i ravnotežu.

Fizikalna terapija je posebno važna u ranom djetinjstvu jer su fizičke sposobnosti u osnovi drugih vještina. Učenje prevrtanja, puzanja i ustajanja pomaže bebama da nauče o svijetu oko sebe i kako da s njim komuniciraju.

Fizioterapeut će također pomoći vašem djetetu da nadoknadi fizičke probleme, kao što je nizak mišićni tonus, kako bi se izbjegli dugoročni problemi. Na primjer, fizioterapeut može pomoći djetetu da stvori efikasan obrazac hoda, a ne onaj koji dovodi do bolova u nogama.

Govorna terapija može pomoći djeci sa Downovim sindromom da poboljšaju svoje komunikacijske vještine i efikasnije koriste jezik.

Djeca sa trisomijom često uče govoriti kasnije od svojih vršnjaka. Logoped će im pomoći da razviju rane vještine potrebne za komunikaciju, kao što je oponašanje zvukova.

U mnogim slučajevima, pogođena djeca razumiju jezik i žele komunicirati prije nego što mogu govoriti. Logoped će vašem djetetu pokazati načine korištenja alternativnih sredstava komunikacije dok ne nauči govoriti.

Učenje komunikacije je stalan proces, tako da osoba sa sindromom može imati koristi od govorne i jezičke terapije u školi i kasnije u životu. Specijalista treba da pomogne u razvoju veština razgovora, izgovora, razumevanja čitanja, kao i da olakša učenje i pamćenje reči.

Priprema za radnu snagu uključuje učenje pronalaženja načina za prilagođavanje svakodnevnih zadataka i okruženja tako da odgovaraju potrebama i sposobnostima osobe.

Ova vrsta terapije uči vještinama brige o sebi kao što su jedenje, oblačenje, pisanje i korištenje kompjutera.

Specijalista može predložiti posebne alate za poboljšanje svakodnevnog funkcionisanja, kao što je olovka koju je lakše držati.

Na nivou srednje škole, specijalista pomaže adolescentima da identifikuju karijeru ili aktivnost koja odgovara njihovim interesovanjima i snagama.

Imunizacija

Pravilna imunizacija je izuzetno važna jer strukturne abnormalnosti čine djecu s ovim sindromom osjetljivijom na infekcije gornjih dišnih puteva, uha, nosa i grla. Sva oboljela djeca trebaju primiti standardnu ​​preporučenu seriju vakcina: DTP, dječja paraliza, Haemophilus influenzae i zauške.

Serija vakcina protiv hepatitisa B trebala bi početi od rođenja.

Godišnja vakcinacija protiv gripe predložena je kao još jedno sredstvo za smanjenje incidencije.

Karakteristike hranjenja dojenčadi

Beba sa Downovim sindromom može biti dojena. , općenito su lakše svarljive od mješavina svih vrsta. Osim toga, oboljela dojena djeca manje pate od bolesti respiratornog sistema, kao i manja učestalost upale srednjeg uha i respiratornih alergija. također podstiče motorički razvoj usne šupljine, što je osnova govora.

Problemi s dojenjem povezani s hipotenzijom ili srčanim manama mogu otežati dojenje, posebno kod prijevremeno rođene djece. U ovoj situaciji bebu možete hraniti izdojenim mlijekom kroz flašicu. Bebina sposobnost sisanja se često poboljšava nakon nekoliko sedmica.

Ako beba ne dobije dovoljno na težini tokom dojenja, treba djelimično dodati adaptirano mlijeko.

Mnoge bebe sa Daunovim sindromom imaju tendenciju da budu "pospane bebe" u prvim nedeljama. Shodno tome, hranjenje samo na zahtjev može biti neefikasno kako u smislu kalorija tako i u zadovoljavanju potreba djeteta za vitaminima i elementima. U ovoj situaciji, dojenče treba probuditi za hranjenje najmanje svaka tri do dva sata ako se koristi samo dojenje.

Prilikom hranjenja adaptiranim mlijekom, također treba da budite bebu najmanje svaka tri sata kako biste osigurali adekvatan unos kalorija i hranjivih tvari.

Ako debljanje nije problem ili dijete s Downovim sindromom ima specifično trenutno zdravstveno stanje, ne preporučuje se posebna formula.

Prehranu odojčeta treba proširiti prema uobičajenom rasporedu. Međutim, odgađanje može odgoditi uvođenje čvrste hrane. Roditelji treba da imaju na umu da je potrebno mnogo strpljenja da naučite dete da jede kašikom i pije iz šolje.

Zaključak

Posljednjih decenija, ljudi s ovom hromozomskom abnormalnošću značajno su produžili životni vijek. Davne 1960. godine, dijete s genetskim poremećajem često nije živjelo nakon desete godine. Sada očekivani životni vijek takvih ljudi dostiže 50 - 60 godina.

Ne postoji lijek za Downov sindrom, ali čak i uz ovo stanje, vaše dijete može biti sretno sve dok mu pružate potrebnu ljubav, brigu i liječenje.