Šta je miodistrofija? Erb-Rothova distrofija Erb-Roth i Duchenneova progresivna mišićna distrofija

Erb-Rothova distrofija je primarna degenerativna neuromišićna bolest nasljedne prirode. Ova patologija se ponekad naziva juvenilna progresivna mišićna distrofija udova.

Progresivna Erb-Roth mišićna distrofija može početi u djetinjstvu ili adolescenciji, ali dob u kojoj se bolest javlja uvelike varira, između 10 i 30 godina. Podjednako pate oba spola, iako se ranije vjerovalo da je među pacijentima s ovom dijagnozom mnogo više dječaka i mladića.

Neurolozi primjećuju da Erb-Roth distrofija, koja je počela u djetinjstvu, napreduje brže nego kod onih koji su se razboljeli u adolescenciji ili odrasloj dobi. Štoviše, u drugom slučaju bolest se javlja u blažem obliku.

Kod po ICD-10

G71.0 Mišićna distrofija

Uzroci Erb-Roth distrofije

Prema trenutnoj verziji, uzroci Erb-Roth distrofije su genetski defekt koji se prenosi od jednog od zdravih roditelja - zdravog nosioca mutiranog gena u uparenim nespolnim hromozomima ili u X hromozomu. To su geni kao što su 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 i 5q33.

Ova vrsta nasljeđivanja naziva se autosomno recesivno, pa se na taj način na potomstvo najčešće prenose bolesti povezane s nedostatkom enzima i poremećajima u strukturnim transmembranskim proteinima α-, β-, γ- i δ-sarkoglikana.

Progresivna Erb-Roth mišićna distrofija nastaje zbog oštećenja mišićnog tkiva i njegove atrofije. Među pretpostavkama o mehanizmu razvoja patologije, smatra se povećana permeabilnost membrana ćelija prugasto-prugastog mišićnog tkiva (sarkoleme) zbog nedovoljne sinteze sarkoglikana - sastavnih proteina distrofin-glikoproteinskog kompleksa, koji osigurava povezanost stanični skelet kontraktilnih elemenata mišićnih vlakana miofibrila sa ekstracelularnim strukturama tkiva. Kao rezultat nedostatka sarkoglikana, poremećena je ravnoteža aminokiselina i enzima u mišićnim vlaknima.

Proteinski izoenzim kreatin fosfokinaza također može igrati određenu ulogu u etiologiji Erb-Roth mišićne distrofije, tačnije, njen identificirani nedostatak u mišićnom tkivu i abnormalno visoke razine u krvnoj plazmi. Ovaj enzim katalizuje reakciju oksidativne fosforilacije adenozin difosfata (ADP) u adenozin trifosfat (ATP) u mitohondrijima ćelija mišićnog tkiva, odnosno energijom podržava ciklus mišićne kontrakcije.

Simptomi Erb-Roth distrofije

Glavni simptomi Erb-Roth distrofije, koja se počinje razvijati kod djece i adolescenata:

• kašnjenje u početku samostalnog hodanja;
• nespretan hod, geganje s noge na nogu ("patka" vrsta hodanja zbog simetričnog slabljenja mišića regije kuka);
• česta neravnoteža i nestabilnost (posrtanje pri hodanju i padanje pri trčanju);
• poteškoće pri ustajanju iz kreveta, sa stolice, pri savijanju, pri penjanju i spuštanju stepenicama;
• izbočenje lopatičnih kostiju ("krilaste" lopatice su posljedica slabljenja prednjih zupčastih mišića grudnog koša i romboidnih mišića leđa);
• smanjenje obima struka (zbog smanjenog tonusa poprečnih mišića grudnog koša, abdomena i iliokostalnih mišića);
• patološki umor.

Bolest napreduje i pojavljuje se stalna opća slabost i slabljenje mišićnog korzeta mišića leđa i ramenog obruča, što dovodi do posturalnih defekata kao što je hiperlordoza - deformacija kralježnice u lumbalnoj regiji sa konveksnošću sprijeda. Pacijentima je sve teže držati predmete u rukama i podići ruke prema gore. Mišići lica također gube pokretljivost, što je praćeno nepotpunim zatvaranjem očnih kapaka i ispupčenjem usana (zbog slabosti mišića orbicularis oris).

Postupno, smanjenje mišićnog tonusa (hipotrofija) dovodi do stanjivanja i opuštanja mišićnog tkiva sa zamjenom masnog i fibroznog tkiva, odnosno miodistrofije. I karakteristični simptomi Erb-Roth distrofije u kasnijim fazama: značajan gubitak mišićne mase, ukočenost pokreta zglobova (fleksiona kontraktura), skraćivanje tetiva (uključujući i petu) i gotovo potpuni gubitak dubokih tetivnih refleksa donjih ekstremiteta (koljena i plantarni). U otprilike 20% slučajeva oboljeli od ove bolesti razvijaju kardiomiopatije.

Dijagnoza Erb-Roth distrofije

Dijagnoza Erb-Roth distrofije zasniva se na fizičkom pregledu pacijenata, proučavanju porodične anamneze i analizi podataka istraživanja:

• genetsko testiranje (koristi se za određivanje vrste mišićne distrofije);
• elektroneuromiografija (ENMG);
• biopsija i biohemijski pregled mišićnog tkiva;
• opšta analiza pojmova;
• krvni test za CPK (kreatin fosfokinazu);
• analiza urina.

Elektromiografija omogućuje proučavanje ne samo stupnja neuromuskularne transmisije, već i određivanje razine direktne ekscitabilnosti mišića, što je posebno važno za diferencijalnu dijagnozu Erb-Roth distrofije s mišićnim patologijama neurogenog porijekla.

Liječenje Erb-Roth distrofije

Odmah treba napomenuti da je, s obzirom na genetski uvjetovanu prirodu patologije, liječenje Erb-Roth distrofije usmjereno na smanjenje intenziteta simptoma, ublažavanje stanja pacijenata i usporavanje brzine progresije bolesti.

Terapija lijekovima za Erb-Rothovu mišićnu distrofiju uključuje lijekove kao što su:

• kompleksni vitamini (A, grupe B, C, D, E);
• ATP - za normalizaciju energetskog metabolizma ćelije i aktiviranje membranskih enzima, kao i za povećanje antioksidativne zaštite srčanog mišića (intramuskularno);
• Galantamin - koristi se za progresivnu mišićnu distrofiju cerebralne paralize, miopatije. (tablete koje se uzimaju oralno po 4-12 mg dnevno - u 2-3 doze);
• Alfa-lipoična (tioktična) kiselina - normalizuje metabolizam: učestvuje u regulaciji metabolizma lipida i ugljikohidrata (Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon tablete se propisuju oralno 600 mg jednom dnevno);
• Riboksin je prekursor ATP-a, stimuliše metabolizam, ima anaboličko, antiaritmičko i antihipoksično dejstvo (Riboxin tablete se uzimaju oralno po 1,2-2,4 g dnevno);
• Actovegin - koristi se za poboljšanje periferne arterijske ili venske cirkulacije, kao i za bolje zacjeljivanje rana (propisuje se 1-2 tablete tri puta dnevno).

Preporučuju se lagana masaža, hidromasaže, vodeni postupci (plivanje) i fizikalna terapija za sve mišićne grupe. Vježbe i fizikalna terapija pomažu u održavanju što je duže moguće mišićne snage i pokretljivosti zglobova koje Erb-Roth mišićna distrofija neizbježno smanjuje.

Švicarska farmaceutska kompanija Santhera Pharmaceuticals je u ljeto 2014. najavila da će krajem godine početi klinička ispitivanja oralnog lijeka Omigapil, namijenjenog liječenju Erb-Rothove kongenitalne mišićne distrofije. Ispitivanje će se provoditi na Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) američkog Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH USA) pod pokroviteljstvom Švicarske fondacije za istraživanje bolesti mišića i američke organizacije za mišićnu distrofiju Cure CMD.

A istraživači u SAD-u, predvođeni profesorom Jerryjem Mendellom, objavili su rezultate testa upotrebe genske terapije zasnovane na uvođenju u zahvaćenu ćeliju mišićnog tkiva (bez integracije u njen genom) modifikacije virusa povezanog s adeno AAV1 iz porodice Parvoviridae. Virus izaziva blagu, jasno programiranu imunološku reakciju, zbog čega se obnavlja sinteza alfa-sarkoglikana. Dakle, možda se u bliskoj budućnosti može izliječiti teška urođena bolest - Erb-Rothova distrofija.

U domaćoj literaturi ovaj oblik je poznat kao juvenilna Erbova miopatija, au stranoj se opisuje kao miodistrofija udova-pojasa. Javlja se sa frekvencijom od 1,5:100,000.

Brojni autori identificiraju autosomno recesivni oblik miodistrofije s ranim početkom i teškim tokom, koji podsjeća na Duchenneovu mišićnu distrofiju (tzv. pseudo-Duchenneov oblik). Za razliku od X-vezanog oblika Duchennea, u ovom obliku EKG izgleda normalno, iako se patologija srca može razviti u kasnoj fazi bolesti. Učestalost ovog oblika je oko 1/4 one u pravom Duchenneovom obliku.

Početak bolesti najčešće datira od sredine druge decenije života (14 - 16 godina), zbog čega je jedan od naziva juvenilni oblik, ali se prvi simptomi mogu pojaviti i prije 10 godina, a ponekad i nakon 30 (tzv. kasna miopatija).

U većini slučajeva miodistrofija udova debituje sa simptomima kao što su slabost mišića, a zatim atrofija mišića zdjeličnog pojasa i proksimalnih nogu; u rjeđim slučajevima slabost se istovremeno javlja u mišićima zdjeličnog i ramenog obruča. U pravilu dosta značajno stradaju mišići leđa i trbuha, što se očituje promjenom pačjeg hoda, otežanim ustajanjem iz ležećeg položaja, izraženom lordozom u lumbalnoj regiji i izbočenjem trbuha naprijed. U većini slučajeva mišići lica nisu zahvaćeni.

Erbovu miodietrofiju karakterizira umjerena pseudohipertrofija, retrakcije tetiva i kontrakture. Mogu se pojaviti terminalne atrofije. Intelekt pacijenata ne pati, a srčani mišić uglavnom nije zahvaćen. Nivo enzima u krvnom serumu obično se povećava, posebno u ranim fazama procesa, ali ni približno tako oštro kao kod X-vezanih oblika miodetrofije.

Elektromiografija otkriva mišićni tip lezije sa smanjenjem amplitude biopotencijala i očuvanom frekvencijom, međutim, prema zapažanjima nekih autora, mogu se uočiti znakovi denervacije u distalnim mišićima.

Erbova distrofija- nasljedna bolest sa autosomno recesivnim tipom prijenosa, oboljevaju oba spola podjednako često bez velike razlike u težini manifestacija.

Evo pedigrea porodice S-kih, karakterističan za ovo stradanje.

Napominjemo da su majka i otac iz istog sela- ovo pretpostavlja krvno srodstvo. U ovoj porodici svo troje djece (dvije djevojčice i jedan dječak) su homozigotni nosioci mutantnog gena, iako bi prema Mendelovim zakonima 25% djece trebalo da oboli.

Ekspresivnost mutantnog gena može uvelike varirati.“Manji” znaci bolesti mogu se prepoznati kroz detaljan pregled svih članova porodice. Često se kod Erbove mišićne distrofije indikacije slične bolesti kod braće i sestara ne mogu identificirati ni klinički ni dodatnim metodama istraživanja, odnosno postoje takozvani „sporadični“ slučajevi.

Erbova mišićna distrofija. Oznake su iste kao na slici
.

U sljedećem zapažanju možemo pratiti intrafamilijalni klinički polimorfizam zbog povećane ekspresivnosti egzogenih faktora.

Pacijent D., 30 godina, bio na klinici za nervne bolesti. Prilikom prijema, pritužbe na smanjenje snage u rukama i nogama, smetnje u hodu i otežano hodanje uz stepenice. U dobi od 16 godina prvo se pojavila slabost u nogama, potom u rukama, bilo je teško podići ruke, a hod se promijenio.

Mišići ruku, nogu i trupa postepeno su počeli gubiti na težini. Brat pacijentkinje, star 32 godine, koji nije imao aktivnih tegoba, pri pregledu je utvrdio blago trošenje mišića ramenog pojasa sa širokim međulopatičnim prostorom, blago zaostajanje uglova lopatica pri podizanju ruku, blago trošenje mišića ramena. mali mišići šaka, umjereno smanjenje snage u proksimalnim dijelovima ruku i nogu. Tetivni refleksi su živi. Pojavljuje se "pačji" hod.

Somatski status probanda je neupadljiv. Neurološki status: blagi divergentni strabizam (anamneza traumatske ozljede mozga u školskim godinama), blaga slabost mišića orbicularis oculi sa obje strane. Opseg aktivnih pokreta u proksimalnim rukama i nogama je ograničen smanjenjem mišićne snage do 3 boda.

Izražena lumbalna lordoza. Oštrice u obliku krila. "Patkiji" hod. Hipotrofija mišića zdjelice i ramenog pojasa, leđnih mišića. Tetivni refleksi se ne izazivaju. EMG ukazuje na mišićni nivo lezije.

EKG- bez patologije.

Opće analize krvi i urina bez odstupanja od norme.

CPK aktivnost- 1,2 jedinice, F-1,6-P-aldolaza - 12 jedinica, LDH - 225 jedinica. Proteini, albumin, neorganski fosfor, bilirubin, urea, glukoza u krvnom serumu - bez odstupanja od norme.

Početak bolesti u dobi od 16 godina, relativno povoljan tok, proksimalna mlohava tetrapareza sa karakterističnom promjenom hoda, krilati lopatica i nestanak tetivnih refleksa, kao i priroda EMG-a, blagi hiperenzim - omogućavaju nam da postaviti dijagnozu Erbove miodietrofije.

U porodici postoji još jedan pacijent sa mnogo blažim oblikom bolesti, koji pokazuje unutarporodičnu varijaciju kao rezultat različite ekspresivnosti. Važno je napomenuti da proband sa težim oblikom bolesti ima istoriju traumatske povrede mozga.

Erbova mišićna distrofija- najamorfniji oblik bez ikakvih specifičnih simptoma. Većina fenokopija miopatija imitira upravo ovaj oblik patologije, stoga u sporadičnim slučajevima treba izvršiti temeljit pregled kako bi se isključile patnje poput upalnog oštećenja mišića kao što je polimiozitis, korištenjem uronjenih elektroda za elektromiografski pregled, a također i za patomorfološku analizu, posebno u prisustvu sindroma boli u vidu spontane boli ili boli pri palpaciji mišića.

Potrebno je imati u vidu i endokrine oblike miopatskog sindroma, medicinske (steroid, delagil), toksične (alkohol i dr.) i karcinomatozne miopatije sa oštećenjem mišića u starijoj dobi.

"Neuromuskularne bolesti"
B.M. Gekht, N.A. Ilyina

Nasljeđuje se autosomno recesivno (pogođena su djeca zdravih roditelja).

Razvoj: Bolest počinje u dobi od 14-18 godina. Postupno se razvija atrofija (distrofija) mišića karličnog pojasa, što dovodi do promjene u hodu, koji podsjeća na "patkiji". Zatim se proces širi na mišiće ramenog pojasa i leđne mišiće.

Simptomi: Pacijenti imaju poteškoća da ustaju s poda, pomažu sebi rukama; Penju se stepenicama, oslanjajući se rukama na ogradu. Slabost i atrofija mišića ramenog pojasa otežavaju podizanje ruku. Atrofija mišića koji fiksiraju lopatice dovodi do razvoja pterigoidnih lopatica. Pokreti u rukama i mišićima lica nisu poremećeni. Može doći do povećanja mišića lista nogu, koji postaju čvrsti na dodir, ali im se smanjuje snaga. Ovo je pseudohipertrofija mišića lista, koja se razvija kao rezultat rasta vezivnog i masnog tkiva u njima. Inteligencija pacijenata ne trpi.

Tok bolesti je dug. U dobi od 35-40 godina, pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja.

PSEVDOHIPERTROFIČNA DUCHENNOVA MIOPATIJA

Najmalignija od svih bolesti neuromišićnog sistema.

Ova bolest se uočava samo kod dječaka, odnosno nasljeđuje se vezano za polni hromozom. Bolest se prenosi po majčinoj liniji.

Razvoj: Bolest počinje u djetinjstvu, u dobi od 3-5 godina, atrofični proces zahvaća mišiće karličnog pojasa i kukova, uslijed čega se rane poteškoće javljaju pri hodu uzbrdo, uz stepenice, hod postaje pačji . Dijete često pada i teško ustaje. Statičnost se mijenja. Do dobi od 10-12 godina, pacijenti s Duchenneovom miopatijom gube sposobnost samostalnog kretanja i ostaju prikovani za krevet.

Kod ovog oblika miopatije, inteligencija može patiti. Promjene se nalaze i na srčanom mišiću. Razvija se pseudohipertrofija mišića lista. Osnova svih progresivnih mišićnih distrofija je postepeno odumiranje mišićnih vlakana skeletnih mišića i njihova zamjena vezivnim i masnim tkivom. Kao rezultat, razvija se pseudohipertrofija mišića, najčešće gastroknemius (sa Duchenneovom i Erbovom miopatijom) i retrakcija (skraćivanje) Ahilove tetive. Smrt mišića nastaje kao rezultat patološki izmijenjenog metabolizma. Metabolizam proteina i ugljikohidrata je jako poremećen.

Tretman: Ishrana bogata proteinima (riba, meso, svježi sir) i vitaminima. Kretanje se ne smije ograničavati, naprotiv, indicirane su terapeutske vježbe i masaža. Kursevi uključuju injekcije retabolila (1 injekcija sedmično, ukupno 4 injekcije), ATP (15-20 injekcija po kursu), Cerebrolysip (1 ml intramuskularno, 20-30 injekcija), kao i anaprilin (obzidan) 20-40 mg 2 puta dnevno (4 sedmice, nakon čega slijedi prekid primjene lijeka uz smanjenje dnevne doze od 10 mg). Takođe se preporučuje uzimanje glutaminske kiseline (0,5 g 3 puta dnevno), Exazila (1 tableta 2 puta dnevno). Mogu se izvršiti frakcione transfuzije krvi od 250 ml krvi iste grupe. Kursevi lečenja traju 4-6 nedelja. sa pauzom od 3-5-12 mjeseci. zavisno od toka bolesti.

Scapulohumeralna progresivna MIŠIĆNA DISTROFIJA LANDOUZY-DEJERINE

Prvi put opisali Landouzy i Dejerine 1885. Bolest je druga po učestalosti među progresivnim mišićnim distrofijama i javlja se sa učestalošću od 1:20 000 ljudi.

Vrste:

1) klasični omladinski tip 1A (OMIM: 158900);

2) rano djetinjstvo;

3) skapulohumeralni bez zahvatanja mišića lica (OMIM: 600416).

Simptomi i razvoj:

1) Starost nastanka klasične varijante bolesti varira - od 10 do 20 godina. Prvi znaci slabosti mišića pojavljuju se u mišićima lica, dajući pacijentovom licu specifičan izgled maske („lice sfinge“). Usne pacijenata se zadebljaju i strše („tapir usne“), a poteškoće nastaju prilikom bora na čelu, savijanja usana u cijev ili zvižduka. Često, kada je mišić orbicularis oculi uključen u proces, pacijenti nisu u stanju čvrsto zatvoriti kapke, što je najuočljivije tokom spavanja.

Bulbarni, ekstrokularni i respiratorni mišići obično nisu zahvaćeni.

Neki pacijenti imaju kongenitalnu aplaziju dijela ili cijelog mišića (na primjer m.pectoralis), čija etiologija nije jasna. Pretpostavlja se i da se prvi znaci mišićne slabosti mogu primijetiti u trbušnim mišićima, na što rijetko obraćaju pažnju i pacijenti i ljekari.

Uz oštećenje mišića lica, u ranoj fazi bolesti primjećuje se i slabost mišića ramenog pojasa. Najviše zahvaćeni mišići su trapezni, romboidni, prsni i latissimus dorsi mišići. To dovodi do ograničenja u opsegu pokreta u ramenom zglobu (poteškoće nastaju pri podizanju ruku iznad horizontalnog nivoa), te do pojave takozvanih „lopatica u obliku krila“. Zahvatanje u proces mišića karličnog pojasa i proksimalnih mišićnih grupa nogu uočava se samo kod malog procenta pacijenata i to tek u kasnim stadijumima bolesti (obično 15-20 godina nakon pojave prvih znakova bolesti). bolest). U donjim ekstremitetima najviše su zahvaćeni mišići iliakusa, glutealni i adductor mišići bedara. Karakterističan znak bolesti je asimetrija lezije, koja se može primijetiti čak i unutar iste mišićne grupe. Pseudohipertrofija mišića nije tipična, ali se može pojaviti u kasnoj fazi bolesti.

Opisano je i prisustvo pacijenata sa kombinacijom simptoma LLP PMD-a sa senzorneuralnim gubitkom sluha i abnormalnosti kapilara retine.

Bolest napreduje sporo, ne dovodi do značajnog invaliditeta i smanjenja očekivanog životnog vijeka i plodnosti pacijenata.

2) Rani dječji oblik bolesti javlja se u dobi od 3 do 6 godina i brzo napreduje, što dovodi do nepokretnosti do 15-20 godine života.

Kliničke manifestacije su slične onima kod klasične varijante bolesti. Ovaj oblik karakteriše pojava kontraktura, pseudohipertrofija mišića, kao i skolioza u torakolumbalnoj regiji.

Opisani su bolesnici s ranim početkom bolesti u kombinaciji s oligofrenijom, epilepsijom, neurosenzornom gluhoćom i retinalnim vaskularnom patologijom.

Najvjerovatnije je da ova klinička varijanta nije samostalna nozološka forma, jer je opisana kombinacija juvenilne i rane dječje varijante u istoj porodici. Pretpostavlja se da su klasični i rani dječji oblici bolesti alelne varijante facioskapulohumeralne mišićne distrofije.

3) Treća opcija je rijedak oblik skapulohumeralne progresivne mišićne distrofije, koja se javlja bez oštećenja mišića lica. Bolest se javlja u dobi od 12-40 godina, karakteriše je umjereno napredovanje i nasljeđuje se autosomno dominantno.

Erb-Roth progresivna mišićna distrofija je jedan od nasljednih oblika oštećenja mišićnog tkiva.

Početak bolesti je obično u dobi od 10-20 godina (mogućnost prije 40 godina); Potrebno je oko 10-15 godina dok ne dođe do potpune imobilizacije. Prenos ove osobine je recesivan, povezan sa polom.

Informacije za doktore. Erb-Rothova mišićna distrofija je šifrirana prema ICD 10 pod šifrom G71.0. U ovom slučaju, dijagnoza mora naznačiti stadij bolesti (1 – umjereni poremećaji kretanja, 2 – poteškoće pri hodu, obavljanju lakšeg fizičkog rada, 3 – paraliza, kontrakture itd.). Nakon toga, indicira se težina pratećih manifestacija (smanjenje inteligencije, srčane komplikacije), te brzina progresije (brza, srednja ili spora). Ako se izgubi sposobnost kretanja, ova činjenica mora biti naznačena.

Uzroci

Ne postoji jedinstveno gledište o nastanku atrofije mišića. Nasljedna teorija dominira. Tačni biohemijski mehanizmi patogeneze nisu u potpunosti razjašnjeni.

Simptomi

Simptomi bolesti su u početku nespecifični i uključuju opću slabost i slabost mišića leđa. Postepeno bolest napreduje. Pacijent prestaje držati leđa u normalnom položaju, a razvija se hiperlordoza - hiperekstenzija donjeg dijela leđa unatrag.

Hod se mijenja prilično rano. Postaje kao "patka" - geganje nogu zbog slabosti butnih mišića i karličnog pojasa. Gubitak mišića gornjeg ramenog pojasa se brzo razvija. Postupno se razvija i opća pothranjenost, a zatim i atrofija mišića. Ponekad postoji pseudohipertrofija nogu - zamjena mišićne mase masnim i vezivnim tkivom.

S vremenom pacijent prestaje izvoditi mnoge aktivne pokrete. Ustajanje postaje znatno teže, pacijenti moraju ustati na sve četiri i pomoći rukama prilikom ustajanja. Lice pacijenta postaje prijateljsko, kapci se ne zatvaraju potpuno, usne se, naprotiv, okreću prema naprijed i često zadebljaju (tapir usne). Izrazi lica takvog pacijenta ponekad se nazivaju licem miopata.

Dijagnostika

Dijagnoza bolesti se obično postavlja prilično precizno. Prilikom postavljanja dijagnoze Erb-Roth distrofije, pažnja se obraća na dob u kojoj se bolest pojavila, nasljednost i brzinu napredovanja procesa. Neurološki pregled otkriva smanjenje refleksa do gubitka, smanjenje mišićnog tonusa i prisutnost zglobnih kontraktura (zbog neravnomjernog procesa atrofije mišića).

Suprotno zabludi, trzaji fascikularnih mišića se ne javljaju. Prilikom snimanja mišićnih biostruja smanjuje se amplituda, ali ne i frekvencija pražnjenja. ENMG određuje skraćivanje trajanja akcionih potencijala i polifaznu prirodu snimanja.

Biohemijski se često otkrivaju promjene u aktivnosti kreatinin kinaze, AST i drugih enzima. Ponekad se otkrivaju promjene u sastavu elektrolita u krvi.


Dijagnoza se smatra pouzdanom prilikom provođenja histološkog pregleda mišića. Mijenjaju se oblik i veličina mišićnih vlakana, mijenja se percepcija njihove boje histološkim bojama, mišići degeneriraju, a volumen mišićnih jezgara se povećava. Između mišićnih vlakana određuje se masnoća i vezivno tkivo. U ovom slučaju nema raspodjele snopova vlakana, karakteristične za neurogene miopatije.

Tretman

Patogenetska terapija nije razvijena. Liječenje je simptomatsko i ima za cilj smanjenje stope progresije. Aktivno se koriste vitamini B, vitamin E, ATP, ekstrakt aloe intramuskularno, ATP. Anabolički hormon retabolil korišten je prije nekog vremena, ali je često primjećen povećani razgradnji mišića. Koriste se i lijekovi kao što su tioktična kiselina, riboksin, aktovegin.

Važna uloga se pridaje metodama uticaja koji nisu lekovi. Masažu za pacijente s Erb-Roth distrofijom treba izvoditi laganim tempom, s ciljem suzbijanja mišićnih grčeva i jačanja mišića. Važnu ulogu igra i terapija vježbanjem. Terapija vježbanjem za bolest treba biti umjerena, ali redovna, idealno svakodnevna. Sve grupe mišića se treniraju.

Dosljednost u provođenju preventivnih mjera omogućava pacijentima da dugo vremena zadrže sposobnost samozbrinjavanja. U svojoj praksi sjećam se pacijentice koja je na početku bolesti sa 25 godina, pa sve do svoje 60. godine, zadržala sposobnost samostalnog kretanja i brige o sebi, ali s ograničenjima.

Prognoza

Prognoza za sve mišićne distrofije je obično nepovoljna. Bolest postepeno napreduje, pokrivajući sve mišićne grupe. Prije ili kasnije pacijent postaje imobiliziran. Iako sama bolest praktički ne dovodi do smrti pacijenta. Smrt je uzrokovana ranama od deka, infekcijama pluća, urinarnog trakta itd.