Etiológia a patogenéza. Rozvoj Addison-Biermerovej anémie je spojený s nedostatkom gastromukoproteínu a v dôsledku toho s narušením absorpcie vitamínu B 12 podávaného s jedlom. V dôsledku nedostatku kyanokobalamínu dochádza k premene kyselina listová na kyselinu folínovú, ktorá zasahuje do syntézy nukleových kyselín. V dôsledku toho sa vyvíja megaloblastická hematopoéza a funkcia centrálnej a periférnej krvi je narušená. nervový systém (degeneratívne zmeny miecha - funikulárna myelóza, demyelinizácia nervových vlákien a pod.). Tieto poruchy sú založené na závažných atrofických zmenách v glandulárnom epiteli žalúdka, ktorých príčina zostáva stále nejasná. Existuje názor na dôležitosť imunitných mechanizmov, o čom svedčí prítomnosť protilátok proti parietálnym bunkám žalúdka v krvnom sére pacientov s Addison-Biermerovou anémiou av žalúdočnej šťave - protilátky proti gastromukoproteínu.

Zistilo sa, že genetické faktory zohrávajú úlohu pri rozvoji niektorých foriem megaloblastickej anémie. Bola opísaná autozomálne recesívna dedičná forma anémie z nedostatku B12 u detí spôsobená absenciou gastromukoproteínu v žalúdočnej šťave s normálnou sekréciou kyseliny chlorovodíkovej a pepsín.

POLIKLINIKA. Addison-Birmerova anémia najčastejšie postihuje ženy vo veku 50-60 rokov. Choroba začína postupne. Pacienti sa sťažujú na slabosť, únavu, závraty, bolesť hlavy, búšenie srdca a dýchavičnosť pri pohybe. U niektorých pacientov v klinický obraz Dominujú dyspeptické javy (grganie, nevoľnosť, pálenie na špičke jazyka, hnačka), menej často - dysfunkcia nervového systému (parestézia, studené končatiny, nestabilná chôdza).

Objektívne - bledá pokožka (s citrónovo-žltým odtieňom), zožltnutie skléry, opuch tváre, niekedy opuch nôh a chodidiel a, čo je takmer prirodzené, bolestivosť hrudnej kosti pri bití. Výživa pacientov bola zachovaná v dôsledku zníženia metabolizmu tukov. Telesná teplota počas relapsu stúpa na 38--39 °C.

Charakteristické zmeny v tráviacom systéme. Okraje a špička jazyka sú zvyčajne jasne červené s trhlinami a aftóznymi zmenami (glositída). Neskôr papily jazyka atrofujú a stáva sa hladkým („lakovaným“). Dyspeptické symptómy sú spôsobené rozvojom achýlie v dôsledku atrofie žalúdočnej sliznice. U polovice pacientov je zväčšená pečeň, u pätiny slezina.

Zmeny vo funkcii obehových orgánov sa prejavujú tachykardiou, hypotenziou, zväčšením srdca, tupým tónom, systolickým šelestom nad vrcholom a nad kmeňom pľúc, „točením hlavy“ nad krčnými žilami a v závažných prípadoch zlyhaním obehu. . Ako výsledok dystrofické zmeny v myokarde na EKG sa zisťuje nízke napätie vlny a predĺženie komorového komplexu; zuby ? pokles všetkých potenciálnych zákazníkov.

Zmeny v nervovom systéme sa vyskytujú približne v 50% prípadov. Charakteristické lézie zadného a bočného stĺpca miechy (funikulárna myelóza), prejavujúce sa parestéziami, hyporeflexiou, poruchou hlbokej a citlivosť na bolesť, a v závažných prípadoch - paraplégia a dysfunkcia panvových orgánov.

Krvný test odhalí vysoký farebný index (1,2-1,5), výraznú makro- a anizocytózu s prítomnosťou megalocytov a dokonca aj jednotlivých megaloblastov, ako aj ostrú poikilocytózu. Často sa nachádzajú červené krvinky so zvyškami jadier vo forme Cabotových prstencov a Jollyho teliesok. Počet retikulocytov je vo väčšine prípadov znížený. Zaznamenáva sa leukopénia, neutropénia s hypersegmentáciou jadier neutrofilných granulocytov (6-8 segmentov namiesto 8) a relatívna lymfocytóza. Neustále znamenie Addisonova anémia - Birmerova anémia je tiež trombocytopénia. Množstvo bilirubínu v krvi je zvyčajne zvýšené v dôsledku jeho nepriamej frakcie v dôsledku zvýšenej hemolýzy megaloblastov a megalocytov, ktorých osmotická rezistencia je znížená.

V bodkovaní kostná dreň zisťuje sa prudká hyperplázia prvkov erytropoézy, výskyt megaloblastov, ktorých počet v ťažkých prípadoch dosahuje 60 – 80 % vo vzťahu ku všetkým erytroblastickým bunkám (pozri farbu vr. obr. II, str. 480). Spolu s tým dochádza k oneskoreniu dozrievania granulocytov a nedostatočnému uvoľňovaniu krvných doštičiek.

Priebeh ochorenia je charakterizovaný cyklickosťou. Pri ťažkej anémii je možná kóma. Zavedením pečeňových preparátov a najmä kyanokobalamínu do klinickej praxe sa však priebeh ochorenia stal priaznivejším, okrem prípadov s príznakmi funikulárnej myelózy, ktorá spôsobuje u pacientov skorú invaliditu. Používaním moderné metódy liečba môže zabrániť relapsom choroby a poskytnúť pacientovi praktické zotavenie na mnoho rokov. V tomto ohľade je pojem „malígna anémia“ bezvýznamný.

Diagnóza Addison-Biermerovej anémie nie je zvlášť náročná. Najdôležitejšie sú hyperchromická povaha anémie, megalocytóza, zvýšená hemolýza, zmeny v tráviacom trakte a nervovom systéme, sternalgia, údaje o punkcii kostnej drene diagnostické znaky Addisonova-Birmerova anémia.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva so symptomatickými formami megaloblastickej anémie. Posledne menované sú charakterizované prítomnosťou hlavného patologického procesu (zamorenie hlístami, dlhotrvajúca enteritída, agastria atď.) a neprítomnosťou komplexu klinických symptómov typických pre Addison-Biermerovu anémiu s poškodením troch systémov: tráviaceho, nervového a hematopoetického.

Vážne ťažkosti môžu nastať pri odlíšení Addison-Biermerovej anémie od symptomatickej megaloblastickej anémie, ktorá sa vyskytuje pri rakovine žalúdka, ako aj od akútnej leukémie – erytromyelózy, sprevádzanej výskytom periférna krv megaloblastoidné elementy, čo sú v podstate malígne leukemické bunky, morfologicky veľmi podobné megaloblastom. Referenčnými diferenciálno-diagnostickými kritériami sú v takýchto prípadoch výsledky fluoroskopie žalúdka, gastroskopie a vyšetrenia punkcie kostnej drene (pri akútnej erytromyelóze sa v myelograme zisťujú blastické bunky).

Liečba. Účinný prostriedok nápravy liečba Addison-Birmerovej anémie je kyanokobalamín, ktorého pôsobenie je zamerané na premenu promegaloblastov na erytroblasty, t.j. premenu megaloblastickej hematopoézy na normoblastickú. Kyanokobalamín sa podáva denne v dávke 200-400 mcg subkutánne alebo intramuskulárne 1-krát denne (v závažných prípadoch 2-krát) až do nástupu retikulocytovej krízy, ktorá sa zvyčajne vyskytuje na 4.-6. deň od začiatku liečby. Potom sa dávka zníži (200 mcg každý druhý deň), až kým nedôjde k hematologickej remisii. Priebeh liečby je v priemere 3-4 týždne. Podávanie kyseliny listovej pri izolovanom deficite kyanokobalamínu nie je indikované. Pri funikulárnej myelóze sa jednotlivé dávky kyanokobalamínu zvyšujú na 1000 mcg denne počas 10 dní v kombinácii s 5% roztokom pyridoxín hydrochloridu a tiamínchloridu (1 ml každý), pantotenát vápenatý (0,05 g) a kyselina nikotínová(0,025 g) denne. Na funikulárnu myelózu je účinný kobamid, ktorý sa má podávať 500-1000 mcg každý druhý deň spolu s podávaním kyanokobalamínu.

S rozvojom kómy je indikovaná opakovane (až do prebratia pacienta z kómy) okamžitá transfúzia červených krviniek (150-300 ml) alebo celej krvi (250-500 ml) v kombinácii so nárazovými dávkami kyanokobalamínu (500 mcg 2-krát denne).

Pacienti s Addisonovou anémiou – Birmera v období remisie by mali byť evidovaní na dispenzarizácii. Aby sa zabránilo relapsom, je potrebné systematicky podávať kyanokobalamín (200-400 mcg 1-2 krát mesačne). V prípade interkurentnej infekcie, duševnej traumy, chirurgické zákroky, ako aj na jar a na jeseň (pri častejších relapsoch ochorenia) sa kyanokobalamín podáva raz týždenne. Pacienti sú monitorovaní systematickým krvným testom. Je potrebná pravidelná fluoroskopia žalúdka: niekedy je priebeh anémie komplikovaný rakovinou žalúdka.

Hlavné funkcie krvi, ako je transport kyslíka a živín do tkanív a odstraňovanie produktov látkovej premeny, sa uskutočňujú vďaka červeným krvinkám – erytrocytom. Keď sa počet týchto buniek v krvi zníži, vyvinie sa patologický stav- anémia. Podľa mechanizmu vzniku anemického syndrómu existujú tri hlavné faktory – veľká strata krvi, deštrukcia červených krviniek pri autoimunitných ochoreniach a pokles tvorby červených krviniek v tele.

Uvažujme o jednej z zriedkavých foriem patológie, ktorá sa vyvíja v dôsledku narušenej krvotvorby - pernicióznej anémie.

Perniciózna anémia - čo to je?

Perniciózna anémia alebo Addison-Birmerova choroba sa vyvíja, keď je syntéza červených krviniek (erytrocytov) narušená v dôsledku nedostatku vitamínu B12 v tele. Nedostatok kobalamínu (B12) vzniká v dôsledku nedostatočného príjmu tejto látky alebo neschopnosti organizmu ju absorbovať.

Toto ochorenie je charakterizované narušením dozrievania červených krviniek v kostnej dreni, ich syntéza je prerušená v štádiu megaloblastov - nezrelých krviniek veľkých rozmerov, ktoré obsahujú zvýšené množstvo hemoglobínu. Megaloblasty nie sú schopné vykonávať transportnú funkciu krvi a pri prechode cez slezinu sa čoskoro zničia, čo je dôvod, prečo bunky tela môžu zažiť hladovanie kyslíkom, ako aj intoxikácia produktmi vlastného rozkladu.

Okrem syntézy červených krviniek sa kobalamín podieľa na oxidácii mastných kyselín a využití produktov ich rozpadu, v nedostatočnom stave sa tento proces zastaví a v tele sa hromadia toxické látky, ktoré ničia obal nervových vlákien. Addisonova-Birmerova choroba je jedinou anémiou sprevádzanou neurologickými príznakmi a duševnou poruchou.

Kvôli veľkej veľkosti buniek sa anémia nazýva megaloblastická a zvýšený obsah hemoglobínu, ktorý dáva bunkám jasnú farbu, naznačuje hyperchrómnu patológiu.

Prejavy anemického syndrómu prvýkrát opísal v roku 1855 Thomas Addison, ktorému sa nepodarilo zistiť príčiny ochorenia. O niečo neskôr nemecký lekár Anton Birmer študoval mechanizmus vývoja anémie a dal jej názov zhubný, čo znamená „zhubný“. V tých časoch bola malígna anémia nevyliečiteľná choroba, v priebehu času, čo vedie k nezvratným zmenám vo vnútorných orgánoch, nervovému vyčerpaniu a dokonca k smrti. A len o pol storočia neskôr skupina lekárov urobila objav, ktorý bol ocenený nobelová cena, dokázali vyliečiť anémiu u psov pridávaním surovej pečene do potravy a neskôr z pečene izolovali faktor, ktorý anémiu eliminoval, ktorý sa nazýval vitamín B12 alebo Castleov vonkajší faktor.

Choroba sa vyvinie u 1% ľudí v staršej vekovej kategórii. Riziková skupina zahŕňa dospievajúcich, športovcov a ženy s neskoré tehotenstvo potreba zvýšeného množstva vitamínov. U detí sa patológia vyvíja v dôsledku dedičnej predispozície k ochoreniu, vonkajšie faktory Môže sa vyskytnúť závažná podvýživa, ako aj vegetariánstvo matky počas obdobia nosenia dieťaťa.

Príčiny ochorenia a rizikové faktory

Vitamín B12 je syntetizovaný špeciálnym kmeňom baktérií a môže byť absorbovaný iba v spodnej časti tenké črevo. U bylinožravcov a niektorých druhov vtákov je črevná mikroflóra osídlená baktériami, ktoré produkujú kobalamín, čo im umožňuje, aby si látku dopĺňali sami. V ľudskom tele takéto baktérie obývajú iba hrubé črevo, takže vitamín B12, ktorý syntetizujú, sa vylučuje spolu s výkalmi.

Z tohto dôvodu môže človek získať B12 iba zo živočíšnych produktov, pretože rastlinné potraviny obsahujú jeho neaktívny analóg. Najviac kobalamínu sa nachádza v obličkách a pečeni, o niečo menej v mäse a morských plodoch, mliečnych výrobkoch a vajciach obsahujú malé množstvo vitamínu, ale ak sa budú pravidelne konzumovať, nedostatku tejto živiny sa dá vyhnúť.

Keď je vitamín B12 v žalúdku, vytvára väzbu s proteínovými molekulami (gastromukoproteín), ktorý je syntetizovaný špeciálnymi bunkami žalúdočného epitelu. Tento proteín sa bežne nazýva vnútorný Castle faktor; chráni kobalamín pred škodlivými účinkami kyslého prostredia. gastrointestinálny trakt. Rozklad bielkovín - vitamínový komplex sa vyskytuje v tenkom čreve, v jeho spodnej časti, kde sa vitamín vstrebáva sliznicou a dostáva sa priamo do krvi.

Perniciózna anémia vzniká vtedy, keď je vylúčená jedna z väzieb, ktorá zabezpečuje prísun, vstrebávanie alebo ukladanie vitamínu v ľudskom tele. Môžu to byť nasledujúce faktory:

1. Nedostatočný príjem resp úplná absencia v strave potravín obsahujúcich vitamín B12. Keďže kobalamín sa môže hromadiť v pečeni a iných orgánoch, jeho zásoby v tele sú pôsobivé a môžu vydržať aj niekoľko rokov, za predpokladu, že sa úplne vyhnete živočíšnym produktom.
2. Helminthické napadnutia. Infekcia pásomnicami, ktoré absorbujú vitamín B12.
3. Porušenie žalúdočných epiteliálnych buniek zodpovedných za syntézu gastromukoproteínu, v dôsledku čoho sa vitamín ničí bez toho, aby sa dostal do čriev. Faktory, ktoré prispievajú k rozvoju tejto patológie, môžu zahŕňať:
   • užívanie liekov, ktoré interferujú s fermentáciou žalúdka alebo zmenami v bunkách jeho sliznice;
   • autoimunitné ochorenia, pri ktorých sú bunky, ktoré produkujú vnútorný faktor Castle, degenerované;
   • dedičné ochorenia, ktoré sú charakterizované absenciou ochranného proteínu v žalúdku alebo jeho pomalou syntézou;
   • gastritída alebo;
   • zmena kyslosti žalúdočnej šťavy.
4. Pikantné a chronické chorobyčrevá, v ktorých je narušené vstrebávanie vitamínu B12, ako napr.
   • zhubné novotvary;
   • čiastočné odstránenie tenkého čreva;
   • Crohnova choroba;
   • črevná dysbióza;
   • Zollingerov-Ellisonov syndróm.
5. Zhoršené ukladanie vitamínových rezerv v pečeni, keď je zničená cirhózou.

Anémia sa môže vyskytnúť pri zvýšenej spotrebe vitamínu telom počas rastu, výraznej silovej záťaži a viacnásobnom tehotenstve. Avšak za predpokladu správnej výživy a absencie iných faktorov, ktoré prispievajú k zhoršeniu patológie, sa anémia s nedostatkom B12 môže sama opraviť.

Čo sa deje v tele pri nedostatku vitamínu B12

Perniciózna anémia má tendenciu k postupnému rozvoju, prejavuje sa najskôr ako anemický syndróm a potom narúša činnosť nervovej sústavy a vnútorné orgány.

Dlho pred objavením sa neurologických porúch a príznakov megaloblastickej anémie sa pacient sťažuje na slabosť, ospalosť, silné bolesti hlavy, stratu chuti do jedla a závraty. Takéto príznaky naznačujú hladovanie buniek kyslíkom spôsobené zhoršeným transportom hemoglobínu červenými krvinkami. Zníženie viskozity krvi vedie k zmenám jej tlaku, čo sa prejavuje arytmiou a tachykardiou.

Keďže nezrelé červené krvinky (megaloblasty) majú krátku životnosť, ich odumieranie a rozklad hemoglobínu v pečeni a slezine vedie k zväčšeniu týchto orgánov a narušeniu fungovania týchto orgánov.

V priebehu času môže dôjsť k žltačke kože a skléry očí v dôsledku neúplného odstránenia bilirubínu pečeňou a tkanivá jazyka, ktoré hromadia hemoglobín, sa zapália. Charakteristickým znakom Perniciózna anémia je zväčšený jazyk šarlátovej farby s atrofovaným papilárnym epitelom, vďaka ktorému sa orgán stáva hladkým.

Progresia ochorenia vedie k poškodeniu epitelu ústna dutina a gastrointestinálny trakt, ktorý sa prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

• stomatitída a pocit pálenia jazyka;
• glositída - zápal tkanív jazyka;
• pocit po jedle;
• chronická zápcha;
• bolesť v črevách.

Pri poruche metabolizmu mastných kyselín sa hromadia toxické látky, ktoré ničia tukovú membránu neurónov v mozgu a mieche. Poškodenie CNS sa prejavuje nasledovne:

• strata pamäti;
• dezorientácia;
• neprítomnosť mysle;
• Podráždenosť.

Dlhodobý priebeh syndrómu anémie z nedostatku B12 sa môže prejaviť poruchami správania, neschopnosťou formulovať a vyjadrovať myšlienky a stratou pamäti. Keďže schopnosť absorbovať vitamín s vekom klesá, starší ľudia najviac potrebujú dodatočné zdroje kyanokobalamínu. Príznaky Addison-Biermerovej choroby sú často zamieňané s starecká demencia, ale vyliečenie choroby je také jednoduché.

Pri degeneratívnom poškodení miechy dochádza k funikulárnej myelóze, ktorá je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

• necitlivosť končatín, ktorá je sprevádzaná brnením;
• kŕče;
• neistá chôdza, stuhnutosť a slabosť v nohách;
• strata citlivosti v nohách.

V neskorších štádiách môžu prejavy ochorenia zahŕňať:

• poruchy močenia;
• sexuálna dysfunkcia u mužov;
• znížený sluch a zrak;
• mentálne poruchy;
• halucinácie;
• paréza a paralýza;
• amyotrofia.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Diagnóza pernicióznej anémie sa vykonáva na základe nasledujúcich indikácií:

• zhromažďovanie sťažností pacientov, z ktorých môže lekár určiť trvanie ochorenia;
• fyzikálne vyšetrenie pacienta, pri ktorom lekár venuje pozornosť zmenám epitelových obalov jazyka, tonusu pokožky a zníženej citlivosti končatín.
• laboratórne testy.

Povinné laboratórne testy na podozrenie na anémiu z nedostatku B12 sú:

1. Klinický krvný test. Pri nedostatku kyanokobalamínu majú červené krvinky zväčšenú veľkosť, výraznú farbu a nerovnomerný tvar. Hodnoty leukocytov, erytrocytov a krvných doštičiek v krvi sú znížené, zatiaľ čo hodnoty lymfocytov prekračujú normu.
2. Imunologická analýza na prítomnosť protilátok proti vnútornému Castle faktoru v krvi.
3. Analýza kostnej drene vykonaná punkciou ukazuje megaloblastický typ hematopoézy.
4. Na stanovenie množstva vitamínu B12, ktoré sa vylučuje z tela, sú potrebné testy moču a stolice.
5. Ak sa pri analýze zvýši množstvo kyanokobalamínu, vykoná sa Schillingov test na určenie príčiny slabej absorpcie látky.

Dodatočná diagnostika môže pomôcť určiť príčinu anémie. Gastroskopia vám teda umožňuje určiť obsah kyseliny chlorovodíkovej v žalúdku, ako aj prítomnosť protilátok, ktoré ničia bunky žalúdka, ktoré syntetizujú ochranný proteín. Okrem toho je predpísaný test stolice na kontrolu prítomnosti helmintických invázií v tele. Štúdie žalúdka, čriev a pečene sa vykonávajú, ak existuje podozrenie na patologické ochorenia, ktoré viedli k rozvoju anémie.

Pri stanovení diagnózy sa Addison-Biermerova choroba odlišuje od erytromyelózy a anémie z nedostatku folátov.

Liečba Addison-Biermerovej choroby

Liečba zhubnej anémie sa vykonáva pod dohľadom takých odborníkov, ako sú hematológ, gastroenterológ a neurológ.

Hlavná terapia spočíva v doplnení nedostatku vitamínu B12 v organizme jeho subkutánnym podávaním. Súčasne sa lieči gastrointestinálny trakt, normalizuje sa mikroflóra a v prípade potreby sa eliminuje helmintické zamorenie. Pri autoimunitných patológiách sa glukokortikosteroidy podávajú súčasne so syntetickými vitamínovými prípravkami na neutralizáciu protilátok proti vnútornému faktoru.

Medikamentózna liečba liekmi "Oxycobalamine" alebo "Cyanocobalamine", ktoré sa podávajú vo forme subkutánnych injekcií, prebieha v dvoch etapách - saturácia a udržiavanie. Počas exacerbácie sa pacientovi liek podáva denne, dávkovanie a trvanie kurzu závisí od veku a závažnosti anémie. Po normalizácii hladiny vitamínu B12 sa vykonáva udržiavacia terapia, ktorá spočíva v podávaní lieku raz za dva týždne.

Paralelne s tým sa používa diétna terapia, ktorá spočíva v úprave stravy pacienta. Potraviny bohaté na vitamín B12, ako je hovädzie, bravčové a kuracia pečeň, morské plody, makrela, sardinka, mliečne výrobky.

Termíny úplné zotavenie hematopoéza závisí od počiatočnej závažnosti anémie. Zlepšenie nastáva 2-3 mesiace po začiatku liečby.

Prognóza liečby a možné komplikácie

Pri včasnej liečbe sa symptómy patológie postupne odstraňujú, pokožka získava prirodzený odtieň po 2 týždňoch, po obnovení rýchlosti červených krviniek zmiznú tráviace problémy a stolica sa normalizuje. Neurologické poruchy sa postupne vyhladzujú, normalizuje sa citlivosť tkanív, obnovuje sa chôdza, mizne neuropatia a strata pamäti.

Bohužiaľ, ak je štádium príliš pokročilé, atrofované zrakové nervy, rovnako ako svaly nôh, sa nedajú obnoviť. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa po zotavení u pacientov vyvinie toxická struma a myxedém.

Ak sa počas tehotenstva vyskytne anémia, nedostatok vitamínu B12 vedie k odlúčeniu placenty a predčasnému pôrodu. Nedostatočný prísun kyslíka do plodu spôsobuje hypoxiu (kyslíkové hladovanie), ktorá ovplyvňuje rast a vývoj dieťaťa.

U detí s dedičnou poruchou vstrebávania vitamínu B12 sa anémia môže prejaviť zväčšením vnútorných orgánov (pečeň a slezina), zníženou chuťou do jedla a oneskorením vo vývoji. Príčinou nedostatku kyanokobalamínu u bábätiek môže byť vegetariánstvo matky počas dojčenia.

Prevencia

Aby ste zabránili rozvoju ochorenia, mali by ste správne organizovať svoju stravu zahrnutím živočíšnych produktov bohatých na vitamín B12. Obmedziť treba tučné jedlá, ktoré spomaľujú proces krvotvorby. Tiež by ste nemali zneužívať lieky, ktoré inhibujú produkciu kyseliny chlorovodíkovej v žalúdočnej šťave a môžu spôsobiť zničenie vitamínu.

O chronické chorobyžalúdka a pečene, mali by ste pravidelne absolvovať krvný test na kontrolu obsahu vitamínov v tele.

Starší ľudia musia užívať vitamín B12 ako súčasť multivitamínových komplexov alebo užívať injekcie lieku na preventívne účely.

Perniciózna anémia je závažné ochorenie, ktoré môže viesť k nezvratným zmenám v tele a dokonca k invalidite. Pred objavením vitamínu B12 a Castle faktora bola patológia považovaná za nevyliečiteľnú a spôsobovala pomalý pokles, ktorý končil smrťou. V súčasnosti je ochorenie veľmi zriedkavé a vyskytuje sa najmä v dôsledku zhoršeného vstrebávania vitamínu pri sprievodných ochoreniach tráviaceho traktu. Avšak ľudia, ktorí vyznávajú vegánstvo (prísne vegetariánstvo), ako aj tí, ktorí praktizujú liečebný pôst sa vystavujú riziku vzniku anémie z nedostatku B12.

Volám sa Elena. Medicína je mojím povolaním, ale stalo sa, že som nedokázal realizovať svoju túžbu pomáhať ľuďom. Som však matkou troch krásnych detí a píšem o nich články medicínske témy sa stalo mojím koníčkom. Chcem veriť, že moje texty sú pre čitateľa zrozumiteľné a užitočné.

• Príznaky Addison-Biermerovej anémie (choroba)

Príznaky Addison-Biermerovej anémie (choroba)

POLIKLINIKA

Addison-Birmerova anémia najčastejšie postihuje ženy vo veku 50-60 rokov. Choroba začína pomaly a postupne. Pacienti sa sťažujú na slabosť, únavu, závraty, bolesti hlavy, búšenie srdca a dýchavičnosť pri pohybe. U niektorých pacientov v klinickom obraze dominujú dyspeptické symptómy (grganie, nevoľnosť, pálenie na jazyku, hnačka), zriedkavejšie poruchy nervového systému (parestézie, studené končatiny, neistá chôdza).

Objektívne bledá pokožka (s citrónovým nádychom), mierne zožltnutie skléry, opuchy tváre, niekedy opuchy nôh a chodidiel a takmer prirodzene bolestivosť hrudnej kosti pri bití.

Výživa pacientov bola zachovaná v dôsledku zníženia metabolizmu tukov. Teplota, zvyčajne nízka, počas relapsu stúpa na 38-39 °C.

Charakteristické zmeny v tráviacom systéme. Okraje a špička jazyka sú zvyčajne jasne červené s trhlinami a aftóznymi zmenami (glositída). Neskôr papily jazyka atrofujú, čo spôsobuje, že sa stáva hladkým a „lakovaným“. V dôsledku atrofie žalúdočnej sliznice vzniká achýlia a v súvislosti s ňou dyspepsia (menej často hnačka). Polovica pacientov má zväčšenú pečeň a pätina má zväčšenú slezinu.

Zmeny v kardiovaskulárnom systéme sa prejavujú tachykardiou, hypotenziou, zväčšením srdca, tupým tónom, systolickým šelestom nad vrcholom a nad pľúcnou artériou, „hlukmi z krčnej chrbtice“ nad krčnými žilami av závažných prípadoch obehovým zlyhaním. V dôsledku dystrofických zmien v myokarde vykazuje EKG nízke vlnové napätie a predĺženie komorového komplexu; T vlny vo všetkých zvodoch sa znížia alebo sa stanú negatívnymi.

Zmeny v nervovom systéme sa vyskytujú približne v 50 % prípadov a sú charakterizované poškodením zadného a bočného stĺpca miechy (funikulárna myelóza), prejavujúcou sa parestéziami, zníženými šľachovými reflexmi, poruchou hĺbkovej citlivosti a citlivosti na bolesť a v závažných prípadoch , paraplégia a dysfunkcia panvových orgánov.

Zo strany krvi - vysoký index farby (až 1,2-1,3). Vysvetľuje to skutočnosť, že počet červených krviniek klesá vo väčšej miere ako obsah hemoglobínu. O kvalitatívna analýza Krvný náter odhaľuje výraznú makroanizocytózu s prítomnosťou megalocytov a dokonca aj jednotlivých megaloblastov, ako aj závažnú poikilocytózu. Často sa nachádzajú červené krvinky so zvyškami jadier – vo forme Cabotových prstencov a Jollyho teliesok. Zo strany bielej krvi - leukopénia s hypersegmentáciou jadier neutrofilov (až 6-8 segmentov namiesto 3). Trombocytopénia je tiež stálym znakom Biermerovej anémie. Množstvo bilirubínu v krvi je zvyčajne zvýšené v dôsledku zvýšenej hemolýzy megaloblastov a megalocytov, ktorých osmotická rezistencia je znížená.

Ochorenie charakterizované nízkou hladinou hemoglobínu v krvi sa nazýva anémia. V závislosti od závažnosti sa klasifikuje niekoľko typov anémie. Jednou z najzávažnejších patológií je zhubná anémia, ktorá sa vyvíja v dôsledku nedostatku vitamínu B12 v tele.

Táto patológia je v medicíne známa pod rôznymi názvami: malígna anémia, Addison-Beermanova choroba alebo anémia s nedostatkom B12. Choroba sa môže vyvinúť do 4-5 mesiacov od objavenia sa prvých príznakov.

Symptómy

Perniciózna anémia zahŕňa tri syndrómy spojené jedným vývojom.

Z krvného systému – anemický:

• slabosť;
• bolesti hlavy;
• závraty;
• mdloby;
• hluk v ušiach;
• zhoršenie zraku;
• dýchavičnosť pri najmenšej námahe;
• bolesť v hrudníku.

Zvonku zažívacie ústrojenstvo- gastroenterologické:

• nevoľnosť;
• bolesť brucha;
• zvracať;
• strata váhy;
• zápcha;
• hnačka;
• strata chuti do jedla;
• bolesť v ústach a pocit pálenia v jazyku. Jazyk v tomto prípade získava jasne červený odtieň so zdanlivo lakovaným povrchom a jeho štruktúra sa mení v dôsledku nedostatku vitamínu B12.

Z nervového systému – neurologický syndróm:

• pozoruje sa poškodenie periférneho nervového systému;
• nepohodlie v končatinách a ich necitlivosť;
• zmeny chôdze v dôsledku stuhnutých nôh;
• svalová slabosť.

Pri aktívnom vývoji patológie a nedostatku liečby sa pozorujú príznaky poškodenia miechy a mozgu:

• citlivosť na vonkajšie vplyvy na povrchu kože v nohách klesá;
• sú pozorované ostré svalové kontrakcie.

Okrem týchto príznakov pacienti zaznamenávajú zvýšenú podráždenosť a nervozitu a zníženú náladu. V dôsledku poškodenia mozgu je narušené vnímanie modrej a žltej farby.

Formy anémie

V závislosti od kvantitatívneho obsahu hemoglobínu v krvi sa rozlišujú tieto stupne závažnosti ochorenia:

• ľahká forma. V tomto štádiu sa množstvo hemoglobínu pohybuje od 90 do 110 g/l;
• mierna anémia predpokladá hladiny od 90 do 70 g/l;
• v závažných prípadoch hemoglobín klesne pod 70 g/l.

Normálny obsah hemoglobínu v krvi mužov je 130-160 g/l. Ak sú ukazovatele v rozmedzí od 110 do 130 g / l, tento stav sa blíži k anémii.

Príčiny

Perniciózna anémia sa vyvíja z nasledujúcich dôvodov:

• nedostatočný príjem vitamínu B12 z potravy. Tento jav sa pozoruje pri absencii mäsa, mliečnych výrobkov a vajec v strave;
• zlyhanie vstrebávania vitamínu B12 do krvi;
• nízky obsah Castle faktora, t.j. špeciálna zlúčenina, ktorá je vylučovaná stenami žalúdka a ktorá sa kombinuje s vitamínom B12 z potravy. Len s Castle faktorom sa vitamín B12 vstrebáva v tenkom čreve.

Hlavné dôvody nedostatočného obsahu faktora hradu sú identifikované:

• tvorba protilátok proti bunkám vlastnej sliznice žalúdka;
• štrukturálne poruchy žalúdka, napríklad odstránenie jeho časti, gastritída, zápal atď.;
• vrodená absencia alebo patológia vývoja vnútorného faktora Castle.

Okrem toho sa zhubná anémia vyvíja v dôsledku:

• štrukturálne zmeny v tenkom čreve spôsobené odstránením jeho časti, pôsobením rôznych patogénne mikroorganizmy zápal alebo poškodenie vnútornej membrány;
• dysbióza, t.j. porušenie normálneho pomeru prospešných a škodlivých mikroorganizmov;
• absorpcia vitamínu B12 baktériami alebo červami;
• poruchy pečene, obličiek a iných orgánov;
• zvýšená spotreba vitamínu B12, ktorá je spôsobená vznikom zhubných nádorov, zvýšená produkcia hormónov štítna žľaza, zníženie obsahu červených krviniek v krvi atď.;
• nedostatočná väzba vitamínu B12 na krvné bielkoviny, čo je spôsobené chorobami obličiek a pečene.

Rizikové faktory

Perniciózna anémia najčastejšie postihuje:

• starí ľudia;
• ľudia s chorobami tráviaceho traktu.

Diagnostické metódy

• Analýza priebehu ochorenia a sťažností pacientov. Zároveň pacient poznamenáva, ako dávno sa objavili prvé príznaky, celková slabosť, nevoľnosť, zmeny chôdze, dýchavičnosť atď.
• Analýza histórie života. Pacient naznačuje prítomnosť chronických a dedičných ochorení, prípady infekcie červami, zaznamenáva prítomnosť zlých návykov, dlhodobé užívanie lieky atď.
• Fyzikálne vyšetrenie zahŕňa určenie farby koža, vyšetrenie jazyka, meranie tlaku a pulzu. Takže ak má pacient chorobu, koža zbledne, jazyk sa stane jasne červeným alebo karmínovým, pulz sa zrýchli a tlak sa zníži.
• Všeobecná analýza krvi. Pri nedostatku vitamínu B12 dochádza k zníženému obsahu červených krviniek a retikulocytov – prekurzorov červených krviniek v krvi. Dochádza k zvýšeniu veľkosti krviniek, zníženiu hladiny hemoglobínu a zníženiu počtu krvných doštičiek.
• Na identifikáciu sprievodných ochorení sa vykonáva test moču.
• Biochemický krvný test určuje hladinu cholesterolu, kreatinínu, kyseliny močovej a elektrolytov v krvi. Perniciózna anémia je charakterizovaná zvýšením hladiny bilirubínu v krvi, takže pacienti majú žltý odtieň kože, ktorý môže pripomínať hepatitídu.
• Znižuje sa obsah vitamínu B12 v krvi, respektíve množstvo vitamínu v krvi.
• Vyšetrenie kostnej drene. K tomu pacient podstúpi punkciu, t.j. prepichnutie kosti na extrakciu obsahu. Najčastejšie sa vykonáva punkcia centrálnej kosti hrudník. Zároveň sa v kostnej dreni zisťuje zvýšená tvorba zmenených červených krviniek, čo spôsobuje megaloblastický typ krvotvorby. Táto forma krvotvorby sa vyznačuje tvorbou veľkých nedostatočne vyvinutých červených krviniek – megaloblastov.
• EKG určuje srdcovú frekvenciu a existujúce poruchy v trofizme srdcových svalov.
• Konzultácia s terapeutom.

Liečba nedostatku vitamínu B12

1. Priama eliminácia základnej príčiny zhubnej anémie (odstránenie nádorov, zbavenie sa červov, stabilizácia stravy atď.).
2. Doplnenie nedostatku vitamínu B12. K tomu sa odporúča podávať vitamín intramuskulárne v dávke 200-500 mcg denne. Keď je hladina vitamínu B12 v krvi normalizovaná, majú sa podávať udržiavacie dávky 100 až 200 mcg ako intramuskulárne injekcie raz mesačne. Ak sa pozoruje poškodenie mozgu, dávka sa zvýši na 1 000 mcg denne a podáva sa tri dni, po ktorých sa použije obvyklý režim.
3. Rýchle doplnenie červených krviniek. Na tento účel sa vykoná transfúzia červených krviniek izolovaných z darcovskej krvi, ak existuje ohrozenie života pacienta.

Existujú dva stavy, ktoré ohrozujú život pacienta:

• anemická kóma. Dochádza k strate vedomia s nedostatočnou reakciou na vonkajšie podnety, čo je spôsobené nedostatkom kyslíka v mozgu v dôsledku prudký pokles počet červených krviniek;
• ťažká forma anémie.

Komplikácie a dôsledky

Komplikácie spojené s nedostatkom vitamínu B12 sú:

• funikulárna myelóza, t.j. poškodenie miechy a nervov spájajúcich mozog a miechu s inými orgánmi. Prejavuje sa vo forme necitlivosti a nepríjemného brnenia v končatinách, svalovej slabosti, inkontinencie stolice;
• zhubná kóma. Zaznamenáva sa strata vedomia spôsobená nedostatočným prietokom kyslíka do mozgu;
• zhoršenie stavu vnútorných orgánov.

S včasným správna liečba nie sú žiadne následky choroby, ale pri neskorej expozícii sú zmeny v nervovom systéme nezvratné.

Prevencia

• Je potrebné zahrnúť do dennej stravy látky bohaté na vitamín B12: mäso, vajcia, mliečne výrobky;
• urýchlene liečiť choroby, ktoré môžu spôsobiť nedostatok vitamínu B12: nádory, hlísty, gastritída alebo žalúdočné vredy atď.;
• podávanie udržiavacej dávky vitamínu B12 po operáciách, pri ktorých bola odstránená časť čreva alebo žalúdka.

Príznaky a liečba anémie s nedostatkom B12

Anémia z nedostatku B12 je porucha krvotvorby, ktorú možno zistiť pomocou laboratórny výskum krv (klinický krvný test). Pomerne často sa táto patológia zistí pri rutinnom vyšetrení. Ak človek nesleduje svoje zdravie, stav sa zhoršuje a vyžaduje okamžitú a dlhodobú terapiu.

Všeobecné informácie o chorobe

Táto choroba má viac mien. Anémia z nedostatku b12 sa tiež nazýva perniciózna anémia. Tento názov je vypožičaný z latinčiny a znamená nebezpečnú alebo deštruktívnu chorobu. Ďalším názvom je megaloblastická anémia.

Na počesť vedcov, ktorí objavili túto patológiu a opísal procesy patogenézy (koniec 19. – začiatok 20. storočia), anémia B12 sa nazýva Addison-Birmerova choroba.

Addison-Biermerova anémia je charakterizovaná znížením počtu erytrocytov (červených krviniek) a následne znížením hemoglobínu. Tieto patologické procesy sú spôsobené nedostatkom kyanokobalamínu, teda vitamínu B12, v ľudskom tele. Postihnutý je predovšetkým nervový systém a kostná dreň. Starý názov patológie je malígna anémia.

Najčastejšou diagnózou je anémia z nedostatku folátu B12. Tento patologický stav sa vyvíja, keď je v tele nedostatok kyseliny listovej.

Príčiny patológie

Etiológia (príčiny) megaloblastickej anémie je veľmi heterogénna. Zahŕňajú životný štýl človeka a rôzne patologické procesy vyskytujúce sa v tele pacienta. Príčiny anémie z nedostatku B12:

Príznaky anémie z nedostatku B12 sú veľmi rôznorodé. Ale často existuje dlhý asymptomatický priebeh patológie. Tiež prejavy Addison-Birmerovej choroby majú často všeobecný charakter, a preto nie je možné hneď podozrievať na takéto závažné ochorenie.

Perniciózna anémia má ťažký priebeh, ktorý zahŕňa tri komplexy symptómov (teda syndróm). Pri pernicióznej anémii sa pozorujú patologické príznaky z krvi, nervového a tráviaceho systému.

Krvné symptómy sa spájajú do jedného komplexu symptómov, ktorý sa nazýva anemický. Prejavy anemického syndrómu:

1. Človek môže cítiť silné chvenie na hrudníku (palpitácie), aj keď je v pokoji.
2. Dýchavičnosť, zrýchlené dýchanie.
3. Celková slabosť, únava.
4. Osoba môže stratiť vedomie.
5. Hmla alebo škvrny pred očami.
6. Menšia bolesť v oblasti srdca.

Príznaky megaloblastickej anémie z gastrointestinálneho traktu:

1. Pri vyšetrení si môžete všimnúť vonkajšie zmeny v jazyku. Stane sa jasným (malinovým) a hladkým, ako keby bol lakovaný.
2. Pacient môže cítiť pálenie a brnenie v jazyku.
3. Pozoruje sa strata hmotnosti.
4. Chuť do jedla zmizne alebo sa zníži.
5. Zápcha.
6. Nevoľnosť a v závažných prípadoch zvracanie.

Perniciózna anémia je charakterizovaná poškodením nervové plexusy na periférii (komplex neurologických symptómov). V tomto prípade budú príznaky anémie z nedostatku B12:

1. Brnenie, necitlivosť a nepríjemný pocit v nohách a rukách.
2. Svalová slabosť. Pacienti si niekedy všimnú, že im všetko vypadne z rúk. Toto sa deje preto svalové vlákna oslabiť a nedokáže sa vyrovnať s bežnou záťažou. Z tohto dôvodu je v nohách chvenie a silná únava.
3. Porucha chôdze.
4. Tuhosť v dolných končatinách.

Ak sa megaloblastická anémia nelieči, patologické zmeny môžu postihnúť mozog a miechu. Príznaky anémie s nedostatkom B12 zahŕňajú: v tomto prípade, bude:

1. Zaznamenávajú sa kŕče. Môžu sa vyskytnúť kontrakčné pohyby malých aj veľkých svalov.
2. Na dolných končatinách dochádza k zníženiu citlivosti na vibračné pohyby.

Patologické zmeny sa pozorujú aj vo vnútorných orgánoch. Žalúdočná sekrécia je značne znížená a sliznica atrofuje. Veľkosť pečene a sleziny sa zvyšuje. To možno určiť palpáciou prednej brušnej steny.

Existujú dve formy megaloblastickej anémie:

1. Primárna forma. Patológia sa vyvíja v dôsledku genetických zmien v tele. Často sa vyskytuje u dojčiat.
2. Sekundárna forma. Choroba sa vyskytuje u dospelých. Jeho výskyt je spojený s vplyvom nepriaznivých faktorov zvonka aj zvnútra organizmu.

Závažnosť ochorenia

Závažnosť symptómov pernicióznej anémie závisí od závažnosti patologického procesu. Existuje niekoľko stupňov závažnosti megaloblastickej anémie. Toto rozdelenie je založené na hladinách hemoglobínu v krvi pacienta:

1. Mierna perniciózna anémia – hladina hemoglobínu sa pohybuje od 90 do 109 g/l.
2. Perniciózna anémia stredný stupeň závažnosť - obsah hemoglobínu v krvi od 70 do 89 g / l.
3. Ťažká Addison-Biermerova anémia – obsah hemoglobínu v krvi je nižší ako 69 g/l.

Ak chcete určiť závažnosť megaloblastickej anémie, potrebujete vedieť normálne ukazovatele hemoglobín:

• u mužov – od 129 do 159 g/l;
• u žien - od 110 do 129 g / l.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza megaloblastickej anémie zahŕňa množstvo komplexných opatrení:

1. Pri úvodnej návšteve je potrebné pacienta podrobne pohovoriť. Je potrebné sa opýtať na všetky sťažnosti, ktoré osoba má. Ako dávno si začal všímať zhoršenie zdravia a pohody? Je tiež dôležité, aby lekár vedel, či existuje dedičná predispozícia na choroby žalúdka a čriev. Nemenej dôležité sú životné a pracovné podmienky pacienta.
2. Počas vyšetrenia nemôže lekárovi uniknúť bledá pokožka pacienta a svetlý lakovaný jazyk. Pri meraní krvný tlak je zaznamenaná hypotenzia (pokles hodnôt). Srdcový tep je rýchly, dá sa to určiť palpáciou pulzu alebo auskultáciou oblasti srdca.
3. Laboratórny krvný test. Megaloblastická anémia je charakterizovaná znížením počtu krvných doštičiek, červených krviniek a retikulocytov. Hladina hemoglobínu klesá, ale farebný index sa zvyšuje. Normálne by sa jeho hodnoty mali pohybovať od 0,85 do 1,05. Pri diagnostikovaní megaloblastickej anémie je farebný index 1,06 alebo viac.
4. Biochemický krvný test. Táto štúdia sa vykonáva na identifikáciu sprievodných patológií. Pri Addison-Beermerovej chorobe sa nachádza vysoký stupeňželezo, bilirubín a laktátdehydrogenáza.
5. Stanoví sa hladina kyanokobalamínu v krvnom sére. Je prudko znížená.
6. Laboratórne vyšetrenie moču. Táto analýza pomôže identifikovať primárne a sprievodné ochorenia.
7. Laboratórna diagnostika kostnej drene. Zisťuje sa tvorba červených krviniek vo veľkých množstvách.
8. Na identifikáciu patológií srdcovej aktivity sa vykonáva elektrokardiografia. Je možné zistiť tachykardiu, arytmie a príznaky nutričného deficitu myokardu.

Liečba

Účinná liečba zhubnej anémie zahŕňa úpravu hladín vitamínu B12. V priebehu niekoľkých dní intramuskulárna injekcia kyanokobalamín. Dospelí potrebujú podávať 200–500 mikrogramov látky denne, pri ťažkej Addison-Birmerovej chorobe možno dávku zvýšiť na 1000 mikrogramov denne. Toto ošetrenie sa musí vykonávať tri dni.

Keď sa indikátory zlepšia, dávka lieku sa zníži na 150 - 200. Injekcia sa podáva raz za 30 dní. Udržiavacia liečba anémie z nedostatku B12 trvá pomerne dlho, od 12 do 24 mesiacov.

Ak je megaloblastická anémia ťažká alebo sa vyskytne anemická kóma, potom je nevyhnutná transfúzia červených krviniek.

Nie je možné zaobísť sa bez liekovej liečby anémie z nedostatku B12, ktorá pozostáva z: diétna výživa. Vaša každodenná strava by mala obsahovať vajcia, pečeň, mliečne výrobky a mäsové jedlá.

Ak chcete dosiahnuť úplné vyliečenie, musíte dodržiavať všetky pokyny odborníka a zdržať sa samoliečby.

Preventívne opatrenia

Megaloblastickej anémii sa dá ľahšie vyhnúť, ako ju liečiť. Preto je potrebné dodržiavať určité pravidlá:

1. Musíte jesť správne. Mali by ste jesť potraviny bohaté na kyanokobalamín.
2. Choroby žalúdka a čriev sa musia liečiť okamžite, aby sa predišlo nepriaznivým následkom.
3. Raz za šesť mesiacov môžete absolvovať kúru vitamínov podľa predpisu lekára.
4. Po chirurgickej liečbe žalúdka alebo čriev sa kyanokobalamín predpisuje v určitej dávke.
5. Je potrebné užívať lieky len po konzultácii s odborníkom.

Komplikácie

Ak neprídete k lekárovi včas, môžu sa vyskytnúť rôzne komplikácie:

1. Perniciózna kóma. Pri dlhodobom znížení počtu červených krviniek sa pozoruje hladovanie mozgového tkaniva. Pri prudkom znížení počtu červených krviniek človek stráca vedomie v dôsledku pretrvávajúcej hypoxie mozgu. V tomto prípade osoba nereaguje na podnety vonkajšie prostredie. Tento stav je dosť nebezpečný a bez náležitej liečby môže viesť k invalidite alebo smrti.
2. Funikulárna myelóza je patológia spojená s poškodením periférnych nervov (sú to nervy, ktoré zabezpečujú komunikáciu medzi orgánmi a mozgom a miecha). Ak je ochorenie strednej závažnosti, potom sa zaznamená svalová slabosť, zhoršená citlivosť kože a nepohodlie. V závažných prípadoch môže dôjsť k paralýze dolných končatín, spontánne močenie, fekálna inkontinencia.
3. Vývoj patológie vo vnútorných orgánoch (pečeň, obličky, srdce atď.).

Je potrebné mať na pamäti, že v závažných prípadoch anémie z nedostatku b12 sa výsledné patológie nervového systému stanú nezvratnými. Preto, keď sa objavia prvé príznaky choroby, musíte sa poradiť s terapeutom. Predpíše potrebné vyšetrenie. Ak sa zistí anémia, pacient bude odoslaný na konzultáciu k hematológovi.

(Addison-Birmerova choroba) je ochorenie charakterizované megaloblastickou hematopoézou a (alebo) zmenami v nervovom systéme v dôsledku nedostatku vitamínu B12, ku ktorému dochádza pri ťažkej atrofickej gastritíde. Výskyt zhubnej anémie je 110-180 prípadov na 100 000 obyvateľov. U ľudí nad 60 rokov frekvencia dosahuje 1%. S rodinnou predispozíciou na pernicióznu anémiu bola populácia pacientov mladšia. Pomer chorých žien a mužov je neustále 10:7.

Symptómy:

Pacienti s pernicióznou anémiou sa sťažujú na únavu, ospalosť a stratu vitality. Dvadsaťpäť percent pacientov sa sťažuje na bolesť v ústach alebo jazyku a jedna tretina sa sťažuje na symetrickú bolesť v dolnej a/alebo Horné končatiny. Pozoruje sa určitá strata hmotnosti a strata chuti do jedla. Oveľa menej časté sú poruchy chôdze, močenie, impotencia, poruchy videnia a veľmi zriedkavo aj psychické poruchy.

Vyšetrenie zvyčajne odhalí lakovaný jazyk; v prípade závažnejšej anémie bledá koža a určité zožltnutie skléry. Neurologické vyšetrenie odhalí stratu citlivosti na vibrácie, pasívnu pohyblivosť a niekedy aj iné príznaky poškodenia laterálnych a zadných stĺpcov miechy.

Príčiny:

Na vzniku pernicióznej anémie sa podieľajú tri faktory: a) rodinná predispozícia, b) ťažká atrofická, c) súvislosť s autoimunitnými procesmi.

Uplynulo viac ako 130 rokov odvtedy, čo Fenwick (1870) objavil atrofiu žalúdočnej sliznice a zastavenie produkcie pepsinogénu u pacientov s pernicióznou anémiou. Achlórhydria a virtuálna absencia vnútorného faktora v žalúdočnej šťave sú charakteristické pre všetkých pacientov. Obe látky sú produkované parietálnymi bunkami žalúdka. sliznica pokrýva proximálne dve tretiny žalúdka. Väčšina z secernujúce bunky alebo všetky odumierajú a sú nahradené bunkami tvoriacimi hlien, niekedy črevného typu. Pozoruje sa infiltrácia lymfocytov a plazmocytov. Tento obraz však nie je jedinečný pre zhubnú anémiu. Nachádza sa aj pri jednoduchej atrofickej gastritíde u pacientov bez hematologických abnormalít a ani po 20 rokoch pozorovania sa u nich nevyvinie zhubná anémia.

Po tretie etiologický faktor reprezentovaná imunitnou zložkou. U pacientov s pernicióznou anémiou sa našli dva typy autoprotilátok: proti parietálnym bunkám a proti vnútornému faktoru.

Pomocou imunofluorescencie sa protilátky, ktoré reagujú s parietálnymi bunkami žalúdka, detegujú v sére u 80-90% pacientov s pernicióznou anémiou. Rovnaké protilátky sú prítomné v sére 5-10% zdravých jedincov. U starších žien dosahuje frekvencia detekcie protilátok proti parietálnym bunkám žalúdka 16%. O mikroskopické vyšetrenie Gastritída sa zisťuje v biopsiách žalúdočnej sliznice takmer u všetkých jedincov, ktorí majú v sére protilátky proti parietálnym bunkám žalúdka. Podávanie protilátok proti parietálnym bunkám žalúdka potkanom vedie k rozvoju miernych atrofických zmien a výraznému zníženiu sekrécie kyseliny a vnútorného faktora. Tieto protilátky zrejme hrajú dôležitú úlohu pri vzniku atrofie žalúdočnej sliznice.
Protilátky proti vnútornému faktoru sú prítomné v sére 57 % pacientov s pernicióznou anémiou a zriedkavo sa vyskytujú u jedincov, ktorí týmto ochorením netrpia. Pri perorálnom podávaní protilátky proti vnútornému faktoru inhibujú absorpciu vitamínu B12 v dôsledku ich väzby na vnútorný faktor, čo bráni jeho väzbe na vitamín B12.

Takéto protilátky sú prítomné nielen v sére, ale aj v žalúdočnej šťave a sú produkované plazmatickými bunkami v žalúdočnej sliznici. Žalúdočná šťava teda môže obsahovať protilátky triedy IgA a sérum triedy IgG. U niektorých pacientov sú protilátky prítomné len v žalúdočnej šťave. Na základe údajov o detekcii protilátok v sére aj v žalúdočnej šťave môžeme konštatovať, že takéto protilátky proti vnútornému faktoru sú zistené približne u 76 % pacientov.

Ďalšou formou imunitnej odpovede na vnútorný faktor je bunková imunita, zistená v testoch inhibície migrácie leukocytov alebo blastickej transformácie lymfocytov. Bunková imunita je zistená u 86% pacientov. Ak skombinujeme výsledky všetkých testov, t. j. údaje o prítomnosti humorálnych protilátok v sére, v žalúdočných sekrétoch, imunitných komplexoch v žalúdočných sekrétoch a bunkovej imunite voči vnútornému faktoru, zistíme, že imunitná zložka je prítomná v 24 z 25 pacientov s pernicióznou anémiou.

Podľa moderných koncepcií lymfocyty obsahujú všetky potrebné informácie na tvorbu akýchkoľvek protilátok, no produkciu protilátok riadia supresorové T lymfocyty. Z nejasných dôvodov pri mnohých ochoreniach unikajú B lymfocyty spod kontroly supresorových buniek a produkujú „autoprotilátky“ proti parietálnym bunkám, vnútornému faktoru a pomerne často aj proti bunkám štítnej žľazy, prištítnych teliesok, nadobličiek a Langerhansových ostrovčekov. . Tendencia k tvorbe autoprotilátok je familiárna, v každom prípade sa tieto protilátky vyskytujú s vysokou frekvenciou u zdravých príbuzných a u niektorých príbuzných sa vyvinú zodpovedajúce ochorenia. Nie je jasné, čo je primárne vo vývoji atrofickej gastritídy. Protilátky proti parietálnym bunkám interferujú s normálnou regeneráciou sliznice. Je možné, že práve protilátky spúšťajú atrofický proces. Steroidy tým, že ničia lymfocyty, podporujú spätný vývoj proces a regeneráciu atrofovanej sliznice. Atrofia výrazne znižuje objem žalúdočnej sekrécie a produkciu vnútorného faktora.

Protilátky proti vnútornému faktoru neutralizujú jeho zvyškové množstvá, v dôsledku čoho je absorpcia vitamínu B12 znížená na neadekvátnu úroveň. Dochádza k negatívnej bilancii vitamínu B12 a pomaly vzniká jeho nedostatok. Zastavenie vstrebávania vitamínu B12 (po úplnom vstrebaní) vedie k deficitu po 5 rokoch a pri menšom stupni negatívnej bilancie je potrebný zodpovedajúci dlhší časový úsek pred rozvojom zjavného deficitu.

Liečba:

Na liečbu je predpísané:

Na obnovenie zásob vitamínu B12 sa zvyčajne na začiatku podáva približne 6 injekcií 1 mg oxykobalamínu. Oxykobalamín sa v tele zadržiava oveľa lepšie ako kyanokobalamín. Takže z 1 mg podaného oxykobalamínu zostáva v tele asi 70-80%. Keď sa podá porovnateľná dávka kyanokobalamínu, zachová sa menej ako 30 %. Neexistujú dôkazy o tom, že by kyanogénová skupina molekuly kyanokobalamínu mohla mať škodlivé účinky.

Udržiavacia terapia by mala byť zameraná na denný príjem približne 5 mcg vitamínu B12, ktorý sa dosiahne podávaním 250 mcg oxykobalamínu raz mesačne. Liek sa musí podávať počas celého života pacienta. Po 3-6 mesiacoch sa u malého počtu pacientov rozvinie nedostatok železa, čo dokazuje pokles MCV pod 80 fL. V takýchto prípadoch je indikovaný krátky cyklus perorálnych doplnkov železa.

Normalizácia krvného obrazu závisí od počiatočnej závažnosti anémie. U pacientov s ťažkou anémiou je životnosť červených krviniek výrazne znížená a zotavenie normálna hodnota MCV sa vyskytuje obzvlášť rýchlo (25-35 dní). Pri miernej anémii je životnosť červených krviniek normálna a obnovenie normálnej hodnoty MCV trvá až 80 dní.

Liečba vedie k odstráneniu neuropatie a ostatné príznaky vymiznú u všetkých pacientov. Parestézia zmizne po 4-6 mesiacoch. Zhoršené videnie sa v dôsledku toho neobnoví, ak je však poškodenie zraku spôsobené krvácaním v oblasti makuly, zotavenie nastane rýchlo.

Treba mať na pamäti, že u mnohých pacientov s pernicióznou anémiou sa po niekoľkých rokoch rozvinie myxedém. Z 5217 pacientov s pernicióznou anémiou malo 1,8 % myxedém a 2,4 % myxedém. Perniciózna anémia bola zistená u 9 % pacientov s primárnou hypotyreózou.
Podľa Zamchecka a spol. sa u 5,8 % pacientov nakoniec vyvinul žalúdočný vred. Dve škandinávske štúdie ukázali, že výskyt pernicióznej anémie u pacientov s pitvou diagnostikovaným karcinómom žalúdka bol 2,1 – 2,2 %.