FISH je štúdia na diferenciálnu diagnostiku. Čo je rybí test na rakovinu prsníka? čo to ukazuje? Výskum rýb na rakovinu

Farbenie FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia) bolo vyvinuté v Livermore National Laboratory (USA) v roku 1986. Ide o zásadne novú metódu na štúdium chromozómov – metódu fluorescenčnej detekcie DNA in situ hybridizáciou so špecifickými molekulárnymi sondami. Metóda je založená na schopnosti chromozomálnej DNA viazať sa za určitých podmienok na DNA fragmenty (DNA sondy), ktoré zahŕňajú nukleotidové sekvencie komplementárne k chromozomálnej DNA. DNA sondy sú vopred označené špeciálnymi látkami (napríklad biotínom alebo digoxigenínom). Značené DNA sondy sa aplikujú na cytogenetické preparáty metafázových chromozómov pripravených na hybridizáciu. Po hybridizácii sa prípravky ošetria špeciálnymi fluorescenčnými farbivami konjugovanými s látkami, ktoré sa môžu selektívne viazať na biotín alebo digoxigenín. Každý chromozóm má špecifickú farbu. Hybridizácia sa môže uskutočniť aj s rádioaktívne značenými sondami. Cytogenetická analýza sa vykonáva pod fluorescenčným mikroskopom v ultrafialovom svetle.

Metóda FISH sa používa na detekciu malých delécií a translokácií. Chromozomálne výmeny (translokácie a dicentriky) medzi chromozómami rôznych farieb sa dajú ľahko identifikovať ako viacfarebné štruktúry.

Koniec práce -

Táto téma patrí do sekcie:

Tréningový modul. Bunková biológia

Vyššie odborné vzdelanie.. Bashkir State Medical University .. Ministerstvo zdravotníctva a sociálneho rozvoja ..

Ak potrebujete ďalší materiál na túto tému alebo ste nenašli to, čo ste hľadali, odporúčame použiť vyhľadávanie v našej základni prác:

Čo urobíme s prijatým materiálom:

Ak sa tento materiál ukázal byť pre vás užitočný, môžete si ho uložiť na svoju stránku v sociálnych sieťach:

Všetky témy v tejto sekcii:

Tréningový modul. Základy všeobecnej a lekárskej genetiky
(metodické pokyny pre študentov) Akademická disciplína Biológia Pre smer výcviku Všeobecné lekárstvo Ko

Pravidlá projektovania laboratórnych prác
Nevyhnutným prvkom mikroskopického štúdia objektu je jeho načrtnutie do albumu. Účelom skicovania je lepšie pochopiť a zafixovať si v pamäti štruktúru objektu, tvar jednotlivých štruktúr

Praktická práca
1. Príprava dočasného prípravku "Cibuľové filmové bunky" Na prípravu dočasného prípravku s cibuľovým filmom odstráňte

Štruktúra cytoplazmatických membrán. Transportná funkcia membrán
2. Učebné ciele: Poznať: - štruktúru univerzálnej biologickej membrány - zákonitosti pasívneho transportu látok cez membrány

Štruktúra eukaryotických buniek. Cytoplazma a jej zložky
2. Učebné ciele: Poznať: - znaky organizácie eukaryotických buniek - štruktúru a funkciu cytoplazmatických organel.

Organoidy zapojené do syntézy látok
V každej bunke prebieha syntéza jej charakteristických látok, ktoré sú buď stavebným materiálom pre novovzniknuté štruktúry namiesto opotrebovaných, alebo enzýmy zúčastňujúce sa biochemických reakcií.

Organely s ochrannými a tráviacimi funkciami
Lyzozómy Tieto organely sú známe od 50. rokov 20. storočia, keď belgický biochemik de Duve objavil v pečeňových bunkách malé granuly obsahujúce hydrolytické

Organoidy, ktoré sa podieľajú na zásobovaní bunky energiou
Prevažná väčšina bunkových funkcií zahŕňa výdaj energie. Živá bunka ho tvorí v dôsledku neustále prebiehajúcich redoxných procesov, konštituujúcich

Organely zapojené do delenia a pohybu buniek
Patrí medzi ne bunkové centrum a jeho deriváty – mihalnice a bičíky. Bunkové centrum Bunkové centrum sa nachádza v živočíšnych bunkách a v niektorých

Praktická práca č.1
1. Mikroskopická analýza permanentného preparátu "Golgiho komplex v bunkách spinálneho ganglia"

Ribozómy
Detekujú sa pomocou elektrónovej mikroskopie v bunkách všetkých organizmov pro- a eukaryotov, ich veľkosť je 8-35 nm, priliehajú k vonkajšej membráne endoplazmatického retikula. Na ribozómoch sa uskutočňuje s

Granulárne endoplazmatické retikulum
Zvážte submikroskopickú štruktúru hrubého endoplazmatického retikula na elektrónovej mikrofotografii. Identifikujú sa tri oblasti acinárnych buniek pankreasu hladujúceho netopiera. Predtým

Cytoplazmatické mikrotubuly
Cytoplazmatické tubuly sa nachádzajú v bunkách všetkých živočíšnych a rastlinných organizmov. Sú to valcovité, vláknité útvary dlhé 20-30 mikrónov, 1

Mitotická aktivita v tkanivách a bunkách
V súčasnosti sú študované mitotické cykly a spôsob mitotickej aktivity mnohých tkanív zvierat a rastlín. Ukázalo sa, že každé tkanivo má určitú úroveň mitotickej aktivity. Oh m

Mitóza (nepriame delenie) v bunkách koreňov cibule
Pri malom zväčšení mikroskopu nájdite hniezdnu zónu špičky cibule, do stredu zorného poľa umiestnite oblasť s dobre viditeľnými aktívne sa deliacimi bunkami. Potom upravte liek na veľké zväčšenie.

Amitóza (priame delenie) v pečeňových bunkách myší
Preskúmajte pečeňové bunky myši pod mikroskopom s vysokým zväčšením. Na prípravku majú bunky mnohostranný tvar. V nedeliacich sa bunkách je jadro zaoblené s jadierkom. Pri delení buniek, ktoré sa začali deliť

Škrkavka Syncarion ovum
Pri malom zväčšení mikroskopu nájdite časť maternice škrkavky naplnenú folikulmi s vajíčkami. Prezerajte si preparát pri veľkom zväčšení. Cytoplazma v oocytoch sa zmenšuje a exfoliuje o

Štruktúra a funkcia DNA a RNA. Génová štruktúra a regulácia génovej expresie pro- a eukaryotov. Etapy biosyntézy bielkovín
2. Učebné ciele: Vedieť: - chemické zloženie a znaky organizácie nukleových kyselín; - rozdiely medzi DNA a RNA;

Zákonitosti dedičnosti znakov pri monohybridnom krížení. Typy interakcie alelických génov
2. Učebné ciele: Poznať: - vzorce monohybridného kríženia; - Mendelove zákony I a II; - typy interakcií

Zákon o nezávislom dedičstve vlastností. Interakcia nealelických génov
2. Učebné ciele: Poznať: - vzorce di- a polyhybridného kríženia; - III Mendelov zákon; - typy interakcie

Variabilita ako vlastnosť živých vecí, jej formy. Fenotypová (modifikovaná alebo nededičná) variabilita. Genotypová variabilita
2. Učebné ciele: Poznať: - hlavné formy variability; - získať predstavu o penetrácii a výraznosti uznania

Samostatná práca žiakov pod dohľadom učiteľa
Praktická práca Stanovenie miery variability znaku a variačného koeficientu v závislosti od podmienok prostredia.

Analýza rodokmeňov
Nie všetky metódy genetiky sú použiteľné na analýzu dedičnosti určitých vlastností u ľudí. Štúdiom fenotypov niekoľkých generácií príbuzných je však možné určiť povahu dedičnosti.

Dvojitá metóda na štúdium ľudskej genetiky
Dvojitá metóda umožňuje posúdiť relatívnu úlohu genetických a environmentálnych faktorov pri vývoji konkrétneho znaku alebo choroby. Dvojčatá sú monozygotné (identické) a dizygotné (krát

Dermatoglyfická metóda na štúdium ľudskej genetiky
Dermatoglyfická analýza je štúdium papilárnych vzorov prstov, dlaní a chodidiel. Na týchto miestach kože sú veľké dermálne papily a epidermis, ktorá ich pokrýva, tvorí g

Cytogenetická metóda v štúdiu ľudskej genetiky
Medzi mnohými metódami na štúdium dedičnej ľudskej patológie cytogenetickej metódy zaujíma dôležité miesto. Pomocou cytogenetickej metódy je možné analyzovať materiálne základy dedičnosti

Štúdium sady chromozómov
Môže sa uskutočniť dvoma spôsobmi: 1) priamou metódou - štúdiom metafázových chromozómov v deliacich sa bunkách, napr. kostná dreň(je

Praktická práca
1. Prehliadka demonštračného preparátu „Ľudský karyotyp“ v cytogenetickom laboratóriu Pri zväčšení X90 sú v zornom poli viditeľné leukocyty

Analýza karyotypu u pacientov s chromozomálnymi ochoreniami (z fotografií)
č.1. trizómia na 13. chromozóme (Patauov syndróm). Karyotyp 47, +13. č.2. trizómia na 18. chromozóme (Edwardsov syndróm). Karyotyp 47, +18. č.3. trizómia na 21. chromozóme (Downova choroba).

Analýza odtlačkov prstov
Na vytvorenie vlastných odtlačkov prstov potrebujete nasledovné vybavenie: fotografický valček, sklo s plochou 20x20 cm2, kúsok penovej gumy, tlačiarenskú farbu (alebo podobne

Cytogenetická analýza karyotypu (pomocou mikrofotografie metafázových platní)
1. Načrtnite metafázovú platňu. 2. Vypočítajte celkový počet chromozómov. 3. Identifikujte chromozómy skupín A (3 páry veľkých metacentrických chromozómov), B (dva páry veľkých

Rýchla metóda na štúdium X-sex chromatínu v jadrách epitelu ústnej sliznice
Pred zoškrabaním je pacient vyzvaný, aby zubami zahryzol sliznicu líca a utrel vnútorný povrch líca gázovým obrúskom. Tento postup je potrebný na odstránenie zničených buniek, napr

Populačná štatistická metóda
Populácia je súbor jedincov toho istého druhu, dlhodobo obývajúcich jedno územie, relatívne izolovaných od ostatných skupín jedincov daného druhu, voľne sa navzájom krížiacich a dávajúcich n

Biochemická metóda
Biochemické metódy sú založené na štúdiu aktivity enzýmových systémov (buď aktivitou samotného enzýmu, alebo množstvom konečných produktov reakcie katalyzovanej týmto enzýmom). Biochémia

Molekulárna genetická metóda
Všetky molekulárne genetické metódy sú založené na štúdiu štruktúry DNA. Etapy analýzy DNA: 1. Izolácia DNA z buniek obsahujúcich jadrá (krv

Polymerázová reťazová reakcia syntézy DNA
Polymerázová reťazová reakcia (PCR) je metóda amplifikácie (reprodukcie) DNA in vitro, pomocou ktorej je možné v priebehu niekoľkých hodín identifikovať a namnožiť požadovaný fragment DNA o veľkosti 80

č. Celé meno Genotyp Ivanov AA Petrov Aa

Pozorované frekvencie genotypov a alel
Genotypy, alely Počet prípadov Frekvencia (podiely) AA 1/5 = 0,2 Aa

Pozorované a očakávané frekvencie genotypov a alel
Pozorovaný počet prípadov Pozorovaná frekvencia Očakávaná frekvencia AA (p2)

Pozorované frekvencie genotypov a alel
# P / p Schopnosť zrolovať jazyk do skúmavky Genotypy Dokážem (áno) A_

Vedúci
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadevna

Vyštudoval pediatrickú fakultu štátu Voronež lekárska univerzita ich. N.N. Burdenko v roku 2014.

2015 - stáž v terapii na Katedre fakultnej terapie V.G. N.N. Burdenko.

2015 - Certifikačný kurz v odbore "Hematológia" na základe Hematologického vedeckého centra v Moskve.

2015-2016 - lekár-terapeut, VGKBSMP №1.

2016 - bola schválená téma dizertačnej práce pre hodnosť kandidáta lekárskych vied „štúdium klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom“. Spoluautor viac ako 10 publikácií. Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a onkológie.

2017 - doškoľovací kurz na tému: "interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými chorobami."

Od roku 2017 pobyt v odbore „Genetika“ na základe RMANPO.

Vedúci
"genetika"

Kanivets
Iľja Viačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lekárskych vied, vedúci oddelenia genetiky lekárskeho a genetického centra Genomed. Asistent oddelenia lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie ďalšieho odborného vzdelávania.

Vyštudoval Lekársku fakultu Moskovskej štátnej univerzity medicíny a zubného lekárstva v roku 2009 av roku 2011 jeho rezidenčný pobyt v genetike na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil dizertačnú prácu kandidáta lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií v počte kópií oblastí DNA (CNV) u detí s vrodenými malformáciami, fenotypovými abnormalitami a/alebo mentálnou retardáciou pri použití SNP oligonukleotidové mikročipy s vysokou hustotou"

V rokoch 2011-2017 pracoval ako genetik v Detskej klinickej nemocnici pomenovanej po N.F. Filatov, oddelenie vedeckého poradenstva Federálneho štátneho rozpočtového vedeckého ústavu „Centrum lekárskeho genetického výskumu“. Od roku 2014 až do súčasnosti je vedúcim oddelenia genetiky v MGC Genomed.

Hlavné oblasti činnosti: diagnostika a manažment pacientov s dedičnými chorobami a vrodenými vývojovými chybami, epilepsia, lekárske a genetické poradenstvo rodinám, v ktorých sa narodilo dieťa s dedičnou patológiou alebo vývojovými chybami, prenatálna diagnostika. Počas konzultácie sa analyzujú klinické údaje a genealógia, aby sa určila klinická hypotéza a požadované množstvo genetického testovania. Na základe výsledkov prieskumu sú údaje interpretované a získané informácie sú vysvetlené konzultantom.

Je jedným zo zakladateľov projektu Škola genetiky. Pravidelne vystupuje na konferenciách. Prednáša pre lekárov, genetikov, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorkou a spoluautorkou viac ako 20 článkov a recenzií v ruských a zahraničných časopisoch.

Oblasťou odborného záujmu je zavádzanie moderných celogenómových štúdií do klinickej praxe, interpretácia ich výsledkov.

Čas recepcie: streda, piatok 16-19

Vedúci
"Neurológia"

Sharkov
Artem Alekseevič

Sharkov Arťom Alekseevič- neurológ, epileptológ

V roku 2012 študoval v rámci medzinárodného programu „Orientálna medicína“ na Univerzite Daegu Haanu v Južnej Kórei.

Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu na interpretáciu genetických testov xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)

Absolvoval v roku 2013 Fakulta pediatrie Ruská národná výskumná lekárska univerzita pomenovaná po N.I. Pirogov.

V rokoch 2013 až 2015 študoval na klinickom pobyte v neurológii vo Vedeckom centre neurológie.

Od roku 2015 pôsobí ako neurológ, výskumný asistent na Akademiku Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Pôsobí aj ako neurológ a lekár video-EEG monitorovacieho laboratória na klinikách „Centrum epileptológie a neurológie pomenované po V.I. A.A. Kazaryan "a" Centrum pre epilepsiu ".

V roku 2015 študoval v Taliansku na škole “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

V roku 2015 nadstavbové školenie - "Klinická a molekulárna genetika pre praktických lekárov", RCCH, RUSNANO.

V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Základy molekulárnej genetiky“ pod vedením bioinformatika, Ph.D. Konovalová F.A.

Od roku 2016 - primár neurologického oddelenia laboratória Genomed.

V roku 2016 študoval v Taliansku na škole „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Inovatívne genetické technológie pre lekárov“, „Ústav laboratórnej medicíny“.

V roku 2017 - škola "NGS v lekárskej genetike 2017", Moskovské štátne vedecké centrum

V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením prof. MUDr. Belousová E.D. a profesori, d.m.s. Dadali E.L.

Bola schválená téma dizertačnej práce pre hodnosť kandidáta lekárskych vied „Klinická a genetická charakteristika monogénnych variantov včasných epileptických encefalopatií“.

Hlavnými oblasťami činnosti sú diagnostika a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úzka špecializácia - chirurgická liečba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Vedecké publikácie

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optimalizácia odlišná diagnóza a interpretáciu výsledkov genetického testovania expertným systémom XGenCloud pre niektoré formy epilepsie.“ Lekárska genetika, č.4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operácia epilepsie pre multifokálne mozgové lézie u detí s tuberóznou sklerózou." Abstrakty XIV. ruského kongresu "INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII". Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnostike monogénnych idiopatických a symptomatických epilepsií". Tézy XIV. ruského kongresu „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Vzácny variant včasnej epileptickej encefalopatie typu 2 spôsobený mutáciami v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia „Epileptológia v systéme neurovied“. Zborník konferenčných materiálov: / Edited by prof. Neznánová N.G., prof. Michailova V.A. SPb .: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nový alelický variant myoklonovej epilepsie typu 3 spôsobený mutáciami v géne KCTD7 // Lekárska genetika.-2015.- v. 14.- č.9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a modernými spôsobmi diagnostika dedičných epilepsií“. Zbierka materiálov "Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi" / Ed. Člen korešpondent RAYEN A.B. Maslennikov. - Problém. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia pri tuberóznej skleróze. V "Choroby mozgu, medicínske a sociálne aspekty" vydal Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné choroby a syndrómy sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinická a genetická charakteristika a diagnostické metódy. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, s. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnostike epileptickej encefalopatie. Zborník abstraktov „VI. BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 391
*
Hemisferotómia pre farmakorezistentnú epilepsiu u detí s bilaterálnymi mozgovými léziami Zubkova NS, Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zborník abstraktov „VI. BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferenciálna liečba včasnej epileptickej encefalopatie. A.A. Sharkov *, I. V. Sharková, E. D. Belousová, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problém 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " Chirurgia epilepsia pri tuberóznej skleróze "vypracovala M. Dorofeeva, Moskva; 2017; s. 274
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepsie a epileptických záchvatov Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. zväzok 117. č. 7. strana 99-106

Vedúci
"Prenatálna diagnostika"

Kyjevská
Julia Kirillovna

V roku 2011 ukončila štúdium na Moskovskej štátnej univerzite medicíny a zubného lekárstva. A.I. Evdokimova s diplomom v odbore všeobecné lekárstvo Študovala na stáži na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity s titulom v odbore genetika

V roku 2015 absolvovala stáž v odbore Pôrodníctvo a gynekológia na Lekárskom inštitúte pre doškoľovanie lekárov FSBEI HPE „MGUPP“

Od roku 2013 vedie konzultačnú recepciu v Štátnom rozpočtovom zdravotníckom zariadení "Centrum pre plánovanie a reprodukciu rodiny" DZM.

Od roku 2017 je vedúcim oddelenia prenatálnej diagnostiky laboratória Genomed

Pravidelne vystupuje na konferenciách a seminároch. Prednáša pre lekárov rôznych odborností v oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky

Vykonáva lekárske a genetické poradenstvo pre tehotné ženy v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami. Interpretuje výsledky DNA diagnostiky.

ŠPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - lekár genetik najvyššej kvalifikačnej kategórie.

Po absolvovaní lekárskej fakulty Kazanského štátneho lekárskeho inštitútu v roku 1976 pracoval pre mnohých najprv ako lekár v kancelárii lekárskej genetiky, potom ako vedúci centra lekárskej genetiky Republikánskej nemocnice v Tatarstane, hlavný odborník Ministerstvo zdravotníctva Tatarskej republiky, učiteľ katedier Kazanskej lekárskej univerzity.

Autor viac ako 20 vedeckých prác o problémoch reprodukčnej a biochemickej genetiky, účastník mnohých národných a medzinárodných kongresov a konferencií o problémoch lekárskej genetiky. Predstavený v praktická práca centrum, metódy hromadného skríningu tehotných žien a novorodencov na dedičné choroby, vykonali tisíce invazívnych výkonov pre podozrenie na dedičné choroby plodu rôzne dátumy tehotenstva.

Od roku 2012 pôsobí na Katedre lekárskej genetiky s kurzom prenatálnej diagnostiky Ruskej akadémie postgraduálneho vzdelávania.

Výskumné záujmy - metabolické ochorenia u detí, prenatálna diagnostika.

Čas recepcie: St 12-15, So 10-14

Príjem lekárov sa vykonáva na základe vymenovania.

Lekár-genetik

Gabelko
Denis Igorevič

V roku 2009 ukončil štúdium na lekárskej fakulte KSMU pomenovanej po S. V. Kurashova (odbor "Všeobecné lekárstvo").

Stáž na Petrohradskej lekárskej akadémii postgraduálneho vzdelávania Federálnej agentúry pre zdravotníctvo a sociálny vývoj(špecializácia "Genetika").

Stáž v terapii. Primárna rekvalifikácia v odbore " Ultrazvuková diagnostika". Od roku 2016 je členom Oddelenia základných základov klinickej medicíny Ústavu základnej medicíny a biológie.

Oblasť odborného záujmu: prenatálna diagnostika, využitie moderných skríningových a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika recidívy dedičných chorôb v rodine.

Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a pôrodníctva a gynekológie.

Pracovná prax 5 rokov.

Konzultácia po dohode

Príjem lekárov sa vykonáva na základe vymenovania.

Lekár-genetik

Grishina
Kristína Alexandrovna

V roku 2015 absolvoval Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu v odbore všeobecné lekárstvo. V tom istom roku nastúpila na rezidenčný pobyt v odbore 30.08.30 "Genetika" vo Federálnom štátnom rozpočtovom vedeckom ústave "Medical Genetic Research Center".
V marci 2015 bola prijatá do Laboratória molekulárnej genetiky ťažkých dedičných chorôb (vedúceho A. V. Karpukhin, doktor biologických vied) ako výskumná laborantka. Od septembra 2015 je preradená na pozíciu výskumnej asistentky. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstraktov z klinickej genetiky, onkogenetiky a molekulárnej onkológie v ruských a zahraničných časopisoch. Pravidelný účastník konferencií o lekárskej genetike.

Oblasť vedeckého a praktického záujmu: lekárske a genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktoriálnou patológiou.

Konzultácia s genetikom vám umožní odpovedať na otázky:

či sú príznaky dieťaťa príznakmi dedičnej poruchy aký výskum je potrebný na zistenie príčiny určenie presnej prognózy odporúčania pre vedenie a hodnotenie výsledkov prenatálnej diagnostiky všetko, čo potrebujete vedieť pri plánovaní rodiny Konzultácia plánovania IVF konzultácie na mieste a online

Zúčastnila sa vedeckej a praktickej školy „Inovatívne genetické technológie pre lekárov: aplikácia v klinickej praxi“, konferencie Európskej spoločnosti pre humánnu genetiku (ESHG) a ďalších konferencií venovaných humánnej genetike.

Vykonáva lekárske a genetické poradenstvo pre rodiny s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych abnormalít, určuje indikácie pre laboratórne genetické štúdie, interpretuje výsledky DNA diagnostiky. Konzultuje tehotné ženy prenatálnu diagnostiku s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami.

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied

Kudryavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied.

Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.

V roku 2005 absolvoval Uralskú štátnu lekársku akadémiu.

Rezidencia v pôrodníctve a gynekológii

Stáž v odbore genetika

Odborné preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika"

Aktivity:

Neplodnosť a potrat

Je absolventkou Štátnej lekárskej akadémie v Nižnom Novgorode, Fakulty všeobecného lekárstva (odbor "Všeobecné lekárstvo"). Vyštudovala klinický pobyt v Moskovskom štátnom vedeckom centre pre genetiku. V roku 2014 absolvovala stáž na klinike pre matky a deti (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Taliansko).

Od roku 2016 pôsobí ako konzultant v spoločnosti Genomed LLC.

Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých a praktických konferencií o genetike.

Hlavné oblasti činnosti: Poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácia výsledkov. Manažment pacientov a ich rodín s pravdepodobne dedičnou patológiou. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj počas tehotenstva v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenou patológiou.

Rakovina prsníka - nebezpečná choroba, na prvom mieste podľa štatistík medzi rakovinovými ochoreniami u žien. Riziko vzniku tohto ochorenia je zvýšené u všetkých žien nad 40 rokov a môže byť spôsobené niekoľkými ďalšími faktormi. Medzi najpravdepodobnejšie príčiny rakoviny prsníka patrí obezita, genetická alebo dedičná predispozícia, skorý nástup a neskoré ukončenie menštruácie, hormonálna liečba alebo rádioterapia.

Okrem toho je riziko chorobnosti zvýšené u nulipar a žien, ktoré mali rakovinu. Rakovina prsníka sa môže vyskytnúť aj u mužov.

Typy a metódy diagnostiky

Prvým štádiom diagnostiky rakoviny prsníka je rutinné vyšetrenie u mamológa. Ženy nad 40 rokov by mali absolvovať tieto vyšetrenia aspoň každé dva roky. Lekár vykonáva vizuálne vyšetrenie, palpáciu a mamografiu mliečnych žliaz. Vizuálne príznaky vývoja ochorenia môžu byť:

všeobecné informácie

Röntgen prsníka (mamografia) umožňuje určiť prítomnosť, veľkosť a umiestnenie nádoru. Na zlepšenie presnosti získaných výsledkov sa používa technológia vstrekovania kontrastnej látky. Ak už bol zistený nádor, potom sa použije metóda pneumocystografie - odstránenie nádorovej tekutiny a zavedenie vzduchu do dutiny. Ak nie je špecifikovaná prítomnosť nádoru, potom sa používa duktografia - zavedenie kontrastnej látky do mliekovodov.

Tieto metódy umožňujú vizualizáciu prítomnosti útvarov v tkanivách mliečnej žľazy.

Ak je prítomnosť nádoru evidentná aj na mamografii, pacientka dostane odporúčanie na súbor diagnostických opatrení:

Na ultrazvuku doktor dokáže rozlíšiť nádor od cysty a objasniť lokalizáciu formácie. Potom sa z nej odoberie vzorka tkaniva na biopsiu. Biopsia vám umožňuje zistiť typ vzdelania: dobrý alebo malígny a tiež zistiť, či je nádor hormonálne závislý. Tieto informácie umožňujú lekárovi určiť stratégiu liečby, ale nie vždy umožňujú určiť štádium. Často aj so všetkým potrebným diagnostické opatrenia je možné ju určiť až po operácii.

Mechanizmus histologických štúdií

Pred aj po operácii sa vykonáva biopsia tkaniva. Postup sa vykonáva po objasnení lokalizácie formácie.

Biopsia je samotný proces odstránenia kúska tkaniva a jej štúdium sa nazýva "histologické vyšetrenie" alebo jednoducho "histológia".

Zdravotnícky pracovník špeciálnou ihlou odoberie z novotvaru malé množstvo tkaniva, prípadne sa na histologické vyšetrenie pošle už vybratý nádor z tela pacienta. Potom sa kúsok tkaniva špeciálne zafarbí a spracuje, aby sa zvýšil kontrast a uľahčilo sa štúdium. Rez je vyšetrený odborníkom pomocou mikroskopu a dáva posudok o kvalite tvorby nádoru. Veľa v tejto štúdii závisí od starostlivosti a kvalifikácie laboratórneho technika poskytujúceho stanovisko.

Podobná štúdia je imunohistochémia. Vo všeobecnosti ju možno nazvať aj „histológiou“, pretože metóda je založená na štúdiu tkanív, avšak imunohistochémia je pokročilejšia metóda analýzy. V tejto štúdii je tkanivo tiež zafarbené špeciálnymi činidlami, ktoré nielen zvyšujú vizuálny kontrast, ale tiež sa špeciálnym spôsobom viažu („značia“) s protilátkami, čo umožňuje objasniť väčší počet charakteristík novotvaru. V tomto prípade je reakcia oveľa rýchlejšia, čo vám umožňuje rýchlo získať výsledky analýzy.

Imunohistochémia umožňuje nielen objasniť typ novotvaru, ale aj naplánovať stratégiu liečby pacienta na základe identifikácie citlivosti nádorového tkaniva na odlišné typy terapeutické účinky. Okrem toho je táto štúdia čo najviac automatizovaná, čo umožňuje minimalizovať pravdepodobnosť diagnostickej chyby spôsobenej ľudským faktorom.

Existujú aj moderné diagnostické opatrenia na zistenie prítomnosti nádoru v tele: ide o spektrálny krvný test, imunologický (biochemický) rozbor a FISH test nádorového tkaniva. Genetický krvný test umožňuje každej žene overiť prítomnosť alebo absenciu predpokladov pre výskyt rakoviny prsníka. CT a MRI umožňujú presne určiť lokalizáciu nádoru a sledovať dynamiku jeho vývoja, posúdiť štruktúru novotvaru.

Ako sa dá diagnostikovať krvný test na rakovinu?

Krvný test predpisuje najmä lekár po ultrazvukovom vyšetrení. Existujú situácie, keď pacient z vlastnej iniciatívy daruje krv na markery okien alebo genetickú analýzu, aby sa zistila predispozícia na rakovinu prsníka. V niektorých prípadoch všeobecná analýza krv môže slúžiť ako dôvod na kontaktovanie onkologického dispenzára (spolu s palpáciou tesnenia alebo vizuálnymi príznakmi rakoviny).

Biochemická analýza

Krv ako materiál pre výskum umožňuje vykonať nasledujúce diagnostické opatrenia:

Zároveň iba prvé dve analýzy možno nazvať špecializovanými metódami na stanovenie rakoviny, z ktorých druhá je skôr preventívnym ako operačným opatrením. Ďalšie dva krvné testy sa vykonávajú hlavne pred operáciou, aby sa zistil stav tela a rozsah procesu. Avšak, ako už bolo uvedené, ak sa v hrudníku cíti pečať a súčasne všeobecný krvný test ukazuje viac ako dva negatívne diagnostické koeficienty, je to dôvod na kontaktovanie úzkeho špecialistu. Negatívne koeficienty sú ukazovatele mimo normálneho rozsahu v určitých parametroch zloženia krvi.

Biochemický krvný test dokáže zistiť prítomnosť protilátok proti nádorovým bunkám. Tieto telieska sa nazývajú nádorové markery. Počet a typ nádorových markerov závisí od špecifickosti (lokalizácie) rakovinový nádor a štádium jeho vývoja. Nádorové markery zahŕňajú:

V prípade rakoviny prsníka bude ošetrujúceho lekára predovšetkým zaujímať prítomnosť nádorového markera CA-15-3, keďže jeho prítomnosť v krvi jednoznačne indikuje rakovinu prsníka. Dešifrovanie výsledku trvá v priemere jeden deň. Biochemická analýza sa vykonáva niekoľkokrát v priebehu ochorenia. Krv pre neho sa odoberá zo žily ráno na prázdny žalúdok. Dva týždne pred testom pacient prestane užívať všetko lieky(je potrebné skontrolovať u ošetrujúceho lekára). Dva dni pred darovaním krvi by ste nemali piť alkohol, mastné a vyprážané jedlá.

Hodinu pred procedúrou nefajčite a je žiaduce znížiť emočný stres. Krv na biochemická analýza zvyčajne sa nevzdávajte ihneď po ožarovaní a fyzioterapii.

Stanovenie genetických faktorov

Predtým, ako hovoríme o genetickom rozbore krvi, je potrebné zdôrazniť rozdiel medzi pojmami „genetický“ a „dedičný“. Genetický faktor rakoviny je širší pojem, ktorý zahŕňa nielen prítomnosť príbuzných s rakovinou prsníka, ale aj špecifickú génovú mutáciu, vďaka ktorej sa riziko tohto ochorenia zvyšuje.

Z toho vyplýva dedičný faktor potenciálne riziko výskyt rakoviny prsníka na základe rodinnej anamnézy. Zároveň nielen ženy, ale aj muži môžu dostať mutantný gén, ale jeho nositeľ nemusí nevyhnutne ochorieť.

Genetický test môže podstúpiť každá žena. Toto sa odporúča najmä tým, ktorých priami príbuzní mali rakovinu prsníka. Pred postupom darovania krvi na analýzu by sa mal s pacientom porozprávať odborník v oblasti genetiky, ktorý mu vysvetlí nuansy dekódovania výsledkov. Pred darovaním krvi sa od pacienta nevyžaduje žiadna špeciálna príprava.

Ak dostanete pozitívny výsledok mutácie génu BRCA, ale bez iných alarmujúcich príznakov, nemali by ste panikáriť. Ženám s mutáciami týchto génov možno ako preventívne opatrenie odporučiť pravidelné samovyšetrenie a lekárske prehliadky. Po 40 rokoch má zmysel premýšľať o odstránení vaječníkov a prsníkov, ženy mladší vek tým, ktorí v budúcnosti neplánujú mať deti, sa niekedy odporúča brať antikoncepciu. Rozhodnutie o týchto opatreniach leží výlučne na pleciach samotnej ženy a vyžaduje si premyslený prístup a konzultácie s lekármi.

Najnovšie diagnostické metódy

Spektrálny rozbor krvi odhalí prítomnosť novotvarov v tele s pravdepodobnosťou až 93%. Ide o relatívne lacnú diagnostickú metódu, ktorá je založená na ožiarení krvného séra infračerveným spektrom a analýze jeho molekulárneho zloženia.

Záver o spektrálnej analýze krvi je daný na základe princípu "prítomnosť-neprítomnosť" a je zameraný na identifikáciu väčšiny typov zhubných nádorov. Táto štúdia je tiež schopná určiť štádium vývoja rakoviny prsníka. Dekódovanie výsledkov prebieha v laboratóriu a nevyžaduje si ďalšie stanovisko lekára.

Pre darovanie krvi na spektrálnu analýzu je potrebné absolvovať užívanie liekov 2 mesiace pred zákrokom. Od okamihu röntgenového alebo iného žiarenia, ako aj chemoterapie by mali prejsť najmenej 3 mesiace. Okrem toho by žena v čase odberu krvi nemala byť tehotná a nemala by mať menštruáciu. Odber krvi prebieha ráno nalačno. Spektrálny rozbor krvi trvá v priemere 12 pracovných dní.

Jeden z najnovšie metódy diagnostika rakoviny je takzvaný "rybí test" (FISH, fluorescenčná hybridizácia). O jeho účinnosti sa stále diskutuje, hlavnou otázkou jeho realizovateľnosti je nákladný výskumný postup. Podstata metódy spočíva v označení bunkových fragmentov fluorescenčnou kompozíciou a ďalšom mikroskopickom vyšetrení buniek. Z ktorých častí genetického materiálu sa označené fragmenty viažu, je možné pochopiť, či má pacient predispozíciu k rakovine a aké metódy liečby budú v konkrétnom prípade relevantné.

Test FISH nevyžaduje úplne zrelé bunky, takže tento test je oveľa rýchlejší ako iné laboratórne testy. Okrem toho metóda FISH umožňuje jasnejšie pozorovať genetické poruchy, čo nie je možné vykonať inými typmi analýz. Test FISH sa najčastejšie používa na zistenie rakoviny prsníka, ale funguje aj pri niektorých iných rakovinách.

Medzi nevýhody testu FISH patrí okrem vysokej ceny aj jeho neschopnosť pracovať na niektorých častiach chromozómov kvôli špecifickosti značiek. Okrem toho test FISH ignoruje niektoré typy mutácií a porúch v genetickom kóde, čo môže byť dôležitým opomenutím v diagnostike. Porovnávacie štúdie FISH s lacnejším IHC testom neodhalili významné výhody pri určovaní citlivosti rakovinových buniek na Herceptin. Napriek tomu je test FISH v súčasnosti najrýchlejší spomedzi vysoko presných metód diagnostiky rakoviny.

Moderná metóda cytogenetickej analýzy, ktorá umožňuje určiť kvalitatívne a kvantitatívne zmeny v chromozómoch (vrátane translokácií a mikrodelécií) a používa sa na diferenciálnu diagnostiku malígnych krvných ochorení a solídnych nádorov.

Synonymá ruský

Fluorescenčná in situ hybridizácia

Analýza FISH

Anglické synonymá

Fluorescencia in-situ hybridizácia

Metóda výskumu

Fluorescenčná in situ hybridizácia.

Aký biomateriál možno použiť na výskum?

Vzorka tkaniva, vzorka tkaniva v parafínovom bloku.

Ako sa správne pripraviť na štúdium?

Nevyžaduje sa žiadna príprava.

Všeobecné informácie o štúdiu

Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH, z anglického fluorescence v- situ hybridizácia) je jedným z najviac moderné metódy diagnostika chromozomálnych abnormalít. Je založený na použití fluorescenčne značených DNA sond. DNA sondy sú špeciálne syntetizované fragmenty DNA, ktorých sekvencia je komplementárna k sekvencii DNA skúmaných aberantných chromozómov. DNA sondy sa teda líšia v zložení: na určenie rôznych chromozomálnych abnormalít sa používajú rôzne, špecifické DNA sondy. DNA sondy sa tiež líšia veľkosťou: niektoré môžu byť nasmerované na celý chromozóm, iné na špecifický lokus.

Počas hybridizačného procesu sa v prítomnosti aberantných chromozómov v skúmanej vzorke viažu na vzorku DNA, ktorá sa pri skúmaní pomocou fluorescenčného mikroskopu určí ako fluorescenčný signál (pozitívny výsledok testu FISH). Pri absencii aberantných chromozómov sa nenaviazané vzorky DNA počas reakcie „odmývajú“, čo je pri skúmaní fluorescenčným mikroskopom definované ako absencia fluorescenčného signálu (negatívny výsledok testu FISH). Metóda umožňuje posúdiť nielen prítomnosť fluorescenčného signálu, ale aj jeho intenzitu a lokalizáciu. FISH test je teda nielen kvalitatívna, ale aj kvantitatívna metóda.

FISH test má oproti iným cytogenetickým metódam množstvo výhod. V prvom rade je možné štúdiu FISH aplikovať na metafázové aj interfázové jadrá, teda na nedeliace sa bunky. Toto je hlavná výhoda FISH oproti klasickým metódam karyotypizácie (napríklad farbenie chromozómov podľa Romanovského-Giemsa), ktoré sa aplikujú iba na jadrá metafázy. Vďaka tomu je štúdia FISH presnejšou metódou na stanovenie chromozomálnych abnormalít v tkanivách s nízkou proliferačnou aktivitou, vrátane solídnych nádorov.

Keďže test FISH využíva stabilnú DNA interfázových jadier, na výskum možno použiť rôzne biomateriály – aspiráty z tenkouhlej aspiračnej biopsie, stery, aspiráty kostnej drene, biopsie a čo je dôležité, zachované fragmenty tkaniva, napríklad histologické bloky. Takže napríklad test FISH možno úspešne vykonať na opakovaných preparátoch získaných z histologického bloku biopsie prsníka pri potvrdení diagnózy adenokarcinómu prsníka a potrebe stanovenia HER2/neu stavu nádoru. Je potrebné zdôrazniť, že v súčasnosti sa štúdia FISH odporúča ako potvrdzujúci test, keď sa získa neurčený výsledok imunohistochemickej štúdie nádoru pre nádorový marker HER2 / neu (IHC 2+).

Ďalšou výhodou FISH je jeho schopnosť identifikovať mikrodelécie, ktoré nie sú detekované klasickou karyotypizáciou alebo PCR. Toto je obzvlášť dôležité, ak existuje podozrenie na DiGeorgeov syndróm a VCFS.

FISH test je široko používaný v diferenciálnej diagnostike malígnych ochorení, predovšetkým v hematologickej onkológii. Chromozomálne abnormality v kombinácii s klinickým obrazom a údajmi imunohistochemických štúdií sú základom pre klasifikáciu, určenie taktiky liečby a prognózu lymfocytových a myeloproliferatívnych ochorení. Klasickými príkladmi sú chronická myeloidná leukémia - t (9; 22), akútna promyelocytová leukémia - t (15; 17), chronická lymfocytová leukémia - trizómia 12 a iné. Čo sa týka solídnych nádorov, v diagnostike rakoviny prsníka sa najčastejšie využíva štúdia FISH, močového mechúra, hrubého čreva, neuroblastóm, retinoblastóm a iné.

Štúdia FISH sa dá využiť aj v prenatálnej a preimplantačnej diagnostike.

FISH test sa často vykonáva v kombinácii s inými molekulárnymi a cytogenetickými diagnostickými metódami. Výsledok tejto štúdie sa hodnotí v spojení s výsledkami ďalších laboratórnych a inštrumentálnych údajov.

Na čo slúži výskum?

Na diferenciálnu diagnostiku malígnych ochorení (krvných a pevných orgánov).

Kedy je naplánované štúdium?

Ak máte podozrenie na prítomnosť zhubné ochorenie krvné alebo solídne nádory, ktorých taktika a prognóza liečby závisí od chromozomálneho zloženia nádorového klonu.

Čo znamenajú výsledky?

Pozitívny výsledok:

Prítomnosť aberantných chromozómov v skúmanej vzorke.

Negatívny výsledok:

Absencia aberantných chromozómov v testovanej vzorke.

Čo môže ovplyvniť výsledok?

Počet aberantných chromozómov.

Imunohistochemická štúdia klinického materiálu (s použitím 1 protilátky)
Imunohistochemická štúdia klinického materiálu (s použitím 4 alebo viacerých protilátok)
Stanovenie stavu nádoru HER2 pomocou FISH
Stanovenie stavu nádoru HER2 metódou СISH

Kto objednáva štúdium?

Onkológ, pediater, pôrodník-gynekológ, genetik.

Literatúra

Wan TS, Ma ES. Molekulárna cytogenetika: nepostrádateľný nástroj na diagnostiku rakoviny. Anticancer Res. júl-august 2005, 25 (4): 2979-83.
Kolialexi A, Tsangaris GT, Kitsiou S, Kanavakis E, Mavrou A. Vplyv cytogenetických a molekulárnych cytogenetických štúdií na hematologické malignity. Chang Gung Med J. 2012 Mar-Apr, 35 (2): 96-110.
Mühlmann M. Molekulárna cytogenetika v metafázových a interfázových bunkách pre rakovinový a genetický výskum, diagnostiku a prognózu. Aplikácia v tkanivových rezoch a bunkových suspenziách. Genet Mol Res. 30. júna 2002, 1 (2): 117-27.

Rakovinu prsníka nemožno podceňovať. Môže postihnúť úplne každého – mladých aj starých, ženy aj mužov. Dôvodom je extrémna zložitosť liečby, vysoká mortalita, rastúca dynamika chorobnosti zvýšená pozornosť k tomuto problému zo strany medicíny.

K dnešnému dňu neexistuje žiadna liečebná metóda, ktorá by 100% zaručila pozitívny výsledok ochorenia. Existujúce metódy sú pracné, drahé a môžu spôsobiť veľké vedľajšie škody na tele.

Toto je jedna z tých chorôb, o ktorých to môžeme povedať najlepšia liečba- to je eliminácia rizikových faktorov a včasná diagnostika.

Predispozícia k rakovine prsníka

Napriek tomu, že rakovina bola prvýkrát popísaná v 15. storočí pred naším letopočtom a vedci majú obrovské množstvo informácií, stále to nestačí na úplný popis etiológie rakoviny prsníka.

Faktory neboli nájdené s dostatočnou spoľahlivosťou vonkajšie prostredie ovplyvňujúce vznik alebo rozvoj rakoviny. Jednotlivé štúdie poukazujúce na konkrétny karcinogén nie sú plne uznávané celou lekárskou komunitou. Existuje však určitý vzťah medzi rakovinou prsníka a nasledujúcim:

Jedným z najdôležitejších faktorov uvedených vyššie je vek: v priebehu rokov sa pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka rádovo zvyšuje. Vo všeobecnosti je zložitosť problematiky etiológie rakoviny prsníka spôsobená jej genetickou podstatou. Nie je známe, prečo náhle dôjde k poruche a prsné tkanivo sa začne nekontrolovane deliť, čo ovplyvňuje susedné tkanivá a vedie k metastázam v celom tele.

Vedci sa však zhodujú v jednom: moderný život je oveľa priaznivejší pre rakovinu ako predtým.

Indikované sú teda vysoké dávky elektromagnetického žiarenia, zlá ekológia, nízky obsah kyslíka v mestách, fyzická nečinnosť, stres atď.. Nemožno ignorovať výrazne zvýšený vek života, pretože rakovina je ochorenie, ktoré sa zvyčajne vyskytuje v dospelosti.

Požadované analýzy

Šance na pozitívny výsledok rakoviny priamo súvisia s načasovaním začiatku liečby, preto by mal byť postoj k diagnóze najzávažnejší.

Keďže sú potrebné diagnostické metódy:

mesačné samovyšetrenie (palpačný test);
kontrola u lekára raz za štvrťrok;
Ultrazvuk každých šesť mesiacov;
MRI každý rok.

Mamografia (röntgenové vyšetrenie) sa neodporúča do veku 30 rokov, pretože je najlepšie sa vyhnúť ožiareniu v mladom veku. Ak máte podozrenie na rakovinu prsníka, budete musieť podstúpiť nasledujúce testy:

Metóda výskumu RYBY

FISH štúdia (FISH analýza) je cytogenetická metóda používaná na štúdium membránového proteínu HER2 (Human Estrogen Receptor2). Počas štúdie FISH sa používajú sondy DNA, ktoré sú označené fluorescenčným farbivom. Tieto sondy sú vložené do požadovaných oblastí DNA a sú schopné kvantifikovať stupeň amplifikácie HER2. Keďže štúdia prebieha dynamicky a gény sa naďalej delia, je možné odhadnúť pomer počtu kópií génu HER2 k počtu kópií normálne sa deliacej oblasti. Ak je väčšia alebo rovná 2, výsledok sa považuje za pozitívny na HER2.

Analýza FISH hrá kľúčovú úlohu pri predpovedaní rakoviny a výbere liečby. Amplifikácia alebo zvýšená aktivita tohto proteínu sa teda vyskytuje v 30 % prípadov rakoviny a vyžaduje špeciálne liečebné metódy zamerané na inhibíciu jeho funkcie. Normálne HER2 kontroluje bunkový rast, delenie a samoopravu. V prípade rakoviny tento proteín produkuje príliš veľa membránových receptorov a prikazuje bunkám, aby sa nekontrolovateľne delili. Takže bunka sa zmení na rakovinovú.

o pozitívny výsledok FISH test je predpísaný na liečbu zameranú na potlačenie HER2. Hlavným liekom je dnes Herceptin. Ak sa tento test nevykoná alebo sa ignorujú výsledky, výber liečby bude nesprávny a rakovina postúpi do terminálneho štádia. Okrem toho sú tieto rakoviny agresívnejšie ako HER2-negatívne rakoviny.

Spolu s analýzou FISH sa vykonáva imunohistochemická analýza. Toto je tiež génová metóda na štúdium proteínu HER2, ale v prípade imunohistochemickej analýzy sa množstvo proteínu HER2 nezisťuje v bunke, ale v konkrétnej odobratej vzorke.

Od metódy rýb sa líši v nákladoch, ale výsledkom sú menej informatívne výsledky, ktoré závisia od výskumníka, laboratória a použitých kritérií. Množstvo HER2 proteínu je určené farbou testovanej vzorky a je odstupňované na stupnici od nuly do troch. Celkovo sú tieto dve metódy zlatým štandardom v štúdii stavu HER2 pacienta.

Rakovina prsníka je teda napriek svojmu obrazu vysoko liečiteľná. Arzenál onkológov obsahuje všetky pokrokové výdobytky medicíny. Všetky tieto prostriedky sú pre najbežnejšieho občana celkom dostupné.

Hlavnou vecou úspešného výsledku ochorenia je včasné dodanie testov na rakovinu prsníka, výber správneho spôsobu liečby a jej skorý začiatok. Pri absencii výsledkov nezúfajte, pretože pozitívne emocionálne pozadie má tiež významný vplyv na priebeh ochorenia.